Введение

Группа неврологических расстройств, поражающих моторные нейроны.
Группа заболеваний, сопровождающихся мышечной атрофией.

Болезни моторных нейронов (БМН) – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, избирательно поражающих моторные нейроны, клетки, контролирующие произвольные мышцы тела. К ним относятся амиотрофический латеральный склероз (АЛС), прогрессирующий булбарный паралич (ПБП), псевдобульбарный паралич, прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), первичный латеральный склероз (ПЛС), спинальная мышечная атрофия (СМА) и мономелическая амиотрофия (ММА), а также некоторые более редкие варианты, сходные с АЛС. Болезни моторных нейронов поражают как детей, так и взрослых. Симптомы могут впервые проявиться при рождении или развиваться постепенно в более позднем возрасте. Большинство этих заболеваний прогрессируют со временем; некоторые, такие как АЛС, сокращают продолжительность жизни, другие – нет. Признаки и симптомы зависят от конкретного заболевания, но обычно БМН проявляются комплексом двигательных нарушений. Они развиваются медленно и ухудшаются в течение более трех месяцев. Наблюдаются различные типы мышечной слабости, возможны мышечные спазмы и судороги. Могут возникать затруднения с дыханием при физической нагрузке (например, при подъеме по лестнице), затруднения с дыханием в положении лежа (ортопноэ) или даже дыхательная недостаточность при вовлечении дыхательных мышц. Также могут наблюдаться бульбарные симптомы, включая затруднения речи (дизартрия), затруднения глотания (дисфагия) и повышенное слюноотделение (сиалорея). Чувствительность обычно не нарушена. Также отмечаются эмоциональные расстройства (например, псевдобульбарный аффект) и когнитивные и поведенческие изменения (например, проблемы с беглостью речи, принятием решений и памятью). Асимметричная дистальная слабость без нарушения чувствительности (например, АЛС, ПЛС, ПМА, ММА).
Симметричная слабость без нарушения чувствительности (например, ПМА, ПЛС).
Симметричная фокальная слабость проксимальных мышц средней линии (поражение мышц шеи, туловища, бульбарных мышц; например, АЛС, ПБП, ПЛС).

Обнаружение нижних и верхних моторных нейронов

Болезни мотонейронов проявляются в виде спектра, различающегося по степени поражения верхних и нижних мотонейронов. К чистым заболеваниям нижних мотонейронов, или к заболеваниям с признаками только нижних мотонейронов, относится спинальная мышечная атрофия (СМА). Болезни мотонейронов, сочетающие признаки поражения верхних и нижних мотонейронов, включают как семейный, так и спорадический боковой амиотрофический склероз (БАС).

Лечение

Для большинства заболеваний двигательных нейронов не существует известных методов лечения, позволяющих добиться полного выздоровления. Подробности смотрите в статьях, посвященных отдельным заболеваниям.