Шмитт-Гилленвотер-Келли және Марфан синдромдары: генетикалық себептері мен емдеуі
Schmitt Gillenwater Kelly syndrome
Шмитт-Гилленвотер-Келли синдромы – сирек генетикалық ауру. Алқара мен саусақтардың қалыптасуында бұзылыс, емдеуге созу, жаттығулар мен хирургия кіреді.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Шмитт Гилленвотер Келли синдромы – сирек кездесетін аутосомалық доминантты синдром. Бұл ген Shh ақуызын өндіреді, ол шырышқабанның, көрсеткіш, орта, сақина және шүйде саусақтарының дамуын стимуляциялайды, сонымен бірге фибробласт өсу факторының (FGF) экспрессиясын күшейтеді, бұл радиус пен бас бармақтың дамуын стимуляциялайтын тағы бір сигналдық молекула. Shh және FGF екеуі де ерте эмбриондық даму кезеңінде кеңінен экспрессияланады. Shh генінің бұл сирек аллелі экспрессияланғанда, Shh ақуызының өндірісі азаяды, бұл FGF экспрессиясын басады және радиалдық гипоплазияға алып келуі мүмкін.
Schmitt Gillenwater Kelly syndrome is a rare autosomal dominant This gene produces the Shh protein that induces development of the ulna, and the index, middle, ring, and pinky fingers while increasing the expression of fibroblast growth factor (FGF), another signaling molecule, which induces development of the radius and thumb. Both Shh and FGF are widely expressed during early embryo development. When this rare allele of Shh gene is expressed, the result is reduced Shh protein production, which hampers FGF expression, potentially leading to radial hypoplasia.
Емдеу және болжамы
Емдеу көбінесе туғаннан кейін басталады, ал жеңіл жағдайларда созу, түзету және шина қолдану қолданылады. Хирургияның мақсаты - қолдың ұзындығын арттыру және алқа мен бас бармақты түзеу.
Treatment usually begins after birth and minor cases involve stretching, manipulation, and splinting. The goal of surgery is to increase length and straighten forearm and thumb reconstruction.
Белгілер мен симптомдар
Еркектерде гипоспадия кездесті, яғни зәр жолының тесігі пенистің ұшында емес, төменгі жағында орналасқан.
In the males, Hypospadias was seen, which is the opening of the urethra was at the underside of the penis rather than at the tip.
Себептер
Гипоспадия ұрықтың даму кезінде Wnt, Shh, Hox және BMP жолдарының тепе-теңдігі бұзылуы салдарынан туындауы мүмкін. Wnt, Shh, Hox және BMP гендерінің топтары даму барысында кеңінен таралған. Ерлердің сыртқы жыныс мүшелерінің дамуы кезінде Shh орталық сигнал ретінде әрекет етеді, Patched рецепторына байланысу арқылы Hoxa13 және Hoxd13 гендерін жанама түрде белсендіреді, ал BMP2, Fgf10, Wnt5a және BMP4 гендерін тікелей белсендіреді. Fgf10 Shh генінің экспрессиясын одан әрі күшейтеді, ал BMP4 Wnt5a генінің экспрессиясын төмендетеді. Осы гендердің кез келгенінің сирек кездесетін аллельдік экспрессиясы гипоспадияға алып келуі мүмкін.
Hypospadias can come about as a result of imbalances in the Wnt, Shh, Hox, and BMP pathways during fetal development. The Wnt, Shh, Hox, and BMP families are widely expressed throughout development. During the development of male external genitalia, Shh acts as a central cue, indirectly activating Hoxa13 and Hoxd13 by binding to the Patched receptor, and directly activating BMP2, Fgf10, Wnt5a, and BMP4. Fgf10 induces further Shh expression, while BMP4 represses Wnt5a expression. Rare allelic expression of any one of these genes can result in hypospadias.
Емдеу және болжамы
Кіші формаларға қайта құру операциясы қажет емес; Мұндай шараларға зәр жолының ашылу орнын түзету, зәр жолы ашылуының жанындағы теріні жөндеу және қасақшаны түзуету кіреді.
Minor forms do not require reconstructive surgery; Interventions include: correcting the location of urethral opening, repairing skin near the urethra opening, and straightening penile shaft.
Белгілер мен симптомдар
Сондай-ақ, отбасы мүшелерінде жоғарғы тіс шегінің арасында кеңістік – алдыңғы жамбас диастемасы болған.
The family also had Anterior Maxillary Diastema, a space between the upper incisors.
Себептер
Бұл жағдайдың генетикалық факторға байланысты болуы өте жоғары, бірақ нақты ген әлі белгісіз.
It highly likely this condition is caused by a genetic factor, but the exact gene is unknown.
Емдеу және болжамы
Емдеудің басты мақсаты - жоғарғы тіс қатардағы екі тіс арасындағы кеңістікті жабу: мұны үшін қаптамалар, тіс түзету аппараты, имплантация немесе кеңістікті бүркеу үшін бондинг қолданылады.
Treatment is centered around closing the gap between the incisors: either by veneers, braces, implants, or boding to conceal the gap.
Ұқсас аурулар
Марфан синдромы – тағы бір аутосомалық-доминантты туа біткен жағдай. Симптомдары: иірілген омыртқа, бас бармақтың қалыптан ауытқулары, жүрек аурулары. Шмитт-Гилленвотер-Келли синдромы сияқты, мұнда да хирургиялық араласулар эстетикалық және қайта құру мақсатында жүргізіледі. Шмитт-Гилленвотер-Келли синдромынан өзгеше, Марфан синдромында өмірге қауіпті асқынулар даму мүмкіндігі жоғары.
Marfan syndrome Is another autosomal dominant congenital condition. Symptoms consist of curved spine, thumb abnormalities, heart disease. Like Schmitt Gillenwater Kelly syndrome, surgery is done for cosmetic and reconstructive purposes. Unlike Schmitt GIllenwater Kelly Syndrome, Marfan syndrome has a higher likelihood of developing life threatening complications.