Введение

Споры касаются как причин аутизма, так и самой природы постановки диагнозов.

Диагнозы аутизма стали выявляться чаще с 1980-х годов, что вызвало различные споры как о причинах аутизма, так и о природе самих диагнозов. Является ли аутизм преимущественно генетическим или связан с нарушениями развития, и в какой степени аутизм сопутствует интеллектуальной недостаточности – все это вопросы, которые остаются предметом современных научных дискуссий и исследований. Кроме того, существуют общественно-политические дебаты о том, следует ли рассматривать аутизм как самостоятельную форму инвалидности.

Эпидемиология

В настоящее время общепринятая распространенность расстройств аутистического спектра (РАС) составляет около 1%, хотя более ранние исследования показывали значительно более низкие показатели заболеваемости. Соотношение мужчин и женщин среди людей с РАС в среднем составляет 4,3:1. Количество детей с аутизмом резко возросло с 1980-х годов, по крайней мере частично из-за изменений в диагностической практике; неясно, увеличилась ли распространенность на самом деле; и нельзя исключать наличие пока не выявленных факторов риска, связанных с окружающей средой. Риск развития аутизма связан с рядом пренатальных факторов, включая старший возраст родителей и диабет у матери во время беременности. РАС ассоциирован с несколькими генетическими нарушениями и эпилепсией.

Генетика

В последние несколько лет роль генетического влияния на РАС активно изучалась. РАС считается состоянием с полигенными признаками, поскольку существует не один фактор риска, а множество. Было проведено множество исследований близнецов и семей для выявления генетического влияния на диагностику РАС. Вероятность того, что у обоих близнецов будет РАС, значительно выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых, что позволяет заключить о наследственной природе РАС. Постоянно обнаруживается, что варианты числа копий (CNV) de novo (новые мутации) являются основной причиной РАС – они изменяют синаптические функции; мутации зародышевой линии могут приводить к возникновению de novo CNV. Эти мутации могут передаваться только потомству, что объясняет случаи, когда у ребенка проявляются симптомы РАС, а у родителей их нет или не было в анамнезе. De novo варианты различаются у разных людей: один вариант может вызвать РАС у одного человека, в то время как другому для развития того же расстройства потребуется несколько вариантов. Также существуют споры по поводу соотношения вклада наследственности и окружающей среды. Согласно семейным исследованиям, генетические и экологические факторы оказывают равное влияние на риск развития РАС. В частности, C. tetani и C. histolyticum – это два вида бактерий, которые обнаруживаются у людей с РАС. C. tetani производит столбнячный нейротоксин в кишечнике, а C. histolyticum – токсин, в больших количествах присутствующий у людей с диагнозом РАС. Оба этих фактора могут способствовать развитию неврологических симптомов.

Вакцины

Статья, опубликованная в журнале The Lancet, содержавшая ложные утверждения, вызвала обеспокоенность родителей в отношении вакцин. Было установлено, что автор статьи получал оплату от истцов, подавших иск против производителей вакцин. Идея о связи между вакцинами и аутизмом была всесторонне изучена и признана ложной. Научный консенсус заключается в том, что никакой связи, причинно-следственной или иной, между вакцинами и заболеваемостью аутизмом не существует.

Тем не менее, антивакцинаторское движение продолжает распространять мифы, теории заговора и дезинформацию, связывающие эти два явления. Развивающейся тактикой представляется "продвижение нерелевантных исследований [как] активная компиляция нескольких сомнительных или косвенно связанных исследований в попытке обосновать научную основу сомнительного утверждения".

Разведка

Процент людей с аутизмом, также соответствующих критериям интеллектуальной недостаточности, варьируется от 25% до 70%, что отражает сложность оценки интеллекта у людей с аутизмом. Для прочих расстройств развития, не уточненных (PDD NOS), связь с интеллектуальной недостаточностью значительно слабее. Диагноз синдрома Аспергера исключает клинически значимые нарушения в умственных или когнитивных способностях. Исследование 2007 года показало, что прогрессивные матрицы Рейвена (RPM), тест на абстрактное мышление, может быть более надежным показателем интеллекта для детей с аутизмом, чем более распространенная шкала интеллекта Векслера для детей (WISC). Исследователи предполагали, что WISC чрезмерно зависит от языковых навыков, что делает ее неточной мерой интеллекта для людей с аутизмом. Их исследование выявило, что нейротипичные дети показали схожие результаты в обоих тестах, но дети с аутизмом значительно лучше справились с RPM, чем с WISC. RPM измеряет абстрактное, общее и гибкое мышление – способности, которые, как считалось, ослаблены у людей с аутизмом. Исследование 2008 года обнаружило аналогичный эффект, но в меньшей степени и только у людей с IQ ниже 85 по шкале Векслера.

Упрощенная коммуникация

Облегченная коммуникация (ОК) – это научно дискредитированная техника, которая пытается облегчить общение людей с тяжелыми нарушениями обучаемости и коммуникации. Во время этого процесса помощник поддерживает или слегка касается руки или кисти человека с ограниченными возможностями и пытается помочь ему совершить движения для набора текста на специальной клавиатуре. Она была широко распространена среди надеющихся родителей детей с аутизмом после ее представления в начале 1990-х годов Дугласом Бикленом, профессором Сиракузского университета. В научном сообществе и среди многих организаций, занимающихся защитой прав людей с инвалидностью, существует общее мнение, что ОК не является валидным методом для аутентичного расширения коммуникативных способностей людей с расстройствами аутистического спектра. Вместо этого исследования показывают, что источник сообщений, получаемых с помощью ОК, – это помощник (включая идеомоторное руководство рукой пациента). Таким образом, исследования последовательно демонстрируют, что пациенты не могут дать правильный ответ даже на простые вопросы, когда помощник не знает ответа (например, когда объект демонстрируется пациенту, но не помощнику). Кроме того, исследователи сообщали о многочисленных случаях, когда считалось, что люди с ограниченными возможностями набирают связный текст, в то время как их глаза были закрыты или они смотрели в сторону от буквенной доски, не проявляя к ней особого интереса. Несмотря на имеющиеся доказательства, опровергающие эффективность ОК, многие продолжают использовать и продвигать эту технику. Эти две точки зрения не являются взаимоисключающими, и многие люди придерживаются их комбинации.

Патологическая парадигма

Патологическая парадигма – это традиционный взгляд на аутизм через биомедицинскую призму, в рамках которого он рассматривается как расстройство, характеризующееся различными нарушениями, главным образом в области коммуникации и социального взаимодействия. Сторонники этой точки зрения полагают, что аутизм, как правило, является вредной дисфункцией. Атипичное поведение аутичных людей считается препятствием для социального и профессионального успеха и, следовательно, должно быть уменьшено или устранено посредством терапии. К сторонникам этой точки зрения относятся как небольшое, но значимое меньшинство взрослых аутистов, так и подавляющее большинство родителей детей с аутизмом, однако процент родителей среди них выше, чем среди приверженцев парадигмы нейроразнообразия. Эти сторонники считают, что медицинские исследования необходимы для решения проблемы быстрого роста числа диагнозов аутизма (иногда называемого «эпидемией аутизма»).

К группам, ориентированным преимущественно на медицинские исследования, относятся Autism Speaks, Научный фонд аутизма, а также его предшественники: Коалиция исследований и образования в области аутизма, Национальный альянс исследований аутизма, Cure Autism Now и бывший Институт исследований аутизма.

Парадигма нейроразнообразия

Парадигма нейроразнообразия – это взгляд на аутизм как на иной способ существования, а не как на болезнь или расстройство, которое необходимо излечить. Аутичным людям приписываются нейрокогнитивные особенности.

У движения нейроразнообразия нет единого лидера, и оно мало исследовано в академическом плане как социальное явление. Движение выступает за вовлечение аутичных людей в принятие решений, которые их касаются, и против терапий, направленных на то, чтобы дети стали "неотличимы от сверстников". К группам, ориентированным преимущественно на принятие и создание условий для адаптации, относятся Autism Network International, Autism National Committee, Autistic Self Advocacy Network и Autistic Women & Nonbinary Network.