Введение
Генетика поведения человека – это междисциплинарная поддисциплина генетики поведения, изучающая роль генетических и средовых факторов в формировании поведения человека. Классически, генетики поведения человека изучали наследование поведенческих признаков. Изначально область была сосредоточена на определении значимости генетических влияний на поведение человека (например, регулируют ли гены поведенческие характеристики). Она развилась, чтобы отвечать на более сложные вопросы, такие как: насколько важны генетические и/или средовые факторы для различных поведенческих признаков человека; в какой степени одни и те же генетические и/или средовые факторы влияют на взаимосвязь между поведенческими признаками человека; как генетические и/или средовые факторы, влияющие на поведение, изменяются в процессе развития; и какие факторы среды модулируют влияние генетических эффектов на поведение человека (генно-средовое взаимодействие). Эта область является междисциплинарной и опирается на генетику, психологию и статистику. В последнее время область перешла в сферу статистической генетики, и многие генетики поведения участвуют в усилиях по выявлению конкретных генов, вовлеченных в поведение человека, и пониманию того, как эффекты, связанные с этими генами, меняются со временем и в сочетании с окружающей средой. Традиционно генетика поведения человека основывалась на психологических исследованиях фенотипов, включая интеллект, личность и способность к обучению. С годами исследование вышло за рамки классических поведенческих признаков и включило в себя больше генетически связанных признаков, таких как генетические расстройства (например, синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Альцгеймера и ожирение). Традиционные методы генетического анализа поведения обеспечивают количественную оценку генетических и негенетических влияний на поведение человека. Семейные, близнецовые и исследования усыновленных внесли огромный вклад в создание основы для современных молекулярно-генетических исследований поведения человека.
Human behaviour genetics is an interdisciplinary subfield of behaviour genetics that studies the role of genetic and environmental influences on human behaviour. Classically, human behavioural geneticists have studied the inheritance of behavioural traits. The field was originally focused on determining the importance of genetic influences on human behaviour (for e. g., do genes regulate human behavioural attributes). It has evolved to address more complex questions such as: how important are genetic and/or environmental influences on various human behavioural traits; to what extent do the same genetic and/or environmental influences impact the overlap between human behavioural traits; how do genetic and/or environmental influences on behaviour change across development; and what environmental factors moderate the importance of genetic effects on human behaviour (gene environment interaction). The field is interdisciplinary, and draws from genetics, psychology, and statistics. Most recently, the field has moved into the area of statistical genetics, with many behavioural geneticists also involved in efforts to identify the specific genes involved in human behaviour, and to understand how the effects associated with these genes changes across time, and in conjunction with the environment. Traditionally, the human behavioural genetics were a psychology and phenotype based studies including intelligence, personality and grasping ability. During the years, the study developed beyond the classical traits of human behaviour and included more genetically associated traits like genetic disorders (such as fragile X syndrome, Alzheimer's disease and obesity). The traditional methods of behavioural genetic analysis provide a quantitative evaluation of genetic and non genetic influences on human behaviour. The family, twin and adoption studies marks the huge contribution for laying down the foundation for current molecular genetic studies to study human behaviour.
История
В 1869 году Фрэнсис Гальтон опубликовал первую эмпирическую работу в области генетики поведения человека – «Наследственный гений». В ней Гальтон намеревался продемонстрировать, что «естественные способности человека наследуются, подчиняясь тем же ограничениям, что и форма и физические характеристики всего органического мира». Как и многие основополагающие работы, он преувеличил свои выводы. Его исследование было посвящено изучению наследования одаренности и таланта в семьях. Гальтон понимал, что сходство между кровными родственниками может быть обусловлено как общим наследием, так и общими условиями среды. Современные количественные генетические исследования поведения человека изучают специальные популяции, такие как близнецы и усыновленные дети. Первоначальным стимулом для этих исследований было доказательство генетического влияния на поведение человека. В психологии этот этап продолжался в первой половине XX века, во многом из-за доминирующего влияния бихевиоризма в этой области. В дальнейшем исследования в области генетики поведения сосредоточились на количественных методах. В 1984 году в геронтологической генетике была начата исследовательская программа под названием Шведское исследование старения близнецов и усыновленных (Swedish Adoption/Twin Study of Aging, SATSA). Исследование проводилось на близнецах, воспитанных раздельно (TRA) и близнецах, воспитанных вместе (TRT). В течение этого трехлетнего периода тестирование проводилось двумя способами: посредством почтовых анкет и личного обследования (IPT). IPT включало оценку функциональных возможностей, показателей физической работоспособности, неврологического статуса, общего состояния здоровья, здоровья сердечно-сосудистой системы и когнитивных способностей, все из которых особенно важны в процессе старения. IPT состояло из двух основных компонентов: биомедицинской и когнитивной оценки. Биомедицинский компонент был разработан для анализа общего состояния здоровья, включая возрастные изменения, функции и емкость легких, а также физическую силу. Когнитивный компонент был разработан для оценки областей кристаллизованного и текучего интеллекта, а также памяти. Данные, полученные в ходе этого исследования, позволили исследователям оценить генетический вклад в возрастные изменения и стабильность характеристик на протяжении всей последующей жизни близнецов SATSA, которая продолжалась полтора десятилетия.
Современная поведенческая количественная генетика
Поведенческие генетики изучают как психические расстройства, такие как шизофрения, биполярное расстройство и алкоголизм, так и поведенческие и социальные характеристики, такие как личность и социальные установки. Недавние тенденции в поведенческой генетике указывают на усиление внимания к исследованию наследования человеческих характеристик, традиционно изучаемых в психологии развития. Например, в психологии развития основное внимание уделяется характеристике влияния стилей воспитания на детей. Однако в большинстве исследований гены выступают в качестве вмешивающейся переменной. Поскольку дети наследуют половину своих аллелей от каждого родителя, любые наблюдаемые эффекты стилей воспитания могут быть обусловлены наличием у детей схожих аллелей с родителями (например, установлено, что жесткие и агрессивные стили воспитания коррелируют с аналогичными агрессивными чертами характера у детей: является ли причиной воспитание или гены?). Таким образом, исследования в области поведенческой генетики в настоящее время направлены на разграничение влияния семейной среды и генетических факторов. Это направление исследований поведенческой генетики все теснее связано с основной психологией развития и областью психопатологии развития, поскольку фокус смещается на наследственность таких факторов, как эмоциональная саморегуляция, привязанность, социальное функционирование, агрессивность и т.д. Существует ряд научных организаций, поддерживающих исследования в области поведенческой генетики, включая Международное общество поведенческой и нейронной генетики, Ассоциацию поведенческой генетики, Международное общество психиатрической генетики и Международное общество исследований близнецов. Работы в области поведенческой генетики также активно представляются в более широких научных сообществах, например, в Международном обществе поведенческой нейронауки.
Методы генетики поведения человека
Генетики поведения человека используют различные подходы для ответа на вопросы о природе и механизмах генетического влияния на поведение. Все эти подходы объединяет то, что они основаны на изучении человеческих взаимосвязей, позволяющих разделить генетическую и средовую обусловленность признаков. Основой подходов поведенческой генетики являются теории количественной генетики, сформулированные более полувека назад генетиками, решавшими практические задачи повышения экономически важных характеристик сельскохозяйственных растений и животных. Эти методы применяются для изучения широкого спектра признаков, включая интеллект и другие когнитивные способности, черты личности, такие как экстраверсия и эмоциональность, а также психические расстройства, такие как шизофрения и биполярное расстройство.
Традиционные методы поведенческого генетического анализа
Для изучения генетического и экологического влияния на сложные поведенческие черты человека исследователи используют три классических метода: семейные, близнецовые и исследования усыновленных. Индивидуальные различия в пределах нормального диапазона изменчивости, а также происхождение психопатологий, изучаются с помощью каждой из этих методик.
Семейные исследования
Гены и общие (или семейные) факторы окружающей среды играют роль в семейном сходстве. Большинство семейных исследований шизофрении посвящены оценке относительного риска. Несмотря на вариативность диагностических критериев, пожизненный риск развития шизофрении в общей популяции обычно оценивается в 1%. В то же время, среди братьев и сестер людей, страдающих шизофренией, этот показатель составляет 13%. Риск для родственников второй и третьей степени родства ниже и составляет 3% и 2% соответственно, что соответствует прогнозам. Таким образом, шизофрения, несомненно, имеет семейную предрасположенность.
Современные методы поведенческого генетического анализа: новые подходы
Эти подходы повышают возможность точного определения и обобщения результатов, касающихся влияния генетических и средовых факторов на признаки и их эволюцию во времени.
Исследование анализа QTL
Количественный анализ локуса признака (QTL) – это статистический метод, используемый для объяснения генетической основы изменчивости сложных признаков путем сопоставления двух типов данных: фенотипических данных (измерений признаков) и генотипических данных (как правило, молекулярных маркеров). Исследователи в таких разнообразных областях, как сельское хозяйство, биология и медицина, применяют QTL-анализ для установления связи между сложными признаками и определенными участками хромосом. Цель данной процедуры – определение механизма действия, взаимодействия, количества и типа влияния генов. Исследования QTL в модельных системах позволили выделить генетические компоненты, определяющие сложные признаки. Для изучения поведенческих особенностей, таких как шизофрения, биполярное расстройство, алкоголизм и аутизм, созданы масштабные национальные и международные консорциумы. Эти объединения позволят собрать большие, стандартизированные выборки, что повысит вероятность выявления реальных генетических связей, связанных с предрасположенностью к заболеваниям.
Приспособление биометрической модели
Метод разработан в сотрудничестве с количественными генетиками для расширения возможностей разделения генетических и средовых компонентов сложных поведенческих признаков. Анализ путей и структурное моделирование уравнений – два статистических подхода, используемых в данной методологии. Этот подход применяется для оценки влияния генетических и средовых факторов в различных популяциях. Было бы полезно выяснить, какая доля общей генетической изменчивости – наследуемости – объясняется ограниченным набором потенциальных локусов, например, в исследованиях эмоциональной устойчивости.