Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Пьюц-Жегерс синдромы (көбінесе PJS деп қысқартылады) – аутосомалық доминантты генетикалық бұзылыс, асқазан-ішек жолындағы қатерсіз гамартоматты полиптердің және еріндер мен ауыз қуысының шырышты қабығындағы гиперпигменттелген дақтардың (меланоздың) пайда болуымен сипатталады. Бұл синдромды тұқым қуалайтын ішек полипозы синдромдарының және гамартоматты полипоз синдромдарының бірі ретінде жіктеуге болады. Оның жиілігі шамамен 25 000-дан 300 000 туысқа дейін 1 жағдайда кездеседі.
Peutz–Jeghers syndrome (often abbreviated PJS) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by the development of benign hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract and hyperpigmented macules on the lips and oral mucosa (melanosis). This syndrome can be classed as one of various hereditary intestinal polyposis syndromes and one of various hamartomatous polyposis syndromes. It has an incidence of approximately 1 in 25,000 to 300,000 births.
Белгілері мен симптомдары
Бұл синдроммен байланысты қауіптерге, әсіресе сүт безі және асқазан-ішек жолдарының қатерлі ісігі жатады. Ең көп таралған қатерлі ісік – колоректальдық ісік, өмір бойы 39 пайыздық қауіппен, одан кейін әйелдерде сүт безі қатерлі ісігі, өмір бойы 32-54 пайыздық қауіппен. Бұл синдроммен ауыратын науқастарда бауыр, өкпе, сүт, жұмыртқа бездері, жатыр, ұрық және басқа да мүшелердің карциномы даму қаупі жоғары. Нақтырақ айтқанда, ол жұмыртқалық бездегі шашақты түтікшелері бар жыныс жолдарының стромалық ісігінің пайда болу қаупімен байланысты. Бұл мүмкін ісікті басушы ген. Ол аутосомалық доминантты үлгіде мұраға беріледі, яғни ПЖС-мен ауыратын адамның баласына ауруды беріп қою мүмкіндігі 50% құрайды. Пьюц-Джегерс синдромы сирек кездеседі және зерттеулерге әдетте аз сандағы науқастар енеді. Тіпті көптеген науқастарды қамтитын зерттеулерде де, дәлелдердің сапасы шектеулі болады, себебі науқастар көптеген орталықтардан жиналады, іріктеу қателігі (тек денсаулық проблемаларымен емделуге келген науқастар ғана қосылады) және тарихи қателіктер (хабарланған науқастар Пьюц-Джегерс синдромын диагностикалау және емдеудегі жетістіктерге дейінгі кезеңнен) болады. Осы шектеулі дәлелдік базаға байланысты, Пьюц-Джегерс синдромы бойынша қатерлі ісік қаупі зерттеулерге қарай өзгереді. Овариалық қатерлі ісікке шамамен 18-21%, эндометрий қатерлі ісігіне 9%, ал жатыр мойны қатерлі ісігіне 10% қауіп бар, атап айтқанда, аденома малигнумы.
The risks associated with this syndrome include a substantial risk of cancer, especially of the breast and gastrointestinal tracts. Colorectal is the most common malignancy, with a lifetime risk of 39 percent, followed by breast cancer in females with a lifetime risk of 32 to 54 percent. Patients with the syndrome also have an increased risk of developing carcinomas of the liver, lungs, breast, ovaries, uterus, testes, and other organs. Specifically, it is associated with an increased risk of sex cord stromal tumor with annular tubules in the ovaries. is a possible tumor suppressor gene. It is inherited in an autosomal dominant pattern, which means that anyone who has PJS has a 50% chance of passing the disease on to their offspring. Peutz–Jeghers syndrome is rare and studies typically include only a small number of patients. Even in those few studies that do contain a large number of patients, the quality of the evidence is limited due to pooling patients from many centers, selection bias (only patients with health problems coming from treatment are included), and historical bias (the patients reported are from a time before advances in the diagnosis of treatment of Peutz–Jeghers syndrome were made). Probably due to this limited evidence base, cancer risk estimates for Peutz–Jeghers syndrome vary from study to study. There is an estimated 18–21% risk of ovarian cancer, 9% risk of endometrial cancer, and 10% risk of cervical cancer, specifically adenoma malignum.
Менеджмент
Полиптерді резекциялау тек қана ауыр қан кету немесе ішек қырысуы (интуссуцепция) болған жағдайда ғана қажет. Ірі, жеке түйіндерді алу үшін энтеротомия жасалады. Ауыр зардап шеккен ішек сегменттерінің қысқа бөліктері резекциялануы мүмкін. Егер полиптерге қол жеткізілсе, оларды колоноскопия арқылы алып тастауға болады.
Resection of the polyps is required only if serious bleeding or intussusception occurs. Enterotomy is performed for removing large, single nodules. Short lengths of heavily involved intestinal segments can be resected. Colonoscopy can be used to snare the polyps if they are within reach.
Болжам
Көптеген науқастарда өмірінің бірінші жылында теріде, әсіресе еріндер мен ауыз қуысының шырыш қабығында жалпақ, қоңыр түсті дақтар (меланоздық макулалар) пайда болады, ал науқаста ішек түйілуі (инвагинация) әдетте 6 мен 18 жас аралығында кездеседі. Өмір бойы қатерлі ісікке шалдығу қаупі орта жасқа келгенде арта бастайды. 70 жасқа дейінгі барлық қатерлі ісіктер, асқазан-ішек қанайналымының қатерлі ісіктері және бүйрек безінің қатерлі ісіктері үшін жиынтық тәуекелдер тиісінше 85%, 57% және 11% құрайды. 2011 жылы Нидерландыда жүргізілген зерттеуде 133 науқас 14 жыл бойы бақыланды. Қатерлі ісікке шалдығудың жиынтық қаупі 40 жаста 40%, ал 70 жаста 76% болды. Зерттеу кезеңінде 42 (32%) науқас қайтыс болды, оның 28 (67%) қатерлі ісікке байланысты болды. Олардың орташа жасы 45 жасқа тең болды. Өлім-жітім көрсеткіші жалпы халықтан жоғары болды. Синоназалді полипозбен ауыратын отбасы 28 жыл бойы бақыланды. Синоназалді типтегі аденокарциноманың екі жағдайы анықталды. Бұл сирек кездесетін қатерлі ісік. Бұл есепте осы синдромдағы синус полиптерін бақылау қажет болуы мүмкін екендігі көрсетілді.
Most patients will develop flat, brownish spots (melanotic macules) on the skin, especially on the lips and oral mucosa, during the first year of life, and a patient's first bowel obstruction due to intussusception usually occurs between the ages of six and 18 years. The cumulative lifetime cancer risk begins to rise in middle age. Cumulative risks by age 70 for all cancers, gastrointestinal (GI) cancers, and pancreatic cancer are 85%, 57%, and 11%, respectively. A 2011 Dutch study followed 133 patients for 14 years. The cumulative risk for cancer was 40% and 76% at ages 40 and 70, respectively. 42 (32%) of the patients died during the study, of which 28 (67%) were cancer related. They died at a median age of 45. Mortality was increased compared with the general population. A family with sinonasal polyposis were followed up for 28 years. Two cases of sinonasal type adenocarcinoma developed. This is a rare cancer. This report suggested that follow up of sinus polyps in this syndrome may be indicated.