Бұл мақалада қаңқа бұлшық еттерінің әлсіздігі (гипотония) туралы, оның себептері мен түрлері (орталық, шеттік) қарастырылады. «Жұмсақ нәресте синдромы» да сөз болады.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Бұлшық ет тонусының төмендеуі
State of low muscle tone
Гипотония – бұлшық ет тонусының төмендеуі (бұлшық еттегі кернеу мөлшері немесе созылуға қарсылық), көбінесе бұлшықет күшінің төмендеуімен бірге жүреді. Гипотония – нақты медициналық ауру емес, мидың немесе бұлшықет күшінің қозғалыс жүйкелерін бақылауына әсер ететін көптеген аурулар мен бұзылыстардың белгісі болуы мүмкін. Гипотония – бұлшықет әлсіздігіне қарағанда, пассивті қозғалысқа қарсылықтың жоқтығы. Белсенді қозғалыс бұзылуы бұлшықет әлсіздігінен туындайды. Орталық гипотония орталық нерв жүйесінен пайда болады, ал шеттік гипотония омыртқа миы, шеттік жүйкелер және/немесе қаңқа бұлшықеттеріндегі мәселелермен байланысты. Сәби шағындағы ауыр гипотония көбінесе «салғылы сәби синдромы» деп аталады. Гипотонияны, тіпті нәресте кезінде де, анықтау әдетте оңай, бірақ түпкі себебін анықтау қиын және көбінесе сәтсіз аяқталады. Гипотонияның баланың дамуына және болашақ өміріне ұзақ мерзімді әсері, ең алдымен, бұлшықет әлсіздігінің ауырлығына және оның себебіне байланысты. Кейбір ауруларға арнайы емдеу бар, бірақ идиопатиялық немесе неврологиялық себептерге байланысты гипотонияның негізгі емдеуі – физиотерапия және/немесе қалпына келтіру үшін кәсіби терапия. Гипотония созылу рецепторларынан келетін афференттік сигналдың бұзылуымен және/немесе мидың фьюзимоторлық жүйеге тигізетін ықпалдық эфференттік әсерінің болмауымен байланысты деп саналады, бұл жүйе интрафузалды бұлшық ет талшықтарын иннервациялайды, соның арқасында бұлшықет шпінделінің сезімталдығын реттейді. Қарап тексеру кезінде пассивті қозғалысқа қарсылықтың төмендеуі байқалады және бұлшықеттер пальпацияланғанда ерекше жұмсақ және салғылы сезім беруі мүмкін.
Hypotonia is a state of low muscle tone (the amount of tension or resistance to stretch in a muscle), often involving reduced muscle strength. Hypotonia is not a specific medical disorder, but a potential manifestation of many different diseases and disorders that affect motor nerve control by the brain or muscle strength. Hypotonia is a lack of resistance to passive movement, whereas muscle weakness results in impaired active movement. Central hypotonia originates from the central nervous system, while peripheral hypotonia is related to problems within the spinal cord, peripheral nerves and/or skeletal muscles. Severe hypotonia in infancy is commonly known as floppy baby syndrome. Recognizing hypotonia, even in early infancy, is usually relatively straightforward, but diagnosing the underlying cause can be difficult and often unsuccessful. The long term effects of hypotonia on a child's development and later life depend primarily on the severity of the muscle weakness and the nature of the cause. Some disorders have a specific treatment but the principal treatment for most hypotonia of idiopathic or neurologic cause is physical therapy and/or occupational therapy for remediation. Hypotonia is thought to be associated with the disruption of afferent input from stretch receptors and/or lack of the cerebellum’s facilitatory efferent influence on the fusimotor system, the system that innervates intrafusal muscle fibers thereby controlling muscle spindle sensitivity. On examination a diminished resistance to passive movement will be noted and muscles may feel abnormally soft and limp on palpation.
Дамудың кезігуі
Қалыпты бұлшық тонусы бар балалардың туғаннан кейін белгілі бір физикалық қабілеттерге орташа мерзім ішінде қол жеткізуі күтіледі. Төменгі тонусты нәрестелердің көпшілігі даму кезеңдерінде қалыптан қалыстырады, бірақ қалыптасудың баяулауы әртүрлі болуы мүмкін. Моторлық дағдылар төменгі тонусқа байланысты бұзылыстарға ерекше сезімтал. Олар екі салаға бөлінеді: жалпы және ұсақ моторика, екеуі де зардап шегеді. Гипотониялық балалар құрсақтарына жатып, бастарын көтеруде, аударылуда, отыруға көтерілуде, құламай отыруда, тепе-теңдікті сақтауда, жүгіруде және кейде жүруде кешігеді. Ұсақ моториканың дамуында кешігулер ойыншық немесе саусақты ұстауда, кішкентай затты бір қолдан екінші қолға ауыстыруда, заттарды көрсетуде, көздермен қозғалысты қадағалауда және өздігінен тамақтануда байқалады. Гипотония салдарынан сөйлеу қиындықтары туындауы мүмкін. Төменгі тонусты балалар өз құрбыларына қарағанда сөйлеуді кешірек үйренеді, тіпті олар үлкен сөздік қорын түсініп, қарапайым тапсырмаларды орындай алса да. Ауыз және жақ бұлшықтарының қиындықтары дұрыс айтуға кедергі келтіріп, сөздерді біріктіру және сөйлемдер құру тәжірибесінен жаңқауға себеп болуы мүмкін. Гипотониялық жағдай – нақты бір жасырын бұзылыстың объективті көрінісі болғандықтан, сөйлеудің қалыптан қалыстығының себебі нашар бұлшық тонусы ма, әлде гипотонияның себебімен байланысты басқа неврологиялық жағдай, мысалы, зиякерлік жетілмеушілік пе, анықтау қиын болуы мүмкін. Сонымен қатар, төменгі бұлшық тонусы Михаил Михаил синдромынан туындауы мүмкін, ол ATXN1 геніндегі аномалияларға байланысты бұлшық етінің атрофиясымен және мишықша атаксиясымен сипатталады.
Children with normal muscle tone are expected to achieve certain physical abilities within an average timeframe after birth. Most low tone infants have delayed developmental milestones, but the length of delay can vary widely. Motor skills are particularly susceptible to the low tone disability. They can be divided into two areas, gross motor skills, and fine motor skills, both of which are affected. Hypotonic infants are late in lifting their heads while lying on their stomachs, rolling over, lifting themselves into a sitting position, remaining seated without falling over, balancing, crawling, and sometimes walking. Fine motor skills delays occur in grasping a toy or finger, transferring a small object from hand to hand, pointing out objects, following movement with the eyes, and self feeding. Speech difficulties can result from hypotonia. Low tone children learn to speak later than their peers, even if they appear to understand a large vocabulary, or can obey simple commands. Difficulties with muscles in the mouth and jaw can inhibit proper pronunciation, and discourage experimentation with word combination and sentence forming. Since the hypotonic condition is actually an objective manifestation of some underlying disorder, it can be difficult to determine whether speech delays are a result of poor muscle tone, or some other neurological condition, such as intellectual disability, that may be associated with the cause of hypotonia. Additionally, lower muscle tone can be caused by Mikhail Mikhail syndrome, which is characterized by muscular atrophy and cerebellar ataxia which is due to abnormalities in the ATXN1 gene.
Бұлшық ет тонусы мен бұлшық ет күші
Гипотониямен байланысты бұлшық ет тонусының төмендеуін бұлшықет күшінің төмендеуімен немесе бодибилдингте қолданылатын анықтамамен шатастыруға болмайды. Неврологиялық бұлшықет тонусы – моторлық нейрондардың периодтық әрекет потенциалдарының көрінісі. Ол нерв жүйесінің ішкі қасиеті болғандықтан, оны ерікті бақылау, жаттығулар немесе диета арқылы өзгерту мүмкін емес. "Шын бұлшықет тонусы – бұл бұлшықеттің созылуға жауап беруге қабілеті. Мысалы, күтпеген баланың иілген шынтағын қалыпты тонусымен жылдам түзегенде, оның бицепсі автоматты түрде жирылады (мүмкін болатын жарақаттан қорғану үшін). Қауіп сейілгеннен кейін (ми осыны стимул тоқтағанда түсінеді), бұлшықет босаңсып, қалыпты күйіне оралады". "Төмен тонусы бар баланың бұлшықеттері жирылуды баяу бастайды, стимулға жауап ретінде өте баяу жирылады және олардың құрбыларына қарағанда жирылуды ұзақ уақыт сақтай алмайды. Осы төмен тонусты бұлшықеттер толық жирылмастан қайта босаңсығандықтан (бұлшықет стимулға бейімделіп, қайтадан тоқтатылады), олар бос және өте серпімді болып қалады, бұлшықет жирылуын уақыт өте келе сақтаудың толық мүмкіндігін ешқашан пайдалана алмайды".
The low muscle tone associated with hypotonia must not be confused with low muscle strength or the definition commonly used in bodybuilding. Neurologic muscle tone is a manifestation of periodic action potentials from motor neurons. As it is an intrinsic property of the nervous system, it cannot be changed through voluntary control, exercise, or diet. "True muscle tone is the inherent ability of the muscle to respond to a stretch. For example, quickly straightening the flexed elbow of an unsuspecting child with normal tone, will cause their biceps to contract in response (automatic protection against possible injury). When the perceived danger has passed, (which the brain figures out once the stimulus is removed), the muscle relaxes and returns to its normal resting state." " The child with low tone has muscles that are slow to initiate a muscle contraction, contract very slowly in response to a stimulus, and cannot maintain a contraction for as long as his 'normal' peers. Because these low toned muscles do not fully contract before they again relax (muscle accommodates to the stimulus and so shuts down again), they remain loose and very stretchy, never realizing their full potential of maintaining a muscle contraction over time. "
Диагностика
Гипотонияның себебін диагностикалау тәсілі (неврологиядағы барлық синдромдар сияқты) бірінші кезекте локализацияны анықтау болып табылады. Дәрігер алдымен гипотонияның бұлшықет, нейромышектік байланыс, жүйке немесе орталық жүйеден туындап отырғанын анықтауы керек. Бұл мүмкін болатын себептерді тарылтады. Егер гипотонияның себебі мида анықталса, онда ол церебральды парез ретінде жіктеледі. Егер себеп бұлшықеттерде болса, бұлшықет дистрофиясы деп аталады. Себеп жүйкелерде деп саналса, онда полиневропатияға байланысты гипотония деп аталады. Көптеген жағдайларда нақты диагноз қою мүмкін болмайды. Пациентті диагностикалау үшін отбасылық медициналық анамнезі алынып, физикалық тексеру жүргізіледі, сондай-ақ компьютерлік томография (КТ), магниттік-резонанстық томография (МРТ), электроэнцефалограмма (ЭЭГ), қан сынақтары, генетикалық тестілеу (хромосомалық кариотипі және нақты гендік аномалияларды анықтау сынақтары), омыртқа сұғылы, электромиографиялық бұлшықет сынақтары немесе бұлшықет және жүйке биопсиясы сияқты қосымша тестілер қажет болуы мүмкін. Жеңіл немесе қауіпсіз гипотонияны физиотерапевттер мен эрготерапевттер көбінесе даму прогресін бағауға арналған жаттығулар сериясы арқылы немесе физикалық өзара әрекеттесуді бақылау арқылы анықтайды. Гипотониялық бала кеңістіктегі орнын анықтауда қиындықтар сезінетіндіктен, жүруге тырысқанда тізелерін құлыптау сияқты ерекше бейімделу механизмдері болуы мүмкін. Төмен тонусты нәрестелердің жалпы белгісі – еліктеуге тырыспас бұрын, айналасындағылардың физикалық белсенділігін ұзақ уақыт бойы бақылауға бейімділік, себебі ерте сәтсіздіктерден туындаған көңілсіздік сезімі. Дамудағы кешігу гипотонияны көрсете алады. Мидің МРТ-сы мидағы құрылымдық ақауларды немесе метаболизмдік бұзылыстарды жоққа шығару үшін қолданылады. Гипотониямен ауыратын баланы күтуге қатысатын мамандарға, стандартты педиатрлық күтіммен қатар, даму педиатры (балалар дамуына маманданған), неврологтар, неонатологтар (жаңа туған нәрестелерді күтуге маманданған), генетиктер, эрготерапевттер, физиотерапевттер, логопедтер, ортопедтер, патологтар (биохимиялық сынақтар мен тіндерді талдауды жүргізеді және интерпретациялайды) және мамандандырылған медбикелік күтім кіреді. Егер негізгі себеп белгілі болса, емдеу нақты ауруға қарай бейімделеді, содан кейін гипотонияға симптоматикалық және қолдаушы терапия жүргізіледі. Өте ауыр жағдайларда емдеу негізінен қолдаушы сипатта болуы мүмкін, мысалы, тыныс алу және тамақтану сияқты негізгі тіршілік функцияларына механикалық көмек көрсету, бұлшықет атрофиясын болдырмау және буындардың қозғалмалылығын сақтау үшін физиотерапия, сондай-ақ пневмония сияқты мүмкіндік инфекцияларын болдырмау шаралары. Неврологиялық жағдайды жақсартуға арналған емдеуге эпилепсиялық ұстамалар үшін дәрі-дәрмектер, метаболизмдік бұзылысты тұрақтандыру үшін дәрі-дәрмектер немесе қосымшалар, немесе гидроцефалияның (мидағы сұйықтықтың артуы) қысымын жеңілдетуге көмектесетін хирургиялық араласулар кіруі мүмкін. Неврологиялық аурулар және инсульт институты физиотерапияның гипотониямен ауыратын адамдардың қозғалыс бақылауын және жалпы дене күшін жақсарта алатынын мәлімдейді. Бұл статикалық және динамикалық дененің тұрақтылығын сақтау үшін маңызды, өйткені дененің тұрақсыздығы гипотониямен ауыратын адамдарда жиі кездесетін мәселе. Физиотерапевт теңгерімділікті және қауіпсіздікті арттыру үшін дене күйін бақылауды оңтайландыру үшін пациентке арналған жаттығу бағдарламаларын әзірлей алады. Дененің асимметриясынан қорғау үшін қолдаушы және қорғаушы құрылғыларды қолдану қажет болуы мүмкін. Физиотерапевттер гипотониямен ауыратын пациенттерде бұлшықет жиырылуын жеңілдету немесе күшейту арқылы тонусты арттыру үшін жылдам созу, қарсылық, буындарды жақындату және соқпалы әдістер сияқты нейромышектік/сенсорлық стимуляция техникаларын қолдана алады. Гипотониямен қатар бұлшықет әлсіздігі байқалатын пациенттерде бұлшықеттерді шамадан тыс жүктемейтін күшейту жаттығулары ұсынылады. Электрлік бұлшықет стимуляциясы, сондай-ақ нейромышектік электрлік стимуляция (НМЭС) деп те аталады, "гипотоникалық бұлшықеттерді белсендіруге, күштілікті арттыруға және парализделген аяқ-қолдардың қозғалысын жасауға, сонымен бірге пайдалану атрофиясын болдырмауға" қолданылады. НМЭС қолданғанда пациенттің ынталандырылатын бұлшықетті жиыруға тырысуына назар аудару маңызды. Қозғалыс әрекеттеріне осындай шоғырланусыз ерікті қозғалысқа көшу мүмкін емес. Нәтижелерді жақсарту үшін НМЭС-ті функционалды жаттығулармен бірге қолдану ұсынылады. Эрготерапия пациентке күнделікті тапсырмалармен тәуелсіздігін арттыруға, қозғалыс дағдыларын, күшін және функционалды төзімділігін жақсарту арқылы көмектесе алады. Логопедия тыныс алу, сөйлеу және/немесе жұту қиындықтарына көмектесе алады. Нәрестелер мен кішкентай балаларға арналған терапия сенсорлық стимуляция бағдарламаларын да қамтуы мүмкін. Физиотерапевт пациентке әлсіз төменгі аяқ бұлшықеттерін толықтыруға көмектесу үшін тізе-аяқ ортезін ұсынуы мүмкін. Сөйлеу қиындықтары бар балалар мен кішкентай балалар қол тілінің көмегінен үлкен пайда көре алады.
The approach to diagnosing the cause of hypotonia (as with all syndromes in neurology) is first localization. The physician must first determine if the hypotonia is due to muscle, neuromuscular junction, nerve, or central cause. This will narrow the possible causes. If the cause of the hypotonia is found to lie in the brain, then it can be classified as a cerebral palsy. If the cause is localized to the muscles, it can be classified as a muscular dystrophy. If the cause is thought to be in the nerves, it is called hypotonia due to polyneuropathy. Many cases cannot be definitively diagnosed. Diagnosing a patient includes obtaining family medical history and a physical examination, and may include such additional tests as computerized tomography (CT) scans, magnetic resonance imaging (MRI) scans, electroencephalogram (EEG), blood tests, genetic testing (such as chromosome karyotyping and tests for specific gene abnormalities), spinal taps, electromyography muscle tests, or muscle and nerve biopsy. Mild or benign hypotonia is often diagnosed by physical and occupational therapists through a series of exercises designed to assess developmental progress, or observation of physical interactions. Since a hypotonic child has difficulty deciphering their spatial location, they may have some recognizable coping mechanisms, such as locking the knees while attempting to walk. A common sign of low tone infants is a tendency to observe the physical activity of those around them for a long time before attempting to imitate, due to frustration over early failures. Developmental delay can indicate hypotonia. MRI Brain is used to rule out structural malformations in the brain or metabolic disorders. Along with normal pediatric care, specialists who may be involved in the care of a child with hypotonia include developmental pediatricians (specialize in child development), neurologists, neonatologists (specialize in the care of newborns), geneticists, occupational therapists, physical therapists, speech therapists, orthopedists, pathologists (conduct and interpret biochemical tests and tissue analysis), and specialized nursing care. If the underlying cause is known, treatment is tailored to the specific disease, followed by symptomatic and supportive therapy for the hypotonia. In very severe cases, treatment may be primarily supportive, such as mechanical assistance with basic life functions like breathing and feeding, physical therapy to prevent muscle atrophy and maintain joint mobility, and measures to try to prevent opportunistic infections such as pneumonia. Treatments to improve neurological status might involve such things as medication for a seizure disorder, medicines or supplements to stabilize a metabolic disorder, or surgery to help relieve the pressure from hydrocephalus (increased fluid in the brain). The National Institute of Neurological Disorders and Stroke states that physical therapy can improve motor control and overall body strength in individuals with hypotonia. This is crucial to maintaining both static and dynamic postural stability, which is important since postural instability is a common problem in people with hypotonia. A physiotherapist can develop patient specific training programs to optimize postural control, in order to increase balance and safety. To protect against postural asymmetries the use of supportive and protective devices may be necessary. Physical therapists might use neuromuscular/sensory stimulation techniques such as quick stretch, resistance, joint approximation, and tapping to increase tone by facilitating or enhancing muscle contraction in patients with hypotonia. For patients who demonstrate muscle weakness in addition to hypotonia strengthening exercises that do not overload the muscles are indicated. Electrical Muscle Stimulation, also known as Neuromuscular Electrical Stimulation (NMES) can also be used to "activate hypotonic muscles, improve strength, and generate movement in paralyzed limbs while preventing disuse atrophy". When using NMES it is important to have the patient focus on attempting to contract the muscle(s) being stimulated. Without such concentration on movement attempts, carryover to volitional movement is not feasible. NMES should ideally be combined with functional training activities to improve outcomes. Occupational therapy can assist the patient with increasing independence with daily tasks through improvement of motor skills, strength, and functional endurance. Speech language therapy can help with any breathing, speech, and/or swallowing difficulties the patient may be having. Therapy for infants and young children may also include sensory stimulation programs. A physical therapist may recommend an ankle/foot orthosis to help the patient compensate for weak lower leg muscles. Toddlers and children with speech difficulties may benefit greatly by using sign language.
Терминология
Гипотония термині ежелгі грек тіліндегі ὑπο және τόνος сөздерінен, ал олар τείνω сөзінен туындаған. Бұл жағдайды белгілеу үшін қолданылатын басқа терминдер:
The term hypotonia comes from the Ancient Greek ὑπο and τόνος, from τείνω. Other terms for the condition include: