Кіріспе

Көз ауруы, ретинаның қабаттарының айырылуымен сипатталатын ауру.

Ретиносхизис – бұл ретинаның нейросенсорлық қабаттарының, әдетте сыртқы плексиформалық қабатта, қалыптан тыс айырылуымен сипатталатын көз ауруы. Ретиносхизис дегенеративті түрлерге, олар өте көп кездеседі және көбінесе тек перифериялық ретинаны қамтиды, және тұқым қуалайтын түрлерге, олар сирек кездеседі және орталық ретинаны, кейде перифериялық ретинаны қамтиды, бөлінеді. Дегенеративті түрлерде ешқандай белгілер байқалмайды және олар тек перифериялық ретинаға әсер етеді, көру қабілетіне әсер етпейді. Кейбір сирек кездесетін түрлері сәйкес көру өрісінде көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Көптеген жағдайлар Х-хромосомасына байланысты рецессивті болып келеді және ретиносхизин генінің (RS1) мутациясынан туындайды.

Дегенеративті ретиношиз

Ретиноскиздің бұл түрі өте жиі кездеседі, қалыпты адамдардың 7 пайызына дейін анықталады. Оның себебі белгісіз. Оны тәжірибесіз маман торшаның жыртылуымен шатастыруы мүмкін, ал күрделі жағдайларда тіпті тәжірибелі маман да екеуін ажыратуда қиындыққа тап болуы мүмкін. Мұндай ажырату маңызды, себебі торшаның жыртылуы көбінесе емдеуді қажет етеді, ал ретиноскиздің өзі ешқашан емдеуді қажет етпейді және тек сирек жағдайларда ғана торшаның жыртылуына (соның салдарынан көру қабілетінің жоғалтуына) әкеледі. Өкінішке орай, макулаға қарай прогрессиясын тоқтату мақсатында лазерлік ретинопексия немесе криопексиямен емделетін жай ретиноскиздерге әлі де кездеседі. Мұндай емдеулер тиімсіз ғана емес, сонымен қатар қажетсіз салдарларға әкелуі мүмкін. Әдебиетте дегенеративті ретиноскиздің өзі туралы (ретиноскизді күрделендіретін торшаның ажырылуының сирек кездесетін жағдайларынан басқа) ретинаның бөлінуі фовея арқылы өркендеген деректер жоқ. Типикалық және ретикулярлы ретиноскизді ажыратудың клиникалық маңызы жоқ. Дегенеративті ретиноскиз генетикалық түрде берілетін жағдай емес. Сызбалық аймақта көру қабілетінің төмендеуі әрқашан байқалады, себебі сезімтал торша ганглий қабатынан бөлінеді. Бірақ бұл шығын шеткі аймақта болғандықтан, көбінесе назардан тыс қалады. Макулаға жақындаған сирек кездесетін ретиноскиз жағдайларында ғана ретинопексия дұрыс қолданылады.

Тұқым қуалайтын ретиноскиз

Тұқым қуалайтын ретиноскиз X хромосомасына байланысты генетикалық ақаудан туындайтын ретиноскизин ақуызының бұзылуынан пайда болады. Бұл аурудың генетикалық түрі көбінесе балалық шақта басталады және X хромосомасына байланысты жасөспірімдер ретиноскизисі (XLRS) немесе туа біткен ретиноскиз деп аталады. Ауруға шалдыққан еркек балалар көбінесе мектепке бара бастағанда анықталады, бірақ кейде нәресте кезінде де анықталуы мүмкін. Бұл ретиноскиздің сирек кездесетін түрі шамамен 5 000-нан 25 000 адамның арасында, көбінесе жас еркектерде кездеседі. "Шизис" сөзі грек тілінен алынған және "бөліну" деген мағынаны білдіреді, бұл торлы қабаттардың бір-бірінен ажырауын сипаттайды. Дегенмен, "шизис" – сөздің бір бөлігі ғана, сондықтан иристің бөлінуін сипаттағанда "ретиноскиз" және "иридоскиз" терминдерін қолдану керек. Егер ретиноскиз макуланы қамтыса, бұл егжей-тегжейлі көруге қажетті жоғары ажыратымды орталық көру аймағының жоғалуына әкеледі, бұл макулярлық аурудың бір түрі. Кейбіреулер оны "дегенерация" деп сипаттаса да, "макулярлық дегенерация" термині "жасқа байланысты макулярлық дегенерация" ауруына ғана қолданылуы керек. Ретиноскизден толығымен соқыр болатын адамдар өте сирек, бірақ кейбір науқастардың оқуға арналған көру қабілеті шектеулі болады және олар "заңды түрде соқыр" деп танылады. Көздің екі жағының да көру өткірлігі 20/200-ден төмен болуы мүмкін. XLRS-ке шалдыққан адамдарда ретинаның жұлынуы және көзден қан кету сияқты басқа да асқынулардың қаупі артады. Ретиноскиз көру өрісінің ортасында көру өткірлігінің төмендеуіне себеп болады, бұл көбінесе көзге шалынуы қиын "спицалы дөңгелек" пішініндегі ұсақ кисталардың пайда болуынан туындайды. Кисталарды көбінесе тәжірибелі маман ғана анықтай алады. Кейбір жағдайларда, көзді шынымен жақсарту мүмкін болмайды, себебі осы кисталар жүйке тініне зақым келтіреді. Ұлттық денсаулық сақтау институтының Ұлттық көз институты (NEI) X хромосомасына байланысты жасөспірімдер ретиноскизіне қатысты клиникалық және генетикалық зерттеулер жүргізіп жатыр. Бұл зерттеу 2003 жылы басталды және 2018 жылға дейін науқастарды қабылдау жалғасуда. XLRS-тің пайда болу себебін және қалай дамитынын жақсырақ түсіну емдеудің жақсаруына әкелуі мүмкін. Х хромосомасына байланысты жасөспірімдер ретиноскизі диагнозы қойылған еркектер және осы ауруды тасымалдаушы болуы мүмкін әйелдер зерттеуге қатысуға құқылы. Қатысушылар медициналық тарихын және медициналық құжаттарын ұсынумен қатар, қан үлгісін тапсырады, ал NEI генетикалық талдау жүргізеді. Зерттеуге қатысу тегін.

Тракциялық ретиноскиз

Бұл торшада, әсіресе макулада тартылуға себеп болатын жағдайларда кездесуі мүмкін. Мысалы:
а) Витреомакулярлық тартым синдромы; б) Витреоретиналық тартыммен бірге пролиферативті диабетикалық ретинопатия; c) Макулярлық тесік қаупінің атипиялық жағдайлары.

Эксудативті ретиноскиз

Оптикалық диск шұқуына байланысты тор қабықтың орталық бөлігін қамтитын ретиносхизис, Линкофф оны ретиносхизис деп дұрыс сипаттағанға дейін серозды тор қабықтың ажырылуы деп қате саналды. Көру қабілетінің айқын жоғалтуы мүмкін, ал өздігінен жазылу үшін бақылау кезеңінен кейін, уақытша перипапиллярлық лазерлік фотокоагуляциясы, одан кейін витректомия және газ инъекциясы, содан кейін бетімен төмен қарап жату арқылы емдеу осы жағдайды емдеуде өте тиімді.

Диагностика

Аурудың диагностикасы көбінесе көздің артқы бөлігін (fundus) тексеру кезінде қойылады, онда жарықтар, жыртылар немесе айырылар анықталуы мүмкін. Оптикалық когерентті томография (ОКТ) – диагностикалық құралдардың бірі, ол торлы қабықтың суреттерін жасау үшін жарық толқындарын пайдаланады және склералық депрессиямен офтальмоскопия және контактты линза арқылы тексеруге негізделген. Екінші көзді де қарап тексеру қажет.

Емдеу

Ретиноскиз көбінесе көруді жақсарту үшін көзілдіріктен басқа емді қажет етпейді. Дегенмен, Х-хромосомалық ретиноскизбен ауырған кейбір балалардың көзінде қан кету болуы мүмкін. Мұны лазерлік терапия немесе криохирургия арқылы емдеуге болады. Сирек жағдайларда балаларға қан кетуді тоқтату үшін операция жасау қажет болуы мүмкін.

Гендік терапия

2022 жылы XLRS емдеу үшін гендік терапияның клиникалық сынағы жүргізіліп жатыр. Бір жыл өткен соң, жарияланымда терапияның "жалпы алғанда қауіпсіз және жақсы көтерілгені, бірақ емдік әсерін анықтау мүмкін болмағаны" айтылды және ұзақ мерзімді қауіпсіздікті бағалау үшін 5 жылдық бақылау жалғастырылады.

Гендік өңдеу

Тұқым қуалайтын ретиношизді емдеу үшін әр түрлі гендік өңдеу техникалары қолданылуы мүмкін.