Аномалия Эбштейна: особенности, диагностика и лечение.
Ebstein's anomaly
Аномалия Эбштейна: редкий врожденный порок сердца с аномалией трикуспидального клапана. Симптомы, диагностика и особенности лечения. Информация для пациентов и врачей.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Врожденный порок сердца
Congenital heart defect
Аномалия Эбштейна – это врожденный порок сердца, при котором септальный и задний створки трикуспидального клапана смещены вниз к верхушке правого желудочка сердца. Аномалия Эбштейна характеризуется значительной анатомической гетерогенностью, что обуславливает широкий спектр клинических проявлений при постановке диагноза и осложняется тем, что данное состояние часто сочетается с другими врожденными пороками сердца. Она классифицируется как критический врожденный порок сердца, составляющий менее 1% от всех врожденных пороков сердца и встречающийся примерно у 1 из 200 000 живорожденных. Аномалия Эбштейна обычно проявляется систолическим (иногда диастолическим) шумом и часто галопом.
Ebstein's anomaly is a congenital heart defect in which the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve are displaced downwards towards the apex of the right ventricle of the heart. EA has great anatomical heterogeneity that generates a wide spectrum of clinical features at presentation and is complicated by the fact that the lesion is often accompanied by other congenital cardiac lesions. It is classified as a critical congenital heart defect accounting for less than 1% of all congenital heart defects presenting in around 1 per 200,000 live births. Ebstein's anomaly usually presents with a systolic murmur (sometimes diastolic) and frequently with a gallop rhythm.
Сопутствующие нарушения
Хотя аномалия Эбштейна определяется как врожденное смещение трикуспидального клапана к верхушке правого желудочка, она часто сопровождается другими пороками развития.
While Ebstein's anomaly is defined as the congenital displacement of the tricuspid valve towards the apex of the right ventricle, it is often associated with other abnormalities.
Анатомические аномалии
Как правило, при аномалии Эбштейна наблюдаются анатомические аномалии трикуспидального клапана, включая увеличение передней створки клапана. Другие створки описываются как прилегающие к эндокарду. Наиболее часто задняя и септальная створки прикреплены к подлежащей стенке желудочка, а передние створки, имеющие вид паруса, также могут быть прикреплены к свободной стенке правого желудочка. Примерно у 50% пациентов с аномалией Эбштейна имеется сопутствующий шунт между правым и левым предсердиями, в виде дефекта межпредсердной перегородки или открытого овального окна.
Typically, anatomic abnormalities of the tricuspid valve exist, with enlargement of the anterior leaflet of the valve. The other leaflets are described as being plastered to the endocardium. Tethering the underlying ventricular wall is the most common for the posterior and septal leaflets, and sail like anterior leaflets may be tethered to the RV free wall also. About 50% of individuals with Ebstein's anomaly have an associated shunt between the right and left atria, either an atrial septal defect or a patent foramen ovale.
Факторы риска
Может произойти расширение аорты; повышенный риск возникновения аномалий наблюдается у детей женщин, принимавших литий в первом триместре беременности (хотя некоторые подвергают это сомнению), а также у людей с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта.
An enlargement of the aorta may occur; an increased risk of abnormality is seen in babies of women taking lithium during the first trimester of pregnancy (though some have questioned this) and in those with Wolff Parkinson White syndrome.
Диагноз
Эхокардиограмма – наиболее распространенный и специфичный метод диагностики аномалии Эбштейна, поскольку она позволяет эффективно визуализировать все 4 камеры сердца и определить расстояние между точкой прикрепления септального сегмента трикуспидального клапана и переднего сегмента митрального клапана (индекс смещения), чтобы установить, превышает ли это значение 8 мм/м².
An echocardiogram is the most common and specific way to diagnose Ebstein’s anomaly because it effectively shows all 4 chambers of the heart, which displays the distance between the hinge point of the septal leaflet of the tricuspid valve and the anterior leaflet of the mitral valved (displacement index) to determine if the value is greater than 8mm/m2.
Лекарства
Кардиофизиология Эбштейна обычно проявляется в виде (антидромической) АВ-реентрантной тахикардии с сопутствующим предвозбуждением. В этой ситуации препаратом выбора для медикаментозного лечения является прокаинамид. Поскольку АВ-блокада может усиливать проведение по дополнительному пути, препараты, такие как бета-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов и дигоксин, противопоказаны. При возникновении фибрилляции предсердий с предвозбуждением, варианты лечения включают прокаинамид, флекаинид, пропафенон, дофетилид и ибутилид, поскольку эти препараты замедляют проведение по дополнительному пути, вызывающему тахикардию, и должны быть назначены до рассмотрения возможности электрической кардиоверсии. Внутривенный амиодарон также может купировать фибрилляцию предсердий и/или замедлить частоту сердечных сокращений желудочков.
Ebstein's cardio physiology typically presents as an (antidromic) AV reentrant tachycardia with associated pre excitation. In this setting, the preferred medication treatment agent is procainamide. Since AV blockade may promote conduction over the accessory pathway, drugs such as beta blockers, calcium channel blockers, and digoxin are contraindicated. If atrial fibrillation with pre excitation occurs, treatment options include procainamide, flecainide, propafenone, dofetilide, and ibutilide, since these medications slow conduction in the accessory pathway causing the tachycardia and should be administered before considering electrical cardioversion. Intravenous amiodarone may also convert atrial fibrillation and/or slow the ventricular response.