Эбштейн аномалиясы: Тұқымдық жүрек ақауының сипаттамасы мен емдеуі
Ebstein's anomaly
Эбштейн аномалиясы – туа пайда болған жүрек ақауы. Төрт жақпары қақпаның орны ауысып, жүрек жұмысында бұзылыс тудырады. Сирек кездеседі, көрінісі әртүрлі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Жүректің туа біткен кемшілігі
Congenital heart defect
Эбштейн аномалиясы – жүректің туа біткен кемшілігі, онда үшқұбырлы клапанның септальдық және артқы жапырақтары жүректің оң қарыншасының төбесіне қарай төмен жылжып орналасады. ЭА жоғары анатомиялық әртүрлілікке ие, бұл клиникалық белгілердің кең спектрін тудырады және бұл кемшілік көбінесе басқа туа біткен жүрек кемшіліктерімен бірге болатындықтан күрделі болып табылады. Ол ауыр жүрек кемшілігі саналады және барлық туа біткен жүрек кемшіліктерінің 1%-дан азын құрайды, шамамен 200 000 тірі туған баланың 1-іне кездеседі. Эбштейн аномалиясы көбінесе систолалық (кейде диастолалық) шумен және жиі галоптық ырғақпен байқалады.
Ebstein's anomaly is a congenital heart defect in which the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve are displaced downwards towards the apex of the right ventricle of the heart. EA has great anatomical heterogeneity that generates a wide spectrum of clinical features at presentation and is complicated by the fact that the lesion is often accompanied by other congenital cardiac lesions. It is classified as a critical congenital heart defect accounting for less than 1% of all congenital heart defects presenting in around 1 per 200,000 live births. Ebstein's anomaly usually presents with a systolic murmur (sometimes diastolic) and frequently with a gallop rhythm.
Қарым-қатынас аномалиялары
Эбштейн аномалиясы - үш жақтанды клапанның оң қарыншаның төменгі жағына қарай туа біткен орын ауыстыруы ретінде анықталады, бірақ ол көбінесе басқа да аномалиялармен қатар жүреді.
While Ebstein's anomaly is defined as the congenital displacement of the tricuspid valve towards the apex of the right ventricle, it is often associated with other abnormalities.
Анатомиялық аномалиялар
Көбінесе трикуспидтік клапанның анатомиялық аномалиялары болады, клапанның алдыңғы жапырағының кеңеюі байқалады. Басқа жапырақшалар эндокардқа жабысып тұрады. Артқы және септаль жапырақшалар үшін төменгі қарынша қабырғасын байлау жиі кездеседі, ал желкен тәрізді алдыңғы жапырақшалар да оң қарыншаның бос қабырғасына байлануы мүмкін. Эбштейн аномалиясы бар адамдардың шамамен 50%-ында оң және сол жүрекшелер арасында атриялық септімнің кемістігі немесе ашық овал тесігі сияқты шант кездеседі.
Typically, anatomic abnormalities of the tricuspid valve exist, with enlargement of the anterior leaflet of the valve. The other leaflets are described as being plastered to the endocardium. Tethering the underlying ventricular wall is the most common for the posterior and septal leaflets, and sail like anterior leaflets may be tethered to the RV free wall also. About 50% of individuals with Ebstein's anomaly have an associated shunt between the right and left atria, either an atrial septal defect or a patent foramen ovale.
Тәуекел факторлары
Аортаның кеңеюі мүмкін; жүктіліктің бірінші триместрінде литий қабылдаған әйелдердің балаларында (кейбіреулер бұл мәселеге күмән келтірсе де) және Вольф-Паркинсон-Уайт синдромы бар балаларда ақаулардың қаупі артады.
An enlargement of the aorta may occur; an increased risk of abnormality is seen in babies of women taking lithium during the first trimester of pregnancy (though some have questioned this) and in those with Wolff Parkinson White syndrome.
Диагностика
Эхокардиограмма – Эбштейн аномалиясын диагностикалаудың ең көп қолданылатын және нақты әдісі, себебі ол жүректің барлық 4 камерасын тиімді көрсетеді. Бұл трикуспид клапанының септаль жапырақшасының тіреу нүктесі мен митраль клапанының алдыңғы жапырақшасы арасындағы қашықтықты (ауысу индексі) көрсетеді, осы көрсеткіш 8 мм/м²-ден жоғары ма, жоқ па, анықтауға мүмкіндік береді.
An echocardiogram is the most common and specific way to diagnose Ebstein’s anomaly because it effectively shows all 4 chambers of the heart, which displays the distance between the hinge point of the septal leaflet of the tricuspid valve and the anterior leaflet of the mitral valved (displacement index) to determine if the value is greater than 8mm/m2.
Дәрі-дәрмектер
Эбштейннің кардиофизиологиясы көбінесе (антидромикалық) АВ реинтрирлі тахикардия және алдын ала қозумен бірге жүреді. Мұндай жағдайда, прокаинамид – таңдаулы емдік препарат болып табылады. АВ блокадасы қосымша жол арқылы өткізуді күшейте алатындықтан, бета-блокаторлар, кальций каналдарының блокаторлары және дигоксин сияқты препараттарға тыйым салынады. Егер алдын ала қозумен қатарлық қарыншалық фибрилляция туындаса, емдеуге прокаинамид, флекаинид, пропафенон, дофетилид және ибутилид кіреді, себебі бұл препараттар тахикардияға себеп болатын қосымша жолдағы өткізу жылдамдығын төмендетеді және электрлік кардиоверсия жасау туралы ойланар алдында қолданылуы керек. Көктамырға енгізілетін амиодарон қарыншалық фибрилляцияны тоқтатуға және/немесе қарыншалық жауапты баяулатуға да мүмкіндік береді.
Ebstein's cardio physiology typically presents as an (antidromic) AV reentrant tachycardia with associated pre excitation. In this setting, the preferred medication treatment agent is procainamide. Since AV blockade may promote conduction over the accessory pathway, drugs such as beta blockers, calcium channel blockers, and digoxin are contraindicated. If atrial fibrillation with pre excitation occurs, treatment options include procainamide, flecainide, propafenone, dofetilide, and ibutilide, since these medications slow conduction in the accessory pathway causing the tachycardia and should be administered before considering electrical cardioversion. Intravenous amiodarone may also convert atrial fibrillation and/or slow the ventricular response.