Қол басындағы жалғыз көлденең сызық

Кіріспе

Қолдың алақанындағы бүктелу. Адамдарда, жалғыз көлденең алақан бүктелуі – екі алақан бүктелуінің бірігуінен пайда болатын, алақанды кесіп өтетін бір бүктелу. Ол бірнеше денсаулық проблемалары бар адамдарда жиі кездеседі, бірақ бұл проблемалардың ешқайсысын болжауға мүмкіндік бермейді, себебі ол денсаулығында проблемалары жоқ адамдарда да кездеседі. Әлемдік халықтың 1,5%-ында кем дегенде бір қолда осы белгі табылады.

Бұрынғы атауы

Ол адам емес маймылдардың қалыпты жағдайына ұқсас болғандықтан, бұрын "маймыл бүктемесі" немесе "маймыл сызығы" деп аталатын. Аталған терминдердің қарапайымдыққа толы мағынасынан туындағандықтан, қазіргі кезде олар қолданыстан шығып қалды.

Медициналық маңызы

Бір көлденең алақанның болуы медициналық маңызға ие емес. Ол халықтың 1,5%-ында кездеседі. Бұл белгі қалыпты емес медициналық жағдайлары бар адамдарда жиірек байқалса да, осы жағдайлардың әрқайсысында көптеген адамдарда бір көлденең алақан жоқ, сондықтан оның болжамдық құндылығы төмен. Бұл ерекшелік еркектерде әйелдерге қарағанда екі есе жиі кездеседі және отбасылық сипатқа ие. Белгілі бір белгілері жоқ түрінде ол азиялықтар мен американдық аборигендер арасында басқа халықтарға қарағанда көбірек кездеседі, ал кейбір отбасыларда бұл жағдайды бір жақты мұраға алуға бейімділік бар, яғни тек бір қолда ғана байқалады. Бұл көбінесе Даун синдромы бар адамдарда кездеседі, бірақ осы синдроммен ауыратын көптеген адамдарда бұл алақан жоқ, сондықтан ол Даун синдромын диагностикалау үшін пайдалы көрсеткіш емес. Бір көлденең алақанның болуы бірқатар аурулармен байланысты, яғни олардың жиілігі 1,5%-дан жоғары, бірақ осы аурулардың барлығында бұл алақан байқалмайды. Мұндай байланысқа ие аурулардың мысалдары: ұрықтық алкоголь синдромы, сондай-ақ генетикалық хромосомалық аномалиялар – Даун синдромы (21-хромосома), кри ду шат синдромы (5-хромосома), Клайнфельтер синдромы, Вольф-Хиршхорн синдромы, Нонан синдромы (12-хромосома), Патау синдромы (13-хромосома), IDIC 15/Dup15q (15-хромосома), Эдвардс синдромы (18-хромосома) және Аарског-Скотт синдромы (Х- байланысты рецессивті) немесе лейкоциттердің жабысу жетіспеушілігі 2 (LAD2) сияқты аутосомдық рецессивті бұзылыстар. 9-хромосома мутациясы нәтижесінде туындайтын невоидті базальді клеткалық карцинома синдромы және Робинов синдромы жағдайында бір жақты бір алақанның болуы да хабарланған. Бұл кейде Польша синдромы және краниосиностозбен ауыратын науқастардың зардап шеккен жағында да кездеседі. 1971 жылғы зерттеулер бұл құбылыстың ұрықтың қол қозғалысынан туындайды деген гипотезаны жоққа шығарды: алақанның қалыптасуы жүктіліктің екінші айында, жатырдағы саусақтардың қозғалу фазасы басталар алдында жүзеге асады.

The presence of a single transverse palmar crease has no medical significance. It is found in 1.5% of all people, and though it is found at a higher frequency in people with abnormal medical conditions, in every one of these conditions many people do not have a single transverse palmar crease, thus it has low predictive value. Males are twice as likely as females to have this characteristic, and it tends to run in families. In its non symptomatic form, it is more common among Asians and Native Americans than among other populations, and in some families there is a tendency to inherit the condition unilaterally; that is, on one hand only. While it is often found in people with Down Syndrome, many who have this syndrome do not have this crease, and thus is not a diagnostic indicator of the Down Syndrome. The presence of a single transverse palmar has been associated with a number of abnormal medical conditions — that is, it is found at a higher than 1.5% frequency, but in all of these conditions many do not have this crease. Examples of conditions with such an association are fetal alcohol syndrome, and with the genetic chromosomal abnormalities Down syndrome (chromosome 21), cri du chat syndrome (chromosome 5), Klinefelter syndrome, Wolf Hirschhorn Syndrome, Noonan syndrome (chromosome 12), Patau syndrome (chromosome 13), IDIC 15/Dup15q (chromosome 15), Edward's syndrome (chromosome 18), and Aarskog Scott syndrome (X linked recessive), or autosomal recessive disorder, such as Leukocyte adhesion deficiency 2 (LAD2). A unilateral single palmar crease was also reported in a case of chromosome 9 mutation causing Nevoid basal cell carcinoma syndrome and Robinow syndrome. It is also sometimes found on the hand of the affected side of patients with Poland syndrome, and craniosynostosis. A 1971 study refutes the hypothesis that the phenomenon is caused by fetal hand movement: the appearance of the crease occurs around the second month of gestation, before the digital movement phase in the womb begins.