Кіріспе
Артрогрипоз (АГ) – дененің екі немесе одан көп аймағындағы туа біткен буынның қозғалмауына (контрактурасына) себеп болатын жағдайды сипаттайды. Бұл атау грек тілінен алынған, сөзбе-сөз "буындардың қисылуы" дегенді білдіреді (артрон – "буын"; грӯпōсис – грек тілінің кейінгі латынша түрі, "құйрықшалану"). Бір немесе бірнеше буыны қозғалмай туған балаларда бұлшық ет тінінің қалыптан тыс фиброзы болады, бұл бұлшық еттердің қысқаруына алып келеді, сондықтан олар зардап шеккен буындарда активті созылу және иілу әрекеттерін жасай алмайды. АГ үш топқа бөлінеді: амиоплазия, дистальді артрогрипоз және синдромдық артрогрипоз. Амиоплазия – ауыр буын қозғалмауы және бұлшықет әлсіздігімен сипатталады. Дистальді артрогрипоз көбінесе қолдар мен аяқтарға әсер етеді. Неврологиялық немесе бұлшықет ауруларымен байланысты артрогрипоз түрлері синдромдық топқа жатады. Дененің әрбір буыны зақымданған кезде, оның типтік белгілері мен симптомдары байқалады: мысалы, иық (ішкі айналу); білезік (пальмарлық және шығанақтық); қол (саусақтардың бекітілген иілуі және бас бармақ алақанға қарай бұрылуы); жамбас (иілу, сыртқа қарай бұрылу және сыртқы айналу, көбінесе шығу); шынтақ (созылу және пронация) және аяқ – шекебай аяқ (clubfoot) және сирек кездесетін туа біткен тік табан. Буындар арасындағы қозғалыс диапазоны әртүрлі болуы мүмкін, себебі бұл әртүрлі бұрмалаулардың нәтижесі. Амиоплазия сияқты артрогрипоздың кейбір түрлері симметриялық буындар/аяқ-қолдардың зақымдануын көрсетеді, сонымен қатар сезімдер қалыпты болады.
Себептер
Артрогрипозды зерттеулер туылғанға дейін қалыпты буын қозғалысын шектейтін кез келген фактор буынның қысылуына (контрактурасына) алып келуі мүмкін екенін көрсетті. Анасының миастения грависі де сирек жағдайларда артрогрипозға себеп болуы мүмкін. Адамдардағы басты себеп – ұрықтың қимылсыздығы (акинезиясы), бірақ бұл соңғы кезде күмәндануда.
Диагностика
Пренаталды диагностика бойынша жүргізілген зерттеулер артрогрипозбен туған балалардың шамамен 50% -ында диагноз қоюға болатындығын көрсетті. Ол, әдеттегі ультрадыбыстық тексеру кезінде ұрықтың қимылсыздығы мен қалыпты емес орналасуы арқылы анықталады. Артрогрипоз, эктодермальды дисплазия және басқа да аномалиялар, сондай-ақ Коте-Адампоулос-Пантелакис синдромы, Трихоокулодермавертебральды синдром, TODV синдромы және Альвес синдромы деп те аталады. Артрогрипоз, эпилепсиялық ұстамалар, мидың миграциялық бұзылысы. Артрогрипоз, IUGR және көкірек дистрофиясы, сонымен қатар Ван-Бервлиет синдромы деп те аталады. Артрогрипозға ұқсас ауру, сондай-ақ Кускоквим ауруы деп те біледі. Артрогрипоз, қол аномалиясы және сенсоневральды саңыраулық. Артрогрипоз мультиплекс конгенита, орталық жүйке жүйесінің кальцификациясы. Артрогрипоз мультиплекс конгенита дисталды (AMCD), сондай-ақ Х-хромосомаға байланысты омыртқалық бұлшық атрофиясының 2-ші түрі деп те аталады. Гордон синдромы, сондай-ақ дистальді артрогрипоздың 3-ші түрі деп те біледі. Артрогрипоз мультиплекс конгенита, дистальді 2А түрі, сонымен қатар Фриман-Шелдон синдромы деп те аталады. Артрогрипоз мультиплекс конгенита, дистальді 2B түрі, сонымен қатар Шелдон-Холл синдромы деп те аталады. Артрогрипоз мультиплекс конгенита неврогенді түрі (AMCN). Бұл AMC түрі 5q35 локусындағы AMCN генімен байланысты. Артрогрипоз мультиплекс конгенита, өкпе гипоплазиясы, сонымен қатар көптеген синонимдері бар. Артрогрипоз мультиплекс конгенита, «сыбызғы тартып тұрған» бет, сондай-ақ Иллум синдромы деп те аталады. Артрогрипоз мультиплекс конгенита, дистальді 1-ші түрі (AMCD1). Артрогрипоз, саңыраулық, жамбас жарығы және ерте өлім. Бұл синдромның Х-хромосомаға байланысты немесе аутосомдық рецессивті жолмен мұрагерлікке ұшырауы мүмкін. Артрогрипоз, бүйрек дисфункциясы және холестаз синдромы, сондай-ақ ARC синдромы деп те аталады. Тағы бір түрі лейцинге бай глиома инактивацияланған 4 (LGI4) генінің мутацияларымен байланысты.
Емдеу
Артрогрипозды емдеуге еңбек терапиясы, физиотерапия, шиналау және хирургиялық араласу кіреді. Осы емдердің негізгі ұзақ мерзімді мақсаттары – буындардың қозғалмалығын және бұлшықет күшін арттыру, сондай-ақ күнделікті өмірлік қызметтерде жүруге және тәуелсіздікке мүмкіндік беретін бейімделуші пайдалану жолдарын дамыту. Артрогрипоздың көптеген түрлері болғандықтан, ем науқастың белгілеріне байланысты өзгереді.
Кеудеде операциясы
Амиоплазия түріндегі артрогрипозбен ауыратын балалардың білегінде көбінесе иілу және шығанаққа қарай бұрылу байқалады.
Баяу саусақтың операциясы
Тұмсықты немесе артрогрипоздық бас бармақ сияқты туа біткен жиырылғыш жағдайларда жұмсақ тіндердің қабығы екі жазықтықта – бас бармақтың көрсеткіш саусақпен қосылған жері мен бас бармақтың иілгіш жағында көбінесе жеткіліксіз болады. Көбінесе деформацияның бір бөлігі болып табылатын, көрсеткіш саусақтың табанында терінің артығы көрінеді. Бұл тінді бас бармақтың қозғалыс диапазонын кеңейту үшін барлық тар құрылымдарды толық босатудан кейін бас бармақ пен көрсеткіш саусақ арасын жабу үшін пайдалануға болады. Бұл техника көрсеткіш саусақтың айналу жапырақшасы деп аталады. Жапырақша көрсеткіш саусақтың сәулелік жағынан алынады. Оның табаны бас бармақ пен көрсеткіш саусақ арасының дистальды жиегінде орналасқан. Жапырақша мүмкіндігінше кең, бірақ көрсеткіш саусақтың алақан жағындағы артық терімен жабуға жететіндей кішкентай болады. Жапырақша бас бармақтың ең тар бөлігінен айналып, бас бармақтың метакарпофалангельді буынына жеткізіледі, бұл қозғалыс диапазонын кеңейтуге мүмкіндік береді.
Аяқ хирургиясы
Жалпы, аяқ хирургиясы көбінесе жүріп-тұру немесе қозғалу мүмкіндігі бар пациенттерге арналған. Аяқ хирургиясы тіректер мен ортоздарды орнатуға көмектесу үшін де көрсетілуі мүмкін, осылайша тік тұруға қолдау көрсетіледі. Артрогрипоздың ең көп кездесетін аяқ деформациясы – бұл шеке аяқ немесе талипес эквиноварус. Өмірдің алғашқы жылдарында Понсети әдісімен сериялық гипстеу көбінесе жақсы нәтижелер береді. Понсети әдісі ересек және кешіккен жағдайларда бірінші қадамдық ем ретінде де қолданылуы мүмкін. Мұндай ауыр және ұзаққа созылған жағдайларда аяқ остеотомиясы және артродезис түріндегі сүйек хирургиясы көбінесе қажет болады. Бұл әдетте жиырылған tendon және капсулалық құрылымдарды босату арқылы жұмсақ тіндерге жасалатын хирургиялық араласаумен бірге жүреді. Скелеттік жетілуге жақын ересек пациенттерде буынды біріктіру немесе артродезис де қажет болуы мүмкін. Артрогрипозбен ауыратын сирек кездесетін пациенттерде туа біткен тік талус, сондай-ақ, "рокер табан" деп те аталатын жағдай дамуы мүмкін. Сол сияқты, туа біткен тік талус классикалық түрде кері Понсети әдісімен сериялық гипстеу арқылы емделеді. Кешіккен немесе қайталаған жағдайларда кең жұмсақ тіндерді босату ұсынылуы мүмкін. Алайда, бұл аяқтың қатаюына және ұзақ мерзімді ауыруға әкелуі мүмкін. Талусты талектомия немесе кесу арқылы плантиград аяқты жасауға орын беруге болады. Навикулектомия немесе мидарзальды резекциялық артропластика – қанағаттанарлық қысқа мерзімді нәтижелер беретін, аз инвазивті нұсқа болып табылады.
Болжам
АМК прогрессивті емес деп есептеледі, сондықтан тиісті медициналық емдеумен жағдай жақсаруы мүмкін. Буынның қырысуы туған кездегідей нашарламауы керек. АМК-ны толыққанды жою немесе емдеудің жолы жоқ, бірақ дұрыс емдеу арқасында көптеген балалар қозғалыс диапазоны мен мүшелерін қозғау қабілетінде айтарлықтай жақсаруға қол жеткізеді, бұл оларға күнделікті іс-әрекеттерді орындауға және салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүруге мүмкіндік береді. АМК-ны емдеудегі маңызды терапиялық шараларға: созу және қозғалыс жаттығулары, физиотерапия, еңбек терапиясы және тіл терапиясы, шиналар қолдану және сериялық гипстеу кіреді. Хирургиялық араласу буынның қозғалғыштығы мен функциясын жақсартуға көмектеседі. Тәуелсіз жүруге қолайлы басқа да факторлар: белсенді жамбас және тізе, жамбас иілуінің 20 градусқа дейінгі қырысуы және ауыр сколиоз болмаған жағдайда тізе иілуінің 15 градусқа дейінгі қырысуы. Туа пайда болған табан деформациясы – ең көп кездесетін қырысу және оның жиілігі 500 тірі туған баланың біреуіне шамамен келеді.