Введение
Синдром Шмитта-Гилленвотера-Келли – редкое аутосомно-доминантное состояние. Этот ген производит белок Shh, который индуцирует развитие локтевой кости, а также указательного, среднего, безымянного и мизинца, одновременно повышая экспрессию фактора роста фибробластов (FGF) – другой сигнальной молекулы, которая индуцирует развитие лучевой кости и большого пальца. И Shh, и FGF широко экспрессируются на ранних стадиях развития эмбриона. При экспрессии этого редкого аллеля гена Shh происходит снижение продукции белка Shh, что подавляет экспрессию FGF и потенциально приводит к радиальной гипоплазии.
Лечение и прогноз
Лечение обычно начинается после рождения, а при легких случаях применяются растяжение, мануальная терапия и фиксация шиной. Цель хирургического вмешательства – увеличение длины и выпрямление предплечья, а также реконструкция большого пальца.
Признаки и симптомы
У самцов наблюдалась гипоспадия, при которой отверстие мочеиспускательного канала располагалось на нижней стороне полового члена, а не на его кончике.
Причины
Гипоспадия может развиться в результате дисбаланса Wnt, Shh, Hox и BMP сигнальных путей в период внутриутробного развития. Семейства Wnt, Shh, Hox и BMP широко экспрессируются на протяжении всего развития. В процессе развития мужских наружных половых органов Shh выступает в качестве ключевого сигнала, косвенно активируя Hoxa13 и Hoxd13 посредством связывания с рецептором Patched и непосредственно активируя BMP2, Fgf10, Wnt5a и BMP4. Fgf10 индуцирует дальнейшую экспрессию Shh, а BMP4 подавляет экспрессию Wnt5a. Редкая аллельная экспрессия любого из этих генов может стать причиной гипоспадии.
Лечение и прогноз
Незначительные формы не требуют реконструктивной хирургии; вмешательства включают: коррекцию расположения отверстия мочеиспускательного канала, восстановление кожи вокруг отверстия мочеиспускательного канала и выпрямление стержня полового члена.
Признаки и симптомы
У семьи также была передняя диастема верхней челюсти, пространство между верхними резцами.
Причины
Весьма вероятно, что данное состояние вызвано генетическим фактором, но конкретный ген не установлен.
Лечение и прогноз
Лечение направлено на устранение щели между резцами: с помощью виниров, брекетов, имплантатов или бондинга для маскировки щели.
Сходные болезни
Синдром Марфана – это еще одно аутосомно-доминантное врожденное заболевание. Симптомы включают искривление позвоночника, аномалии большого пальца и заболевания сердца. Как и при синдроме Шмитта-Гилленвотера-Келли, хирургическое вмешательство проводится в косметических и реконструктивных целях. В отличие от синдрома Шмитта-Гилленвотера-Келли, синдром Марфана имеет более высокую вероятность развития осложнений, угрожающих жизни.