Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сирек кездесетін қаңқа бұзылысы
Rare skeletal disorder
Тұқым қуалайтын көптеген остеохондромалар (ТҚО), сондай-ақ тұқым қуалайтын көптеген экзостоздар деп те аталады, – төменгі аяқ-қолдардың ұзын сүйектерінің (фемур және тібіет сүйектері) және жоғарғы аяқ-қолдардың (жылқы сүйектері және шоқпар сүйектері) ұштарымен байланысты көптеген қатерсіз остеокартилягиноздық ісіктердің (экзостоздардың) пайда болуымен сипатталатын ауру. Оларды остеохондрома деп те атайды. Экзостоздардың пайда болатын қосымша орындарына жамбас сүйегі және иық сүйегі сияқты жалпақ сүйектер жатады. Бұл экзостоздардың таралуы мен саны ауруға шалдыққан адамдар арасында кең түрлілік көрсетеді. Экзостоздар көбінесе балалық шақта пайда болады. Ауруға шалдыққан адамдардың басым көпшілігі жасөспірім шаққа жеткен кезде клиникалық белгілері байқалады. Ауруға шалдыққан адамдардың аз бөлігі қатерлі өзгерістер нәтижесінде саркомаға шалдығу қаупі бар. Тұқым қуалайтын көптеген экзостоздардың жиілігі шамамен 50 000 адамға 1-ге жуық. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы тұқым қуалайтын көптеген остеохондромалар терминін қолданады.
Hereditary multiple osteochondromas (HMO), also known as hereditary multiple exostoses, is a disorder characterized by the development of multiple benign osteocartilaginous masses (exostoses) in relation to the ends of long bones of the lower limbs such as the femurs and tibias and of the upper limbs such as the humeri and forearm bones. They are also known as osteochondromas. Additional sites of occurrence include on flat bones such as the pelvic bone and scapula. The distribution and number of these exostoses show a wide diversity among affected individuals. Exostoses usually present during childhood. The vast majority of affected individuals become clinically manifest by the time they reach adolescence. A small percentage of affected individuals are at risk for development of sarcomas as a result of malignant transformation. The incidence of hereditary multiple exostoses is around 1 in 50,000 individuals. Hereditary multiple osteochondromas is the preferred term used by the World Health Organization.
Презентация
Аяқ-қолдың бірінде байқалатын ісік алғашқы белгі болуы мүмкін. Тізе, тобық, иық, шынтақ және білезік айналасында корона жазықтықтағы деформациялар сияқты бірнеше деформациялар пайда болуы мүмкін. Мысалы, genu valgum (ішкі тізе), тобықтың вальгусы, шынтақ сүйегінің иілуі және қысқаруы, радиалды бас сублюксациясы кездеседі. Зардап шеккен адамдардың көпшілігінде тізе маңында клиникалық түрде көрінетін остеохондромалар болады. HMO-да алқа қолдың зардап шегуі жиі кездеседі. Сонымен қатар, бойдың кішкентай болуы мүмкін, әдетте пропорциясыз болады. Мұндай көріністер әдетте физиальдік өсудің бұзылуынан туындайды, әсіресе остеохондромалар ұзын сүйектердің метафиздік ұштарында, физиальге жақын жерде пайда болады.
A noticeable lump in relation to an extremity may be the first presenting symptom. Multiple deformities can arise, namely coronal plane deformities around the knees, ankles, shoulders, elbows, and wrists. For example, genu valgum (knock knees), ankle valgus, ulnar bowing and shortening, and radial head subluxation are encountered. The majority of affected individuals have clinically manifest osteochondromas around the knee. Forearm involvement in HMO is considerable. Furthermore, short stature may occur and is generally disproportionate. Such manifestations usually result from disruption of physeal growth especially that osteochondromas typically arise at the metaphyseal ends of long bones in close proximity to the physis.
Аутизммен мүмкін байланысты
Кейбір HME синдромымен ауыратын балалары бар ата-аналар өз балаларында аутизмге ұқсас әлеуметтік мәселелерді байқаған. Бұл байқауларды тереңірек зерттеу мақсатында, 2012 жылы Санфорд Бернхам медициналық зерттеу институты HME синдромының егеуқыр моделін пайдаланып, когнитивтік функцияларды зерттеді. Зерттеу нәтижелері мутантты тышқандарда аутизмге тән үш белгіні көрсетті: әлеуметтік қабілетсіздік, ультрадыбыстық дауыс шығарудағы бұзылыстар және қайталамалы мінез-құлық.
Some parents of children with HME have observed autism like social problems in their children. To explore those observations more deeply, a 2012 study by the Sanford Burnham Medical Research Institute used a mouse model of HME to observe cognitive function. The findings indicated that the mutant mice endorsed three autistic characteristics: social impairment, impairments in ultrasonic vocalization, and repetitive behavior.
Диагностика
HMO диагнозы жоғарыда аталған клиникалық белгілер мен ерекше рентгендік белгілер арасындағы дәл корреляцияны анықтауға негізделеді. Әулет тарихы диагноз қоюға маңызды көмектеседі. Бұл EXT1 және EXT2 аталатын, патогендік варианттары HMO-ға себеп болатыны белгілі екі генді тексеру арқылы толықтырылады. EXT1 және EXT2 гендерінің толық кодтау аймақтарының тізбектелген және жою талдауларының үйлесімі, ауруға шалдыққан адамдардың 70-95%-ында патогендік варианттарды анықтайды.
The diagnosis of HMO is based upon establishing an accurate correlation between the above mentioned clinical features and the characteristic radiographic features. Family history can provide an important clue to the diagnosis. This is supplemented by testing for the two genes in which pathogenic variants are known to cause HMO namely EXT1 and EXT2. A combination of sequence analysis and deletion analysis of the entire coding regions of both EXT1 and EXT2 detects pathogenic variants in 70–95% of affected individuals.