Введение

Редкое заболевание скелета

Наследственная множественная остеохондрома (HMO), также известная как наследственная множественная экзостоза, – это заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных остеокартилягинозных образований (экзостозов) в области концов длинных костей нижних конечностей, таких как бедренная и большеберцовая кости, и верхних конечностей, таких как плечевая кость и кости предплечья. Их также называют остеохондромами. Дополнительными местами возникновения могут быть плоские кости, такие как тазовая кость и лопатка. Распространение и количество этих экзостозов значительно варьируют у разных пациентов. Экзостозы обычно проявляются в детском возрасте. В подавляющем большинстве случаев заболевание клинически выявляется к периоду полового созревания. Небольшой процент пациентов подвержен риску развития сарком вследствие злокачественной трансформации. Частота встречаемости наследственной множественной экзостоза составляет примерно 1 случай на 50 000 человек. Термин «наследственная множественная остеохондрома» является предпочтительным, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Презентация

Заметное утолщение в области конечности может быть первым проявлением заболевания. Могут возникать множественные деформации, в частности деформации в корональной плоскости вокруг коленей, лодыжек, плеч, локтей и запястий. Например, встречаются вальгусная деформация коленного сустава (вальгусные колени), вальгусная деформация лодыжки, ульнарная искривление и укорочение, а также подвывих головки лучевой кости. У большинства пациентов клинически проявляются остеохондромы в области колена. Поражение предплечья при множественном наследственном экзостозе (HMO) значительно. Кроме того, может наблюдаться низкий рост, как правило, непропорциональный. Эти проявления обычно возникают из-за нарушения роста физарных пластинок, особенно учитывая, что остеохондромы обычно формируются на метафизарных концах длинных костей в непосредственной близости от физарной пластинки.

Возможное соединение с аутизмом

Некоторые родители детей с ГМЭ отмечали проявления социальных проблем, схожих с аутизмом, у своих детей. Чтобы более детально изучить эти наблюдения, в 2012 году исследование, проведенное Институтом медицинских исследований Санфорда Бернема, использовало мышиную модель ГМЭ для оценки когнитивных функций. Результаты показали, что у мутантных мышей проявлялись три характеристики, свойственные аутизму: нарушения социального взаимодействия, дефекты ультразвуковой вокализации и повторяющееся поведение.

Диагноз

Диагноз ГМО ставится на основании установления чёткой взаимосвязи между вышеуказанными клиническими проявлениями и характерными рентгенологическими признаками. Семейный анамнез может дать важную подсказку для диагностики. Диагноз подтверждается генетическим тестированием двух генов – EXT1 и EXT2, в которых патогенные варианты известны как причина ГМО. Комбинация анализа последовательности ДНК и анализа делеций во всех кодирующих областях генов EXT1 и EXT2 позволяет выявить патогенные варианты у 70–95% пациентов.

Эпидемиология

По оценкам, HME встречается у 1 из 50 000 человек.