Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Гарднера (также известный как синдром Гарднера, семейный полипоз толстой кишки или семейный колоректальный полипоз) является подтипом семейного аденоматозного полипоза (FAP). Синдром Гарднера – это аутосомно-доминантная форма полипоза, характеризующаяся наличием множественных полипов в толстой кишке в сочетании с опухолями вне толстой кишки. Внекишечные опухоли могут включать остеомы черепа, рак щитовидной железы, эпидермоидные кисты, фибромы, а также десмоидные опухоли, которые возникают примерно у 15% пациентов. Десмоидные опухоли – это фиброзные опухоли, обычно локализующиеся в тканях, покрывающих кишечник, и их развитие может быть спровоцировано хирургическим удалением толстой кишки. Множественные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рака толстой кишки; при отсутствии удаления толстой кишки риск развития рака считается очень высоким. Полипы могут также расти в желудке, двенадцатиперстной кишке, селезенке, почках, печени, брыжейке и тонком кишечнике. В редких случаях полипы обнаруживаются и в мозжечке. Рак, связанный с синдромом Гарднера, чаще всего развивается в щитовидной железе, печени и почках. Количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут формироваться сотни или тысячи полипов. Синдром был впервые описан в 1951 году.
Gardner's syndrome (also known as Gardner syndrome, familial polyposis of the colon, or familial colorectal polyposis) is a subtype of familial adenomatous polyposis (FAP). Gardner syndrome is an autosomal dominant form of polyposis characterized by the presence of multiple polyps in the colon together with tumors outside the colon. The extracolonic tumors may include osteomas of the skull, thyroid cancer, epidermoid cysts, fibromas, as well as the occurrence of desmoid tumors in approximately 15% of affected individuals. Desmoid tumors are fibrous tumors that usually occur in the tissue covering the intestines and may be provoked by surgery to remove the colon. The countless polyps in the colon predispose to the development of colon cancer; if the colon is not removed, the chance of colon cancer is considered to be very significant. Polyps may also grow in the stomach, duodenum, spleen, kidneys, liver, mesentery, and small bowel. In a small number of cases, polyps have also appeared in the cerebellum. Cancers related to Gardner syndrome commonly appear in the thyroid, liver and kidneys. The number of polyps increases with age, and hundreds to thousands of polyps can develop in the colon. The syndrome was first described in 1951.
Причина
Синдром Гарднера вызывается мутацией в гене аденоматозного полипоза толстой кишки (APC), расположенном на хромосоме 5q21 (область q21 на хромосоме 5). Семейный аденоматозный полипоз (ФАП) определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера выделяют как подтип, поскольку помимо полипов толстой кишки, наблюдаются и внекишечные новообразования (как злокачественные, так и доброкачественные). Существует множество терминов для описания состояния, связанного с полипозом, обусловленным APC, включая ФАП, аттенуированный ФАП, синдром Гарднера, синдром Туркота, аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Наблюдается тенденция к отказу от использования терминов "синдром Гарднера" и "синдром Туркота", поскольку оба состояния входят в спектр ФАП. Синдром Гарднера и синдром Туркота в настоящее время рассматриваются главным образом с исторической точки зрения.
Gardner syndrome is caused by mutation in the adenomatous polyposis coli (APC gene), located in chromosome 5q21 (band q21 on chromosome 5). FAP is defined by the development of hundreds or thousands of polyps in the colon. Gardner syndrome is set apart as a subtype because, in addition to colonic polyps, there are also extra colonic growths (both malignant and benign). There are many terms used to describe "APC associated polyposis condition" including FAP, attenuated FAP, Gardner syndrome, Turcot syndrome, and gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS). There is a movement toward no longer using the terms Gardner Syndrome or Turcot Syndrome since both are part of the FAP spectrum. Gardner syndrome and Turcot syndrome are regarded primarily for historical interest.
Генетика
Синдром Гарднера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Диагноз синдрома Гарднера может быть установлен на основании клинических признаков в полости рта, включая множественные ретинированные и сверхкомплектные зубы, множественные остеомы челюстей, придающие челюстям вид "хлопковой ткани", а также множественные одонтомы, врожденную гипертрофию пигментного эпителия сетчатки (CHRPE) и множественные аденоматозные полипы толстой кишки. Синдром Гарднера также ассоциирован с семейным аденоматозным полипозом и может проявляться агрессивным фиброматозом (десмоидными опухолями) ретроперитонеума. Десмоидные опухоли наиболее часто возникают из апоневроза прямой мышцы живота у многорожавших женщин. Внебрюшная форма встречается редко, а десмоиды молочной железы могут развиваться в ткани молочной железы или как распространение поражения из мышц грудной стенки. Частота десмоидных опухолей молочной железы составляет менее 0,2% от всех первичных новообразований молочной железы. При синдроме Гарднера частота их возникновения варьирует от 4% до 17%. Показано, что десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера, характеризуются нарушением пути β-катенина и его сверхэкспрессией.
Gardner syndrome is inherited in an autosomal dominant manner. Gardner syndrome can be identified based on oral findings, including multiple impacted and supernumerary teeth, multiple jaw osteomas that give a "cotton wool" appearance to the jaws, as well as multiple odontomas, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE), in addition to multiple adenomatous polyps of the colon. Gardner syndrome is also associated with familial adenomatous polyposis and may manifest as aggressive fibromatosis (desmoid tumors) of the retroperitoneum. Desmoid tumors arise most frequently from the aponeurosis of the rectus abdominal muscle of multiparous women. The extra abdominal form is rare and desmoids of the breast may arise in the mammary gland or may occur as an extension of a lesion arising from the muscles of the chest wall. The incidence of mammary desmoid tumors is less than 0.2% of primary breast neoplasms. In Gardner's syndrome, the incidence ranges from 4% to 17%. Desmoid tumors associated with Gardner's syndrome have been shown to have an alteration of the β catenin pathway and over express β catenin.