Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
У генетически предрасположенных людей LGMD может быть спровоцировано или ухудшено приемом статинов из-за их влияния на HMG-CoA редуктазу.
LGMD may be triggered or worsened in genetically susceptible individuals by statins, because of their effects on HMG CoA reductase
Критерии LGMD
Для того, чтобы заболевание было классифицировано как LGMD, необходимо соответствие следующим критериям: Дистрофинопатии, включая мышечную дистрофию Дюшенна, мышечную дистрофию Беккера и манифестирующую дистрофинопатию у женщин-носительниц, могут проявляться сходно с LGMD. Физиотерапия может потребоваться для поддержания максимально возможной мышечной силы и гибкости суставов. Ортезы могут использоваться для поддержания подвижности и улучшения качества жизни. Требуется тщательное наблюдение за состоянием легких и сердца, у пациентов с LGMD 2C F применение кортикостероидов демонстрирует некоторую положительную динамику.
For a disease entity to be classified as an LGMD, the following criteria must be met: Dystrophinopathies, including Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, and manifesting dystrophinopathy in female carriers, can present similarly to LGMD. Physical therapy may be required to maintain as much muscle strength and joint flexibility as possible. Calipers may be used to maintain mobility and quality of life. Careful attention to lung and heart health is required, corticosteroids in LGMD 2C F individuals, shows some improvement.
Прогноз
С точки зрения прогноза мышечной дистрофии пояса и конечностей в ее наиболее легкой форме, у пораженных людей почти нормальная сила и функция мышц. LGMD обычно не является смертельно опасным заболеванием, хотя со временем может ослабить сердце и дыхательные мышцы, приводя к болезням или смерти вследствие вторичных осложнений.
In terms of the prognosis of limb–girdle muscular dystrophy in its mildest form, affected individuals have near normal muscle strength and function. LGMD isn't typically a fatal disease, though it may eventually weaken the heart and respiratory muscles, leading to illness or death due to secondary disorders.
Исследования
В настоящее время ведется множество исследований, направленных на различные формы мышечной дистрофии пояса конечностей. Среди методов лечения, которые представляются перспективными, – генная терапия, заключающаяся во введении в клетки генетического материала, часто копии здорового гена. Согласно обзору Бенгтссона и др., некоторые успехи в генной терапии, опосредованной AAV (при различных заболеваниях), вызвали повышенный интерес у исследователей, а CRISPR/Cas9 и пропуск экзонов способствуют достижению этих терапевтических целей. Мышечные дистрофии пояса конечностей имеют множество различных типов, обусловленных различными генными мутациями. LGMD2D вызывается мутацией в гене α-саркогликана. В будущем лечение может быть достигнуто с помощью генной терапии посредством рекомбинантных аденоассоциированных векторов. Согласно обзору Straub и др., существует несколько исследовательских проблем, которые необходимо решить: редкость заболевания, недостаточное понимание механизма LGMD R и отсутствие когорт пациентов, что в совокупности приводит к отсутствию биомаркеров для LGMD. В обзоре также отмечается, что для анализа терапевтических препаратов использовались животные модели LGMD R. Кроме того, хотя преднизон применялся и оказывал положительное воздействие на пациентов с LGMD2, его эффективность в плацебо-контролируемых клинических испытаниях пока не доказана.
There is a variety of research under way targeted at various forms of limb–girdle muscular dystrophy. Among the treatments thought to hold promise is gene therapy, which is the delivery of genetic material, often a copy of a healthy gene, into cells. According to a review by Bengtsson et al. some success with AAV mediated gene therapies (for different disorders) have increased interest in researchers, with CRISPR/Cas9 and exon skipping helping these therapeutic goals along. Limb–girdle muscular dystrophies have many different types which are due to different gene mutations. LGMD2D is caused by a mutation in the α sarcoglycan gene. Future treatment could be had by gene therapy through recombinant adeno associated vectors. According to a review by Straub, et al., there are several research issues that need to be addressed: the rareness of the disease, poor understanding of the mechanism of LGMD R, and absence of patient cohorts, all contributing to lack of biomarkers for LGMD. The review goes on to state that animal models for LGMD R have been used to analyze therapeutic medications. Also, although prednisone has been used and has had positive effects on affected LGMD2 individuals, there is still no evidence of its effectiveness in trials that are placebo controlled.