Гарднер синдромы: ішек полипозы және ішек сыртындағы ісіктер
Gardner's syndrome
Гарднер синдромы – ішек полипозының сирек түрі, ішекте көп полиптермен және бас сүйектегі остеомалар, есірткі безінің қатерлі ісіктері сияқты ішек сыртындағы ісіктермен сипатталады.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Гарднер синдромы (Гарднер синдромы, отбасылық ішек полипозы немесе отбасылық колоректальды полипоз деп те аталады) – отбасылық аденоматозды полипоздың (FAP) бір түрі. Гарднер синдромы – ішекте көптеген полиптердің болуымен және ішектен тыс пайда болатын ісіктермен сипатталатын полипоздың автосомдық-доминантты түрі. Ішектен тыс ісіктерге бас сүйектің остеомалары, қалқанша безінің қатерлі ісігі, эпидермоидты кисталар, фибромалар, сондай-ақ шалдыққан адамдардың шамамен 15%-ында десмоидты ісіктердің пайда болуы жатады. Десмоидты ісіктер – иі талшықты ісіктер, олар көбінесе ішекті жабатын тіндерде пайда болады және ішекті алып тастау операциясынан кейін туындауы мүмкін. Ішектегі көптеген полиптер ішек қатерлі ісігінің дамуына жағдай жасайды; егер ішек алынып тасталмаса, ішек қатерлі ісігіне шалу қаупі өте жоғары деп есептеледі. Полиптер асқазан, он екі елі ішегі, селезенка, бүйректер, бауыр, мезентерий және жіңішке ішекте де өсуі мүмкін. Шамалы жағдайларда полиптер шаша қабығында да пайда болуы мүмкін. Гарднер синдромымен байланысты қатерлі ісіктер көбінесе қалқанша безі, бауыр және бүйректерде кездеседі. Полиптердің саны жасқа байланысты артады, ал ішекте жүздеген, тіпті мыңдаған полиптер пайда болуы мүмкін. Синдром алғаш рет 1951 жылы сипатталған.
Gardner's syndrome (also known as Gardner syndrome, familial polyposis of the colon, or familial colorectal polyposis) is a subtype of familial adenomatous polyposis (FAP). Gardner syndrome is an autosomal dominant form of polyposis characterized by the presence of multiple polyps in the colon together with tumors outside the colon. The extracolonic tumors may include osteomas of the skull, thyroid cancer, epidermoid cysts, fibromas, as well as the occurrence of desmoid tumors in approximately 15% of affected individuals. Desmoid tumors are fibrous tumors that usually occur in the tissue covering the intestines and may be provoked by surgery to remove the colon. The countless polyps in the colon predispose to the development of colon cancer; if the colon is not removed, the chance of colon cancer is considered to be very significant. Polyps may also grow in the stomach, duodenum, spleen, kidneys, liver, mesentery, and small bowel. In a small number of cases, polyps have also appeared in the cerebellum. Cancers related to Gardner syndrome commonly appear in the thyroid, liver and kidneys. The number of polyps increases with age, and hundreds to thousands of polyps can develop in the colon. The syndrome was first described in 1951.
Себеп
Гарднер синдромы 5q21 хромосомасында (5 хромосомадағы q21 жолағында) орналасқан аденоматты полипоз coli (APC генінің) мутациясынан туындайды. FAP тоқ ішекте жүздеген немесе мыңдаған полиптердің пайда болуымен сипатталады. Гарднер синдромы, ішектік полиптерге қоса, ішектен тыс өскіндердің (қатерлі және қатерсіз) болуымен ерекшеленетін, жеке субтип ретінде қарастырылады. "APC-мен байланысты полипоздық жағдайды" сипаттау үшін FAP, әлсіреген FAP, Гарднер синдромы, Турко синдромы, асқазан аденокарциномы және асқазанның проксималды полипозы (GAPPS) сияқты көптеген терминдер қолданылады. Қазір Гарднер синдромы мен Турко синдромы терминдерін қолданудан бас тартуға ұмтылыс бар, себебі олар екеуі де FAP спектрінің құрамында. Гарднер синдромы мен Турко синдромы көбінесе тарихи маңызы бар деп есептеледі.
Gardner syndrome is caused by mutation in the adenomatous polyposis coli (APC gene), located in chromosome 5q21 (band q21 on chromosome 5). FAP is defined by the development of hundreds or thousands of polyps in the colon. Gardner syndrome is set apart as a subtype because, in addition to colonic polyps, there are also extra colonic growths (both malignant and benign). There are many terms used to describe "APC associated polyposis condition" including FAP, attenuated FAP, Gardner syndrome, Turcot syndrome, and gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS). There is a movement toward no longer using the terms Gardner Syndrome or Turcot Syndrome since both are part of the FAP spectrum. Gardner syndrome and Turcot syndrome are regarded primarily for historical interest.
Генетика
Гарднер синдромы аутосомалық-доминантты жолмен мұраға көшеді. Гарднер синдромын ауыз қуысының ерекшеліктері арқылы анықтауға болады, оның ішінде көптеген тоқылған және қосымша тістер, жақ сүйектеріне "маталы" көрініс беретін көптеген жақ остеомалары, сондай-ақ көптеген одонтомалар, торлы қабықтың пигменттік эпителийінің туа біткен гипертрофиясы (CHRPE), және ішек қуысының көптеген аденоматозды полиптері. Гарднер синдромы отбасылық аденоматозды полипозбен де байланысты және ретроперитонеумның агрессивті фиброматозы (десмоидты ісіктер) ретінде көрініс беруі мүмкін. Десмоидты ісіктер көбінесе көп бала туған әйелдердің тік ішек бұлшықтарының апоневрозынан пайда болады. Ішек қуысынан тыс формасы сирек кездеседі, ал сүт безіндегі десмоидтар сүт безі тінінен пайда болуы немесе кеуде қабырғасы бұлшықтарынан пайда болған зақымданудың таралуы ретінде көрінуі мүмкін. Сүт безінің десмоидты ісіктерінің жиілігі бастапқы сүт безі ісіктерінің 0,2%-дан кем. Гарднер синдромында бұл көрсеткіш 4%-дан 17%-ға дейін жетеді. Гарднер синдромымен байланысты десмоидты ісіктерде β-катенин жолының өзгеруі және β-катениннің жоғары экспрессиялануы анықталды.
Gardner syndrome is inherited in an autosomal dominant manner. Gardner syndrome can be identified based on oral findings, including multiple impacted and supernumerary teeth, multiple jaw osteomas that give a "cotton wool" appearance to the jaws, as well as multiple odontomas, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE), in addition to multiple adenomatous polyps of the colon. Gardner syndrome is also associated with familial adenomatous polyposis and may manifest as aggressive fibromatosis (desmoid tumors) of the retroperitoneum. Desmoid tumors arise most frequently from the aponeurosis of the rectus abdominal muscle of multiparous women. The extra abdominal form is rare and desmoids of the breast may arise in the mammary gland or may occur as an extension of a lesion arising from the muscles of the chest wall. The incidence of mammary desmoid tumors is less than 0.2% of primary breast neoplasms. In Gardner's syndrome, the incidence ranges from 4% to 17%. Desmoid tumors associated with Gardner's syndrome have been shown to have an alteration of the β catenin pathway and over express β catenin.