Введение
Синдром Пьюца-Джегерса (часто сокращенно PJS) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся развитием доброкачественных гамартоматозных полипов в желудочно-кишечном тракте и гиперпигментированных пятен на губах и слизистой оболочке полости рта (меланоз). Этот синдром можно отнести к различным наследственным синдромам кишечного полипоза и к различным гамартоматозным полипозным синдромам. Его распространенность составляет примерно 1 случай на 25 000–300 000 новорожденных.
Признаки и симптомы
Риски, связанные с этим синдромом, включают значительный риск развития рака, особенно рака молочной железы и желудочно-кишечного тракта. Наиболее распространенным злокачественным новообразованием является колоректальный рак, с риском развития в течение жизни в 39 процентов, за которым следует рак молочной железы у женщин с риском развития в течение жизни в 32-54 процентов. У пациентов с этим синдромом также повышен риск развития карциномы печени, легких, молочной железы, яичников, матки, яичек и других органов. В частности, он связан с повышенным риском развития стромальной опухоли полового тяжа с кольцевидными трубками в яичниках. Ген, вероятно, является геном-супрессором опухолей. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что любой человек с синдромом Пьюца-Джегерса имеет 50-процентный шанс передать заболевание своему потомству. Синдром Пьюца-Джегерса встречается редко, и исследования обычно включают лишь небольшое количество пациентов. Даже в тех немногочисленных исследованиях, которые включают большое количество пациентов, качество доказательств ограничено из-за объединения данных пациентов из разных центров, систематической ошибки отбора (в исследования включаются только пациенты с проблемами со здоровьем, обращающиеся за лечением) и исторической систематической ошибки (данные пациентов относятся к периоду до прогресса в диагностике и лечении синдрома Пьюца-Джегерса). Вероятно, из-за этой ограниченной доказательной базы оценки риска развития рака при синдроме Пьюца-Джегерса варьируются в разных исследованиях. Оцениваемый риск развития рака яичников составляет 18–21%, рака эндометрия – 9%, а рака шейки матки – 10%, в частности, злокачественной аденомы.
Управление
Резекция полипов требуется только при сильном кровотечении или инвагинации. Энтеротомия выполняется для удаления крупных, единичных узлов. Можно иссекать короткие участки кишечника с выраженным поражением. Колоноскопия может быть использована для удаления полипов с помощью петли, если они доступны для захвата.
Прогноз
У большинства пациентов в течение первого года жизни появляются плоские коричневые пятна (меланотические пятна) на коже, особенно на губах и слизистой оболочке полости рта, а первая кишечная непроходимость, вызванная интуссусцепцией, обычно возникает в возрасте от шести до 18 лет. Кумулятивный риск развития рака в течение жизни начинает возрастать в среднем возрасте. Кумулятивные риски к 70 годам для всех видов рака, рака желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и рака поджелудочной железы составляют 85%, 57% и 11% соответственно. В 2011 году голландское исследование наблюдало за 133 пациентами в течение 14 лет. Кумулятивный риск развития рака составил 40% в возрасте 40 лет и 76% в возрасте 70 лет. В ходе исследования умерли 42 (32%) пациента, из которых 28 (67%) умерли от рака. Медианный возраст смерти составил 45 лет. Смертность была выше, чем в общей популяции. За семьей с синоназальным полипозом наблюдали в течение 28 лет. В течение этого времени развились два случая аденокарциномы синоназального типа. Это редкий вид рака. Данный отчет предполагает, что в этом синдроме может быть целесообразно наблюдение за полипами пазух носа.