Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Прогрессивті ядролық паралич (ПЯП) – мидың белгілі бір көлемдерінің біртіндеп нашарлауы мен өліміне байланысты, кейін пайда болатын нейродегенеративті ауру. Бұл жағдай тепе-теңдіктің жоғалуы, қозғалыстың баяулауы, көзді қиын қозғату және танымдық қабілеттердің төмендеуі сияқты белгілерге әкеледі. Бес науқастың біреуінде бастапқыда деменция белгілері байқалуы мүмкін. Басқа да жиі кездесетін алғашқы белгілер – мінез-құлқының өзгеруі, жалпы қозғалыстың баяулауы және көру қабілетіне қатысты мәселелер. ПЯП-пен ауыратын науқастарда ең көп кездесетін мінез-құлқылық белгілер – әрекетсіздік, шектеулердің жоқтығы, алаңдаушылық және терең мазасыздық немесе қанағатсыздық. Басқа белгілерге көз қабақтарының нашар жұмыс істеуі, бет бұлшық еттерінің қысылуы, мойын бұлшық еттерінің қатаюымен бірге бастың артқа қарай еңкеюі, ұйқының бұзылуы, несепті ұстамау және іш қату жатады. Прогрессивті ядролық параличті диагностикалау үшін шаршы толқынды дірілдерді және вертикальді сакадтардың төмендеуін бағалау өте пайдалы, себебі осы қозғалыстар ПЯП-пен ауыратын науқастарды басқа паркинсон ауруларынан ерекшелейді.
Progressive supranuclear palsy (PSP) is a late onset neurodegenerative disease involving the gradual deterioration and death of specific volumes of the brain. The condition leads to symptoms including loss of balance, slowing of movement, difficulty moving the eyes, and cognitive impairment. Dementia symptoms are also initially seen in about one in five cases. Other common early symptoms are changes in personality, general slowing of movement, and visual symptoms. The most common behavioural symptoms in patients with PSP include apathy, a lack of inhibition, anxiety, and a profound state of unease or dissatisfaction. Some of the other signs are poor eyelid function, contracture of the facial muscles, a backward tilt of the head with stiffening of the neck muscles, sleep disruption, urinary incontinence, and constipation. Assessment of these square wave jerks and diminished vertical saccades is especially useful for diagnosing progressive supranuclear palsy, because these movements set PSP patients apart from other parkinsonian patients.
Себеп
ПСП-ның себебі белгісіз. ПСП-мен ауыратын адамдардың 1%-дан азының отбасында осы ауру кездеседі. 17-ші хромосомада орналасқан тау ақуызының геніндегі H1 гаплотипі деген вариант (rs1800547) ПСП-мен байланысты. ПСП-мен ауыраған адамдардың көбі ата-аналарынан осы варианттың көшірмесін алған, бірақ бұл жалпы халықтың шамамен екі үшін бір бөлігіне тән. Сондықтан H1 гаплотипі ПСП-ны тудыру үшін қажет, бірақ оны тудыруға жетеді дей алмаймыз. Басқа гендер де, қоршаған ортадағы зиянды заттар да ПСП-ның себептері ретінде зерттелуде. Сонымен қатар, H2 гаплотипі және қан тамырларының дисфункциясы прогрессивті супрануклеарлық парездің (ПСП) туындауына ықпал ететін факторлар болып табылады. Таупатиядан өзге, митохондриялық дисфункция да ПСП-ның дамуына қатысқан фактор болып көрінеді. Атап айтқанда, митохондриялық I кешенінің ингибиторлары (мысалы, Анонацея тұқымдас өсімдіктерде кездесетін ацетогениндер мен хинолиндер, сондай-ақ ротеноидтар) мидың зақымдануы сияқты ПСП-мен байланысты.
The cause of PSP is unknown. Fewer than 1% of those with PSP have a family member with the same disorder. A variant in the gene for tau protein called the H1 haplotype, located on chromosome 17 (rs1800547), has been linked to PSP. Nearly all people with PSP received a copy of that variant from each parent, but this is true of about two thirds of the general population. Therefore, the H1 haplotype appears to be necessary but not sufficient to cause PSP. Other genes, as well as environmental toxins, are being investigated as other possible contributors to the cause of PSP. Additionally, the H2 haplotype, combined with vascular dysfunction, seems to be a factor of vascular progressive supranuclear palsy. Besides tauopathy, mitochondrial dysfunction seems to be a factor involved in PSP. Especially, mitochondrial complex I inhibitors (such as acetogenins and quinolines contained in Annonaceae plants, as well as rotenoids) are implicated in PSP like brain injuries.
Диагностика
Магниттік-резонанстық томография (МРТ) көбінесе PSP диагностикасы үшін қолданылады. МРТ ортаңғы мида атрофияны, сонымен қатар көпірше (pons) сақталуын көрсетуі мүмкін, бұл "құбыршық құс" (hummingbird) белгісін тудырады.
Magnetic resonance imaging (MRI) is often used to diagnose PSP. MRI may show atrophy in the midbrain with preservation of the pons giving a "hummingbird" sign.
Емдеу
ПСП-ге қатысты белгілі бір ем жоқ болғандықтан, емдеу көбінесе қолдаушы сипатта болады. ПСП жағдайлары көбінесе екі түрге бөлінеді: ПСП Ричардсон (классикалық түрі) және ПСП Паркинсонизмі, онда леводопаға қысқа мерзімді жақсы жауап беру мүмкін. Дискинезия емдеудің сирек кездесетін, бірақ болатын асқынуы. Амантадин де кейде тиімді болуы мүмкін. Бірнеше жыл өткен соң Паркинсон түрі Ричардсонның ерекшеліктерін қабылдай бастайды. Басқа да түрлері сипатталған. Ботокс мойын дистониясы мен блефароспазмды емдеу үшін қолданылуы мүмкін, бірақ бұл дисфагияны нашарлатуы мүмкін. Екі зерттеуде ривастигминнің танымдық қабілеттерге көмектесуі мүмкін екені көрсетілген, алайда екі зерттеудің авторлары да толыққанды зерттеулердің қажеттігін атап өткен. Шағын зерттеулерге сәйкес, золпидем гипнотигі моторлық функцияны және көз қозғалыстарын жақсартуы мүмкін.
Management is only supportive as no cure for PSP is known. PSP cases are often split into two subgroups, PSP Richardson (the classic type) and PSP Parkinsonism, where a short term response to levodopa can be obtained. Dyskinesia is an occasional but rare complication of treatment. Amantadine is also sometimes helpful. After a few years the Parkinsonian variant tends to take on Richardson features. Other variants have been described. Botox can be used to treat neck dystonia and blepharospasm, but this can aggravate dysphagia. Two studies have suggested that rivastigmine may help with cognitive aspects, but the authors of both studies have suggested that larger studies are needed. There is some evidence from small scale studies that the hypnotic zolpidem may improve motor function and eye movements.
Оңалту
PSP ауруы бар науқастар көбінесе еңбек терапиясына, сөйлеу тілінің патологиясына (әдетте спастикалық атаксиялық дизартрия) – сөйлеудің қозғалыс бұзылыстарына, сондай-ақ жиі құлаулар туралы хабарлармен бірге тепе-теңдік және жүріс проблемаларына физикалық терапияға жүгінеді немесе бағытталады. Роботтар көмегімен жүріс жаттығуларын зерттеу жұмыстары жүргізілген. PSP-де оңалтудың дәлелді әдістері жетіспейді және қазіргі уақытта осы тақырыптағы зерттеулердің көп бөлігі тек аз ғана науқастарды қамтитын жағдайлар туралы есептерден тұрады. PSP ауруы бар науқастарға арналған оңалту бағдарламаларының мысалдарында көбінесе аяқ-қол үйлестіру жаттығулары, көлбеу тақтада тепе-теңдікті сақтау, жүріс жаттығулары, прогрессивті қарсылықпен күш жаттығулары, изокинетикалық жаттығулар және мойын бұлшықтарын созу кіреді. Артқа қарай құлауға бейімділігіне байланысты, таяқ орнына, әсіресе алдына салмақ қоюға болатын жүргіш пайдалану ұсынылады. Пневмония – өлімнің жиі кездесетін себебі, көбінесе тамақ бөлшектерін кездейсоқ жұтудан туындайды.
Patients with PSP usually seek or are referred to occupational therapy, speech language pathology for motor speech changes (typically a spastic ataxic dysarthria), and physical therapy for balance and gait problems with reports of frequent falls. There has been research in the use of robot assisted gait training. Evidence based approaches to rehabilitation in PSP are lacking and, currently the majority of research on the subject consists of case reports involving only a small number of patients. Case reports of rehabilitation programs for patients with PSP generally include limb coordination activities, tilt board balancing, gait training, strength training with progressive resistive exercises, and isokinetic exercises and stretching of the neck muscles. Due to their tendency to fall backwards, the use of a walker, particularly one that can be weighted in the front, is recommended instead of a cane. Pneumonia is a frequent cause of death, often caused by accidental aspiration of food particles.
Танымал мәдениетте
2020 жылғы американдық музыкалық комедиялық драмалық телесериал «Зоидің керемет плейлісінде» басты кейіпкердің әкесі (Питер Галлахер сомдаған Митч Кларк) PSP синдромымен ауырады.
In the 2020 American musical comedy drama television series, Zoey's Extraordinary Playlist, the title character's father (Mitch Clarke, played by Peter Gallagher) has PSP.
Атақты істер
1999 жылы ағылшын актері, комедиан, музыкант және композитор Дадли Мурға прогрессивті супрануклеарлық парез (ПСП) диагнозы қойылып, 2002 жылы осы аурудың салдарынан қайтыс болды. Америкалық әнші Линда Ронштадтқа 2019 жылы ПСП диагнозы қойылды, бұған дейін 2014 жылы Паркинсон ауруы деп жаңылыс диагноз қойылған болатын. АҚШ өкілі Дженифер Векстонға 2023 жылы ПСП диагнозы қойылды, ал оған сол жылдың басында Паркинсон ауруы деп дұрыс емес диагноз қойылған еді. Тони сыйлығының иегері, актриса Филис Фрелич (1944-2014), Тони сыйлығын алған алғашқы саңырау актриса ("Кіші Құдай балалары") ПСП салдарынан қайтыс болды.
English actor, comedian, musician and composer Dudley Moore was diagnosed with PSP in 1999, and died of complications from the disease in 2002. American singer Linda Ronstadt was diagnosed with PSP in 2019, following an initial diagnosis of Parkinson's disease in 2014. US Representative Jennifer Wexton was diagnosed with PSP in 2023, after having been diagnosed incorrectly with Parkinson's disease earlier that year. Tony Award winning actor Phyllis Frelich (1944 2014), the first Deaf actor to earn a Tony Award (“Children of a Lesser God”), passed away from PSP.