Бердон синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы және диагностикасы
Berdon syndrome
Бердон синдромы: сирек кездесетін генетикалық ауру, негізінен қыздарда кездеседі. Қуық, ішек және ұлтаралық бұзылыстарға әкеледі. Симптомдары мен генетикалық себептері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Бердон синдромы, сондай-ақ Мегацистис микроколон ішек гипоперистальтисі синдромы (MMIH синдромы) деп аталады, бұл көбінесе өлімге алып келетін аутосомалық рецессивті генетикалық ауру, ол несеп қуығына, тоқ ішегіне және ішектерге әсер етеді. Бұл синдром әйелдерде жиірек кездеседі (7 әйелге 3 еркек). Зерттеуге бес әйел нәресте тартылды, олардың екеуі қарындас болды. Барлығында несеп қуығының айқын кеңеюі байқалды, ал кейбіреулерінде гидронефроз және қарақұмық ішек белгілері болды. Нәрестелерде сондай-ақ микроколон және кеңейген жұқа ішектер анықталды.
Berdon syndrome, also called Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH syndrome), is a generally fatal autosomal recessive genetic disorder affecting the bladder, colon, and intestines. It is more prevalent in females (7 females to 3 males) the condition in five female infants, two of whom were sisters. All had marked dilatation of the bladder and some had hydronephrosis and the external appearance of prune belly. The infants also had microcolon and dilated small intestines.
Генетика
Бердон синдромы аутосомалық рецессивті болып табылады, яғни бұзылған ген аутосомада орналасқан, ал бұл синдроммен туу үшін геннің екі көшірмесі қажет – әр ата-анадан мұраға алған бір көшірмеден. Аутосомалық рецессивті синдроммен ауырған адамның ата-анасы бұзылған геннің бір-бір көшірмесін алып жүреді, бірақ әдетте олардың өзінде бұл синдромның белгілері байқалмайды. Бұл синдроммен байланысты бірнеше ген белгілі: ACTG2, LMOD1, MYH11 және MYLK.
Berdon syndrome is autosomal recessive, which means the defective gene is located on an autosome, and two copies of the gene – one inherited from each parent – are required to be born with the disorder. The parents of an individual with an autosomal recessive disorder both carry one copy of the defective gene but are usually not affected by the disorder. Several genes are known to be implicated in this syndrome: these include ACTG2, LMOD1, MYH11 and MYLK.
Диагностика
Бердон синдромы көбінесе туғаннан кейін белгілері мен симптомдары, радиологиялық және хирургиялық қорытындылар арқылы қойылады. Ол ана құрсағындағы ультрадыбыс тексеруі арқылы да анықталуы мүмкін, онда үлкейген несеп қуығы және гидронефроз көрінеді.
Berdon syndrome is generally diagnosed after birth by the signs and symptoms as well as radiological and surgical findings. It can be diagnosed in the womb by ultrasound, revealing the enlarged bladder and hydronephrosis.
Емдеу
Бердон синдромымен ұзақ мерзімді өмір сүру көбінесе парентеральді тамақтану және несеп катетерізациясы немесе несептің басқа арнаға бұруын қажет етеді. Ұзақ мерзімді аман қалғандардың көпшілігінде илеостомия да болады. Көп мүшелі трансплантация (асқазан, бүйрек безі, жұқа ішек, бауыр және тоқ ішек) да сәтті аяқталған. 2011 жылы 227 балаға жасалған зерттеуде "ең ұзақ өмір сүрген пациент 24 жаста болған".
Long term survival with Berdon syndrome usually requires parenteral nutrition and urinary catheterisation or diversion. Most long term survivors also have ileostomies. A multivisceral transplant (stomach, pancreas, small bowel, liver and large intestine) has also been successful. In a 2011 study of 227 children with the syndrome, "the oldest survivor [was] 24 years old."