Үздіксіз өзгеретін белгілердің мұрагерлік заңдылықтарын зерттеу

Санымен өлшенетін қасиеттердің мұрагерлігін зерттеу. Квантитативты генетика, фенотиптерді, популяциялық генетиканы, статистикалық әдістерді қарастырады.

19 мин оқу

100%

Дереккөз: Quantitative genetics — Wikipedia

Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.

Мазмұны

Кіріспе

Үнемі өзгеріп отыратын белгілердің мұрагерлігін зерттеу. Сандық генетика – биіктік немесе масса сияқты үнемі өзгеріп отыратын фенотиптерді зерттейтін сала, ал көздің түсі немесе белгілі бір биохимиялық заттың болуы сияқты дискретті түрде анықталатын фенотиптер мен ген өнімдерінен өзгеше. Генетиканың осы екі саласы да өсіп-өндірілетін популяцияларда (гамодемаларда) геннің әртүрлі аллельдерінің жиілігін пайдаланады және оларды қарапайым мендельдік мұрагерлік ұғымдарымен біріктіріп, ұрпақтар мен туыстар арасындағы мұрагерлік үлгілерін талдайды. Популяциялық генетика нақты гендерге және олардың кейінгі метаболизміне назар аудара алады, ал сандық генетика көбінесе сыртқы фенотиптерге назар аударады және жатқылық генетиканың қорытындысын ғана жасайды. Фенотиптік мәндердің үздіксіз таралуына байланысты, сандық генетика фенотиптерді (белгілерді) генотиптермен байланыстыру үшін көптеген басқа статистикалық әдістерді (мысалы, әсердің шамасы, орташа және дисперсия) қолдануы керек. Кейбір фенотиптер кесу нүктелерінің анықтамасына немесе оларды өлшеуге қолданылатын өлшемге байланысты дискретті санаттар ретінде немесе үздіксіз фенотиптер ретінде талдануы мүмкін. Мендель өзінің танымал еңбегінде осы мәселені талқылауға мәжбүр болды, әсіресе оның бұршақтарының биік/жұмбақ белгісіне қатысты, ол шын мәнінде "сабақтың ұзындығына" кесу нүктесін қосу арқылы алынған. Сандық белгілер локустарын немесе QTL-ді талдау – сандық генетикаға жақында қосылған жаңалық, ол оны молекулалық генетикамен тікелей байланыстырады.

Гендік әсерлері

Диплоидты организмдерде орташа генотиптік "мәні" (локустық мәні) доминанттық әсермен қатар аллельдік "әсерімен", сондай-ақ гендердің басқа локустардағы гендермен өзара әрекеттесуі (эпистаз) арқылы анықталуы мүмкін. Сандық генетиканың негізін қалаушы сэр Рональд Фишер генетиканың осы саласының алғашқы математикасын ұсынғанда, мұның көп бөлігін сезінген. Статистик болғандықтан, ол гендік әсерлерді орталық мәннен ауытқу ретінде анықтады, бұл орташа және дисперсия сияқты статистикалық ұғымдарды қолдануға мүмкіндік берді, олар осы идеяны пайдаланады. Ол ген үшін орталық мәнді бір локустағы екі қарама-қарсы гомозиготалардың ортасы деп таңдады. Одан "үлкен" гомозиготалық генотипке ауытқуды "+a" деп атауға болады; демек, сол ортасынан "кіші" гомозиготалық генотипке ауытқу "–a" болады. Бұл жоғарыда айтылған "аллель" әсері. Гетерозиготаның осы ортасынан ауытқуын "d" деп атауға болады, бұл жоғарыда аталған "доминанттық" әсері. Диаграмма осы идеяны көрнекті етеді. Дегенмен, шындығында біз фенотиптерді өлшейміз, ал суретте байқалатын фенотиптердің гендік әсерлермен қалай байланысты екені көрсетілген. Бұл әсерлердің формалды анықтамалары осы фенотиптік бағытталғандықты мойындайды. Эпистаз статистикалық тұрғыдан өзара әрекеттесу (яғни, үйлеспеушіліктер) ретінде қарастырылды, бірақ эпигенетика жаңа тәсіл қажет болуы мүмкін екенін ұсынады. Егер 0 < d < a болса, доминанттық толық емес немесе жартылай деп есептеледі, ал d = a толық немесе классикалық доминанттықты көрсетеді. Бұрын d > a "үстемдік" деп белгілі болған. Бұл тарихи мысал фенотиптік мәндер мен гендік әсерлердің қалай байланысты екенін нақты көрсетеді.

Аллельдер мен генотиптер жиілігі

Орташа мәндерді, дисперсияларды және басқа да статистикалық шамаларды алу үшін сандық мәндердің өзі және олардың кездесу жиілігі қажет. Гендік әсерлер (жоғарыда) сандық мәндерге негіз береді, ал ұрықтандыру гаметалық жиынтығындағы қарама-қарсы аллельдердің жиілігі олардың кездесуі туралы ақпаратты ұсынады. Көбінесе, фенотипте "көп" (соның ішінде доминанттылық) тудыратын аллельдің жиілігіне 'p' символы беріледі, ал қарама-қарсы аллельдің жиілігі 'q' болып белгіленеді. Алгебраны құру кезіндегі бастапқы болжам ата-аналық популяцияның шексіз және кездейсоқ жұптасудан тұратыны болды, бұл тек есептеулерді жеңілдету үшін жасалған. Келесі математикалық даму тиімді гаметалық жиынтығындағы жиілік таралуының біртекті екенін көрсетеді: 'p' және 'q' өзгермейтін. Жыныстық көбеюдің схемалық талдауына сәйкес, бұл 'pP = pg = p' және ұқсас түрде 'q' деп тұжырымдауға болады. Гамета таралуы, мысалы, таралу шектеулерімен, мінез-құлықпен немесе кездейсоқ іріктеу арқылы (жоғарыда аталған жергілікті өзгерістер) шектелуі мүмкін. Табиғатта гаметалардың көп мөлшерде ысырап болатыны белгілі, сондықтан схемада потенциалды гаметалық жиынтық пен нақты гаметалық жиынтық бөлек көрсетілген. Зиготалар үшін нақты жиілікті тек соңғысы анықтайды: бұл шын мәнінде "гамодем" ("гамо" - гаметаларға, ал "дем" грек тілінен "популяция" деген мағынаны білдіреді). Бірақ Фишердің болжамдары бойынша, гамодемді потенциалды гаметалық жиынтыққа және тіпті ата-аналық бастапқы популяцияға ("көзді" популяцияға) кеңейтуге болады. Үлкен "потенциалды" гаметалық жиынтықтан шағын "нақты" гаметалық жиынтықтарды кездейсоқ іріктеу кезінде туындайтын кездейсоқ үлгі алу генетикалық дрейф деп аталады және осы мәселе кейін қарастырылады. Панмиксия кеңінен таралмағанмен, оның пайда болу мүмкіндігі бар, бірақ жергілікті өзгерістердің салдарынан ол тек уақытша болуы мүмкін. Мысалы, F1 ұрпақтарының кездейсоқ ұрықтандыруынан (аллогамдық F2) алынған F2 гибриді жаңа потенциалды панмиктикалық популяцияның бастауы болуы мүмкін. Сондай-ақ, егер панмиктикалық кездейсоқ ұрықтандыру үздіксіз жүргізілсе, ол әрбір кезекті панмиктикалық жыныстық ұрпақта бірдей аллель және генотип жиіліктерін сақтайтыны көрсетілді – бұл Харди-Вайнберг тепе-теңдігі. Алайда, генетикалық дрейф гаметалардың жергілікті кездейсоқ іріктелуі арқылы басталғанда, тепе-теңдік бұзылады.

To obtain means, variances and other statistics, both quantities and their occurrences are required. The gene effects (above) provide the framework for quantities: and the frequencies of the contrasting alleles in the fertilization gamete pool provide the information on occurrences. Commonly, the frequency of the allele causing "more" in the phenotype (including dominance) is given the symbol p, while the frequency of the contrasting allele is q. An initial assumption made when establishing the algebra was that the parental population was infinite and random mating, which was made simply to facilitate the derivation. The subsequent mathematical development also implied that the frequency distribution within the effective gamete pool was uniform: there were no local perturbations where p and q varied. Looking at the diagrammatic analysis of sexual reproduction, this is the same as declaring that pP = pg = p; and similarly for q. as gamete distribution may be limited, for example by dispersal restrictions or by behaviour, or by chance sampling (those local perturbations mentioned above). It is well known that there is a huge wastage of gametes in Nature, which is why the diagram depicts a potential gamete pool separately to the actual gamete pool. Only the latter sets the definitive frequencies for the zygotes: this is the true "gamodeme" ("gamo" refers to the gametes, and "deme" derives from Greek for "population"). But, under Fisher's assumptions, the gamodeme can be effectively extended back to the potential gamete pool, and even back to the parental base population (the "source" population). The random sampling arising when small "actual" gamete pools are sampled from a large "potential" gamete pool is known as genetic drift, and is considered subsequently. While panmixia may not be widely extant, the potential for it does occur, although it may be only ephemeral because of those local perturbations. It has been shown, for example, that the F2 derived from random fertilization of F1 individuals (an allogamous F2), following hybridization, is an origin of a new potentially panmictic population. It has also been shown that if panmictic random fertilization occurred continually, it would maintain the same allele and genotype frequencies across each successive panmictic sexual generation—this being the Hardy Weinberg equilibrium. However, as soon as genetic drift was initiated by local random sampling of gametes, the equilibrium would cease.

Кездейсоқ ұрықтандыру

Нақты ұрықтандыру ортасындағы аталық және аналық гаметтер әдетте олардың сәйкес аллельдері үшін бірдей жиілікке ие деп есептеледі. (Ерекшеліктер қарастырылды.) Яғни, A аллелін тасыған p аталық гаметалар кездейсоқ түрде сол аллелді тасыған p аналық гаметаларды ұрықтандырғанда, нәтижедегі зиготаның генотипі AA болады және кездейсоқ ұрықтандыру кезінде бұл комбинация p x p (= p²) жиілігімен пайда болады. Сол сияқты, aa зиготасы q² жиілігімен кездеседі. Гетерозиготалар (Aa) екі жолмен пайда болуы мүмкін: p аталық (A аллелі) кездейсоқ түрде q аналық (a аллелі) гаметаларын ұрықтандырғанда және керісінше. Сондықтан гетерозиготалық зиготалардың жиілігі 2pq құрайды. F₂ ұрпағы F₁-дің табиғи өздігінен тозаңдануы нәтижесінде (жәндіктермен ластануын бақылаумен) пайда болды, бұл p = q = теңдігін сақтады. Мұндай F₂ "автогамиялық" деп аталады. Дегенмен, генотиптік жиіліктер (0,25 TT, 0,5 Tt, 0,25 tt) кездейсоқ ұрықтандырудан өзгеше жұптасу жүйесі арқылы қалыптасқан, сондықтан квадраттық кеңеюді қолданудан аулақ болды. Алынған сандық мәндер кездейсоқ ұрықтандырудағы мәндермен сәйкес келді, себебі бұл бастапқыда гомозиготалық қарама-қарсы ата-аналарды будандастырудың ерекше жағдайы еді. T [жиілігі (0,25 + 0,5)]-тің tt [жиілігі 0,25]-ге үстемдігіне байланысты 3:1 қатынасы сақталады. Мендельдің, шынайы асылданған (көбінесе гомозиготалық) қарама-қарсы ата-аналарды бақыланатын жағдайда будандастырып, F₁ ұрпағын алу сияқты будандастыруы – гибридтік құрылымның ерекше жағдайы. F₁ көбінесе қарастырылып отырған ген үшін "толық гетерозиготалы" деп есептеледі. Алайда, бұл шамадан тыс қарапайымдау және жалпы жағдайда қолданылмайды, мысалы, егер жеке ата-аналар гомозиготалы болмаса немесе популяциялар гибридтік үйірмелер құру үшін араласса. Осыдан туындайтын инбридинг коэффициенті (әдетте F немесе f арқылы белгіленеді) инбридингтің кез келген себептің әсерін мөлшерлейді. f-тің бірнеше ресми анықтамалары бар, олар кейінгі бөлімдерде қарастырылады. Қазіргі уақытта, ұзақ мерзімді өздігінен тозаңданатын түрлер үшін f = 1 екенін ескеріңіз. Табиғи өздігінен тозаңданатын популяциялар бір "таза желі" емес, мұндай желілердің қоспасы болып табылады. Бұл бірнеше генді қарастырғанда айқын көрінеді. Сондықтан, 1 немесе 0-ден өзгеше аллель жиіліктері (p және q) осы жағдайларда да маңызды (Мендель будандастыруы бөліміне қайта оралыңыз). Дегенмен, генотиптік жиіліктер өзгеше формаға ие болады. Жалпы алғанда, генотиптік жиіліктер AA үшін, Aa үшін және aa үшін болады. Қазіргі уақытта тек бір ген қарастырылса, a = 5,45 см, d = 0,12 см [іс жүзінде "0"] және mp = 12,05 см. Бұдан әрі, егер осы мысал популяциясында p = 0,6 және q = 0,4 болса, онда: G = 5,45 (0,6 − 0,4) + (0,48)0,12 = 1,15 см (дөңгеленген); және P = 1,15 + 12,05 = 13,20 см (дөңгеленген).

Male and female gametes within the actual fertilizing pool are considered usually to have the same frequencies for their corresponding alleles. (Exceptions have been considered.) This means that when p male gametes carrying the A allele randomly fertilize p female gametes carrying that same allele, the resulting zygote has genotype AA, and, under random fertilization, the combination occurs with a frequency of p x p (= p2). Similarly, the zygote aa occurs with a frequency of q2. Heterozygotes (Aa) can arise in two ways: when p male (A allele) randomly fertilize q female (a allele) gametes, and vice versa. The resulting frequency for the heterozygous zygotes is thus 2pq. The F2 generation was produced by natural self pollination of the F1 (with monitoring against insect contamination), resulting in p = q = being maintained. Such an F2 is said to be "autogamous". However, the genotype frequencies (0.25 TT, 0.5 Tt, 0.25 tt) have arisen through a mating system very different from random fertilization, and therefore the use of the quadratic expansion has been avoided. The numerical values obtained were the same as those for random fertilization only because this is the special case of having originally crossed homozygous opposite parents. We can notice that, because of the dominance of T [frequency (0.25 + 0.5)] over tt [frequency 0.25], the 3:1 ratio is still obtained. A cross such as Mendel's, where true breeding (largely homozygous) opposite parents are crossed in a controlled way to produce an F1, is a special case of hybrid structure. The F1 is often regarded as "entirely heterozygous" for the gene under consideration. However, this is an over simplification and does not apply generally—for example when individual parents are not homozygous, or when populations inter hybridise to form hybrid swarms. Arising from this background, the inbreeding coefficient (often symbolized as F or f) quantifies the effect of inbreeding from whatever cause. There are several formal definitions of f, and some of these are considered in later sections. For the present, note that for a long term self fertilized species f = 1. Natural self fertilized populations are not single " pure lines ", however, but mixtures of such lines. This becomes particularly obvious when considering more than one gene at a time. Therefore, allele frequencies (p and q) other than 1 or 0 are still relevant in these cases (refer back to the Mendel Cross section). The genotype frequencies take a different form, however. In general, the genotype frequencies become for AA and for Aa and for aa. Assuming for now that one gene only is represented, a = 5.45 cm, d = 0.12 cm [virtually "0", really], mp = 12.05 cm. Further assuming that p = 0.6 and q = 0.4 in this example population, then:

G = 5.45 (0.6 − 0.4) + (0.48)0.12 = 1.15 cm (rounded); and

P = 1.15 + 12.05 = 13.20 cm (rounded).

Ұзақ мерзімді өзін-өзі ұрықтандырудан кейінгі орташа көрсеткіш

АА үлесі , ал aa үлесі [Жоғарыдағы жиіліктерді қараңыз.] Осы екі 'a' терминдерін біріктіру бірден өте қарапайым соңғы нәтижеге әкеледі: Бұрынғыдай, "G(f=1)" көбінесе "G1" деп қысқартылады. Мендельдің бұршақтары бізге аллель әсерлерін және орта нүктені (бұрын қараңыз) ұсынуы мүмкін; ал p = 0.6 және q = 0.4 аралас өзін-өзі тозаңдандыратын популяция мысал жиіліктерін береді. Осылайша:

G(f=1) = 82 (0.6 − 0.04) = 59.6 см (дөңгеленген); және

P(f=1) = 59.6 + 116 = 175.6 см (дөңгеленген).

Орташа жалпыландырылған ұрықтандыру

Жалпы формулаға еншілес тұқымның f коэффициенті қосылады, содан кейін кез келген жағдайды қабылдай алады. Процедура бұрынғыдай, бұрын берілген салмақталған генотиптік жиіліктерді пайдалана отырып, дәл солай. Біздің символдарға аударудан кейін және одан әрі қайта реттеуден кейін: Әрбір үлгі алу "пакеті" 2N аллельді қамтиды және нәтижесінде N зиготалар ("өнім" немесе "желі") шығарады. Ұрық шағылысу кезеңінде бұл үлгі алу бірнеше рет қайталанады, сондықтан соңғы нәтиже – үлгідегі ұрпақтың араласуы. Нәтижесі – кездейсоқ ұрықтандыру. Бұл оқиғалар және жалпы қорытынды нәтижелер мұнда мысал ретінде қарастырылады. Мысалдың "негізгі" аллель жиіліктері әлеуетті гамодемдікі: А жиілігі pg = 0.75, ал a жиілігі qg = 0.25. [Схемада ақ таңба "1".] Бес нақты гамодем үлгісі осы базадан биномдық түрде іріктеледі (s = үлгілер саны = 5) және әрбір үлгі "индекс" k: k = 1 s реттілікпен белгіленеді. (Бұл алдыңғы абзацта көрсетілген "үлгі алу пакеттері"). Ұрықтандыруға қатысатын гаметалардың саны әр үлгіде әр түрлі болады және 2Nk болып көрсетіледі [диаграммада ақ таңбадағы "2" деп көрсетілген]. Жалпы іріктелген гаметалардың жалпы саны 52 [диаграммада ақ таңба "3"]. Әрбір үлгі өз өлшеміне ие болғандықтан, жалпы нәтижелерді алу кезінде орташа көрсеткіштерді (және басқа да статистиканы) алу үшін салмақтар қажет. Бұл – , және диаграммада "4" деген белгіде берілген.

Үлгі гамодемалары генетикалық ауытқу

Осы бес биномдық іріктеме оқиғаларын аяқтағаннан кейін алынған нақты гамодемалардың әрқайсысында әртүрлі аллель жиіліктері (pk және qk) болды. [Олар диаграммадағы ақ таңба "5" деп көрсетілген.] Бұл нәтиже генетикалық дрейфтің өзі. Екі үлгіде (k = 1 және 5) бастапқы (потенциалдық) гамодемамен бірдей жиіліктерге ие екеніне назар аударыңыз. Тағы бір үлгіде (k = 3) p және q жиіліктері "кері" болды. Үлгі (k = 2) "шектей" жағдай болып табылады, pk = 0.9 және qk = 0.1, ал қалған үлгі (k = 4) аллель жиіліктері бойынша "орташа" мәнге жақын. Бұл нәтижелердің барлығы тек "кездейсоқтық" арқылы, биномдық іріктеме арқылы пайда болды. Бірақ, пайда болғаннан кейін, олар ұрпақтың барлық келесі қасиеттерін анықтайды. Іріктеме кездейсоқ болғандықтан, осы үлгілердің әрқайсысын алу ықтималдығы (∫k) маңызды болады. Бұл биномдық ықтималдықтар бастапқы жиіліктерге (pg және qg) және іріктеме көлеміне (2Nk) байланысты. Оларды есептеу қиын, [диаграммадағы қара таңбаның оң жағында "5" дегенді қараңыз]. [Осы вариация туралы толыққанды талқылау төмендегі "Күшті генетикалық дрейф" бөлімінде жүргізіледі.]

Ұрпақ желілері таралу

Бес үлгілік ұрпақтың генотиптік жиіліктері, олардың тиісті аллельдік жиіліктерінің стандартты квадраттық кеңеюінен алынады (күрделі ұрықтандыру). Нәтижелер диаграммадағы ақ таңба "7" гомозиготалар үшін, ал "8" гетерозиготалар үшін көрсетілген. Бұл инбридинг деңгейін бақылауға мүмкіндік береді. Бұл, жалпы гомозигоз деңгейін [(p2k + q2k) = (1 − 2pkqk)] немесе гетерозигоз деңгейін (2pkqk) қарастыру арқылы іске асырылуы мүмкін, себебі олар бір-бірін толықтырады. Ескеріңіз, k=1, 3, 5 үлгілерінің барлығы гетерозигоздың бірдей деңгейіне ие, бірақ біреуінің аллельдік жиіліктері бойынша екіншілерінің "кері бейнесі" болғанына қарамастан. "Шегіне жеткен" аллельдік жиілік жағдайы (k=2) кез келген үлгіде ең көп гомозигозға (ең аз гетерозигозға) ие болды. "Орталық диапазон" (k=4) ең аз гомозигоздыққа (ең көп гетерозигоздыққа) ие болды: шындығында, олардың әрқайсысы 0.50-ге тең болды. Жалпы қорытындыны ұрпақтың көп бөлігі үшін тиісті генотиптік жиіліктердің салмақталған орташасын есептеу арқылы жалғастыруға болады. Осылайша, AA үшін ол , Aa үшін ол және aa үшін ол. Мысал нәтижелері гомозиготалар үшін қара таңба "7", ал гетерозиготалар үшін қара таңба "8" көрсетілген. Гетерозигоздың орташа мәні 0.3588-ге тең, бұл келесі бөлімде осы генетикалық дрейфтен туындаған инбридингті зерттеу үшін қолданылады. Келесі қызығушылық – дисперсияның өзі, ол ұрпақтың популяциялық орташаларының "айырылуын" білдіреді. Бұл [Популяциялық орташа туралы бөлімді қараңыз] көрсетілген әрбір үлгілік ұрпақ үшін, диаграммадағы "9" таңбасында берілген мысал гендік әсерлерді қолдану арқылы алынады. Содан кейін әрқайсысы да алынады [диаграммадағы ақ таңба "10"]. "Ең жақсы" желінің (k = 2) "көп" аллельдің (A) ең жоғары жиілігіне ие екеніне назар аударыңыз (оның гомозигоз деңгейі де жоғары). Ең нашар ұрпақ (k = 3) "кем" аллельдің (a) ең жоғары жиілігіне ие болды, бұл оның нашар өнімділігін түсіндіреді. Бұл "нашар" желі "ең жақсы" желіге қарағанда аз гомозигозды болды; шындығында, ол екінші ең жақсы желілермен (k = 1, 5) бірдей гомозигоз деңгейін бөлісті. "Көп" және "кем" аллельдері тең жиілікте кездесетін (k = 4) ұрпақ желісі жалпы орташадан төмен орташа мәнге ие болды (келесі абзацты қараңыз) және гомозигоздың ең төменгі деңгейіне ие болды. Бұл нәтижелер "гендік қорда" (сонымен қатар "гермплазма" деп аталады) ең көп таралған аллельдер гомозигоз деңгейіне емес, өнімділікті анықтайтынын көрсетеді. Осы дисперсияға тек биномдық үлгі алу әсер етеді. Жалпы қорытындыны қазір P• үшін мысал нәтижесі 36.94 (диаграммадағы қара таңба "10") болып табылады. Бұл кейін гаметалық үлгі алудан туындаған жалпы инбридинг депрессиясын бағалау үшін қолданылады. [Келесі бөлімді қараңыз.] Алайда, кейбір "депрессияға ұшырамаған" ұрпақ орташалары анықталғанын еске түсірейік (k = 1, 2, 5). Бұл инбридингтің жұмбағы – жалпы "депрессия" болуы мүмкін, бірақ гамодем үлгілері арасында әдетте жоғары желілер кездеседі.

The genotype frequencies of the five sample progenies are obtained from the usual quadratic expansion of their respective allele frequencies (random fertilization). The results are given at the diagram's white label "7" for the homozygotes, and at white label "8" for the heterozygotes. Re arrangement in this manner prepares the way for monitoring inbreeding levels. This can be done either by examining the level of total homozygosis [(p2k + q2k) = (1 − 2pkqk)] , or by examining the level of heterozygosis (2pkqk), as they are complementary. Notice that samples k= 1, 3, 5 all had the same level of heterozygosis, despite one being the "mirror image" of the others with respect to allele frequencies. The "extreme" allele frequency case (k= 2) had the most homozygosis (least heterozygosis) of any sample. The "middle of the range" case (k= 4) had the least homozygosity (most heterozygosity): they were each equal at 0.50, in fact. The overall summary can continue by obtaining the weighted average of the respective genotype frequencies for the progeny bulk. Thus, for AA, it is , for Aa , it is and for aa, it is The example results are given at black label "7" for the homozygotes, and at black label "8" for the heterozygote. Note that the heterozygosity mean is 0.3588, which the next section uses to examine inbreeding resulting from this genetic drift. The next focus of interest is the dispersion itself, which refers to the "spreading apart" of the progenies' population means. These are obtained as [see section on the Population mean], for each sample progeny in turn, using the example gene effects given at white label "9" in the diagram. Then, each is obtained also [at white label "10" in the diagram]. Notice that the "best" line (k = 2) had the highest allele frequency for the "more" allele (A) (it also had the highest level of homozygosity). The worst progeny (k = 3) had the highest frequency for the "less" allele (a), which accounted for its poor performance. This "poor" line was less homozygous than the "best" line; and it shared the same level of homozygosity, in fact, as the two second best lines (k = 1, 5). The progeny line with both the "more" and the "less" alleles present in equal frequency (k = 4) had a mean below the overall average (see next paragraph), and had the lowest level of homozygosity. These results reveal the fact that the alleles most prevalent in the "gene pool" (also called the "germplasm") determine performance, not the level of homozygosity per se. Binomial sampling alone effects this dispersion. The overall summary can now be concluded by obtaining and The example result for P• is 36.94 (black label "10" in the diagram). This later is used to quantify inbreeding depression overall, from the gamete sampling. [See the next section.] However, recall that some "non depressed" progeny means have been identified already (k = 1, 2, 5). This is an enigma of inbreeding—while there may be "depression" overall, there are usually superior lines among the gamodeme samplings.

Дисперсиядан кейінгі эквивалентті панмистик инбридинг

Жалпы қорытындыға ұрпақ желілерінің араласқындағы аллель жиіліктерінің орташа көрсеткіштері (p• және q•) кірді. Бұларды гипотетикалық панмиктикалық эквивалент құру үшін қолдануға болады. Мысалда, осы жиілік өзгерістері 0,1069 және 0,1070-ті құрайды. Бұл нәтиже жоғарыда көрсетілгеннен өзгеше, мысалда толық негізгі үлестірілімге қатысты қиылық бар екенін көрсетеді. Мысалдың өзі үшін соңғы мәндерді қолдану дұрыс, атап айтқанда f• = 0,10695. Эквивалентті панмиктикалық популяцияның орташа мәні [a (p• q•) + 2 p•q• d] + mp арқылы есептеледі. Мысал гендік әсерлерді (диаграммадағы ақ таңба "9") пайдаланып, бұл орташа көрсеткіш 37,87-ге тең. Шашыраңқы көлемдегі эквивалентті орташа көрсеткіш 36,94 (қара таңба "10") құрайды, ол 0,93-қа төмендеген. Бұл осы генетикалық дрейфтен туындаған ішкікөбеюдің салдары. Алайда, бұрын айтылғандай, үш ұрпақ депрессияға ұшырамады (k = 1, 2, 5) және тіпті панмиктикалық эквиваленттен де жоғары орташа көрсеткіштерге ие болды. Міне, өсімдік селекционері селекциялық бағдарламада осындай желілерді іздейді.

Экстенсивті биномдық іріктеме панмиксия қалпына келтірілді ме?

Егер биномдық үлгілердің саны көп болса (s → ∞), онда p• → pg және q• → qg. Мұндай жағдайда панмиксия тиімді түрде қайтадан пайда бола ма деген сұрақ туындайды. Дегенмен, аллель жиіліктерінің іріктемесі әлі де жүргізілді, нәтижесінде σ2p, q ≠ 0. Шындығында, s → ∞ болғанда, , бұл толық биномдық үлестірілімнің дисперсиясы болып табылады. Алдын ала қайта реттеу арқылы, биномдық іріктемеден алынған бұрынғы нәтижелер жаңа топтамалармен бірге расталды. Олардың екеуі аса пайдалы болуы мүмкін, атап айтқанда: (A) және (B). Өзіндік опылдану кездейсоқ ұрықтандырудың құрамдас бөлігі болуы мүмкін екенін мойындау, бұрынғы кездейсоқ ұрықтандырудың «инбридинг коэффициентін» қолдану туралы бірнеше мәселелерге әкеледі. Осылайша, өзіндік опылдануға қабілетсіз кез келген түр үшін, соның ішінде өзіндік үйлесімсіздік механизмдері бар өсімдіктер, екі жынысты өсімдіктер және екі жынысты жануарлар үшін бұл тиімсіз. Райттың теңдеуі кейінірек, тек айқас опылдануды қамтитын, өзіндік опылдануды қамтамайтын кездейсоқ ұрықтандырудың нұсқасын ұсыну үшін өзгертілді. Бұрынғы 1/N үлесі, өзіндік опылдануға байланысты, енді алдыңғы циклдан туындаған гендік дрейфтің инбридингін анықтайды. Жаңа нұсқасы: Генотиптік жиіліктерге қатысты осы екі көзқарас тұжырымдамалық дұрыстықты қамтамасыз ету үшін байланысты болуы керек. Бірінші кезекте авто/алло көзқарасын ұстана отырып, аллозиготалық компонентті қарастырайық. Бұл (1-f) жиілігімен кездеседі және аллельдер кездейсоқ ұрықтандырудың квадраттық кеңеюіне сәйкес бірігеді. Демек: Енді автозиготалық компонентті қарастырайық. Бұл аллельдер автозиготалық болғандықтан, олар тиімді түрде өзіндік опылдану болып табылады және AA немесе aa генотиптерін тудырады, бірақ гетерозиготаларды емес. Осылайша, олар «AA» гомозиготалары мен «aa» гомозиготаларын тудырады. Осы екі компоненттің қосындысы келесідей болады: AA гомозиготасы үшін; aa гомозиготасы үшін; және Aa гетерозиготасы үшін. Келесі бөлімдерде бұл алмастыру әсерлері гендік модельдің генотиптерін осы жаңа әсерлер (алмастыру күтулері) болжаған бөліністен және осы күтулер мен бұрынғы гендік модельдің әсерлері арасындағы айырмашылықтан (алмастыру ауытқулары) тұрады деп анықтауға көмектеседі. Күтулер селекциялық құндылықтар деп аталады, ал ауытқулар доминанттық ауытқулар деп аталады. Соңында, алмастыру күтулерінен туындайтын дисперсия, «қосымша генетикалық дисперсия» (σ2A) деп аталады, ал екіншісі генотиптік алмастыру әсерлеріне негізделген. Олар алгебралық түрде бір-біріне айналдырылуы мүмкін. Бұл бөлімде, инбридинг пен дисперсияның әсерлерін ескермей, кездейсоқ ұрықтандырудың негізгі тегін қарастырамыз. Бұл мәселе кейінірек қарастырылып, жалпы шешімге қол жеткізіледі. Осы моногендік талдау көпгендік талдаумен алмастырылмайынша және эпистаз эпигенетиканың нәтижелеріне сәйкес шешілмейінше, генотиптік дисперсия тек осы жерде қарастырылған компоненттерге ие болады.

If the number of binomial samples is large (s → ∞ ), then p• → pg and q• → qg. It might be queried whether panmixia would effectively re appear under these circumstances. However, the sampling of allele frequencies has still occurred, with the result that σ2p, q ≠ 0. In fact, as s → ∞, the , which is the variance of the whole binomial distribution. Upon further rearrangement, the earlier results from the binomial sampling were confirmed, along with some new arrangements. Two of these were potentially very useful, namely: (A) ; and (B)
The recognition that selfing may intrinsically be a part of random fertilization leads to some issues about the use of the previous random fertilization 'inbreeding coefficient'. Clearly, then, it is inappropriate for any species incapable of self fertilization, which includes plants with self incompatibility mechanisms, dioecious plants, and bisexual animals. The equation of Wright was modified later to provide a version of random fertilization that involved only cross fertilization with no self fertilization. The proportion 1/N formerly due to selfing now defined the carry over gene drift inbreeding arising from the previous cycle. The new version is: These two viewpoints regarding genotype frequencies must be connected to establish consistency. Following firstly the auto/allo viewpoint, consider the allozygous component. This occurs with the frequency of (1 f), and the alleles unite according to the random fertilization quadratic expansion. Thus:
Consider next the autozygous component. As these alleles are autozygous, they are effectively selfings, and produce either AA or aa genotypes, but no heterozygotes. They therefore produce "AA" homozygotes plus "aa" homozygotes. Adding these two components together results in:
for the AA homozygote; for the aa homozygote; and for the Aa heterozygote. In subsequent sections, these substitution effects help define the gene model genotypes as consisting of a partition predicted by these new effects (substitution expectations), and a residual (substitution deviations) between these expectations and the previous gene model effects. The expectations are also called the breeding values and the deviations are also called dominance deviations. Ultimately, the variance arising from the substitution expectations becomes the so called Additive genetic variance (σ2A) while the other is based on the genotype substitution effects They are algebraically inter convertible with each other. In this section, the basic random fertilization derivation is considered, with the effects of inbreeding and dispersion set aside. This is dealt with later to arrive at a more general solution. Until this mono genic treatment is replaced by a multi genic one, and until epistasis is resolved in the light of the findings of epigenetics, the Genotypic variance has only the components considered here.

Бауырлас коварианттар

Жартылай бауырлар арасындағы ковариацияны (HS) аллельдік ауыстыру әдістері арқылы анықтау оңай; бірақ, тағы да, үстемдік үлесі тарихи тұрғысынан ескерілмеген. Дегенмен, орташа ата-ана мен ұрпақ арасындағы ковариация сияқты, толық бауырлар арасындағы ковариация "ата-ана комбинациясы" тәсілін қажет етеді, соның салдарынан гендік модельге түзетулер енгізілген көбейту әдісін қолдану қажет; және үстемдік үлесі бұрын назардан тыс қалған жоқ. Гендік модельдің есептеулерінің артықшылығы генотиптік дисперсиялар үшін болғандай, мұнда да анық байқалады.

Бір ата-анадан шыққан жартылай бауырлар (HS)

Крос-өнімдердің қосындысы { ортақ аталық жиілік * бір жарты бауырының жартылай көбею шамасы * сол ортақ аталық топтағы кез келген басқа жарты бауырының жартылай көбею шамасы } қажетті коварианттардың бірін дереу береді, себебі қолданылған әсерлер [аллельдік алмастыру күтулерін көрсететін көбею шамалары] генотиптік орташадан ауытқу ретінде анықталған ["Аллельдік алмастыру – Күтулер мен ауытқулар" бөлімін қараңыз]. Қарапайымдағаннан кейін, бұл мынадай болады: cov(HS)A = pq a2 = s2A. Толық сіңлілер арасындағы корреляцияның пайдасы шамалы, себебі rFS = cov(FS) / s2all FS бірге = [ s2A + s2D ] / s2P. Бұл "шамамен тең" (h2) деген ұсыныс – нашар кеңес. Әрине, бауырлар арасындағы корреляциялар өздерінің қызығушылық тудыратын мәніне ие, олар тұқым қуалаушылықты немесе генотиптік дисперсияларды бағалау үшін қандай да бір пайдалылығынан гөрі. Ескеруге лайық, [ cov(FS) − cov(HS)] = s2A. ФС және HS отбасыларынан тұратын тәжірибелер бұл ішкі кластық корреляцияны пайдаланып, тәжірибе дисперсиялық компоненттерін осы коварианттарға теңестіруге болады [оның негіздері үшін "Сыбайластық коэффициенті ішкі кластық корреляция ретінде" бөлімін қараңыз]. Эпистазға қатысты бұрынғы ескертулер осы жерде де қолданылады ["Ата-ана – ұрпақ" бөлімін қараңыз].

Негізгі қағидалар

Селекция атрибут (фенотип) бойынша жұмыс істейді, сондықтан таңдау шегіне (zP) тең немесе одан жоғары нәтиже беретін жеке тұлғалар келесі ұрпақтың тиімді ата-аналарына айналады. Олардың бастапқы популяциядағы үлесі – таңдау қысымы. Бұл үлес неғұрлым аз болса, қысым соғұрлым күшті болады. Таңдалған топтың орташа мәні (Ps) бастапқы популяцияның орташа мәнінен (P0) таңдау айырмашылығы (S) деп аталатын айырмашылыққа артық. Бұл шамалардың барлығы фенотиптік. Жатыр жасайтын гендерге «байланыс» жасау үшін, биометриялық мағынада анықтау коэффициентінің рөлін атқаратын мұрагерлік (h2) пайдаланылады. Күтілетін генетикалық өзгеріс – әлі де фенотиптік өлшем бірліктерімен берілген – генетикалық прогресс (ΔG) деп аталады және ол таңдау айырмашылығының (S) және оның анықтау коэффициентінің (h2) көбейтіндісі арқылы алынады. Ұрпақтың күтілетін орташа мәні (P1) генетикалық прогресс (ΔG) бастапқы орташа мәнге (P0) қосылу арқылы анықталады. Оң жақтағы графиктер (бастапқы) генетикалық прогрестің күштірек таңдау қысымымен (кішірек ықтималдықпен) қалай үлкен болатынын көрсетеді. Сондай-ақ, олар бір-бірінен кейін келетін таңдау циклдарының (бірдей таңдау қысымында да) прогресі қалай тұрақты түрде төмендейтінін көрсетеді, себебі фенотиптік дисперсия және мұрагерлік өзінің таңдаумен азаяды. Бұл туралы кейін талқыланады. Осылайша, популяциялық генетика саласында. Жақындағы зерттеулер көрсеткендей, адамдардағы бой сияқты белгілер соңғы бірнеше мың жылдар ішінде биіктікке әсер ететін мыңдаған варианттардағы шағын аллель жиілігінің өзгеруі нәтижесінде дамыған.

Стандартталған таңдау қалыпты үлестірілім

Бүкіл базалық популяция қалыпты қисықпен сипатталады. Таңдалған топтың орташа мәні μs, ал оның базалық орташа мәнмен (μ) арасындағы айырмашылық (S) таңдау дифференциалын білдіреді. Қызығушылық тудыратын қисық бөліктері бойынша ішінара интегралдау және алгебраны қайта реттеу арқылы "таңдау дифференциалы" S = [ y (σ / Prob.) ] тең екені көрсетіледі, мұндағы y – "таңдау шегі" z (z-ның ординатасы) нүктесіндегі мәннің жиілігі. Аталған еңбек i-нің 400 және одан аз санды шағын популяциялар үшін түзетілген мәндерін де ұсынады. Дегенмен, оның негізін білген соң, қажет болған жағдайда басқа ұрықтандыру үлгілерін де қолдануға болады. Тағы бір анықтама – инбридинг, онда ұрықтандыру анықтамасы (a2) 1 / [ 2 ( 1 + ft ) ] тең. Сондай-ақ, тағы бір байланыс – инбридинг индикаторы rA = 2 ft / ( 1 + f(t 1) ), бұл қарым-қатынас коэффициенті ретінде де белгілі. [Бұл санды туыстық коэффициентімен шатастырмаңыз – ко-ансестрация коэффициентінің басқа атауы. "Қарым-қатынас" бөліміне кіріспе қараңыз.] Бұл rA дисперсия және таңдау тармағында қайта пайда болады. Инбридингпен байланыс жыныстық көбеюдің бірден көзге көрінбейтін қызықты аспектілерін ашады. Оң жақтағы графикте мейоз және синггамия (ұрықтандыру) анықтама коэффициенттері инбридинг коэффициентіне қарсы салыстырылған. Онда инбридинг жоғарылаған сайын мейоздың маңыздылығы артатыны (коэффициент өседі), ал синггамияның маңыздылығы төмендейтіні көрсетілген. Көбеюдің жалпы рөлі [алдыңғы екі коэффициенттің көбейтіндісі – r2] өзгеріссіз қалады. b2-нің артуы таңдау үшін өте маңызды, себебі бұл фенотиптік дисперсияның таңдау шектеуі инбридингпен бірге жүрген кезде (бұл жиі кездеседі) таңдау тізбегі кезінде аз дәрежеде өтеуді білдіреді.

Генетикалық дрейф пен селекция

Алдыңғы бөлімдерде дисперсия таңдаудың "көмекшісі" ретінде қарастырылды және екеуінің бірге жақсы жұмыс істейтіні анық болды. Сандық генетикада таңдау әдетте осы "биометриялық" тәсілмен қарастырылады, бірақ орташа мәндердегі өзгерістер (ΔG арқылы бақыланады) осы бет астындағы аллельдер мен генотиптер жиілігінің өзгеруін көрсетеді. "Генетикалық дрейф" бөліміне сілтеме жасау оның да аллельдер мен генотиптер жиілігінде, сондай-ақ олармен байланысты орташа мәндерде өзгерістерге әсер ететінін еске салады; және бұл осы жерде қарастырылған дисперсияның серіктес аспектісі ("бір монетаның екінші жағы"). Дегенмен, жиіліктерді өзгертудің бұл екі күші көбінесе үйлеспейді және жиі бір-біріне қайшы әрекет ете алады. Бірі (таңдау) – фенотипке таңдау қысымы арқылы "бағытталған", екіншісі (генетикалық дрейф) – ұрықтандыру кезіндегі "кездейсоқтық" (гамета үлгілерінің биномдық ықтималдықтары) арқылы басқарылады. Егер екеуі де бірдей аллель жиілігіне ұмтылса, олардың "сәйкестігі" генетикалық дрейфте осы жиіліктің үлгісін алу ықтималдығы болып табылады: ал олардың "қақтығысуы" ықтималдығы барлық балама жиілік үлгілерінің ықтималдықтарының қосындысы болып табылады. Шеткі жағдайларда, бір ғана сингамия үлгісі таңдаудың жетістігін жоя алады, және оның болу ықтималдығы бар. Бұл туралы есте сақтаған жөн. Алайда, таңдау мақсатына ұқсас үлгі жиіліктерін тудыратын генетикалық дрейф соншалықты күрт нәтижеге әкелмейді, керісінше, таңдау мақсаттарына жетудегі прогресті баяулатады.

Сәйкестіктің негізгі себептері

Фенотиптік байланыстың пайда болуының бірнеше әртүрлі жолдары бар. Зерттеу жоспары, үлгі көлемі, үлгі статистикасы және басқа да факторлар оларды қаншалықты статистикалық сенімділікпен ажырату мүмкіндігіне әсер етеді. Олардың әрқайсысының ғылыми маңызы әртүрлі және әртүрлі салаларда маңызды.

Тікелей себептілік

Бір фенотип даму, метаболизм немесе мінез-құлыққа әсер ету арқылы басқа бір фенотипке тікелей әсер ете алады.

Генетикалық жолдар

Екі фенотиптің биологиялық жолдарындағы ортақ ген немесе транскрипция факторы корреляция тудыруы мүмкін.

Метаболизм жолдары

Метаболистік жолдар геннен фенотипке дейін күрделі және сан алуан, бірақ қасиеттер арасындағы корреляцияның себептері олардың ішінде жатыр.

Даму және қоршаған орта факторлары

Бірнеше фенотиптер бірдей факторлардың әсеріне түсуі мүмкін. Мысалы, жаспен байланысты көптеген фенотиптік белгілер бар, сондықтан бой, салмақ, калориялық тұтыну, эндокриндік функция және тағы да басқалары өзара байланысты. Егер басқа ортақ факторларды іздесе, зерттеушілер алдымен осыларын естен шығармауы керек.

Қарым-қатынас генотиптері мен селекциялық қысымдар

Халықтың ішкі топтары арасындағы айырмашылықтар, популяциялар арасындағы айырмашылықтар немесе таңдаулы бұрмалаулар кейбір гендердің комбинациясы күтілгеннен артық кездесуіне себеп болуы мүмкін. Гендер бір-біріне елеулі әсер етпесе де, олардың арасында байланыс болуы мүмкін, әсіресе егер белгілі бір генотиптер араласуға мүмкіндік берілмесе. Генетикалық айырмашылыққа ұшыраған немесе осы процестегі популяцияларда әртүрлі фенотиптер кездесуі мүмкін, бұл оларды бірге қарастырғанда байланыс пайда болатынын көрсетеді. Адамдардағы фенотиптік белгілердің көп бөлігі тектік байланысты болып келеді, бұл да осы типтегі байланысты тудырады. Бұл иттің түрлерінде де байқалады, онда бірнеше физикалық ерекшеліктер түрдің ерекшелігін құрайды және осылайша байланысты болады. Ұқсас фенотиптермен жұптасуға бағытталған жыныстық таңдау қысымы – ассортитивті жұптасу – генотиптердің күтілгеннен артық байланыста қалуына әкелуі мүмкін.