Поток генов и генетическое разнообразие популяций.

Введение

Передача генетической вариации от одной популяции к другой

В популяционной генетике поток генов (также известный как миграция и поток аллелей) представляет собой передачу генетического материала от одной популяции к другой. Если скорость потока генов достаточно высока, то две популяции будут иметь эквивалентные частоты аллелей и, следовательно, могут рассматриваться как единая эффективная популяция. Показано, что достаточно "одного мигранта в поколение", чтобы предотвратить расхождение популяций из-за дрейфа. Популяции могут расходиться под действием отбора, даже при обмене аллелями, если давление отбора достаточно сильное. Поток генов является важным механизмом переноса генетического разнообразия между популяциями. Мигранты изменяют распределение генетического разнообразия среди популяций, модифицируя частоты аллелей (долю особей, несущих определенный вариант гена). Высокие показатели потока генов могут снизить генетическую дифференциацию между двумя группами, увеличивая однородность. В некоторых случаях расселение, приводящее к потоку генов, также может привести к добавлению новых генетических вариантов, находящихся под положительным отбором, в генофонд вида или популяции (адаптивная интрогрессия). Существует ряд факторов, влияющих на скорость потока генов между различными популяциями. Ожидается, что поток генов будет ниже у видов с низкой дисперсией или подвижностью, обитающих в фрагментированных местообитаниях, где существуют большие расстояния между популяциями и наблюдаются небольшие размеры популяций. Подвижность играет важную роль в скорости расселения, поскольку высокоподвижные особи, как правило, имеют больше возможностей для перемещения. Хотя считается, что животные более подвижны, чем растения, пыльца и семена могут переноситься на большие расстояния животными, водой или ветром. Когда поток генов затруднен, может наблюдаться увеличение инбридинга, измеряемого коэффициентом инбридинга (F) в популяции. Например, у многих островных популяций низкие показатели потока генов из-за географической изоляции и небольших размеров популяции. У черноногой скальной валлаби есть несколько инбридных популяций, обитающих на различных островах у побережья Австралии. Популяция настолько изолирована, что отсутствие потока генов привело к высоким показателям инбридинга.

In population genetics, gene flow (also known as migration and allele flow) is the transfer of genetic material from one population to another. If the rate of gene flow is high enough, then two populations will have equivalent allele frequencies and therefore can be considered a single effective population. It has been shown that it takes only "one migrant per generation" to prevent populations from diverging due to drift. Populations can diverge due to selection even when they are exchanging alleles, if the selection pressure is strong enough. Gene flow is an important mechanism for transferring genetic diversity among populations. Migrants change the distribution of genetic diversity among populations, by modifying allele frequencies (the proportion of members carrying a particular variant of a gene). High rates of gene flow can reduce the genetic differentiation between the two groups, increasing homogeneity. In some cases dispersal resulting in gene flow may also result in the addition of novel genetic variants under positive selection to the gene pool of a species or population (adaptive introgression.) There are a number of factors that affect the rate of gene flow between different populations. Gene flow is expected to be lower in species that have low dispersal or mobility, that occur in fragmented habitats, where there is long distances between populations, and when there are small population sizes. Mobility plays an important role in dispersal rate, as highly mobile individuals tend to have greater movement prospects. Although animals are thought to be more mobile than plants, pollen and seeds may be carried great distances by animals, water or wind. When gene flow is impeded, there can be an increase in inbreeding, measured by the inbreeding coefficient (F) within a population. For example, many island populations have low rates of gene flow due to geographic isolation and small population sizes. The Black Footed Rock Wallaby has several inbred populations that live on various islands off the coast of Australia. The population is so strongly isolated that lack of gene flow has led to high rates of inbreeding.

Измерение потока генов

Уровень потока генов между популяциями можно оценить, наблюдая за расселением особей и регистрируя их репродуктивный успех. Этот прямой метод подходит лишь для некоторых типов организмов, чаще используются косвенные методы, которые оценивают поток генов, сравнивая частоты аллелей в образцах популяций. Данная формула учитывает долю общей молекулярной вариации маркеров между популяциями, усредненную по локусам. При наличии одного мигранта в поколение коэффициент инбридинга равен 0,2. Однако, при менее чем одном мигранте в поколение (отсутствии миграции), коэффициент инбридинга быстро возрастает, приводя к фиксации и полному расхождению (=1). Наиболее часто встречающееся значение < 0,25, что указывает на наличие некоторой миграции. Показатели структуры популяции варьируются от 0 до 1. Когда поток генов осуществляется посредством миграции, вредные последствия инбридинга могут быть смягчены. Это связано с тем, что у Ulmus pumila основным способом размножения является ветроопыление, в то время как другие растения опыляются насекомыми. Виды могут обитать в одной и той же среде, но демонстрировать крайне ограниченный поток генов из-за репродуктивных барьеров, фрагментации среды обитания, специализированных опылителей или ограниченной гибридизации, приводящей к нежизнеспособным гибридам. Криптический вид – это вид, который человек не может отличить без использования генетических методов. Более того, поток генов между гибридными и дикими популяциями может привести к потере генетического разнообразия из-за генетического загрязнения, ассортиативного скрещивания и аутбридинга. В человеческих популяциях генетическая дифференциация также может быть вызвана эндогамией, обусловленной различиями в касте, этнической принадлежности, обычаях и религии.

Генетическое спасение

Поток генов также может быть использован для оказания помощи видам, находящимся под угрозой исчезновения. Когда вид существует в небольших популяциях, возрастает риск инбридинга и повышается уязвимость к потере генетического разнообразия из-за дрейфа генов. Эти популяции могут значительно выиграть от введения неродственных особей, что снижает уровень инбридинга и потенциально увеличивает численность популяции. Это было продемонстрировано в лаборатории на двух популяциях-«бутылочных горлышках» Drosophila melanogaster, где скрещивания между двумя популяциями обратили последствия инбридинга и повысили шансы на выживание не только в первом, но и во втором поколении.

Генетическое загрязнение

Человеческая деятельность, такая как перемещение видов и изменение ландшафта, может приводить к генетическому загрязнению, гибридизации, интрогрессии и генетическому вытеснению. Эти процессы могут приводить к гомогенизации или замене местных генотипов в результате численного и/или преимущественного выживания интродуцированных растений или животных. Инвазивные виды могут угрожать вымиранием местным растениям и животным посредством гибридизации и интрогрессии, как в результате преднамеренного введения человеком, так и из-за изменения среды обитания, приводящего к контакту ранее изолированных видов. Эти явления могут быть особенно опасны для редких видов, вступающих в контакт с более многочисленными, что может происходить между островными и материковыми видами. Скрещивание между видами может приводить к "затоплению" генофонда более редкого вида, создавая гибриды, которые вытесняют местную популяцию. Это прямой результат эволюционных сил, таких как естественный отбор, а также генетический дрейф, которые приводят к увеличению частоты встречаемости благоприятных признаков и гомогенизации. Степень этого явления не всегда очевидна только по внешнему виду. Хотя некоторая степень потока генов происходит в ходе нормальной эволюции, гибридизация, с интрогрессией или без нее, может угрожать существованию редких видов. Например, кряква – это широко распространенный вид уток, который легко скрещивается с широким спектром других уток и представляет угрозу для генетической целостности некоторых видов.

Урбанизация

Существуют две основные модели того, как урбанизация влияет на генный поток городских популяций. Первая – фрагментация среды обитания, также называемая городской фрагментацией, при которой изменения ландшафта, нарушающие или разделяющие среду обитания, снижают генетическое разнообразие. Вторая называется моделью облегчения урбанизацией и предполагает, что в некоторых популяциях генный поток обеспечивается антропогенными изменениями ландшафта. Облегчение урбанизацией генного потока связывает популяции, уменьшает изоляцию и увеличивает приток генов в область, которая в противном случае не имела бы такого геномного состава. Облегчение урбанизацией может происходить различными способами, но большинство механизмов включают в себя установление контакта между ранее разделенными видами, прямое или косвенное. Изменение среды обитания в результате урбанизации приведет к фрагментации, но также может разрушить барьеры и создать путь, или коридор, соединяющий два ранее разделенных вида. Эффективность этого зависит от способности отдельных видов к расселению и их адаптивности к различным средам, позволяющей использовать антропогенные структуры для перемещения. Изменение климата, вызванное деятельностью человека, – еще один механизм, заставляющий животных, обитающих в южных регионах, перемещаться на север в поисках более прохладных температур, где они могут контактировать с другими популяциями, ранее не входившими в их ареал. Более прямое влияние человека проявляется во внедрении неместных видов в новые среды, что может привести к гибридизации близкородственных видов. Эта модель облегчения урбанизацией была протестирована на вредителе, опасном для здоровья человека, – пауке-черной вдове западном (Latrodectus hesperus). Исследование, проведенное Miles и др., собрало данные о вариации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в геномах городских и сельских популяций пауков и выявило признаки увеличения генного потока у городских пауков-черных вдов по сравнению с сельскими популяциями. Кроме того, геномы этих пауков были более сходны в сельских популяциях, чем в городских, что указывает на повышенное разнообразие и, следовательно, адаптацию в городских популяциях западного паука-черной вдовы. Фенотипически городские пауки крупнее, темнее и агрессивнее, что может повысить их выживаемость в городских условиях. Эти результаты подтверждают модель облегчения урбанизацией, поскольку эти пауки способны распространяться и диверсифицироваться быстрее в городской среде, чем в сельской. Однако это также пример того, как облегчение урбанизацией, несмотря на увеличение генного потока, не всегда полезно для окружающей среды, поскольку западные пауки-черные вдовы обладают высокотоксичным ядом и представляют опасность для здоровья человека. Другой пример облегчения урбанизацией – миграция рысей (Lynx rufus) в северных США и южной Канаде. Исследование Marrote и др. проанализировало 14 различных микросателлитных локусов у рысей в регионе Великих озер и обнаружило, что долгота влияет на взаимодействие между антропогенными изменениями ландшафта и генным потоком популяций рысей. Повышение глобальной температуры вынуждает популяции рысей перемещаться на север, но увеличение человеческой активности также способствует миграции рысей на север. Увеличение человеческой активности приводит к увеличению количества дорог и трафика, но также увеличивает содержание дорог, расчистку и уплотнение снега, непреднамеренно открывая путь для перемещения рысей. Антропогенное влияние на пути миграции рысей – это пример облегчения урбанизацией путем создания коридора для генного потока. Однако в южном ареале обитания рысей увеличение количества дорог и трафика коррелирует с уменьшением площади лесов, что препятствует генному потоку популяций рысей в этих районах. Иронично, но перемещение рысей на север вызвано глобальным потеплением, вызванным деятельностью человека, но также облегчается повышенной антропогенной активностью в северных регионах, которая делает эти места обитания более подходящими для рысей. Последствия облегчения урбанизацией варьируются в зависимости от вида. Положительные эффекты облегчения урбанизацией могут возникать, когда увеличение генного потока способствует лучшей адаптации и вводит полезные аллели, что в идеале увеличивает биоразнообразие. Это имеет последствия для охраны природы: например, облегчение урбанизацией полезно для находящегося под угрозой исчезновения вида тарантулов и может помочь увеличить численность популяции. Отрицательные эффекты возникают, когда увеличение генного потока является неадаптивным и приводит к потере полезных аллелей. В худшем случае это приведет к геномному вымиранию через гибридный рой. Важно отметить, что в контексте общего состояния здоровья экосистемы и биоразнообразия облегчение урбанизацией не обязательно полезно и обычно относится к вредителям, адаптированным к городской среде. Вирусы могут передавать гены между видами. Бактерии могут включать гены от мертвых бактерий, обмениваться генами с живыми бактериями и обмениваться плазмидами между видами. «Сравнение последовательностей указывает на недавний горизонтальный перенос многих генов между различными видами, включая пересечение границ филогенетических «доменов». Таким образом, определение филогенетической истории вида не может быть окончательным путем построения эволюционных деревьев для отдельных генов». Биолог Gogarten предполагает, что «первоначальная метафора дерева больше не соответствует данным, полученным в результате недавних исследований генома». Биологам следует вместо этого использовать метафору мозаики для описания различных историй, объединенных в отдельных геномах, и метафору переплетенной сети для визуализации богатого обмена и кооперативных эффектов горизонтального переноса генов. «Используя отдельные гены в качестве филогенетических маркеров, трудно проследить филогенез организмов в присутствии ГПП. Сочетание простой модели коалесценции кладогенеза с редкими событиями ГПП предполагает, что не было единого последнего общего предка, содержащего все гены, общие для трех доменов жизни. Каждая современная молекула имеет свою собственную историю и прослеживается до отдельной молекулы-предка. Однако эти молекулярные предки, вероятно, присутствовали в разных организмах в разное время».

There are two main models for how urbanization affects gene flow of urban populations. The first is through habitat fragmentation, also called urban fragmentation, in which alterations to the landscape that disrupt or fragment the habitat decrease genetic diversity. The second is called the urban facilitation model, and suggests that in some populations, gene flow is enabled by anthropogenic changes to the landscape. Urban facilitation of gene flow connects populations, reduces isolation, and increases gene flow into an area which would otherwise not have this specific genome composition. Urban facilitation can occur in many different ways, but most of the mechanisms include bringing previously separated species into contact, either directly or indirectly. Altering a habitat through urbanization will cause habitat fragmentation, but could also potentially disrupt barriers and create a pathway, or corridor, that can connect two formerly separated species. The effectiveness of this depends on individual species’ dispersal abilities and adaptiveness to different environments to use anthropogenic structures to travel. Human driven climate change is another mechanism by which southern dwelling animals might be forced northward towards cooler temperatures, where they could come into contact with other populations not previously in their range. More directly, humans are known to introduce non native species into new environments, which could lead to hybridization of similar species. This urban facilitation model was tested on a human health pest, the Western black widow spider (Latrodectus hesperus). A study by Miles et al. collected genome wide single nucleotide polymorphism variation data in urban and rural spider populations and found evidence for increased gene flow in urban Western black widow spiders compared to rural populations. In addition, the genome of these spiders was more similar across rural populations than it was for urban populations, suggesting increased diversity, and therefore adaptation, in the urban populations of the Western black widow spider. Phenotypically, urban spiders are larger, darker, and more aggressive, which could lead to increased survival in urban environments. These findings demonstrate support for urban facilitation, as these spiders are actually able to spread and diversify faster across urban environments than they would in a rural one. However, it is also an example of how urban facilitation, despite increasing gene flow, is not necessarily beneficial to an environment, as Western black widow spiders have highly toxic venom and therefore pose risks for human health. Another example of urban facilitation is that of migrating bobcats (Lynx rufus) in the northern US and southern Canada. A study by Marrote et al. sequenced fourteen different microsatellite loci in bobcats across the Great Lakes region, and found that longitude affected the interaction between anthropogenic landscape alterations and bobcat population gene flow. While rising global temperatures push bobcat populations into northern territory, increased human activity also enables bobcat migration northward. The increased human activity brings increased roads and traffic, but also increases road maintenance, plowing, and snow compaction, inadvertently clearing a path for bobcats to travel by. The anthropogenic influence on bobcat migration pathways is an example of urban facilitation via opening up a corridor for gene flow. However, in the bobcat's southern range, an increase in roads and traffic is correlated with a decrease in forest cover, which hinders bobcat population gene flow through these areas. Somewhat ironically, the movement of bobcats northward is caused by human driven global warming, but is also enabled by increased anthropogenic activity in northern ranges that make these habitats more suitable to bobcats. Consequences of urban facilitation vary from species to species. Positive effects of urban facilitation can occur when increased gene flow enables better adaptation and introduces beneficial alleles, and would ideally increase biodiversity. This has implications for conservation: for example, urban facilitation benefits an endangered species of tarantula and could help increase the population size. Negative effects would occur when increased gene flow is maladaptive and causes the loss of beneficial alleles. In the worst case scenario, this would lead to genomic extinction through a hybrid swarm. It is also important to note that in the scheme of overall ecosystem health and biodiversity, urban facilitation is not necessarily beneficial, and generally applies to urban adapter pests. Viruses can transfer genes between species. Bacteria can incorporate genes from dead bacteria, exchange genes with living bacteria, and can exchange plasmids across species boundaries. "Sequence comparisons suggest recent horizontal transfer of many genes among diverse species including across the boundaries of phylogenetic 'domains'. Thus determining the phylogenetic history of a species can not be done conclusively by determining evolutionary trees for single genes." Biologist Gogarten suggests "the original metaphor of a tree no longer fits the data from recent genome research". Biologists [should] instead use the metaphor of a mosaic to describe the different histories combined in individual genomes and use the metaphor of an intertwined net to visualize the rich exchange and cooperative effects of horizontal gene transfer. "Using single genes as phylogenetic markers, it is difficult to trace organismal phylogeny in the presence of HGT. Combining the simple coalescence model of cladogenesis with rare HGT events suggest there was no single last common ancestor that contained all of the genes ancestral to those shared among the three domains of life. Each contemporary molecule has its own history and traces back to an individual molecule cenancestor. However, these molecular ancestors were likely to be present in different organisms at different times."

Гибридизация

В некоторых случаях, когда у вида есть близкородственный вид и возможность размножения становится возможной из-за снятия предыдущих барьеров или в результате интродукции, вызванной вмешательством человека, виды могут гибридизироваться и обмениваться генами и соответствующими признаками. Этот обмен не всегда очевиден, поскольку иногда гибриды могут фенотипически выглядеть идентично исходным видам, но при анализе мтДНК становится ясно, что произошла гибридизация. Дифференциальная гибридизация также возникает из-за того, что некоторые признаки и ДНК обмениваются легче, чем другие, что является результатом селективного давления или его отсутствия, облегчающего этот процесс. В ситуациях, когда интродуцированный вид начинает вытеснять местный вид, последний оказывается под угрозой, а биоразнообразие сокращается, что делает этот феномен негативным, а не положительным примером потока генов, способствующего увеличению генетического разнообразия. Интрогрессия – это замещение аллелей одного вида аллелями инвазивного вида. Важно отметить, что гибриды иногда менее жизнеспособны, чем их родительское поколение, и поэтому это тщательно отслеживаемая генетическая проблема, поскольку конечная цель генетики сохранения – поддержание генетической целостности вида и сохранение биоразнообразия.

Примеры

Хотя поток генов может значительно повысить приспособленность популяции, он также может иметь негативные последствия в зависимости от самой популяции и среды ее обитания. Эффекты потока генов зависят от контекста. Фрагментированная популяция: фрагментированные ландшафты, такие как Галапагосские острова, являются идеальным местом для адаптивного излучения в результате различной географии. У дарвиновских вьюрков, вероятно, в некоторой степени произошло аллопатрическое видообразование из-за различной географии, но это не объясняет, почему на одном и том же острове мы видим так много разных видов вьюрков. Это связано с адаптивным излучением, или эволюцией различных признаков в условиях конкуренции за ресурсы. Поток генов направлен в сторону тех ресурсов, которые в данный момент находятся в изобилии. Островная популяция: морская игуана является эндемичным видом Галапагосских островов, но произошла от материкового предка наземной игуаны. Из-за географической изоляции поток генов между двумя видами был ограничен, а различные условия окружающей среды привели к эволюции морской игуаны для адаптации к островной среде. Например, это единственная игуана, которая развила способность плавать. Человеческие популяции: в Европе Homo sapiens скрещивались с неандертальцами, что привело к потоку генов между этими популяциями. Этот поток генов привел к появлению аллелей неандертальцев в современной европейской популяции. Существуют две теории эволюции человека во всем мире. Первая известна как многорегиональная модель, в которой современное человеческое разнообразие рассматривается как результат расселения Homo erectus из Африки, после чего локальная дифференциация привела к формированию региональных популяций, которые мы наблюдаем сегодня. Поток генов играет важную роль в поддержании определенного уровня сходства и предотвращении видообразования. В отличие от этого, теория единого центра происхождения предполагает, что существовала общая предковая популяция Homo sapiens, возникшая в Африке и уже обладающая анатомическими характеристиками, которые мы видим сегодня. Эта теория минимизирует количество необходимой параллельной эволюции. Поток генов, опосредованный человеком: генетическое управление в неволе находящихся под угрозой исчезновения видов – единственный способ, которым люди пытаются индуцировать поток генов в условиях ex situ. Одним из примеров является гигантская панда, которая участвует в международной программе разведения, в рамках которой генетический материал обменивается между зоологическими организациями для увеличения генетического разнообразия в небольших популяциях. В результате низкой репродуктивной успешности была разработана искусственная инсеминация свежей/размороженной спермой, что повысило выживаемость детенышей. Исследование 2014 года показало, что в центрах разведения были зафиксированы высокие уровни генетического разнообразия и низкие уровни инбридинга. Растения: было обнаружено, что две популяции обезьяньих цветков используют разных опылителей (пчел и колибри), что ограничивает поток генов, приводит к генетической изоляции и, в конечном итоге, к образованию двух разных видов – Mimulus lewisii и Mimulus cardinalis. Олень Сика: олень Сика был интродуцирован в Западную Европу и легко скрещивается с местным красным оленем. Эта транслокация оленей Сика привела к интрогрессии, и в регионе больше не существует "чистых" красных оленей, все они могут быть классифицированы как гибриды. Перепел: перепел был трансплантирован из южной части Соединенных Штатов в Онтарио с целью увеличения численности популяции и дичи для охоты. Гибриды, полученные в результате этой трансплантации, были менее приспособлены, чем местная популяция, и не смогли пережить северные зимы.

While gene flow can greatly enhance the fitness of a population, it can also have negative consequences depending on the population and the environment in which they reside. The effects of gene flow are context dependent. Fragmented Population: fragmented landscapes such as the Galapagos Islands are an ideal place for adaptive radiation to occur as a result of differing geography. Darwin's finches likely experienced allopatric speciation in some part due to differing geography, but that does not explain why we see so many different kinds of finches on the same island. This is due to adaptive radiation, or the evolution of varying traits in light of competition for resources. Gene flow moves in the direction of what resources are abundant at a given time. Island Population: The marine iguana is an endemic species of the Galapagos Islands, but it evolved from a mainland ancestor of land iguana. Due to geographic isolation gene flow between the two species was limited and differing environments caused the marine iguana to evolve in order to adapt to the island environment. For instance, they are the only iguana that has evolved the ability to swim. Human Populations: In Europe Homo sapiens interbred with Neanderthals resulting in gene flow between these populations. This gene flow has resulted in Neanderthal alleles in modern European population. Two theories exist for the human evolution throughout the world. The first is known as the multiregional model in which modern human variation is seen as a product of radiation of Homo erectus out of Africa after which local differentiation led to the establishment of regional population as we see them now. Gene flow plays an important role in maintaining a grade of similarities and preventing speciation. In contrast the single origin theory assumes that there was a common ancestral population originating in Africa of Homo sapiens which already displayed the anatomical characteristics we see today. This theory minimizes the amount of parallel evolution that is needed. Human mediated gene flow: The captive genetic management of threatened species is the only way in which humans attempt to induce gene flow in ex situ situation. One example is the giant panda which is part of an international breeding program in which genetic materials are shared between zoological organizations in order to increase genetic diversity in the small populations. As a result of low reproductive success, artificial insemination with fresh/frozen thawed sperm was developed which increased cub survival rate. A 2014 study found that high levels of genetic diversity and low levels of inbreeding were estimated in the breeding centers. Plants: Two populations of monkeyflowers were found to use different pollinators (bees and hummingbirds) that limited gene flow, resulting in genetic isolation, eventually producing two different species, Mimulus lewisii and Mimulus cardinalis Sika deer: Sika deer were introduced into Western Europe, and they reproduce easily with the native red deer. This translocation of Sika deer has led to introgression and there are no longer "pure" red deer in the region, and all can be classified as hybrids. Bobwhite quail: Bobwhite quail were translocated from the southern part of the United States to Ontario in order to increase population numbers and game for hunting. The hybrids that resulted from this translocation was less fit than the native population and were not adapted to survive the Northern Winters.