Фукуяма туқымдық бұлшық ет дистрофиясы: себептері, белгілері және емдеу жолдары
Fukuyama congenital muscular dystrophy
Фукуяма бұлшық ет дистрофиясы (FCMD) – ми, көздер мен бұлшық еттерге әсер ететін генетикалық ауру. Симптомы, себептері, алдындағы зерттеулер туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
FCMD негізінен миға, көзге және бұлшық еттерге әсер етеді, әсіресе бұл ауру қаңқа бұлшық еттерінің дамуына әсер етеді, осыдан әлсіздік пен деформацияланған сыртқы көрініс пайда болады. Мидың дамуы тежеледі, бұл когнитивтік қабілеттерге және әлеуметтік дағдыларға әсер етеді. 1995 жылы бұл ауру фкутин ақуызын кодтайтын геннің мутацияларымен байланысты екені анықталды (FCMD гені). Фукуяма туа біткен бұлшықет дистрофиясы Жапониядағы бұлшықет дистрофиясының екінші ең көп кездесетін түрі болып табылады. Жапониядағы әр 90 адамның бірі гетерозигота тасымалдаушы болып табылады.
FCMD mainly affects the brain, eyes, and muscles, in particular, the disorder affects development of the skeletal muscles leading to weakness and deformed appearances, and brain development is blunted affecting cognitive functioning as well as social skills. In 1995, the disorder was linked to mutations in a gene coding for the protein fukutin (the FCMD gene). Fukuyama congenital muscular dystrophy is the second most prevalent form of muscular dystrophy in Japan. One out of every 90 people in Japan is a heterozygous carrier.
Симптомдар мен белгілер
Фукуяма туа біткен бұлшықет дистрофиясының белгілері мен көріністері скелеттік бұлшықет тонусының төмендеуімен және ми мен көздің дамуының бұзылуымен сипатталады. FCMD-ның алғашқы белгілері ерте нәрестелік шақта тамақтану мүмкіндігінің төмендеуі ретінде пайда болады. Бұлшықет тонусының төмендеуіне байланысты бет пішінінде айқын өзгерістер байқалады. Тағы да сипаттамаларға мыналар жатады:
In terms of the signs/symptoms of Fukuyama congenital muscular dystrophy it is characterized by a decrease in skeletal muscle tone as well as an impairment in brain and eye development. Initial symptoms of FCMD present in early infancy as decreased ability to feed. Marked differences in facial appearance occur due to decreased muscle tone. Further characteristics include:
Себеп
Фукуяма туа біткен бұлшықет дистрофиясының себебі адам хромосомасының 9q31-інде орналасқан, фукутин ақуызын кодтайтын FKTN генінде жатыр. Осы гендегі мутациялар, демек фукутин ақуызы, ФКМД-ның себебі болып табылады. Ауру аутосомалық рецессивті жолмен беріледі. Екі мутация анықталды. Бірінші және ең көп кездесетін мутация – 3' трансляцияланбаған аймаққа SVA ретротранспозиясының енуі. Екіншісі – терең интрон ішіндегі нүктелік мутация c.647+2084G>T. Осы екінші мутацияға дейін тек бірінші мутациямен бірге ғана кездескен.
The cause of Fukuyama congenital muscular dystrophy is rooted in the FKTN gene, located at human chromosome 9q31, encoding the protein fukutin. Mutations in this gene, and therefore the fukutin protein, are the cause of FCMD. The disease is inherited in an autosomal recessive manner. Two mutations have been identified. The first and most common is an SVA retrotransposal insertion in the 3' untranslated region. The second is a deep intronic point mutation c.647+2084G>T. This second mutation has only been found to date in the presence of the first mutation.
Патофизиология
Бұл бұлшықет дистрофиясының кіші түрінің механизмі FKTN геніндегі мутациядан тұрады, нәтижесінде дұрыс қалыптаспаған фукутин ақуызы пайда болады. Фукутиннің альфа-дистрогликан ақуызын өзгертетіні болжанады, бұл ақуыз клеткаларды белгілі бір молекулаларға, әсіресе кейбір ақуыздарға бекітуде маңызды рөл атқарады. Скелеттік бұлшық еттердегі альфа-дистрогликан бұлшық ет талшықтарының ыдырауын тұрақтандыру және қорғау арқылы сақтауға көмектеседі. Альфа-дистрогликан нейрондардың қозғалысына көмектесу арқылы мидың дамуына да ықпал етеді. Көбінесе FKTN мутациясы клеткада фукутиннің жетіспеушілігіне алып келеді, бұл өз кезегінде альфа-дистрогликанның түзілуі кезінде проблемаларды тудырады, соның салдарынан бұлшықет клеткаларының тұрақтандырылуы нашарлайды.
The mechanism of this sub type of muscular dystrophy consists of a mutation in the FKTN gene which results in a malformed fukutin protein. It is thought that fukutin modifies the alpha dystroglycan protein, which is important in anchoring cells to certain molecules, specifically including some proteins. Alpha dystroglycan in skeletal muscles helps to prevent the breakdown of muscle fibers through stabilization and protection. Alpha dystroglycan also helps brain development by assisting in the migration of neurons. Most frequently, FKTN is mutated in such a way that creates a shortage of fukutin in the cell, which in turn creates problems during formation of alpha dystroglycan leading to less stabilization of muscle cells.
Емдеу
Қазіргі уақытта бұл бұлшықет дистрофиясының түріне ем жоқ және нақты емдеу әдісі табылған жоқ. Емдеу бұлшықеттердің ыдырауын баяулату және өмір сүру ұзақтығын арттыруға бағытталған профилактикалық шараларды қамтиды. Созылу және физиотерапия қимыл-қозғалыс белсенділігін арттыруға көмектеседі. Емдеуге қаңқа аномалияларын түзету үшін ортопедиялық оталар және басқа да ортопедиялық техникалар да кіреді. Тіректемелік дәрілер ұстамалардың алдын алуға көмектеседі. АПФ-ингибиторлары және бета-блокаторлар жүрек ауруларын емдеуге жәрдемдеседі, ал ауруға шалдыккан адамға белгілі бір кезде тыныс алуға қолдау қажет болуы мүмкін.
Currently this sub type of muscular dystrophy has no cure and no definitive treatment exists. Treatment offers preventative tactics to delay muscle breakdown and increase life expectancy. Stretching and physical therapy can increase mobility. Treatment also includes correcting skeletal abnormalities through orthopedic surgery and other orthopedic techniques. Antiepileptic medication is administered to help prevent seizures. ACE inhibitors and beta blockers help treat heart conditions, and respiratory assistance is more than likely needed at some point for the affected individual.
Болжам
Фукуяма туа біткен бұлшықет дистрофиясының болжамы нашар. FCMD-ға шалдыққан балалардың көпшілігі отырып тік ұстану және сығу арқылы ең жоғары қозғалыс деңгейіне жетеді. Жүрек проблемаларының үнемі нашарлауы, психикалық дамудың шектелуі, жұту қиындықтары және басқа да асқынулардың жиналуы салдарынан, FCMD-ға шалдыққан балалар сирек жасөспірім шағына дейін өмір сүреді, бұл ауру 20 жасқа дейін өлімге алып келеді.
Fukuyama congenital muscular dystrophy has a poor prognosis. Most children with FCMD reach a maximum mobility at sitting upright and sliding. Due to the compounded effects of continually worsening heart problems, impaired mental development, problems swallowing and additional complications, children with FCMD rarely live through adolescence, the disorder proves fatal by age 20.