Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Жаңа туған нәрестелерде қан алу процедурасы
Blood collection procedure for newborns
Жаңа туған нәрестелердің өкшесінен қан алу – жаңа туған нәрестелерге жасалатын қан алу процедурасы. Ол жаңа туған нәрестелердің бір өкшесіне инемен тесік жасап, қан алудан тұрады. Бұл техника нәрестелерден қан алудың басты тәсілі ретінде жиі қолданылады. Басқа тәсілдерге веналық немесе артериялық инемен қанау, кіндік қаннан үлгі алу немесе кіндік жолынан қан алу жатады. Бұл тәсіл көбінесе Гатри тесті үшін қолданылады, онда қан Гатри карточкалары деп аталатын алдын ала дайындалған жинау карточкаларына сіңіріледі. Классикалық Гатри тесті 1962 жылы оны ойлап тапқан американдық бактериолог және дәрігер Роберт Гатринің құрметіне аталған. Бұл тест 1960 жылдардың соңынан бері Солтүстік Америка мен Еуропада жаңа туған нәрестелерді тексерудің маңызды тестілерінің бірі ретінде кеңінен қолданылып келеді. Тест бастапқыда бактериялық тежеу талдауы болды, бірақ көптеген аймақтарда оны тандемдік массалық спектрометрия сияқты, туа біткен аурулардың кең ауқымын анықтай алатын жаңа тәсілдермен алмастыру үрдісі жүріп жатыр.
The neonatal heel prick is a blood collection procedure done on newborns. It consists of making a pinprick puncture in one heel of the newborn to collect their blood. This technique is used frequently as the main way to collect blood from neonates. Other techniques include venous or arterial needle sticks, cord blood sampling, or umbilical line collection. This technique is often utilized for the Guthrie test, where it is used to soak the blood into pre printed collection cards known as Guthrie cards. The classical Guthrie test is named after Robert Guthrie, an American bacteriologist and physician who devised it in 1962. The test has been widely used throughout North America and Europe as one of the core newborn screening tests since the late 1960s. The test was initially a bacterial inhibition assay, but is gradually being replaced in many areas by newer techniques such as tandem mass spectrometry that can detect a wider variety of congenital diseases.
Механизм
Сынақ арнайы дайындалған агар табақтағы бактерия штаммының өсуін жоғары деңгейдегі фенилаланин, фенилпируват және/немесе фениллактаттың бар екенін анықтау үшін пайдаланады. B2 тиенилаланин қосылысы минималды ортада Bacillus subtilis (ATCC 6051) бактериясының өсуін тежейді. Ортаға фенилаланин, фенилпируват және/немесе фениллактат қосылса, өсім қайта жанданады. Мұндай қосылыстар фенилкетонурия (ФКУ) ауруымен ауыратын науқастардың қанында немесе зәрінде артық мөлшерде болады. Қан немесе зәрдің дұрыс дайындалған үлгісі тұқымдандырылған агар тақтасына жағылса, сынақтағы бактериялардың өсуі пациентте ФКУ бар екенін көрсетеді. Үлгіні дайындау үшін қанның шағын мөлшері (мысалы, өкшеден алынған) немесе зәр (мысалы, бекіткіштен алынған) сүзгі қағазына жағылады. Содан кейін қан немесе зәр тамшысының ортасынан кішкентай диск кесіліп алынып, бета 2 тиенилаланин қосылған, тұқымдандырылған минималды орта агар тақтасының бетіне жабыстырылады. Егер үлгіде фенилаланин, фенилпируват және/немесе фениллактат болса, бұл қосылыстар агар ортасына таралады. Олардың концентрациясы жеткілікті деңгейде болса (ФКУ кезінде байқалатын артық деңгейлер сияқты), бактериялар диск астында өседі, бірақ басқа жерде өспейді. Әдетте, фенилаланин, фенилпируват және/немесе фениллактаттың қанда немесе зәрдегі қалыптан тыс концентрациясын анықтау үшін түнгі инкубация жеткілікті. Скринингтік тестілер 48 сағаттан бұрын жасалса, жалған оң және жалған теріс нәтижелер кездесуі мүмкін. Иммуноанализ әдісі 17α гидроксипрогестеронды (17OHP) құрғақ қанда анықтау үшін скринингтік әдіс ретінде қолданылғанда, жалған оң нәтижелердің жоғары деңгейін көрсетеді. 2018 жылы Эндокринологиялық қоғам шығарған клиникалық практикалық нұсқаулыққа сәйкес, оң болжамдардың дәлдігін арттыру үшін 17OHP және басқа бүйрекүсті без стероидты гормондарының (мысалы, 21-дезоксикортизол және андростендион) деңгейін өлшеу үшін LC MS/MS қолдану ұсынылады. Генетикалық тестілердің қолданылуы артып келе жатқандықтан, осы әдіспен алынған қан түрлі сынақтарда қолданылуы мүмкін. Көптеген жаңа туған нәрестелер бөлімшелері (SCBU) бұл әдісті ауру жаңа туған нәрестелердің жағдайын бақылау үшін қажетті күнделікті қан тексерулерін (қан санасы, электролиттер) жүргізу үшін пайдаланады.
The test uses the growth of a strain of bacteria on a specially prepared agar plate as a sign for the presence of high levels of phenylalanine, phenylpyruvate, and/or phenyllactate. The compound B 2 thienylalanine will inhibit the growth of the bacterium Bacillus subtilis (ATCC 6051) on minimal culture media. If phenylalanine, phenylpyruvate, and/or phenyllactate is added to the medium, then growth is restored. Such compounds will be present in excess in the blood or urine of patients with PKU. If a suitably prepared sample of blood or urine is applied to the seeded agar plate, the growth of the bacteria in the test will be a positive indicator for PKU in the patient. To prepare the sample for application, a small amount of blood (from a heel puncture, for example) or urine (from a diaper, for example) is applied to a piece of filter paper. Then a small disc is punched from the center of the spot of blood or urine, and the disc applied to the surface of a seeded, minimal medium agar plate that contains added beta 2 thienylalanine. If the sample contains phenylalanine, phenylpyruvate, and/or phenyllactate then these compounds will diffuse into the agar medium. If their concentrations are high enough (as with the excess levels seen with PKU), bacteria will grow under the disc, but not elsewhere. Generally an overnight incubation is enough to determine whether phenylalanine, phenylpyruvate, and/or phenyllactate are present in unusual concentrations in blood or urine. False positives and false negatives can sometimes occur when the screening tests are performed before 48 hours. When the immunoassay method is utilized as a screening method for quantifying 17α hydroxyprogesterone (17OHP) in dried blood spots, it exhibits a significant rate of false positive results. As per the clinical practice guideline issued by the Endocrine Society in 2018, employing LC MS/MS to measure 17OHP and other adrenal steroid hormones (such as 21 deoxycortisol and androstenedione) is recommended as a supplementary screening approach to enhance the accuracy of positive predictions. With genetic tests becoming more common, a wide variety of tests may use the blood drawn by this method. Many neonatal units (SCBUs) now use this method to carry out the daily blood tests (blood count, electrolytes) required to check the progress of ill neonates.
Деректерді сақтау туралы дау
Ирландияда 2012 жылы бірқатар ауруханалар ата-аналардың келісімінсіз және хабардар етпестен 1984 жылдан бері бір миллионнан астам үлгі сақталған ДНК дерекқорын құрып алды. Бұл нәтижесінде он жылдық үзіліспен үлгілерді жою циклі енгізілді. Ұқсас тәжірибелер Ұлыбританияда, Жаңа Зеландияда және АҚШ-тың бірнеше штатында да бар.
In Ireland, a controversy emerged in 2012 whereby a number of hospitals retained heel prick test cards and thereby a DNA database with over a million samples from 1984, without consent or notification of parents. This resulted in a ten year rolling destruction cycle being introduced. Similar practices exist in the United Kingdom, New Zealand, and several states of the United States.