Стикер синдромы: генетикалық дәнекер тінді бұзылысы
Stickler syndrome
Стикер синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Коллаген бұзылысынан көз, есту, буын және қаңқа проблемалары туындайды. Симптомдары мен себептері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Жалғаушы тіндік генетикалық бұзылыс
Genetic connective tissue disorder
Стиклер синдромы (жектелген прогрессивті артроофтальмодистрофия) – жалғаушы тінді, әсіресе коллагенді әсер ететін сирек кездесетін генетикалық аурулар тобы. Стиклер синдромы – II және XI типті коллагенопатияның бір түрі. Стиклер синдромы ерекше бет пішінінің бұзылыстарымен, көз проблемаларымен, есту қабілетінің төмендеуімен, буындар мен сүйек ақауларымен сипатталады. Оны алғаш рет 1965 жылы Гуннар Б. Стиклер зерттеп, сипаттаған. Стиклер синдромының ерекше белгісі – бет пішінінің сәл жалпақтауы. Бұл беттің орталық бөлігіндегі, соның ішінде жақ сүйектері мен мұрын көпіріндегі сүйектердің жетілмеуінен туындайды. Стиклер синдромы бар балаларда Пиер Робин тізбегі деп аталатын физикалық белгілер жиынтығы жиі кездеседі. Робин тізбегіне кішкентай төменгі жақ сүйегімен қалыптасқан кеңістікке сыймайтын, U немесе кейде V пішіндес тілмен ауыздың төбесіндегі жарық (саңылаулы ауыз) кіреді. Ауыз жарығы бар балалар құлақ инфекцияларына және кейде жұту қиындықтарына бейім. Көптеген адамдарда Стиклер синдромы көздің пішініне байланысты жоғары миопия (алыстан нашар көру) байқалады. Көздері зақымдалған адамдарда көз ішіндегі қысымның (көз гипертензиясы) артуы мүмкін, бұл глаукомаға және көздің жарыққа сезімтал торлық қабатының (тұршақтың) жыртылуына немесе ажырауына әкелуі мүмкін. Катаракта да Стиклер синдромымен байланысты көздің асқынуы ретінде кездесуі мүмкін. Көздің ішіндегі желе тәрізді сұйықтық (шашыраңқы дене) Стиклер синдромының COL2A1 және COL11A1 гендерімен байланысты типтерінде ерекше көрінеді. Сондықтан, мамандандырылған офтальмологқа үнемі қаралу ұсынылады. Стиклер синдромының COL11A2 генімен байланысты түрі көздерге әсер етпейді. Стиклер синдромы жүректің митральды клапанының пролапсының жиілеуімен байланысты деп саналады, бірақ бұл пікірді нақты зерттеулер толыққанды қолдамайды.
Stickler syndrome (hereditary progressive arthro ophthalmodystrophy) is a group of rare genetic disorders affecting connective tissue, specifically collagen. Stickler syndrome is a subtype of collagenopathy, types II and XI. Stickler syndrome is characterized by distinctive facial abnormalities, ocular problems, hearing loss, and joint and skeletal problems. It was first studied and characterized by Gunnar B. Stickler in 1965. A characteristic feature of Stickler syndrome is a somewhat flattened facial appearance. This is caused by underdeveloped bones in the middle of the face, including the cheekbones and the bridge of the nose. A particular group of physical features, called the Pierre Robin sequence, is common in children with Stickler syndrome. Robin sequence includes a U shaped or sometimes V shaped cleft palate (an opening in the roof of the mouth) with a tongue that is too large for the space formed by the small lower jaw. Children with a cleft palate are also prone to ear infections and occasionally swallowing difficulties. Many people with Stickler syndrome are very nearsighted (described as having high myopia) because of the shape of the eye. People with eye involvement are prone to increased pressure within the eye (ocular hypertension) which could lead to glaucoma and tearing or detachment of the light sensitive retina of the eye (retinal detachment). Cataract may also present as an ocular complication associated with Stickler's Syndrome. The jelly like substance within the eye (the vitreous humour) has a distinctive appearance in the types of Stickler syndrome associated with the COL2A1 and COL11A1 genes. As a result, regular appointments to a specialist ophthalmologist are advised. The type of Stickler syndrome associated with the COL11A2 gene does not affect the eye. Stickler syndrome is thought to be associated with an increased incidence of mitral valve prolapse of the heart, although no definitive research supports this.
Себептер
Бұл синдром ұрықтың даму кезінде бірнеше коллаген гендерінің мутациялануынан туындайды деп саналады. Бұл жынысқа тәуелсіз аутосомалық-доминантты қасиет, яғни синдроммен ауыратын адамның әр баласына оны беріп алу ықтималдығы 50% құрайды. Стиклер синдромының үш нұсқасы белгілі, олардың әрқайсысы коллаген биосинтезі гендерімен байланысты. Бұл синдромның себебі гиалурон қышқылы мен 2-ші типтегі коллагеннің метаболизміндегі бұзылыс деп есептеледі.
The syndrome is thought to arise from a mutation of several collagen genes during fetal development. It is a sex independent autosomal dominant trait meaning a person with the syndrome has a 50% chance of passing it on to each child. There are three variants of Stickler syndrome identified, each associated with a collagen biosynthesis gene. A metabolic defect concerning the hyaluronic acid and the collagen of the 2 d type is assumed to be the cause of this syndrome.
Генетика
COL11A1, COL11A2 және COL2A1 гендеріндегі мутациялар Стиклер синдромын тудырады. Бұл гендер II және XI типті коллагеннің өндірілуіне қатысады. Коллагендер – дене мүшелері мен буындарды қолдайтын дәнекер тіндердің құрылымын және беріктігін қамтамасыз ететін күрделі молекулалар. Осы гендердің кез келгеніндегі мутациялар II немесе XI типті коллагеннің өндірілу, өңделу немесе құрастырылу процесін бұзады. Кемістігі бар коллаген молекулалары немесе коллаген мөлшерінің азаюы сүйектер мен басқа да дәнекер тіндердің дамуына әсер етеді, нәтижесінде Стиклер синдромының ерекше белгілері пайда болады. Стиклер синдромына шалдыққан барлық адамдарда анықталған үш геннің бірінде мутациялар бола бермейді, сондықтан басқа, әлі белгісіз гендер де осы синдромды тудыруы мүмкін.
Mutations in the COL11A1, COL11A2 and COL2A1 genes cause Stickler syndrome. These genes are involved in the production of type II and type XI collagen. Collagens are complex molecules that provide structure and strength to connective tissue (the tissue that supports the body's joints and organs). Mutations in any of these genes disrupt the production, processing, or assembly of type II or type XI collagen. Defective collagen molecules or reduced amounts of collagen affect the development of bones and other connective tissues, leading to the characteristic features of Stickler syndrome. Other, as yet unknown, genes may also cause Stickler syndrome because not all individuals with the condition have mutations in one of the three identified genes.
Емдеу
Стиклер синдромымен ауыратын науқастарды емдеуге қатысуы мүмкін көптеген мамандардың қатарында анестезиологтар, ауыз және жақ-бет аймағының хирургтары; бас-бет сүйектерінің хирургтары; құлақ, мұрын және тамақ мамандары, офтальмологтар, оптометристер, аудиологтар, тіл бұзылыстарын түзетушілер, кәсіби терапевтер, физиотерапевтер және ревматологтар бар.
Many professionals that are likely to be involved in the treatment of those with Stickler's syndrome, include anesthesiologists, oral and maxillofacial surgeons; craniofacial surgeons; ear, nose, and throat specialists, ophthalmologists, optometrists, audiologists, speech pathologists, occupational therapists, physical therapists and rheumatologists.