Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Статиндер генетикалық сезімталдығы жоғары адамдарда HMG CoA редуктазаға тигізетін әсері салдарынан LGMD-ні тудыруы немесе оны күшейте алуы мүмкін.
LGMD may be triggered or worsened in genetically susceptible individuals by statins, because of their effects on HMG CoA reductase
LGMD критерийлері
Ауру LGMD ретінде жіктелуі үшін келесі талаптар орындалуы тиіс: Дистрофинопатиялар, оның ішінде Дюшен бұлшықет дистрофиясы, Беккер бұлшықет дистрофиясы және әйел тасымалдаушыларда көрінетін дистрофинопатия, LGMD сияқты көрініс беруі мүмкін. Мүмкіндігінше бұлшықет күшін және буын икемділігін сақтау үшін физиотерапия қажет болуы мүмкін. Қозғалыс қабілетін және өмір сапасын сақтау үшін тіреу құралдары қолданылуы мүмкін. Өкпе және жүрек денсаулығына ерекше назар қажет, LGMD 2C F тобындағы адамдарда кортикостероидтар жақсаруды көрсетіп жатыр.
For a disease entity to be classified as an LGMD, the following criteria must be met: Dystrophinopathies, including Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, and manifesting dystrophinopathy in female carriers, can present similarly to LGMD. Physical therapy may be required to maintain as much muscle strength and joint flexibility as possible. Calipers may be used to maintain mobility and quality of life. Careful attention to lung and heart health is required, corticosteroids in LGMD 2C F individuals, shows some improvement.
Болжам
Аяқ-қол белдеуінің бұлшық еттері дистрофиясының ең жеңіл түрінің болжамы жағынан, зардап шеккен адамдарда бұлшық еттерінің күші мен функциясы дерлік қалыпты болады. LGMD көбінесе өлімге алып келетін ауру емес, бірақ ол жүрек және тыныс алу бұлшықтарын әлсіретіп, осының салдарынан туындаған ауруларға немесе өлімге себеп болуы мүмкін.
In terms of the prognosis of limb–girdle muscular dystrophy in its mildest form, affected individuals have near normal muscle strength and function. LGMD isn't typically a fatal disease, though it may eventually weaken the heart and respiratory muscles, leading to illness or death due to secondary disorders.
Зерттеу
Қазіргі уақытта аяқ-қол және белдік бұлшықет дистрофиясының әртүрлі түрлеріне бағытталған көптеген зерттеулер жүргізілуде. Осы емдеулердің бірі – гендік терапия, яғни жасушаларға генетикалық материалды, көбінесе сау геннің көшірмесін енгізу. Bengtsson және авторлар жасаған шолуға сәйкес, AAV арқылы жүзеге асырылатын гендік терапияның (әртүрлі аурулар үшін) кейбір табыстары зерттеушілердің қызығушылығын арттырды, ал CRISPR/Cas9 және экзонды өткізіп жіберу осы терапиялық мақсаттарға қолдау көрсетуде. Аяқ-қол және белдік бұлшықет дистрофиясының көптеген түрлері бар, олардың барлығы әртүрлі гендік мутацияларға байланысты. LGMD2D α саркогликан геніндегі мутациядан туындайды. Болашақта рекомбинантты адено-ассоцияланған векторлар арқылы гендік терапия қолдану арқылы емдеуге қол жеткізу мүмкін. Straub және авторлардың шолуынша, зерттеуде шешілуі керек бірнеше мәселе бар: аурудың сирек кездесуі, LGMD R механизмін толық түсінбеу және науқастар тобының жетіспеуі, бәрі де LGMD биомаркерлерінің болмауына әкеледі. Шолуда LGMD R үшін жануарлар моделі терапиялық препараттарды талдау үшін қолданылғаны айтылады. Сонымен қатар, преднизон қолданылып, LGMD2 шалғандарға оң әсер көрсеткенімен, плацебомен бақыланған сынақтарда оның тиімділігін растайтын нақты дәлелдер әлі жоқ.
There is a variety of research under way targeted at various forms of limb–girdle muscular dystrophy. Among the treatments thought to hold promise is gene therapy, which is the delivery of genetic material, often a copy of a healthy gene, into cells. According to a review by Bengtsson et al. some success with AAV mediated gene therapies (for different disorders) have increased interest in researchers, with CRISPR/Cas9 and exon skipping helping these therapeutic goals along. Limb–girdle muscular dystrophies have many different types which are due to different gene mutations. LGMD2D is caused by a mutation in the α sarcoglycan gene. Future treatment could be had by gene therapy through recombinant adeno associated vectors. According to a review by Straub, et al., there are several research issues that need to be addressed: the rareness of the disease, poor understanding of the mechanism of LGMD R, and absence of patient cohorts, all contributing to lack of biomarkers for LGMD. The review goes on to state that animal models for LGMD R have been used to analyze therapeutic medications. Also, although prednisone has been used and has had positive effects on affected LGMD2 individuals, there is still no evidence of its effectiveness in trials that are placebo controlled.