ДНК-тестирование для установления отцовства

Введение

Техника сопоставления ДНК для установления отцовства

ДНК-тестирование отцовства – это использование ДНК-профилей для определения, является ли человек биологическим родителем другого человека. Тестирование отцовства может быть особенно важным, когда оспариваются права и обязанности отца, а отцовство ребенка вызывает сомнения. Тесты также могут определить вероятность биологического родства с дедушкой или бабушкой. Хотя генетическое тестирование является наиболее надежным методом, существуют и более старые подходы, такие как определение группы крови по системе АВО, анализ различных белков и ферментов или использование антигенов лейкоцитов человека. Современные методы тестирования отцовства основаны на полимеразной цепной реакции (ПЦР) и анализе полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (РФЛП). Тестирование отцовства теперь можно проводить и во время беременности, взяв образец крови у матери. В настоящее время ДНК-тестирование является наиболее передовой и точной технологией для установления родства. В ДНК-тесте на отцовство результат (называемый «вероятностью отцовства») составляет 0%, если предполагаемый отец не имеет биологической связи с ребенком, и обычно составляет 99,99%, если биологическая связь имеется. Однако, хотя у подавляющего большинства людей есть уникальный набор генов, у редких индивидуумов, известных как «химеры», присутствует как минимум два различных набора генов, что может привести к ложноотрицательному результату, если генетический состав их репродуктивных тканей отличается от ткани, использованной для анализа.

Анализ отцовства или материнства для детей или взрослых

Тест ДНК проводится путем сбора клеток внутренней поверхности щеки с помощью буккального или щечного мазка. Эти мазки имеют деревянные или пластиковые держатели с ватным или синтетическим наконечником. Человек, проводящий забор, протирает внутреннюю поверхность щеки, чтобы собрать максимально возможное количество буккальных клеток, которые затем отправляются в лабораторию для исследования. Потребуются образцы от предполагаемого отца или матери, а также ребенка.

Инвазивное пренатальное тестирование на отцовство

Можно определить биологического отца плода ещё во время беременности с помощью процедур, называемых биопсией хориона или амниоцентезом. Биопсия хориона предполагает извлечение ткани плаценты трансцервикальным или трансабдоминальным доступом. Амниоцентез заключается в получении амниотической жидкости путем введения иглы через брюшную стенку беременной женщины. Эти процедуры обладают высокой точностью, поскольку образец берется непосредственно у плода; однако существует небольшой риск выкидыша и потери беременности в результате. Для проведения как биопсии хориона, так и амниоцентеза беременной женщине необходимо обратиться к генетику, специализирующемуся на материнской и плодовой медицине, который выполнит процедуру.

Неинвазивное пренатальное тестирование на отцовство

Благодаря достижениям в области генетического тестирования появилась возможность установить биологического отца еще до рождения ребенка. Во время беременности в крови матери присутствует небольшое количество фетальной ДНК (cffDNA). Это позволяет проводить точное определение отцовства по фетальной ДНК, взятой из крови матери, без какого-либо риска выкидыша. Исследования показали, что cffDNA можно обнаружить уже с седьмой недели беременности, и ее количество увеличивается по мере развития беременности.

Профилирование ДНК

ДНК человека одинакова в каждой соматической (нерепродуктивной) клетке. Половое размножение объединяет ДНК обоих родителей для создания уникальной комбинации генетического материала в новой клетке, поэтому генетический материал индивида происходит из генетического материала каждого родителя в равных долях; этот генетический материал известен как ядерный геном индивида, поскольку он находится в ядре клетки. Сравнение последовательности ДНК одного человека с последовательностью ДНК другого может установить, произошел ли один из них от другого, но тесты на установление отцовства ДНК в настоящее время не являются на 100% точными. Исследуются специфические последовательности, чтобы определить, были ли они скопированы дословно из генома одного индивидуума; если да, то генетический материал одного индивидуума мог быть получен от другого (то есть один является родителем другого). Это называется тестированием аутосомной ДНК. В настоящее время это «золотой стандарт» в тестировании отцовства, поскольку позволяет сравнить ДНК ребенка с ДНК матери и предполагаемого отца. Можно оценить генетический вклад матери в развитие ребенка, что позволяет определить возможные генотипы истинного отца. Если предполагаемый отец не может быть исключен как истинный отец, проводятся статистические расчеты для определения вероятности того, что предполагаемый отец является истинным отцом по сравнению со случайным мужчиной. Помимо ядерной ДНК, митохондрии также имеют собственный генетический материал, называемый митохондриальной ДНК. Митохондриальная ДНК передается только от матери, без перемешивания. Установить родство на основе сравнения митохондриального генома проще, чем на основе ядерного генома. Однако тестирование митохондриального генома может подтвердить только родство двух индивидуумов по материнской линии, восходящее к общему предку, и, следовательно, имеет ограниченную ценность (то есть его нельзя использовать для установления отцовства). При установлении отцовства у мальчика можно использовать сравнение Y-хромосомы, поскольку она передается непосредственно от отца к сыну. Однако, как и митохондриальная ДНК, Y-хромосома передается по отцовской линии. Это означает, что два брата разделяют Y-хромосому своего отца. Следовательно, если один из братьев является подозреваемым отцом, его биологический брат также может быть отцом, основываясь только на данных Y-хромосомы. Это справедливо для любого мужчины, связанного с подозреваемым отцом по отцовской линии. По этой причине тестирование аутосомной ДНК является более точным методом установления отцовства. В США AABB устанавливает правила для тестирования ДНК на отцовство и установление семейных связей, но аккредитация AABB не является обязательной. Результаты теста ДНК имеют юридическую силу, если сбор и обработка образцов соответствуют принципу непрерывности (цепочке хранения). Аналогично, в Канаде SCC устанавливает правила для тестирования ДНК на отцовство и установление родства, но эта аккредитация, хотя и рекомендуется, не является обязательной. Комиссия по тестированию отцовства Международного общества судебной генетики взяла на себя задачу разработки биостатистических рекомендаций в соответствии со стандартами ISO/IEC 17025. Биостатистическая оценка отцовства должна основываться на принципе отношения правдоподобия, дающего индекс отцовства (PI). Рекомендации содержат указания по концепциям генетических гипотез и расчетам, необходимым для получения достоверных PI, а также по конкретным вопросам, связанным с популяционной генетикой.

The DNA of an individual is the same in every somatic (nonreproductive) cell. Sexual reproduction brings the DNA of both parents together to create a unique combination of genetic material in a new cell, so the genetic material of an individual is derived from the genetic material of each parent in equal amounts; this genetic material is known as the nuclear genome of the individual, because it is found in the nucleus. Comparing the DNA sequence of one person to that of another can prove if one of them was derived from the other, but DNA paternity tests are not currently 100% accurate. Specific sequences are examined to see if they were copied verbatim from one individual's genome; if so, then the genetic material of one individual could have been derived from that of the other (i. e. one is the parent of the other). This is called Autosomal DNA testing. It is currently the gold standard in paternity testing as it allows a comparison of the child’s DNA to that of the mother and alleged father. The genetic contribution to the child from the mother can be evaluated, resulting in possible genotypes for the true father. If the alleged father cannot be excluded as the true father, then statistical calculations can be conducted to determine how likely the alleged father is the true father compared to if another random man was the true father. Besides nuclear DNA, mitochondria also have their own genetic material called mitochondrial DNA. Mitochondrial DNA comes only from the mother, without any shuffling. Proving a relationship based on comparison of the mitochondrial genome is much easier than that based on the nuclear genome. However, testing the mitochondrial genome can prove only if two individuals are related by common descent through maternal lines only from a common ancestor and is, thus, of limited value (i. e., it could not be used to test for paternity). In testing the paternity of a male child, comparison of the Y chromosome can be used, since it is passed directly from father to son. However, similar to mitochondrial DNA, the Y chromosome is passed through the paternal line. This means that two brothers share the Y chromosome of their father. Therefore if one brother is the suspected father, his biological brother could also be the father based on Y chromosomal data alone. This is true with any male related to the suspected father on the paternal line. For this reason autosomal DNA testing would be a more precise paternity testing method. In the US, the AABB has regulations for DNA paternity and family relationship testing, but AABB accreditation is not required. DNA test results are legally admissible if the collection and the processing follows a chain of custody. Similarly in Canada, the SCC has regulations on DNA paternity and relationship testing, but this accreditation, while recommended, is not required. The Paternity Testing Commission of the International Society for Forensic Genetics has taken up the task of establishing the biostatistical recommendations in accordance with the ISO/IEC 17025 standards. Bio statistical evaluations of paternity should be based on a likelihood ratio principle yielding the Paternity Index, PI. The recommendations provide guidance on concepts of genetic hypotheses and calculation concerns needed to produce valid PIs, as well as on specific issues related to population genetics.

История

Первой формой любого вида родительского тестирования было определение группы крови, или сопоставление групп крови между ребенком и предполагаемым родителем, которое стало доступно в 1920-х годах, после того как ученые установили, что группы крови, открытые в начале 1900-х годов, наследуются генетически. При этом виде тестирования сравниваются группы крови ребенка и родителей, и можно определить, существует ли какая-либо вероятность родственной связи. Например, у двух родителей с группой крови O может родиться ребенок только с группой крови O, а у двух родителей с группой крови B может родиться ребенок с группой крови B или O. Это часто приводило к неоднозначным результатам, поскольку около 30% населения могли быть исключены из числа возможных родителей при использовании этого метода. В 1930-х годах стали доступны серологические тесты, которые анализируют определенные белки в крови, с 40%-ным уровнем исключения. В 1960-х годах возможность точного генетического тестирования отцовства появилась с разработкой HLA-типирования, которое сравнивает генетические профили на белых кровяных клетках ребенка и предполагаемого родителя. HLA-тесты могли проводиться с точностью 80%, но не позволяли различать близких родственников. Технология генетического тестирования родителей получила дальнейшее развитие с выделением первого рестрикционного фермента в 1970 году. Высокоточное ДНК-тестирование родителей стало доступно в 1980-х годах с разработкой метода RFLP. В 1990-х годах ПЦР стала стандартным методом ДНК-тестирования родителей: более простой, быстрый и точный метод по сравнению с RFLP, с уровнем исключения 99,99% или выше.

Австралия

Тесты на установление родительства широко доступны в интернете. Чтобы тест на родительство (отцовство или материнство) был принят в качестве доказательства в юридических целях, таких как внесение изменений в свидетельство о рождении, разбирательства в суде по семейным делам, заявления на визу или гражданство, или иски о взыскании алиментов, процедура должна соответствовать требованиям Регламента о семейном праве 1984 года (Cth). Кроме того, лаборатория, проводящая анализ образцов, должна быть аккредитована Национальной ассоциацией органов по аккредитации (NATA).

Канада

Доступны наборы для самостоятельного тестирования на отцовство. В Канаде тестирование на отцовство регулируется Советом по стандартам Канады, требующим от лабораторий аккредитации по стандарту ISO 17025. В Канаде лишь небольшое количество лабораторий имеет такую аккредитацию, и рекомендуется проводить тестирование именно в них. Суды также имеют право назначать проведение тестов на отцовство в рамках дел о разводе.

Китай

В Китае тестирование на отцовство законно доступно отцам, которые сомневаются в своем отцовстве. Китайское законодательство также требует проведения теста на отцовство для любого ребенка, рожденного в нарушение политики одного ребенка, чтобы он мог получить хуку, или свидетельство о семейной регистрации. Подтвердить родственные связи, возникшие в результате усыновления, также можно только с помощью теста на отцовство. Каждый год большое количество граждан Китая обращаются за проведением теста на отцовство, что привело к появлению множества нелицензированных и незаконных центров тестирования.

Франция

Анализ ДНК для установления отцовства проводится исключительно по решению судьи в рамках судебного разбирательства с целью установления или оспаривания отцовства, либо для получения или отказа от выплаты алиментов. Частное ДНК-тестирование на отцовство незаконно, включая проведение таких тестов в лабораториях других стран, и влечет за собой наказание в виде лишения свободы на срок до одного года и штрафа в размере 15 000 евро. Французский Государственный совет определил цель закона как защиту "французской системы установления родства" и сохранение "семейного благополучия".

Германия

Согласно закону о генетической диагностике 2009 года, проведение тайных тестов на отцовство незаконно. Любое тестирование на отцовство должно проводиться лицензированным врачом или экспертом с высшим образованием в области науки и специальным образованием в области установления отцовства, а лаборатория, выполняющая генетические исследования, должна быть аккредитована в соответствии со стандартом ISO/IEC 17025. Необходимо получить полное информированное согласие обоих родителей, а пренатальное тестирование на отцовство запрещено, за исключением случаев сексуального насилия или изнасилования. Любое генетическое тестирование, проведенное без согласия другого родителя, влечет за собой штраф в размере 5000 евро. Вследствие поправки к статье 1598a гражданского кодекса в 2005 году, мужчина, оспаривающий отцовство, больше не теряет автоматически юридические права и обязанности по отношению к ребенку.

Израиль

Тест на отцовство, имеющий юридическую силу, должен быть назначен семейным судом. Хотя родители могут воспользоваться услугами зарубежных лабораторий для проведения тестов на установление родительства в целях "спокойствия", семейные суды не обязаны принимать результаты таких тестов в качестве доказательств. Также незаконно получать генетический материал для проведения теста на отцовство у лица старше 16 лет без его согласия. Семейные суды имеют право обязать отца пройти тест на отцовство против его воли в делах о разводе и взыскании алиментов, а также в других случаях, например, при определении наследников или разрешении вопросов, связанных с регистрацией актов гражданского состояния. Мужчина, стремящийся доказать, что он не является отцом ребенка, зарегистрированного как его, имеет право на проведение теста на отцовство, даже если мать и законный представитель несовершеннолетнего возражают. Тесты на отцовство не назначаются, если существует опасение, что это может привести к убийству матери, и до 2007 года не назначались, если была вероятность того, что ребенок замужней женщины мог быть рожден от мужчины, не являющегося ее мужем, что могло повлечь за собой признание ребенка "мамзером" в соответствии с еврейским законом.

Филиппины

Тестирование ДНК для установления отцовства в личных целях законно, и домашние наборы для тестирования доступны по почте от представителей AABB и лабораторий, сертифицированных по стандарту ISO 17025. Тестирование ДНК для официальных целей, таких как алименты и споры о наследстве, должно соответствовать Правилам о допустимости ДНК доказательств A.M. No. 06-11-5-SC, опубликованным Верховным судом Филиппин 15 октября 2007 года. Суды могут назначать такие тесты, когда требуется подтверждение отцовства.

Испания

В Испании тесты на установление отцовства – это "большой бизнес", отчасти из-за запрета на проведение таких тестов во Франции, в связи с чем многие компании, занимающиеся генетическим тестированием, базируются в Испании.

Великобритания

В Соединенном Королевстве не было ограничений на проведение тестов на отцовство до вступления в силу Закона о тканях человека 2004 года в сентябре 2006 года. Статья 45 устанавливает, что незаконно владеть человеческим биологическим материалом без надлежащего согласия с целью анализа его ДНК. Юридически признанные отцы имеют доступ к услугам тестирования отцовства согласно новым правилам, при условии, что тестируемая ДНК предполагаемого родителя принадлежит им. Суды иногда назначают проведение тестов, когда требуется подтверждение отцовства. В Великобритании Министерство юстиции аккредитует организации, имеющие право проводить такие тесты. Министерство здравоохранения опубликовало добровольный кодекс практики по генетическому тестированию на отцовство в 2001 году. В настоящее время этот документ пересматривается, а ответственность за него передана Управлению по тканям человека. В деле «Андерсон против Спенсера» 2018 года Апелляционный суд впервые разрешил использовать образцы ДНК, полученные от умершего человека, для установления отцовства.

Соединенные Штаты

В Соединенных Штатах тестирование на отцовство полностью законно, и отцы могут проводить тестирование своих детей без согласия или ведома матери. Домашние наборы для тестирования на отцовство легко доступны для приобретения, однако их результаты не имеют юридической силы и предназначены исключительно для личного сведения. В качестве доказательства в судебном разбирательстве может быть использован только результат теста на отцовство, назначенного судом. Если родительское тестирование предоставляется для юридических целей, включая вопросы иммиграции, оно должно быть проведено в лаборатории, имеющей аккредитацию AABB для ДНК-тестирования родства. Правовые последствия установления отцовства варьируются в зависимости от штата и от того, состоят ли предполагаемые родители в браке или нет. Если тест на установление родства не соответствует судебно-медицинским стандартам данного штата, для признания результатов теста юридически значимыми может потребоваться тест, назначенный судом. В отношении не состоящих в браке родителей, если один из родителей получает алименты или имеет право опеки над ребенком, но последующее ДНК-тестирование доказывает, что мужчина не является отцом, выплата алиментов автоматически прекращается. Однако во многих штатах такое тестирование должно быть проведено в течение строго определенного периода времени, если предполагаемый отец уже подписал форму добровольного признания отцовства; в противном случае, результаты теста могут быть проигнорированы законом, и мужчине во многих случаях может быть предписано выплачивать алименты, даже если он не является биологическим отцом ребенка. В некоторых штатах, если алименты получает мать, предполагаемый отец имеет право подать в суд с требованием вернуть выплаченные им средства. С 2011 года в большинстве штатов не состоящим в браке родителям, которым предъявляется форма добровольного признания отцовства, сообщают о возможности и праве запросить ДНК-тест на отцовство. Если мать отказывается от тестирования, от отца не требуется подписывать свидетельство о рождении или форму добровольного признания отцовства. В отношении состоящих в браке предполагаемых родителей, муж матери по умолчанию считается отцом ребенка. Однако в большинстве штатов это предположение может быть опровергнуто с помощью судебно-медицинского теста на отцовство; во многих штатах срок для опровержения этого предположения может быть ограничен первыми несколькими годами жизни ребенка.

In the United States, paternity testing is fully legal, and fathers may test their children without the consent or knowledge of the mother. Paternity testing take home kits are readily available for purchase, though their results are not admissible in court and are for personal knowledge only. Only a court ordered paternity test may be used as evidence in court proceedings. If parental testing is being submitted for legal purposes, including immigration, testing must be ordered through a lab that has AABB accreditation for relationship DNA testing. The legal implications of a parentage result test vary by state and according to whether the putative parents are unmarried or married. If a parentage test does not meet forensic standards for the state in question, a court ordered test may be required for the results of the test to be admissible for legal purposes. For unmarried parents, if a parent is currently receiving child support or custody, but DNA testing later proves that the man is not the father, support automatically stops. However, in many states, this testing must be performed during a narrow window of time, if a voluntary acknowledgement of parentage form has already been signed by the putative father; otherwise, the results of the test may be disregarded by law, and in many cases, a man may be required to pay child support, though the child is biologically unrelated. In a few states, if the mother is receiving the support, then that alleged father has the right to file a lawsuit to get back any money that he lost from paying support. As of 2011, in most states, unwed parents confronted with a voluntary acknowledgement of parentage form are informed of the possibility and right to request a DNA paternity test. If testing is refused by the mother, the father may not be required to sign the birth certificate or the voluntary acknowledgement of parentage form for the child. For wedded putative parents, the husband of the mother is presumed to be the father of the child. But, in most states, this presumption can be overturned by the application of a forensic paternity test; in many states, the time for overturning this presumption may be limited to the first few years of the child's life.

Обратное тестирование отцовства

Обратное установление отцовства – это возможность определить биологического отца, когда сам отец недоступен. Тест использует STR-аллели матери и её ребенка, других детей и братьев предполагаемого отца, а также позволяет вывести генетическую конституцию отца на основе законов генетики, создавая приблизительную картину. Это дает возможность сравнить ДНК отца, когда прямой образец его ДНК отсутствует. В эпизоде телешоу "Раскрыто" показано, как этот тест используется для установления соответствия образца крови жертве похищения.