Введение

Количественная генетика – это изучение количественных признаков, фенотипы которых изменяются непрерывно, например, рост или масса, в отличие от фенотипов и генных продуктов, которые могут быть четко идентифицированы, таких как цвет глаз или наличие определенного биохимического вещества. Обе эти области генетики используют частоты различных аллелей гена в размножающихся популяциях (гамодемах) и сочетают их с принципами простой менделевской наследственности для анализа закономерностей наследования в поколениях и потомственных линиях. В то время как популяционная генетика может фокусироваться на конкретных генах и их последующих метаболических продуктах, количественная генетика больше ориентирована на наблюдаемые фенотипы и предоставляет лишь обобщенную информацию об underlying генетике. В связи с непрерывным распределением фенотипических значений, количественная генетика должна использовать множество статистических методов (таких как величина эффекта, среднее значение и дисперсия) для установления связи между фенотипами (признаками) и генотипами. Некоторые фенотипы могут быть проанализированы как дискретные категории или как непрерывные фенотипы, в зависимости от определения пороговых значений или используемой метрики для их количественной оценки. Сам Мендель обсуждал этот вопрос в своей знаменитой работе, особенно в отношении признака "высокий/карликовый" у гороха, который фактически был получен путем введения порогового значения для "длины стебля". Анализ количественных локусов признаков, или QTL, – более позднее дополнение к количественной генетике, которое тесно связывает ее с молекулярной генетикой.

Эффекты генов

В диплоидных организмах средняя генотипическая "ценность" (значение локуса) может быть определена "эффектом" аллеля в сочетании с эффектом доминирования, а также тем, как гены взаимодействуют с генами в других локусах (эпистаз). Основоположник количественной генетики, сэр Рональд Фишер, многое понял в этом, когда предложил первую математическую модель этой отрасли генетики. Будучи статистиком, он определил эффекты генов как отклонения от центрального значения, что позволило использовать статистические понятия, такие как среднее и дисперсия, основанные на этой идее. Центральным значением для гена он выбрал середину между двумя противоположными гомозиготами в данном локусе. Отклонение от этой точки к "большему" гомозиготному генотипу можно обозначить как "+a", а, следовательно, отклонение к "меньшему" гомозиготному генотипу – как "–a". Это и есть "аллельный" эффект, упомянутый выше. Отклонение гетерозиготы от той же точки можно обозначить как "d" – это "эффект доминирования", о котором говорилось ранее. Идея представлена на диаграмме. Однако на практике мы измеряем фенотипы, и на рисунке также показано, как наблюдаемые фенотипы соотносятся с эффектами генов. Формальные определения этих эффектов учитывают эту фенотипическую направленность. Эпистаз рассматривался статистически как взаимодействие (то есть несоответствие), но эпигенетика предполагает, что может потребоваться новый подход. Если 0 < d < a, доминирование считается неполным или частичным, а d = a указывает на полное или классическое доминирование. Ранее d > a называлось "сверхдоминированием". Этот исторический пример наглядно демонстрирует связь между значениями фенотипа и эффектами генов.

Аллелевые и генотиповые частоты

Для получения средних значений, дисперсий и других статистических показателей необходимы как сами величины, так и частота их встречаемости. Генетические эффекты (описанные выше) служат основой для определения величин, а частоты альтернативных аллелей в пуле гамет при оплодотворении предоставляют информацию об их встречаемости. Обычно частоту аллеля, обуславливающего проявление “большего” признака в фенотипе (включая доминирование), обозначают символом p, а частоту альтернативного аллеля – q. Исходным предположением при построении математической модели была бесконечная численность родительской популяции и случайное скрещивание, сделанное исключительно для упрощения вывода формул. Последующее математическое развитие также подразумевало равномерное распределение частот в эффективном пуле гамет: отсутствие локальных отклонений, при которых p и q изменяются. Если рассматривать схему полового размножения, это эквивалентно утверждению, что pP = pg = p, и аналогично для q. Однако распределение гамет может быть ограничено, например, барьерами для расселения, особенностями поведения или случайной выборкой (те самые локальные отклонения, упомянутые выше). Хорошо известно, что в природе происходит значительная потеря гамет, поэтому на схеме потенциальный пул гамет изображен отдельно от фактического. Только последний определяет окончательные частоты зигот: это истинная “гамодема” (“гамо” относится к гаметам, а “дема” происходит от греческого слова, означающего “популяция”). Но, согласно предположениям Фишера, гамодему можно эффективно экстраполировать обратно к потенциальному пулу гамет и даже к исходной родительской популяции (“популяции-источнику”). Случайная выборка, возникающая при отборе небольших “фактических” пулов гамет из большого “потенциального” пула гамет, известна как генетический дрейф и будет рассмотрена далее. Хотя панмиксия не является широко распространенным явлением, потенциал для ее возникновения существует, хотя и может быть кратковременным из-за этих локальных отклонений. Было показано, например, что F2, полученное в результате случайного оплодотворения особей F1 (аллогамный F2) после гибридизации, является источником новой потенциально панмиктической популяции. Также было показано, что при непрерывном случайном оплодотворении в условиях панмиксии, частоты аллелей и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение – это равновесие Харди-Вайнберга. Однако, как только генетический дрейф инициируется локальной случайной выборкой гамет, равновесие нарушается.

Случайная оплодотворение

Гаметы мужского и женского пола в популяции, участвующей в оплодотворении, обычно считаются имеющими одинаковые частоты соответствующих аллелей. (Исключения принимаются во внимание.) Это означает, что когда p мужских гамет, несущих аллель A, случайным образом оплодотворяют p женских гамет, несущих тот же аллель, образующаяся зигота имеет генотип AA, и при случайном оплодотворении эта комбинация возникает с частотой p x p (= p2). Аналогично, зигота aa возникает с частотой q2. Гетерозиготы (Aa) могут образовываться двумя способами: когда p мужских (аллель A) гамет случайным образом оплодотворяют q женских (аллель a) гамет, и наоборот. Таким образом, частота гетерозиготных зигот составляет 2pq. Поколение F2 получено в результате естественного самоопыления F1 (с контролем за загрязнением насекомыми), что привело к поддержанию p = q =. Такой F2 называется "автогамусом". Однако частоты генотипов (0,25 TT, 0,5 Tt, 0,25 tt) возникли в результате системы скрещивания, существенно отличающейся от случайного оплодотворения, поэтому использование квадратичного разложения было исключено. Полученные числовые значения оказались такими же, как при случайном оплодотворении, лишь потому, что это особый случай исходного скрещивания гомозиготных противоположных родителей. Можно заметить, что из-за доминирования T [частота (0,25 + 0,5)] над tt [частота 0,25] сохраняется соотношение 3:1. Скрещивание, подобное менделевскому, где истинно размножающиеся (в основном гомозиготные) противоположные родители скрещиваются контролируемым образом для получения F1, является особым случаем гибридной структуры. F1 часто рассматривается как "полностью гетерозиготный" по рассматриваемому гену. Однако это чрезмерное упрощение, которое не всегда применимо, например, когда отдельные родители не являются гомозиготными или когда популяции скрещиваются, образуя гибридные рои. Исходя из этого, коэффициент инбридинга (часто обозначаемый F или f) количественно определяет эффект инбридинга независимо от его причины. Существует несколько формальных определений f, некоторые из которых рассматриваются в последующих разделах. Пока следует отметить, что для вида с длительным самоопылением f = 1. Однако естественные самоопыляющиеся популяции не представляют собой отдельные "чистые линии", а смеси таких линий. Это становится особенно очевидным при рассмотрении более одного гена одновременно. Поэтому частоты аллелей (p и q), отличные от 1 или 0, все еще имеют значение в этих случаях (см. раздел «Менделевское скрещивание»). Однако частоты генотипов принимают другую форму. В общем случае частоты генотипов становятся для AA и для Aa и для aa. Предполагая, что представлен только один ген, a = 5,45 см, d = 0,12 см [фактически "0"], mp = 12,05 см. Далее, предполагая, что p = 0,6 и q = 0,4 в этой популяции-примере, то: G = 5,45 (0,6 − 0,4) + (0,48)0,12 = 1,15 см (округлено); и P = 1,15 + 12,05 = 13,20 см (округлено).

Средний показатель после долгосрочного самооплощения

Вклад AA равен , а вклад aa равен [См. выше для частот.] Объединение этих двух членов приводит к немедленно очень простому конечному результату: Как и прежде, часто "G(f=1)" сокращают до "G1". Горох Менделя может предоставить нам эффекты аллелей и середину (см. ранее); а смешанная популяция, самоопыляемая с p = 0.6 и q = 0.4, дает примерные частоты. Таким образом:

G(f=1) = 82 (0.6 − 0.04) = 59.6 см (округлено); и

P(f=1) = 59.6 + 116 = 175.6 см (округлено).

Средняя обобщенная оплодотворение

Общая формула включает коэффициент инбридинга f и может быть применена к любой ситуации. Процедура точно такая же, как и ранее, с использованием взвешенных частот генотипов, указанных выше. После перевода в наши обозначения и дальнейшей перегруппировки: Каждый "пакет" выборки содержит 2N аллелей и в результате производит N зигот ("потомство" или "линия"). В течение репродуктивного периода эта выборка повторяется многократно, так что конечный результат представляет собой смесь выборочного потомства. Результатом является случайное, рассеянное оплодотворение. Эти события и общий конечный результат рассматриваются здесь на примере. "Базовые" частоты аллелей в примере соответствуют частотам потенциальной гамодемы: частота A равна pg = 0,75, а частота a равна qg = 0,25. [Белый номер "1" на диаграмме.] Пять примеров фактических гамодемов биномиально выбираются из этой базы (s = количество выборок = 5), и каждая выборка обозначается "индексом" k: при k = 1 до s последовательно. (Это "пакеты" выборки, упомянутые в предыдущем абзаце.) Количество гамет, участвующих в оплодотворении, варьируется от выборки к выборке и задается как 2Nk [на белом ярлыке "2" на диаграмме]. Общее (Σ) количество отобранных гамет составляет 52 [белый знак "3" на диаграмме]. Поскольку каждая выборка имеет свой размер, для получения средних значений (и других статистических данных) при получении общих результатов необходимы веса. Они , и указаны на белой этикетке "4" на диаграмме.

Гамодемы образца генетический дрейф

После завершения этих пяти событий биномиальной выборки, полученные фактические гамодемы каждый содержали различные частоты аллелей (pk и qk). [Эти значения указаны на белой метке "5" на диаграмме.] Этот результат и есть генетический дрейф. Обратите внимание, что две выборки (k = 1 и 5) случайно оказались с частотами, идентичными базовой (потенциальной) гамодеме. Другая (k = 3) случайно имеет "перевернутые" значения p и q. Выборка (k = 2) представляет собой "экстремальный" случай, с pk = 0,9 и qk = 0,1, в то время как оставшаяся выборка (k = 4) находится "в середине диапазона" по частотам аллелей. Все эти результаты возникли исключительно "случайно" в результате биномиальной выборки. Однако, после возникновения, они определяют все характеристики потомства. Поскольку выборка связана со случайностью, вероятности (∫k) получения каждой из этих выборок становятся важными. Эти биномиальные вероятности зависят от исходных частот (pg и qg) и размера выборки (2Nk). Их вычисление достаточно трудоемко [см. справа от черной метки "5" на диаграмме]. [Более подробное обсуждение этого разброса представлено в разделе ниже, посвященном интенсивному генетическому дрейфу.]

Линии потомства дисперсия

Частоты генотипов пяти образцов потомства получаются из обычного квадратичного разложения их соответствующих частот аллелей (случайное оплодотворение). Результаты представлены на белом знаке "7" для гомозигот и на белом знаке "8" для гетерозигот. Такое упорядочивание подготавливает основу для мониторинга уровня инбридинга. Это можно сделать либо путем оценки уровня общей гомозиготности [(p2k + q2k) = (1 − 2pkqk)], либо путем оценки уровня гетерозиготности (2pkqk), поскольку они взаимодополняют друг друга. Обратите внимание, что образцы k = 1, 3, 5 имели одинаковый уровень гетерозиготности, несмотря на то, что один из них являлся "зеркальным отражением" других по частотам аллелей. Случай с "экстремальной" частотой аллелей (k = 2) демонстрировал наибольшую гомозиготность (наименьшую гетерозиготность) среди всех образцов. Случай "среднего диапазона" (k = 4) демонстрировал наименьшую гомозиготность (наибольшую гетерозиготность): фактически, они были равны 0,50. Общий итог можно продолжить, получив взвешенное среднее частот соответствующих генотипов для популяции потомства. Таким образом, для AA это , для Aa это и для aa это. Примеры результатов представлены на черном знаке "7" для гомозигот и на черном знаке "8" для гетерозигот. Следует отметить, что средняя гетерозиготность составляет 0,3588, которая в следующем разделе используется для изучения инбридинга, возникающего в результате этого генетического дрейфа. Следующий объект интереса – сама дисперсия, которая отражает "расхождение" средних популяций потомства. Эти значения получаются как [см. раздел о среднем значении популяции] для каждого образца потомства, используя примеры эффектов генов, представленные на белом знаке "9" на диаграмме. Затем каждое из них также получается [на белом знаке "10" на диаграмме]. Обратите внимание, что "лучшая" линия (k = 2) имела самую высокую частоту аллеля для "более распространенного" аллеля (A) (у нее также был самый высокий уровень гомозиготности). Худшее потомство (k = 3) имело самую высокую частоту "менее распространенного" аллеля (a), что объясняло его низкую продуктивность. Эта "худшая" линия была менее гомозиготной, чем "лучшая" линия; и на самом деле, она имела тот же уровень гомозиготности, что и две следующие лучшие линии (k = 1, 5). Линия потомства, в которой оба аллеля – "более распространенный" и "менее распространенный" – присутствуют в равной частоте (k = 4), имела среднее значение ниже общего среднего (см. следующий абзац) и самый низкий уровень гомозиготности. Эти результаты показывают, что аллели, наиболее распространенные в "генофонде" (также называемом "гермплазмой"), определяют продуктивность, а не уровень гомозиготности как таковой. Только биномиальная выборка оказывает влияние на эту дисперсию. Общий итог теперь можно завершить, получив и. Примерное значение для P• составляет 36,94 (черный знак "10" на диаграмме). Это значение впоследствии используется для количественной оценки общей депрессии от инбридинга, основанной на выборке гамет. [См. следующий раздел.] Однако следует помнить, что некоторые "неподавленные" средние значения потомства уже были идентифицированы (k = 1, 2, 5). Это загадка инбридинга: хотя в целом может наблюдаться "депрессия", обычно среди образцов гамодемы встречаются превосходящие линии.

Эквивалентный постдисперсионный панмистический инбридинг

В общую сводку включены средние частоты аллелей в популяции потомственных линий (p• и q•). Теперь их можно использовать для построения гипотетического панмиктического эквивалента. В качестве примера, эти изменения частот составляют 0,1069 и 0,1070 соответственно. Этот результат отличается от предыдущего, что указывает на наличие смещения относительно полного базового распределения в данном примере. Для самого примера, эти последние значения являются более предпочтительными, а именно f• = 0,10695. Среднее значение популяции эквивалентного панмиктика рассчитывается как [a (p• q•) + 2 p•q• d] + mp. Используя пример эффектов генов (белый маркер "9" на диаграмме), это среднее равно 37,87. Эквивалентное среднее в рассеянной популяции составляет 36,94 (черный маркер "10"), что ниже на 0,93. Это депрессия от инбридинга, вызванная генетическим дрейфом. Однако, как отмечалось ранее, три линии не показали депрессии (k = 1, 2, 5) и имели средние значения даже выше, чем у панмиктического эквивалента. Именно такие линии и ищет селекционер при проведении программы отбора линий.

Обширный биномиальный отбор восстановлена панмиксия?

Если число биномиальных выборок велико (s → ∞), то p• → pg и q• → qg. Может возникнуть вопрос, не восстановится ли панмиксия при таких обстоятельствах. Однако, отбор частот аллелей все равно произошел, что привело к σ2p, q ≠ 0. Фактически, при s → ∞, , что является дисперсией всего биномиального распределения. После дальнейшей перегруппировки были подтверждены предыдущие результаты биномиального отбора, а также получены некоторые новые соотношения. Два из них оказались потенциально весьма полезными, а именно: (А) и (Б). Осознание того, что самоопыление может быть неотъемлемой частью случайного оплодотворения, поднимает вопросы относительно использования предыдущего коэффициента инбридинга, основанного на случайном оплодотворении. Очевидно, что он неприменим к любым видам, не способным к самоопылению, включая растения с механизмами несовместимости самоопыления, двудомные растения и двуполые животные. Уравнение Райта было впоследствии модифицировано для получения варианта случайного оплодотворения, включающего только перекрестное оплодотворение без самоопыления. Доля 1/N, ранее обусловленная самоопылением, теперь определяет перенос генетического дрейфа инбридинга, возникший в предыдущем цикле. Новая версия: Эти две точки зрения на частоты генотипов должны быть сопоставлены для обеспечения согласованности. Прежде всего, рассматривая авто/алло-подход, проанализируем аллозиготную компоненту. Она возникает с частотой (1 – f), а аллели объединяются согласно квадратичному разложению случайного оплодотворения. Таким образом: Далее рассмотрим автозиготную компоненту. Поскольку эти аллели автозиготны, они фактически представляют собой самоопыление и производят генотипы AA или aa, но не гетерозиготы. Следовательно, они производят "AA" гомозигот и "aa" гомозигот. Суммируя эти два компонента, получаем: для гомозиготы AA; для гомозиготы aa; и для гетерозиготы Aa. В последующих разделах эти эффекты замещения помогают определить генотипы генной модели, состоящие из части, предсказанной этими новыми эффектами (ожидания замещения), и остаточной составляющей (отклонения замещения) между этими ожиданиями и предыдущими эффектами генной модели. Ожидания также называются плеиотропными значениями, а отклонения – отклонениями доминирования. В конечном итоге дисперсия, возникающая из ожиданий замещения, становится так называемой аддитивной генетической дисперсией (σ2A), в то время как другая основана на эффектах замещения генотипов. Они алгебраически взаимопревращаемы. В этом разделе рассматривается основное выведение случайного оплодотворения, без учета эффектов инбридинга и дисперсии. Это будет рассмотрено позже для получения более общего решения. До тех пор, пока это моногенный подход не будет заменен мультигенным, и пока эпистаз не будет разрешен в свете результатов эпигенетики, генотипическая дисперсия включает только рассматриваемые здесь компоненты.

Ковариантность братьев и сестер

Ковариация между полусибсами (HS) легко определяется с использованием методов замещения аллелей; однако, вклад доминирования исторически игнорировался. Тем не менее, как и в случае ковариации между средним родителем и потомством, ковариация между полнородными сибсами (FS) требует подхода, основанного на "комбинации родителей", что подразумевает использование метода скорректированного кросс-продукта генной модели; и вклад доминирования в этом случае исторически не был упущен из виду. Превосходство выкладок на основе генной модели здесь столь же очевидно, как и для генотипических дисперсий.

Половина братьев и сестер одного и того же родителя (HS)

Сумма произведений { частота общего родителя * половина племенной ценности одной полуродной особи * половина племенной ценности любой другой полуродной особи в той же общей родительской группе } сразу же дает одну из необходимых ковариаций, поскольку используемые эффекты [племенные ценности, представляющие ожидания замещения аллелей] уже определены как отклонения от генотипического среднего [см. раздел "Замещение аллелей – Ожидания и отклонения"]. После упрощения это выглядит так: cov(HS)A = pq a2 = s2A. Корреляция между полнородными братьями и сестрами имеет небольшую практическую ценность, поскольку rFS = cov(FS) / s2все FS вместе = [ s2A + s2D ] / s2P. Утверждение, что она "приближает" (h2), является плохим советом. Разумеется, корреляции между братьями и сестрами представляют собой самостоятельный интерес, независимо от их возможной пользы для оценки наследуемости или генотипических дисперсий. Следует отметить, что [cov(FS) − cov(HS)] = s2A. Эксперименты, включающие семьи FS и HS, могут использовать это, применяя внутриклассовую корреляцию для приравнивания компонентов дисперсии эксперимента к этим ковариациям [см. раздел "Коэффициент родства как внутриклассовая корреляция" для обоснования этого]. Предыдущие замечания об эпистазе применимы и здесь [см. раздел "Применение (родитель-потомство"].

Основные принципы

Отбор действует на признак (фенотип), так что особи, равные или превышающие порог отбора (zP), становятся эффективными родителями для следующего поколения. Доля, которую они составляют в исходной популяции, является интенсивностью отбора. Чем меньше эта доля, тем сильнее давление отбора. Среднее значение отобранной группы (Ps) превосходит среднее значение исходной популяции (P0) на величину, называемую дифференциалом отбора (S). Все эти величины являются фенотипическими. Для "связи" с лежащими в основе генами используется наследуемость (h2), выполняющая роль коэффициента детерминации в биометрическом смысле. Ожидаемое генетическое изменение – по-прежнему выраженное в фенотипических единицах измерения – называется генетическим продвижением (ΔG) и получается путем произведения дифференциала отбора (S) и его коэффициента детерминации (h2). Ожидаемое среднее значение потомства (P1) определяется путем добавления генетического продвижения (ΔG) к среднему значению исходной популяции (P0). Графики справа показывают, что (первоначальное) генетическое продвижение больше при более сильной интенсивности отбора (меньшей вероятности). Они также показывают, как прогресс от последовательных циклов отбора (даже при одинаковой интенсивности отбора) неуклонно снижается, поскольку фенотипическая дисперсия и наследуемость уменьшаются самим отбором. Это будет рассмотрено подробнее далее. Таким образом, в области популяционной генетики. Недавние исследования показали, что такие признаки, как рост, эволюционировали у людей в течение последних нескольких тысяч лет в результате небольших сдвигов частот аллелей в тысячах вариантов, влияющих на рост.

Стандартный отбор нормальное распределение

Вся исходная популяция описывается нормальным распределением. Среднее значение отобранной группы составляет μs, а разница между ним и средним значением исходной популяции (μ) представляет собой дифференциал отбора (S). Путем частичного интегрирования по интересующим участкам кривой и некоторой алгебраической перегруппировки можно показать, что "дифференциал отбора" S = [ y (σ / Prob.) ], где y – частота значения в точке "порога отбора" z (ордината z). В том же источнике приводятся значения i, скорректированные для небольших популяций (400 и менее). При отсутствии рассеяния случайного оплодотворения f(t1) = 0, что дает b2 = , как использовано в разделе об отборе выше. Однако, зная об этом фоне, можно использовать и другие модели оплодотворения при необходимости. Другое определение связано с инбридингом – определение оплодотворения (a2) равно 1 / [ 2 ( 1 + ft ) ]. Также существует корреляция – индикатор инбридинга – rA = 2 ft / ( 1 + f(t1) ), также известный как коэффициент родства. [Не путать его с коэффициентом кородства – альтернативным названием коэффициента общего происхождения. См. введение в раздел "Родство"]. Этот rA появляется в подразделе о дисперсии и отборе. Эти связи с инбридингом раскрывают интересные аспекты полового размножения, которые не очевидны сразу. Графики справа показывают коэффициенты детерминации мейоза и синапсии (оплодотворения) в зависимости от коэффициента инбридинга. На них видно, что с увеличением инбридинга мейоз становится более важным (коэффициент возрастает), а синапсия – менее важным. Общая роль размножения [произведение двух предыдущих коэффициентов – r2] остается прежней. Это увеличение b2 особенно важно для отбора, поскольку означает, что усечение селекционной фенотипической дисперсии в меньшей степени компенсируется в ходе последовательности отборов, когда оно сопровождается инбридингом (что часто бывает).

Генетический дрейф и селекция

В предыдущих разделах дисперсия рассматривалась как "помощник" отбору, и стало очевидно, что они хорошо работают вместе. В количественной генетике отбор обычно изучается таким "биометрическим" способом, но изменения в средних значениях (отслеживаемые ΔG) отражают изменения частот аллелей и генотипов, лежащие в основе этих изменений. Обращение к разделу "Генетический дрейф" напоминает, что он также вызывает изменения в частотах аллелей и генотипов и связанных с ними средних значениях; и что это сопутствующий аспект дисперсии, рассматриваемой здесь ("другая сторона той же медали"). Однако эти две силы, изменяющие частоты, редко действуют согласованно и часто могут противоречить друг другу. Одна (отбор) является "направленной", поскольку определяется давлением отбора, действующим на фенотип: другая (генетический дрейф) определяется "случайностью" при оплодотворении (биномиальными вероятностями выборки гамет). Если они оба стремятся к одной и той же частоте аллелей, их "совпадение" – это вероятность получения этой частоты в результате генетического дрейфа: вероятность их "конфликта", однако, – это сумма вероятностей всех альтернативных частот. В крайних случаях, единичный случай сингАмии может свести на нет то, чего достиг отбор, и вероятности этого доступны для оценки. Важно это учитывать. Однако генетический дрейф, приводящий к частотам, близким к целевым значениям отбора, не приводит к столь резкому результату, а лишь замедляет прогресс к целям отбора.

Основные причины корреляции

Существует несколько различных механизмов возникновения фенотипической корреляции. Дизайн исследования, размер выборки, статистические характеристики выборки и другие факторы могут влиять на возможность их различения с различной степенью статистической достоверности. Каждый из этих механизмов имеет разное научное значение и актуален для различных областей исследований.

Прямая причинность

Один фенотип может напрямую влиять на другой, воздействуя на развитие, метаболизм или поведение.

Генетические пути

Общий ген или фактор транскрипции в биологических путях, лежащих в основе двух фенотипов, может обуславливать корреляцию.

Метаболические пути

Метаболические пути от гена к фенотипу сложны и многообразны, однако причины корреляции между признаками заключены в них.

Факторы развития и окружающей среды

На несколько фенотипов могут влиять одни и те же факторы. Например, многие фенотипические признаки связаны с возрастом, поэтому рост, вес, потребление калорий, функция эндокринной системы и другие показатели демонстрируют корреляцию. Исследование, направленное на выявление других общих факторов, должно сначала исключить влияние этих факторов.

Коррелированные генотипы и селективное давление

Различия между подгруппами внутри популяции, между популяциями или селективные искажения могут приводить к тому, что некоторые комбинации генов оказываются представленными чаще, чем следовало бы ожидать. Даже если гены сами по себе не оказывают существенного влияния друг на друга, между ними всё равно может наблюдаться корреляция, особенно когда определённым генотипам препятствуют смешиваться. Популяции, находящиеся в процессе генетической дивергенции или уже прошедшие его, могут проявлять различные характерные фенотипы, что при совместном рассмотрении приводит к появлению корреляции. Фенотипические признаки человека, в основном определяемые происхождением, также создают корреляции подобного рода. Это также можно наблюдать у пород собак, где несколько физических характеристик формируют уникальность породы и, следовательно, коррелируют между собой. Ассортативное скрещивание, представляющее собой сексуальный отбор в пользу партнёров со схожим фенотипом, может приводить к сохранению корреляции между генотипами в большей степени, чем ожидалось.