Введение

Заболевание глаз, характеризующееся расщеплением сетчатки.

Ретиношизис – это заболевание глаз, характеризующееся аномальным расщеплением нейросенсорных слоев сетчатки, обычно во внешнем плексиформном слое. Ретиношизис подразделяется на дегенеративные формы, которые очень распространены и почти исключительно поражают периферическую сетчатку, и наследственные формы, которые встречаются редко и поражают центральную сетчатку, а иногда и периферическую сетчатку. Дегенеративные формы протекают бессимптомно, поражают только периферическую сетчатку и не влияют на остроту зрения. Некоторые более редкие формы приводят к потере зрения в соответствующем поле зрения. Почти во всех случаях заболевание связано с X-сцепленным рецессивным типом наследования и вызвано мутацией в гене ретиношизина (RS1).

Дегенеративный ретиношиз

Этот тип ретиноскизиса очень распространен, с частотой встречаемости до 7 процентов у здоровых людей. Его причина неизвестна. Неспециалист может легко спутать его с отслойкой сетчатки, а в сложных случаях даже опытному врачу может быть трудно их различить. Это различие важно, поскольку отслойка сетчатки почти всегда требует лечения, в то время как ретиноскизис сам по себе никогда не нуждается в лечении и лишь изредка приводит к отслойке сетчатки (и, следовательно, к потере зрения). К сожалению, до сих пор встречаются случаи несложного ретиноскизиса, который лечат лазерной ретинопексией или криопексией в попытке остановить его прогрессирование к макуле. Такие методы лечения не только неэффективны, но и неоправданно рискованны с точки зрения осложнений. В литературе не зафиксировано ни одного случая собственно дегенеративного ретиноскизиса (в отличие от редких ситуаций, когда отслойка сетчатки осложняет ретиноскизис), при котором расщепление сетчатки прогрессировало через фовею. Клинической пользы в разграничении типичного и ретикулярного ретиноскизиса нет. Дегенеративный ретиноскизис не считается генетически наследуемым заболеванием. В области шизиса всегда наблюдается потеря зрения, так как сенсорная сетчатка отделена от ганглионарного слоя. Однако, поскольку потеря зрения происходит на периферии, она часто остается незамеченной. Ретинопексия оправдана лишь в тех редких случаях, когда шизис распространяется на макулу.

Наследственный ретиношиз

Наследственный ретиноскиз обусловлен дефектным белком ретиноскизина, вызванным генетическим дефектом, сцепленным с Х-хромосомой. Генетическая форма этого заболевания обычно начинается в детстве и называется X-сцепленным ювенильным ретиноскизом (XLRS) или врожденным ретиноскизом. Затронутые мужчины обычно диагностируются в начальной школе, хотя иногда это происходит и в младенчестве. По оценкам, эта гораздо менее распространенная форма ретиноскиза поражает от 1 на 5 000 до 25 000 человек, преимущественно молодых мужчин. Термин "шизис" происходит от греческого слова, означающего "расщепление", описывающего разделение слоев сетчатки. Однако "шизис" – это лишь часть слова, и следует использовать термин "ретиноскиз", а также термин "иридоскиз" при описании расщепления радужной оболочки. Если ретиноскиз затрагивает макулу, то теряется центральная область зрения с высоким разрешением, необходимая для различения деталей, и это является одной из форм макулярных заболеваний. Хотя некоторые могут описывать это как "дегенерацию", термин "макулярная дегенерация" следует резервировать для конкретного заболевания – "возрастной макулярной дегенерации". Очень немногие люди полностью теряют зрение из-за ретиноскиза, но у некоторых пациентов зрение настолько ограничено, что они признаются "слепыми" в юридическом смысле. Острота зрения может снижаться до менее 20/200 на обоих глазах. У пациентов с XLRS повышен риск отслоения сетчатки и кровоизлияний в глаз, а также других потенциальных осложнений. Ретиноскиз вызывает потерю остроты зрения в центре поля зрения из-за образования крошечных кист в сетчатке, которые часто формируют тонкий "спицевидный" рисунок. Кисты обычно обнаруживаются только опытным врачом-офтальмологом. В некоторых случаях коррекция зрения очками невозможна, поскольку нервная ткань повреждается этими кистами. Национальный институт глаз (NEI) при Национальном институте здоровья (NIH) проводит клинические и генетические исследования X-сцепленного ювенильного ретиноскиза. Это исследование началось в 2003 году и по состоянию на 2018 год продолжается с набором пациентов. Более глубокое понимание причин и механизмов развития XLRS может привести к улучшению методов лечения. Мужчины с диагностированным X-сцепленным ювенильным ретиноскизом и женщины, подозреваемые в носительстве, могут иметь право на участие в исследовании. Участники предоставляют анамнез, медицинские записи и образец крови для генетического анализа, проводимого NEI. Участие в исследовании бесплатное.

Тракционный ретиношиз

Это может наблюдаться при состояниях, вызывающих тракцию на сетчатке, особенно в области макулы. Это может возникать при: а) Синдроме витреомакулярной тракции; б) Пролиферативной диабетической ретинопатии с витреоретинальной тракцией; в) Атипичных случаях формирования макулярной дыры.

Эксудативный ретиношиз

Ретиношизис, вовлекающий центральную часть сетчатки, вторичный дефекту зрительного диска, ошибочно принимался за серозную отслойку сетчатки, пока Линкофф не описал его как ретиношизис. Значительная потеря зрения может произойти, и после периода наблюдения для спонтанного разрешения лечение с помощью временной перипапиллярной лазерной фотокоагуляции, с последующей витректомией и инъекцией газа, а также поддержанием положения головы вниз, является очень эффективным в лечении этого состояния.

Диагноз

Диагноз заболевания обычно ставится при осмотре глазного дна, где можно обнаружить разрывы, трещины или отслойки. Одним из диагностических методов является оптическая когерентная томография (ОКТ), использующая световые волны для создания изображений сетчатки и основанная на офтальмоскопии со склеральной депрессией и исследовании с помощью контактных линз. Необходимо также осмотреть и другое глаз.

Лечение

Ретиношизис обычно не требует лечения, кроме очков для коррекции зрения. Однако у некоторых детей с ретиношизисом, сцепленным с Х-хромосомой, может возникнуть кровоизлияние в глаз. Это можно лечить с помощью лазерной терапии или криохирургии. В редких случаях детям может потребоваться хирургическое вмешательство для остановки кровотечения.

Генная терапия

К 2022 году шло клиническое исследование генной терапии для лечения XLRS. По результатам 1 года наблюдения в публикации было заключено, что терапия "в целом безопасна и хорошо переносится, но не продемонстрировала измеримого терапевтического эффекта", и будет проведено 5-летнее наблюдение для оценки долгосрочной безопасности.

Редактирование генов

Могут существовать различные методы редактирования генов для потенциального лечения наследственного ретиношизиса.