Кіріспе
Адам мінез-құлқына генетикалық және қоршаған ортаның әсерін зерттейтін сала. Адам мінез-құлқына генетика – мінез-құлқына генетиканың салааралық тармағы, ол адам мінез-құлқына генетикалық және қоршаған ортаның ықпалын зерттейді. Классикалық түрде, адам мінез-құлқы генетиктері мінез-құлқының тұқым қуалау сипаттарын зерттеген. Бұл сала бастапқыда адам мінез-құлқына генетикалық әсердің маңыздылығын анықтауға бағытталған (мысалы, гендер адам мінез-құлқының қасиеттерін реттей ме). Ол одан әрі дамып, мынадай күрделі сұрақтарды қарастыра бастады: әртүрлі адам мінез-құлқының белгілеріне генетикалық және/немесе қоршаған ортаның қаншалықты әсері бар; бірдей генетикалық және/немесе қоршаған ортаның әсері адам мінез-құлқының белгілерінің өзара байланысына қаншалықты ықпал етеді; мінез-құлқына генетикалық және/немесе қоршаған ортаның әсері даму барысында қалай өзгереді; және қандай қоршаған орта факторлары адам мінез-құлқына генетикалық әсердің маңыздылығын өзгертеді (ген-ортаның өзара әрекеттесуі). Бұл сала салааралық сипатқа ие және генетика, психология және статистикадан білім алады. Соңғы кезде бұл сала статистикалық генетика саласына бейімделді, көптеген мінез-құлқы генетиктері адам мінез-құлқына қатысы бар нақты гендерді анықтауға және осы гендермен байланысты әсерлердің уақыт өте келе және қоршаған ортамен байланыста қалай өзгеретінін түсінуге күш жұмсап жатыр. Дәстүрлі түрде, адам мінез-құлқына генетика ақыл-ой, тұлға және қабылдау қабілеті сияқты психологиялық және фенотиптік зерттеулермен айналысты. Жылдар өте келе, зерттеулер адам мінез-құлқының классикалық белгілерінен асып, генетикалық бұзылулар (мысалы, Х-хромосомасының әлсіз синдромы, Альцгеймер ауруы және семіздік) сияқты генетикалық байланысты белгілерді де қамтыды. Мінез-құлқы генетикалық талдаудың дәстүрлі әдістері адам мінез-құлқына генетикалық және бейгенетикалық әсерлерді сандық бағалауға мүмкіндік береді. Отбасылық, егіздер және асырап алу зерттеулері қазіргі молекулалық генетикалық зерттеулердің негізін қалауға үлкен үлес қосты.
Human behaviour genetics is an interdisciplinary subfield of behaviour genetics that studies the role of genetic and environmental influences on human behaviour. Classically, human behavioural geneticists have studied the inheritance of behavioural traits. The field was originally focused on determining the importance of genetic influences on human behaviour (for e. g., do genes regulate human behavioural attributes). It has evolved to address more complex questions such as: how important are genetic and/or environmental influences on various human behavioural traits; to what extent do the same genetic and/or environmental influences impact the overlap between human behavioural traits; how do genetic and/or environmental influences on behaviour change across development; and what environmental factors moderate the importance of genetic effects on human behaviour (gene environment interaction). The field is interdisciplinary, and draws from genetics, psychology, and statistics. Most recently, the field has moved into the area of statistical genetics, with many behavioural geneticists also involved in efforts to identify the specific genes involved in human behaviour, and to understand how the effects associated with these genes changes across time, and in conjunction with the environment. Traditionally, the human behavioural genetics were a psychology and phenotype based studies including intelligence, personality and grasping ability. During the years, the study developed beyond the classical traits of human behaviour and included more genetically associated traits like genetic disorders (such as fragile X syndrome, Alzheimer's disease and obesity). The traditional methods of behavioural genetic analysis provide a quantitative evaluation of genetic and non genetic influences on human behaviour. The family, twin and adoption studies marks the huge contribution for laying down the foundation for current molecular genetic studies to study human behaviour.
Тарих
1869 жылы Фрэнсис Гальтон адам мінез-құлқы генетикасы бойынша алғашқы эмпирикалық жұмысын, «Тұқым қуалайтын данышмандық» атты еңбегін жариялады. Онда Гальтон «адамның табиғи қабілеттері тұтас ағзалық әлемнің пішіні мен физикалық ерекшеліктері сияқты, дәл сол шектеулерде мұрагерлік арқылы беріледі» дегенді көрсетуді көздеді. Көптеген маңызды жұмыстар сияқты, ол өз қорытындыларын асыра бағалады. Оның жұмысы – дарын мен таланттың мұрагерлікке қатысты зерттелуі. Гальтон туыстар арасындағы ұқсастықтың ортақ мұрагерлік пен ортақ ортаның нәтижесі болу мүмкін екенін түсінді. Қазіргі заманғы адам мінез-құлқының сандық генетикасы егіздер және асырап алынған балалар сияқты ерекше топтарды зерттейді. Осы зерттеулердің бастапқы мақсаты – адам мінез-құлқына генетикалық факторлардың әсерін көрсету болды. Психологияда бұл кезең 20 ғасырдың бірінші жартысында басымдық құрған мінез-құлықтық бағыттың күшті ықпалына байланысты ұзаққа созылды. Кейінірек мінез-құлық генетикасы зерттеулері сандық әдістерге шоғырланды. 1984 жылы геронтологиялық генетикада Швецияның егде жастағы адамдар арасындағы асырап алынған балалар және егіздерді зерттеу (SATSA) бағдарламасы іске қосылды. Зерттеу бөлек өсірілген егіздер (TRA) және бірге өсірілген егіздер (TRT) арасында жүргізілді. Осы үш жылдық зерттеу кезеңінде сынақтар екі жолмен өтті: пошта арқылы жіберілген сауалнама және тікелей сынақ (IPT). IPT функционалдық мүмкіндіктерді, физикалық көрсеткіштерді, неврологиялық күйді, жалпы денсаулықты, жүрек-қан тамырлары жүйесінің денсаулығын және танымдық қабілеттерді қамтыды, олардың барлығы егде жастағы адамдар үшін аса маңызды. IPT-нің екі негізгі бөлігі болды: биомедициналық және танымдық бағалау. Биомедициналық бөлік жасқа байланысты өзгерістер, өкпе функциясы және сыйымдылығы, физикалық күш сияқты жалпы денсаулық жағдайын талдауға арналған. Ал танымдық бөлік кристалдалған және сұйық интеллектінің, сондай-ақ есте сақтау қабілеттерінің салаларын бағалауға және сипаттауға бағытталды. Осы зерттеуден алынған деректер зерттеушілерге SATSA егіздерінің өмірінің соңғы кезеңіндегі жасқа байланысты өзгерістер мен тұрақтылыққа генетикалық үлес қосуды бағалауға мүмкіндік берді, бұл зерттеу он бес жылға жуық созылды.
Қазіргі заманғы мінез-құлықтық сандық генетика
Әдептік генетиктер шизофрения, екіполярлы бұзылу және алкоголизм сияқты психиатриялық және психикалық ауруларды, сондай-ақ мінез-құлық және әлеуметтік ерекшеліктерді, мысалы, жеке тұлға және әлеуметтік көзқарастарды зерттейді. Мінез-құлық генетикасындағы соңғы тенденциялар даму психологиясында зерттелетін адамның мінез-құлықтарының мұрагерлік ерекшеліктерін зерттеуге басымдық беруді көрсетіп отыр. Мысалы, даму психологиясындағы маңызды мәселелердің бірі – ата-ана тәрбиесінің балаларға тигізетін әсерін анықтау. Алайда, көптеген зерттеулерде гендер мазасыздық тудыратын фактор болып табылады. Балалар әрбір ата-анасынан жартылай аллельдерді мұраға алатындықтан, ата-ана тәрбиесінің байқалатын әсері ата-анасымен ортақ аллельдердің нәтижесі болуы мүмкін (мысалы, қатал, агрессивті тәрбиелеу стилі ұқсас агрессивті балалардың мінез-құлқымен байланысты екені анықталды: бұл тәрбиелеудің әсері ме, әлде гендердің әсері ме?). Осылайша, мінез-құлық генетикасы зерттеулері қазіргі уақытта отбасылық ортаның және гендердің әсерін ажыратуға бағытталған. Бұл мінез-құлық генетикасының зерттеу саласы негізгі даму психологиясымен және даму психопатологиясының тармағымен тығыз байланысты болып келеді, өйткені ол эмоционалдық өзін-өзі бақылау, байланыс, әлеуметтік қарым-қатынас, агрессивтілік және т.б. сияқты факторлардың мұрагерлік ерекшеліктеріне назар аударады. Мінез-құлық генетикалық зерттеулерді қолдау үшін бірнеше академиялық ұйымдар жұмыс істейді, олардың ішінде Халықаралық мінез-құлық және нейрогенетика қоғамы, Мінез-құлық генетикасы қауымдастығы, Халықаралық психиатриялық генетика қоғамы және Халықаралық егіздерді зерттеу қоғамы бар. Мінез-құлық генетикалық жұмыстар бірнеше жалпы қоғамдарда, мысалы, Халықаралық мінез-құлық нейробиология қоғамында кеңінен танымал.
Адам мінез-құлқының генетикасы әдістері
Адам мінез-құлқы генетиктері мінез-құлыққа генетикалық әсердің сипаты мен механизмдері туралы сұрақтарға жауап беру үшін бірнеше зерттеу жолдарын пайдаланады. Бұл зерттеу жолдарының бәрі генетикалық және орталық байланысты ажыратып, адамдар арасындағы қарым-қатынасқа негізделген. Мінез-құлық генетикасының негізгі құралы – сандық генетика теориялары, оны жарты ғасырдан астам бұрын үй жануарлары мен өсімдіктерінің экономикалық маңызды белгілерін жақсартудың практикалық мәселелерімен айналысқан генетиктер жасаған. Бұл әдістер интеллектуалдық және басқа да танымдық қабілеттер, экстраверсия және эмоционалдылық сияқты жеке тұлғалық ерекшеліктер, сондай-ақ шизофрения және екіполярлық ауру сияқты психикалық ауруларды қоса алғанда, көптеген қасиеттерді зерттеу үшін қолданылады.
Традициялық мінез-құлық-генетикалық талдау әдістері
Адамның күрделі мінез-құлық белгілеріне генетикалық және орталық ортаның әсерін зерттеу үшін ғалымдар үш классикалық әдіс қолданады: отбасылық, егіздер және асырап алу туралы зерттеулер. Бұл әдістердің әрқайсысы қалыпты ауқымдағы жеке айырмашылықтарды, сондай-ақ психопатологияның пайда болуын зерттеуге мүмкіндік береді.
Отбасылық зерттеулер
Гендер мен ортақ (немесе туыстық) орта факторлары отбасылық ұқсастықта маңызды рөл атқарады. Шизофрения бойынша туыстық зерттеулердің көп бөлігі салыстырмалы тәуекелге қатысты. Диагноздың көлемі әртүрлі болғанына қарамастан, жалпы халық арасында шизофренияға өмір бойы шалудың ықтималдығы әдетте 1% деп есептеледі. Шизофрениямен ауыратын адамдардың бауырлары мен қарындастары халықтың 13% құрайды. Екінші және үшінші дәрежелі туыстар үшін тәуекел, күтілгендей, сәйкесінше 3% және 2% төмен. Осының нәтижесінде, шизофрения әрине туыстық белгі.
Қазіргі заманғы мінез-құлық-генетикалық талдау әдістері: жаңа тәсілдер
Бұл тәсілдер генетикалық және қоршаған орта факторларының белгілерге және олардың уақыт өте дамуына тигізетін әсері туралы нәтижелерді анықтау және жалпылау мүмкіндігін жақсартады.
QTL талдау зерттеуі
Санақтық белгілер локусын (QTL) талдау – екі түрдегі деректерді байланыстыру арқылы күрделі қасиеттердің генетикалық негізін түсіндіруге бағытталған статистикалық әдіс: фенотиптік деректер (қасиеттердің өлшемдері) және генотиптік деректер (көбінесе молекулалық маркерлер). Ауыл шаруашылығы, биология және медицина сияқты алуан салалардағы зерттеушілер QTL талдауын күрделі қасиеттерді нақты хромосомалық аймақтармен байланыстыру үшін пайдаланады. Осы процедураның мақсаты – олардың әсерін, өзара әрекетін, мөлшерін және әсер ету механизмін анықтау. Модельдік жүйелердегі QTL зерттеулері күрделі қасиеттердің генетикалық компонентін ажыратуға мүмкіндік берді. Шизофрения, екіполярлы бұзылу, алкоголизм және аутизм сияқты мінез-құлық қасиеттерін зерттеу үшін ірі ұлттық және халықаралық консорциумдар құрылды. Мұндай серіктестіктер үлкен, жүйелі түрде жиналған үлгілерді біріктіретін болып, нағыз сезімталдық гендерінің байланысын анықтау ықтималдығын арттырады.
Биометриялық модельді орнату
Бұл әдіс сандық генетиктермен бірлесіп, күрделі мінез-құлық ерекшеліктерінің генетикалық және орталық компоненттерін ажырату қабілетін күшейту үшін жасалған. Жолдық талдау және құрылымдық теңдеулерді модельдеу – бұл әдістемеде қолданылатын екі статистикалық тәсіл. Бұл тәсіл әртүрлі популяцияларда генетикалық және орталық факторлардың әсерін анықтау үшін пайдаланылады. Мысалы, эмоционалдық тұрақтылықты зерттеуде, жалпы генетикалық дисперсияның – тұқым қуалаушылықтың – қанша бөлігі шектеулі сандағы потенциалды локустармен түсіндірілетінін білу пайдалы болар еді.