Генетическое тестирование: методы, применение и возможности диагностики.

Введение

Медицинские тесты, генетические тесты на выявление заболеваний, установление происхождения или биологического родства.

Генетическое тестирование, также известное как ДНК-тестирование, используется для выявления изменений в последовательности ДНК или структуре хромосом. Генетическое тестирование может также включать измерение результатов генетических изменений, таких как анализ РНК, отражающий экспрессию генов, или биохимический анализ для измерения выработки специфических белков. В медицинской практике генетическое тестирование может использоваться для диагностики или исключения подозреваемых генетических заболеваний, прогнозирования рисков развития определенных состояний или получения информации, необходимой для подбора индивидуальной медицинской терапии на основе генетического профиля пациента. Также оно может применяться для широкого прогнозирования происхождения человека. Генетическое тестирование растений и животных может использоваться по тем же причинам, что и у людей (например, для оценки родства или происхождения, прогнозирования или диагностики генетических заболеваний), для получения информации, используемой в селекционной работе, или для поддержания генетического разнообразия в популяциях, находящихся под угрозой исчезновения. Ассортимент генетических тестов расширялся с годами. Первые формы генетического тестирования, появившиеся в 1950-х годах, заключались в подсчете числа хромосом в клетке. Отклонения от нормального числа хромосом (46 у человека) могли приводить к диагностике определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 (синдром Дауна) или моносомия X (синдром Тернера). В 1970-х годах был разработан метод окрашивания определенных участков хромосом, известный как цитогенетическое картирование, который позволил более детально анализировать структуру хромосом и диагностировать генетические заболевания, связанные с крупными структурными перестройками. Помимо анализа целых хромосом (цитогенетики), генетическое тестирование расширилось и охватило области молекулярной генетики и геномики, позволяющие выявлять изменения на уровне отдельных генов, их фрагментов или даже отдельных нуклеотидов в последовательности ДНК. По данным одного исследования, по состоянию на 2018 год на рынке было представлено более 68 000 генетических тестов.

Типы

Генетическое тестирование – это "анализ хромосом (ДНК), белков и определенных метаболитов с целью выявления генотипов, мутаций, фенотипов или кариотипов, связанных с наследственными заболеваниями, в клинических целях". Оно может предоставлять информацию о генах и хромосомах человека на протяжении всей жизни.

Диагностическое тестирование

Тест на клеточную ДНК плода (кДНКП) – неинвазивный тест (для плода). Он выполняется на образце венозной крови матери и может предоставить информацию о плоде на ранних сроках беременности. По состоянию на 2015 год это наиболее чувствительный и специфичный скрининговый тест для выявления синдрома Дауна. Неонатальный скрининг проводится сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно лечить в раннем возрасте. Образец крови берут из пятки новорожденного через 24–48 часов после рождения и отправляют в лабораторию для анализа. В Соединенных Штатах процедура неонатального скрининга варьируется в зависимости от штата, но все штаты по закону проводят тестирование на наличие как минимум 21 заболевания. Получение аномальных результатов не обязательно означает, что у ребенка есть заболевание. Для подтверждения диагноза необходимо провести дополнительные диагностические тесты после первоначального скрининга. Рутинное тестирование младенцев на определенные заболевания является наиболее распространенным применением генетического тестирования – ежегодно в Соединенных Штатах тестируются миллионы младенцев. Во всех штатах в настоящее время проводят тестирование младенцев на фенилкетонурию (ФКУ, генетическое заболевание, которое вызывает психические расстройства при отсутствии лечения) и врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы). У людей с ФКУ отсутствует фермент, необходимый для переработки аминокислоты фенилаланина, которая важна для нормального роста детей и нормального использования белка в течение всей жизни. Накопление избыточного фенилаланина может привести к повреждению тканей мозга и задержке развития. Неонатальный скрининг может выявить наличие ФКУ, что позволяет перевести детей на специальную диету для предотвращения последствий заболевания. Несмотря на значимость генетического тестирования при таких состояниях, как эпилепсия или нейроразвитийные расстройства, многие пациенты (особенно взрослые) не имеют доступа к этим современным методам диагностики, что указывает на существенный диагностический пробел. Тестирование на носительство используется для выявления людей, несущих одну копию мутации гена, которая при наличии в двух копиях вызывает генетическое заболевание. Этот вид тестирования предлагается людям с семейным анамнезом генетического заболевания, а также представителям этнических групп с повышенным риском развития определенных генетических состояний. Если оба родителя проходят тестирование, оно может предоставить информацию о риске рождения у пары ребенка с генетическим заболеванием, таким как муковисцидоз. Преимплантационная генетическая диагностика проводится на человеческих эмбрионах до имплантации в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Преимплантационное тестирование используется, когда люди пытаются зачать ребенка с помощью ЭКО. Яйцеклетки женщины и сперма мужчины извлекаются и оплодотворяются вне тела для создания нескольких эмбрионов. Эмбрионы индивидуально проверяются на наличие аномалий, и только те, у которых их нет, имплантируются в матку. Пренатальная диагностика используется для выявления изменений в генах или хромосомах плода до рождения. Этот вид тестирования предлагается парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим или хромосомным расстройством. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неопределенность пары или помочь им принять решение о прерывании беременности. Однако оно не может выявить все возможные наследственные заболевания и врожденные дефекты. Один из методов проведения пренатального генетического теста – амниоцентез, при котором берется образец амниотической жидкости матери на сроке 15–20 недель беременности или позже. Затем жидкость анализируется на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18, которые могут привести к гибели плода или новорожденного. Результаты теста можно получить в течение 7–14 дней после его проведения. Точность этого метода в обнаружении и диагностике хромосомных аномалий плода составляет 99,4%. Существует небольшой риск выкидыша при этом тесте – примерно 1:400. Другой метод пренатального тестирования – биопсия хориона (БХ). Хорионные ворсинки – это выросты плаценты, которые имеют тот же генетический состав, что и ребенок. В рамках этого метода пренатального тестирования берется образец хорионных ворсинок из плаценты для анализа. Тест проводится на сроке 10–13 недель беременности, а результаты готовы через 7–14 дней после его проведения. Еще один тест, использующий кровь, взятую из пуповины плода, – это пункция пупочной вены. Прогностическое и пресимптоматическое тестирование используется для выявления мутаций генов, связанных с заболеваниями, которые проявляются после рождения, часто в более позднем возрасте. Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть родственник с генетическим заболеванием, но у которых на момент тестирования нет признаков заболевания. Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые повышают вероятность развития заболеваний с генетической основой, таких как определенные виды рака. Например, у человека с мутацией в гене BRCA1 кумулятивный риск развития рака молочной железы составляет 65%. Наследственный рак молочной железы и рак яичников вызваны изменениями в генах BRCA1 и BRCA2. Основные виды рака, связанные с мутациями в этих генах, – рак молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы и рак молочной железы у мужчин. Синдром Ли-Фраумени вызван изменением в гене TP53. Виды рака, связанные с мутацией в этом гене, включают рак молочной железы, саркому мягких тканей, остеосаркому (рак костей), лейкемию и опухоли головного мозга. При синдроме Коудена наблюдается мутация в гене PTEN, которая может привести к раку молочной железы, щитовидной железы или эндометрия. Образец ткани рака может быть отправлен в специализированную лабораторию для генетического анализа. После анализа полученная информация может выявить мутации в опухоли, которые можно использовать для определения оптимального варианта лечения.

Cell free fetal DNA (cffDNA) testing a non invasive (for the fetus) test. It is performed on a sample of venous blood from the mother, and can provide information about the fetus early in pregnancy. as of 2015 it is the most sensitive and specific screening test for Down syndrome. Newborn screening used just after birth to identify genetic disorders that can be treated early in life. A blood sample is collected with a heel prick from the newborn 24–48 hours after birth and sent to the lab for analysis. In the United States, newborn screening procedure varies state by state, but all states by law test for at least 21 disorders. If abnormal results are obtained, it does not necessarily mean the child has the disorder. Diagnostic tests must follow the initial screening to confirm the disease. The routine testing of infants for certain disorders is the most widespread use of genetic testing—millions of babies are tested each year in the United States. All states currently test infants for phenylketonuria (PKU, a genetic disorder that causes mental illness if left untreated) and congenital hypothyroidism (a disorder of the thyroid gland). People with PKU do not have an enzyme needed to process the amino acid phenylalanine, which is responsible for normal growth in children and normal protein use throughout their lifetime. If there is a buildup of too much phenylalanine, brain tissue can be damaged, causing developmental delay. Newborn screening can detect the presence of PKU, allowing children to be placed on special diets to avoid the effects of the disorder. Despite the several implications of genetic testing in conditions such as epilepsy or neurodevelopmental disorders, many patients (specially adults) do not have access to these modern diagnostic approaches, showing a relevant diagnostic gap. Carrier testing used to identify people who carry one copy of a gene mutation that, when present in two copies, causes a genetic disorder. This type of testing is offered to individuals who have a family history of a genetic disorder and to people in ethnic groups with an increased risk of specific genetic conditions. If both parents are tested, the test can provide information about a couple's risk of having a child with a genetic condition like cystic fibrosis. Preimplantation genetic diagnosis performed on human embryos prior to the implantation as part of an in vitro fertilization procedure. Pre implantation testing is used when individuals try to conceive a child through in vitro fertilization. Eggs from the woman and sperm from the man are removed and fertilized outside the body to create multiple embryos. The embryos are individually screened for abnormalities, and the ones without abnormalities are implanted in the uterus. Prenatal diagnosis used to detect changes in a fetus's genes or chromosomes before birth. This type of testing is offered to couples with an increased risk of having a baby with a genetic or chromosomal disorder. In some cases, prenatal testing can lessen a couple's uncertainty or help them decide whether to abort the pregnancy. It cannot identify all possible inherited disorders and birth defects, however. One method of performing a prenatal genetic test involves an amniocentesis, which removes a sample of fluid from the mother's amniotic sac 15 to 20 or more weeks into pregnancy. The fluid is then tested for chromosomal abnormalities such as Down syndrome (trisomy 21) and trisomy 18, which can result in neonatal or fetal death. Test results can be retrieved within 7–14 days after the test is done. This method is 99.4% accurate at detecting and diagnosing fetal chromosome abnormalities. There is a slight risk of miscarriage with this test, about 1:400. Another method of prenatal testing is chorionic villus sampling (CVS). Chorionic villi are projections from the placenta that carry the same genetic makeup as the baby. During this method of prenatal testing, a sample of chorionic villi is removed from the placenta to be tested. This test is performed 10–13 weeks into pregnancy and results are ready 7–14 days after the test was done. Another test using blood taken from the fetal umbilical cord is percutaneous umbilical cord blood sampling. Predictive and presymptomatic testing used to detect gene mutations associated with disorders that appear after birth, often later in life. These tests can be helpful to people who have a family member with a genetic disorder, but who have no features of the disorder themselves at the time of testing. Predictive testing can identify mutations that increase a person's chances of developing disorders with a genetic basis, such as certain types of cancer. For example, an individual with a mutation in BRCA1 has a 65% cumulative risk of breast cancer. Hereditary breast cancer along with ovarian cancer syndrome are caused by gene alterations in the genes BRCA1 and BRCA2. Major cancer types related to mutations in these genes are female breast cancer, ovarian, prostate, pancreatic, and male breast cancer. Li Fraumeni syndrome is caused by a gene alteration on the gene TP53. Cancer types associated with a mutation on this gene include breast cancer, soft tissue sarcoma, osteosarcoma (bone cancer), leukemia and brain tumors. In the Cowden syndrome there is a mutation on the PTEN gene, causing potential breast, thyroid or endometrial cancer. A sample of the cancer tissue can be sent in for genetic analysis by a specialized lab. After analysis, information retrieved can identify mutations in the tumor which can be used to determine the best treatment option.

Недиагностическое тестирование

Судебно-медицинское исследование использует последовательности ДНК для идентификации личности в юридических целях. В отличие от вышеописанных тестов, судебно-медицинское исследование не применяется для выявления генных мутаций, связанных с заболеваниями. Этот вид тестирования может идентифицировать жертв преступлений или катастроф, исключить или подтвердить причастность подозреваемого, или установить биологическое родство между людьми (например, отцовство). Тестирование на установление отцовства использует специальные ДНК-маркеры для выявления идентичных или схожих закономерностей наследования у родственников. Поскольку каждый человек наследует половину своей ДНК от отца и половину от матери, специалисты по ДНК анализируют людей, чтобы найти совпадение последовательностей ДНК в высокодифференцированных маркерах и сделать вывод о родстве. Генеалогическое ДНК-тестирование используется для определения происхождения или этнической принадлежности в целях генеалогических исследований. Исследовательское тестирование включает в себя поиск неизвестных генов, изучение функционирования генов и углубление понимания генетических заболеваний. Результаты тестирования, проведенного в рамках исследовательского проекта, как правило, недоступны пациентам или их лечащим врачам.

Медицинская процедура

Генетическое тестирование часто проводится в рамках генетической консультации, и по состоянию на середину 2008 года было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов. После того, как человек принимает решение о прохождении генетического тестирования, врач-генетик, генетический консультант, врач общей практики или специалист могут назначить анализ после получения информированного согласия. Генетические тесты проводятся на образце крови, волос, кожи, амниотической жидкости (жидкости, окружающей плод во время беременности) или других тканей. Например, медицинская процедура, называемая мазком с внутренней стороны щеки, использует небольшую щетку или ватный тампон для сбора образца клеток с внутренней поверхности щеки. В качестве альтернативы можно полоскать рот небольшим количеством соленого раствора для сбора клеток. Образец отправляется в лабораторию, где техники ищут специфические изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых заболеваний, часто используя секвенирование ДНК. Лаборатория предоставляет результаты теста в письменном виде врачу или генетическому консультанту. Рутинные скрининговые тесты новорожденных проводятся на небольшом образце крови, полученном путем прокола пятки ребенка ланцетом.

Риски и ограничения

Физические риски, связанные с большинством генетических тестов, очень невелики, особенно для тестов, требующих лишь образец крови или мазка из ротовой полости (процедура, при которой берутся образцы клеток с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатальной диагностики, сопряжены с небольшим, но не незначительным риском потери беременности (выкидыша), поскольку они требуют получения образца амниотической жидкости или ткани, окружающей плод. Многие риски, связанные с генетическим тестированием, касаются эмоциональных, социальных или финансовых последствий результатов. Люди могут испытывать гнев, депрессию, тревогу или чувство вины из-за полученных результатов. Потенциальное негативное воздействие генетического тестирования привело к растущему признанию «права не знать». В некоторых случаях генетическое тестирование может вызывать напряженность в семье, поскольку результаты могут раскрывать информацию не только о тестируемом, но и о других членах семьи. Возможность генетической дискриминации при трудоустройстве или страховании также вызывает опасения. Некоторые люди избегают генетического тестирования из страха, что это повлияет на их возможность получить страховку или найти работу. В настоящее время страховые компании не требуют от заявителей на страхование прохождения генетического тестирования, и в случае получения генетической информации, она подлежит той же защите конфиденциальности, что и любая другая конфиденциальная медицинская информация. В Соединенных Штатах использование генетической информации регулируется Законом о недискриминации в области генетической информации (GINA) (см. обсуждение ниже в разделе о государственном регулировании). Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию об наследственном заболевании. Тест часто не позволяет определить, проявятся ли у человека симптомы заболевания, насколько они будут выражены или будет ли заболевание прогрессировать со временем. Еще одним существенным ограничением является отсутствие стратегий лечения для многих генетических заболеваний после их диагностики. Специалист по генетике может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения конкретного теста. Важно, чтобы любой человек, рассматривающий возможность генетического тестирования, понимал и оценивал эти факторы, прежде чем принять решение. В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендовал включать определенные гены во все геномные секвенирования и сообщать о результатах. Исследования ДНК подвергались критике за ряд методологических проблем и предоставление вводящих в заблуждение интерпретаций расовых классификаций.

The physical risks associated with most genetic tests are very small, particularly for those tests that require only a blood sample or buccal smear (a procedure that samples cells from the inside surface of the cheek). The procedures used for prenatal testing carry a small but non negligible risk of losing the pregnancy (miscarriage) because they require a sample of amniotic fluid or tissue from around the fetus. Many of the risks associated with genetic testing involve the emotional, social, or financial consequences of the test results. People may feel angry, depressed, anxious, or guilty about their results. The potential negative impact of genetic testing has led to an increasing recognition of a "right not to know". In some cases, genetic testing creates tension within a family because the results can reveal information about other family members in addition to the person who is tested. The possibility of genetic discrimination in employment or insurance is also a concern. Some individuals avoid genetic testing out of fear it will affect their ability to purchase insurance or find a job. Health insurers do not currently require applicants for coverage to undergo genetic testing, and when insurers encounter genetic information, it is subject to the same confidentiality protections as any other sensitive health information. In the United States, the use of genetic information is governed by the Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) (see discussion below in the section on government regulation). Genetic testing can provide only limited information about an inherited condition. The test often can't determine if a person will show symptoms of a disorder, how severe the symptoms will be, or whether the disorder will progress over time. Another major limitation is the lack of treatment strategies for many genetic disorders once they are diagnosed. A genetics professional can explain in detail the benefits, risks, and limitations of a particular test. It is important that any person who is considering genetic testing understand and weigh these factors before making a decision. In 2013 the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) that certain genes always be included any time a genomic sequencing was done, and that labs should report the results. DNA studies have been criticised for a range of methodological problems and providing misleading, interpretations on racial classifications.

Генетическое тестирование непосредственно для потребителей

Генетическое тестирование, проводимое непосредственно для потребителя (DTC), также называемое генетическим тестированием на дому, – это вид генетического анализа, доступный потребителю напрямую, без обращения к медицинскому работнику. Обычно для получения генетического теста медицинские специалисты, такие как врачи, фельдшеры или генетические консультанты, получают согласие пациента и затем заказывают необходимый анализ, который может покрываться страховкой, а может и нет. Однако тесты DTC позволяют потребителям обойти эту процедуру и самостоятельно приобретать ДНК-тесты. Генетическое тестирование DTC может включать в себя преимущественно информацию о генеалогии/происхождении, информацию о здоровье и наследственных признаках, или и то, и другое. Существует множество тестов DTC, от анализов на аллели рака молочной железы до мутаций, связанных с кистозным фиброзом. К возможным преимуществам генетического тестирования DTC относятся доступность анализов для потребителей, стимулирование проактивного подхода к здоровью и конфиденциальность генетической информации. Возможные дополнительные риски генетического тестирования DTC – отсутствие государственного регулирования, потенциальная неверная интерпретация генетических данных, вопросы, связанные с тестированием несовершеннолетних, защита данных и последующие расходы для системы здравоохранения. В Соединенных Штатах большинство наборов для генетических тестов DTC не проходят проверку Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), за исключением нескольких тестов, предлагаемых компанией 23andMe. По состоянию на 2019 год тесты, получившие разрешение на маркетинг от FDA, включают отчеты 23andMe о генетическом риске для здоровья по определенным вариантам BRCA1/BRCA2, фармакогенетические отчеты, анализирующие выбранные варианты, связанные с метаболизмом определенных лекарственных препаратов, скрининг на синдром Блума и отчеты о генетическом риске для здоровья по нескольким другим заболеваниям, таким как целиакия и болезнь Альцгеймера с поздним началом. Генетическое тестирование DTC сопряжено со многими из тех же рисков, что и любой другой генетический анализ. Один из наиболее очевидных и опасных – возможность неверной интерпретации результатов. Без профессиональной консультации потребители могут неправильно понять генетическую информацию, что приведет к ложным представлениям о состоянии своего здоровья. Некоторые рекламные материалы для генетического тестирования DTC подвергались критике за преувеличение и неточное представление о связи между генетической информацией и риском заболевания, а также за использование эмоций в качестве фактора продаж. В рекламе предиктивного генетического теста BRCA для рака молочной железы утверждалось: «Нет более сильного противоядия страху, чем информация». За исключением редких заболеваний, которые непосредственно вызваны конкретной мутацией в одном гене, заболевания «имеют сложные множественные генетические связи, которые сильно взаимодействуют с окружающей средой, образом жизни и поведением человека». Ancestry.com, компания, предоставляющая ДНК-тесты DTC для генеалогических целей, предположительно разрешила полиции проводить необоснованный поиск в своей базе данных в ходе расследования убийства. Этот необоснованный поиск привел к ордеру на обыск, чтобы получить образец ДНК у режиссера из Нового Орлеана; однако он не совпал с подозреваемым в убийстве.

Direct to consumer (DTC) genetic testing (also called at home genetic testing) is a type of genetic test that is accessible directly to the consumer without having to go through a health care professional. Usually, to obtain a genetic test, health care professionals such as physicians, nurse practitioners, or genetic counselors acquire their patient's permission and then order the desired test, which may or may not be covered by health insurance. DTC genetic tests, however, allow consumers to bypass this process and purchase DNA tests themselves. DTC genetic testing can entail primarily genealogical/ancestry related information, health and trait related information, or both. There are a variety of DTC genetic tests, ranging from tests for breast cancer alleles to mutations linked to cystic fibrosis. Possible benefits of DTC genetic testing are the accessibility of tests to consumers, promotion of proactive healthcare, and the privacy of genetic information. Possible additional risks of DTC genetic testing are the lack of governmental regulation, the potential misinterpretation of genetic information, issues related to testing minors, privacy of data, and downstream expenses for the public health care system. In the United States, most DTC genetic test kits are not reviewed by the Food and Drug Administration (FDA), with the exception of a few tests offered by the company 23andMe. As of 2019, the tests that have received marketing authorization by the FDA include 23andMe's genetic health risk reports for select variants of BRCA1/BRCA2, pharmacogenetic reports that test for selected variants associated with metabolism of certain pharmaceutical compounds, a carrier screening test for Bloom syndrome, and genetic health risk reports for a handful of other medical conditions, such as celiac disease and late onset Alzheimer's. DTC genetic testing involves many of the same risks associated with any genetic test. One of the more obvious and dangerous of these is the possibility of misreading of test results. Without professional guidance, consumers can potentially misinterpret genetic information, causing them to be deluded about their personal health. Some advertising for DTC genetic testing has been criticized as conveying an exaggerated and inaccurate message about the connection between genetic information and disease risk, utilizing emotions as a selling factor. An advertisement for a BRCA predictive genetic test for breast cancer stated: "There is no stronger antidote for fear than information." Apart from rare diseases that are directly caused by specific, single gene mutation, diseases "have complicated, multiple genetic links that interact strongly with personal environment, lifestyle, and behavior." Ancestry. com, a company providing DTC DNA tests for genealogy purposes, has reportedly allowed the warrantless search of their database by police investigating a murder. The warrantless search led to a search warrant to force the gathering of a DNA sample from a New Orleans filmmaker; however he turned out not to be a match for the suspected killer.

В Эстонии

В рамках своей системы здравоохранения Эстония предлагает всем своим жителям геномное генотипирование. Результаты будут представлены в виде персонализированных отчетов для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здравоохранения. Цель состоит в том, чтобы снизить риск возникновения проблем со здоровьем, заблаговременно предупреждая участников, наиболее подверженных таким заболеваниям, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Также предполагается, что участники, получившие раннее предупреждение, изменят свой образ жизни в сторону более здорового или начнут принимать профилактические лекарства.

Частное генетическое тестирование

Генетическое тестирование также стало доступно через частные компании, такие как 23andMe, Ancestry.com и Family Tree DNA. Эти компании отправляют потребителям набор по домашнему адресу, с помощью которого они предоставляют образец слюны для анализа в лаборатории. Затем компания присылает потребителю результаты через несколько недель, представляющие собой детальный анализ их предкового происхождения и возможных связанных с ним рисков для здоровья. Другие компании, например National Geographic, проводили общенациональные исследования ДНК с целью лучшего понимания глобального происхождения и наследия. В 2005 году National Geographic запустил проект «Генографический проект», который продолжался пятнадцать лет и был завершен в 2020 году. В сборе образцов ДНК из более чем 140 стран приняли участие более миллиона человек, что сделало этот проект крупнейшим в своем роде. Проект запрашивал образцы ДНК как у коренных народов, так и у широкой общественности, что вызвало политические споры среди некоторых коренных общин и привело к появлению термина «биоколониализм».

В Соединенных Штатах

Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство в Соединенных Штатах, называемое Законом о недискриминации в отношении генетической информации, запрещает групповым схемам медицинского страхования и страховым компаниям отказывать в покрытии здоровому человеку или взимать с него более высокие страховые взносы исключительно на основании генетической предрасположенности к развитию заболевания в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использовать генетическую информацию при принятии решений о найме, увольнении, размещении на работе или продвижении по службе. Хотя GINA защищает от генетической дискриминации, статья 210 закона устанавливает, что после проявления заболевания работодатели могут использовать медицинскую информацию, не нарушая закон, даже если это заболевание имеет генетическую основу. Данное законодательство, первое в своем роде в Соединенных Штатах, было принято Сенатом США 24 апреля 2008 года результатами голосования 95–0 и подписано президентом Джорджем Бушем 21 мая 2008 года. Оно вступило в силу 21 ноября 2009 года. В июне 2013 года Верховный суд США вынес два решения, касающиеся генетики человека. Суд отменил патенты на человеческие гены, что открыло конкуренцию в области генетического тестирования. Верховный суд также постановил, что полиции разрешено собирать ДНК у лиц, арестованных за совершение тяжких преступлений.

В Европейском союзе

С 25 мая 2018 года компании, осуществляющие обработку генетических данных, обязаны соблюдать Общий регламент по защите данных (GDPR). GDPR представляет собой свод правил, который позволяет физическому лицу контролировать свои данные, собираемые, используемые и хранящиеся в цифровом виде или в структурированной системе хранения на бумажном носителе, и ограничивает использование персональных данных компаниями. Предусматривается, что обработка специальных категорий персональных данных, касающихся расы, национальности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, состояния здоровья, интимной жизни, допускается, если это необходимо для исполнения международных соглашений Российской Федерации о реадмиссии и осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации о гражданстве Российской Федерации. Информация, характеризующая физиологические и биологические особенности человека, на основании которой возможно установление его личности (биометрические персональные данные), может обрабатываться без согласия субъекта персональных данных для исполнения международных соглашений Российской Федерации о реадмиссии, отправления правосудия и исполнения судебных актов, обязательной государственной дактилоскопической регистрации, а также в случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации в области обороны, безопасности, противодействия терроризму, транспортной безопасности, противодействия коррупции, оперативно-розыскной деятельности, государственной гражданской службы, а также в случаях, предусмотренных уголовно-исполнительным законодательством Российской Федерации, законодательством Российской Федерации о порядке выезда из Российской Федерации и въезда в Российскую Федерацию, гражданстве Российской Федерации и нотариате. В рамках данной программы также планируется включение в геногеографическое исследование, на основе имеющихся коллекций, народов соседних стран, являющихся основным источником миграции.

В ОАЭ

К концу 2021 года проект «Геном ОАЭ» развернется в полном объеме в рамках Национальной стратегии инноваций, устанавливая стратегическое партнерство с ведущими медицинскими исследовательскими центрами и осуществляя долгосрочные инвестиции в систему здравоохранения. Цель проекта – предотвращение генетических заболеваний посредством использования генетических наук и передовых современных технологий профилирования и генетического секвенирования, для выявления генетических особенностей и профилактики наиболее распространенных заболеваний в стране, таких как ожирение, диабет, гипертония, рак и астма. Проект направлен на обеспечение персонализированного лечения каждого пациента с учетом его генетических факторов. Кроме того, исследование, проведенное Университетом Халифы, впервые выявило четыре генетических маркера, связанных с диабетом 2 типа среди граждан ОАЭ.

В Израиле

Израильский Кнессет принял Закон о генетической информации в 2000 году, став одной из первых стран, разработавших нормативно-правовую базу для проведения генетических исследований и генетического консультирования, а также для обработки и использования выявленной генетической информации. В соответствии с законом, генетические тесты должны проводиться в лабораториях, аккредитованных Министерством здравоохранения, однако проведение генетических тестов за пределами Израиля допускается. Закон также запрещает дискриминацию при приеме на работу или страховании на основании результатов генетических тестов. Особо строго закон регулирует генетическое тестирование несовершеннолетних, которое разрешено только для поиска генетического соответствия больному человеку с целью медицинского лечения, или для определения, является ли несовершеннолетний носителем гена, связанного с заболеванием, которое можно предотвратить или отсрочить. Согласно Закону о генетической информации, действующему с 2019 года, коммерческие ДНК-тесты не могут продаваться напрямую населению, но могут быть получены по решению суда в связи с опасениями по поводу конфиденциальности данных, достоверности и возможности неверной интерпретации результатов.

Религия и дети

Три-пять процентов финансирования, выделенного на Проект «Геном человека», были зарезервированы для изучения многочисленных социальных, этических и правовых последствий, которые возникнут в результате более глубокого понимания человеческой наследственности и быстрого расширения оценки генетических рисков посредством генетического тестирования, возможности для которого будут созданы благодаря этому проекту.

Педиатрическое генетическое тестирование

Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) опубликовали новые рекомендации по этическим вопросам генетического тестирования и скрининга детей в Соединенных Штатах. В этих рекомендациях подчеркивается, что генетическое тестирование детей должно проводиться в наилучших интересах ребенка. AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование на заболевания с поздним началом до достижения совершеннолетия, за исключением случаев, когда ранняя диагностика генетического заболевания в детстве может снизить заболеваемость или смертность (например, для своевременного начала лечения). Тестирование бессимптомных детей, находящихся в группе риска развития заболеваний в детском возрасте, также может быть оправданным. И AAP, и ACMG не рекомендуют использовать генетические тесты, приобретаемые напрямую потребителями, и домашние наборы для генетического тестирования из-за опасений по поводу их точности, интерпретации результатов и контроля качества. Рекомендации также призывают родителей или опекунов информировать ребенка о результатах генетического теста, если он достиг возраста, позволяющего ему это понять. По этическим и юридическим соображениям, медицинским работникам следует проявлять осторожность при проведении несовершеннолетним прогностического генетического тестирования без участия родителей или опекунов. В рамках рекомендаций AAP и ACMG, медицинские работники обязаны информировать родителей или опекунов о значении результатов тестирования. AAP и ACMG утверждают, что любое прогностическое генетическое тестирование должно проводиться в сочетании с генетическим консультированием, предоставляемым клиническими генетиками, генетическими консультантами или другими медицинскими работниками.

Затраты и время

С момента взятия образца результаты могут занять от нескольких недель до нескольких месяцев, в зависимости от сложности и объема проводимых анализов. Результаты пренатального скрининга обычно становятся доступны быстрее, поскольку время играет важную роль при принятии решений, касающихся беременности. Перед проведением анализа врач или генетический консультант, направивший на конкретный анализ, может предоставить информацию о его стоимости и сроках выполнения.