Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Бердона, также называемый синдромом мегациста, микроколона и кишечной гипоперистальтики (синдром ММИГ), – это обычно фатальное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, поражающее мочевой пузырь, толстую и тонкую кишку. Он чаще встречается у девочек (в соотношении 7:3). Описаны случаи заболевания у пяти девочек, двое из которых были сестрами. У всех отмечалось выраженное расширение мочевого пузыря, у некоторых – гидронефроз и внешний вид, характерный для синдрома "сливового живота". У младенцев также наблюдались микроколон и расширенные петли тонкой кишки.
Berdon syndrome, also called Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH syndrome), is a generally fatal autosomal recessive genetic disorder affecting the bladder, colon, and intestines. It is more prevalent in females (7 females to 3 males) the condition in five female infants, two of whom were sisters. All had marked dilatation of the bladder and some had hydronephrosis and the external appearance of prune belly. The infants also had microcolon and dilated small intestines.
Генетика
Синдром Бердона является аутосомно-рецессивным, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме, и для развития этого заболевания необходимо наличие двух копий гена – по одной, унаследованной от каждого из родителей. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но сами обычно не проявляют симптомов заболевания. В возникновении этого синдрома замешаны несколько генов, включая ACTG2, LMOD1, MYH11 и MYLK.
Berdon syndrome is autosomal recessive, which means the defective gene is located on an autosome, and two copies of the gene – one inherited from each parent – are required to be born with the disorder. The parents of an individual with an autosomal recessive disorder both carry one copy of the defective gene but are usually not affected by the disorder. Several genes are known to be implicated in this syndrome: these include ACTG2, LMOD1, MYH11 and MYLK.
Диагноз
Синдром Бердона обычно диагностируется после рождения на основании признаков и симптомов, а также данных радиологических и хирургических исследований. Его можно диагностировать и во время беременности с помощью ультразвукового исследования, выявляющего увеличенный мочевой пузырь и гидронефроз.
Berdon syndrome is generally diagnosed after birth by the signs and symptoms as well as radiological and surgical findings. It can be diagnosed in the womb by ultrasound, revealing the enlarged bladder and hydronephrosis.
Лечение
Долгосрочное выживание при синдроме Бердона обычно требует парентерального питания и катетеризации или отведения мочи. У большинства пациентов, живущих длительное время с этим синдромом, также имеются илеостомы. Трансплантация нескольких органов (желудка, поджелудочной железы, тонкой кишки, печени и толстой кишки) также оказалась успешной. В исследовании 2011 года, охватившем 227 детей с этим синдромом, "самый пожилой пациент достиг возраста 24 лет".
Long term survival with Berdon syndrome usually requires parenteral nutrition and urinary catheterisation or diversion. Most long term survivors also have ileostomies. A multivisceral transplant (stomach, pancreas, small bowel, liver and large intestine) has also been successful. In a 2011 study of 227 children with the syndrome, "the oldest survivor [was] 24 years old."