Кіріспе
Қарғы жылқылары мен бояу жылқыларындағы генетикалық ауру
Glycogen branching enzyme deficiency (GBED) is an inheritable glycogen storage disease affecting American Quarter Horses and American Paint Horses. It leads to abortion, stillbirths, or early death of affected animals. The human form of the disease is known as glycogen storage disease type IV.
Гликоген тармақтану ферментінің жетіспеушілігі (GBED) – американдық қарғы жылқылары мен американдық бояу жылқыларын зардаптандыратын тұқым қуалайтын гликогенді жинақтау ауруы. Бұл ауру түсік тастауға, өлі тууға немесе ауру жануарлардың ерте қайтыс болуына алып келеді. Адамдардағы осы аурудың түрі IV типті гликогенді жинақтау ауруы деп белгілі.
Glycogen branching enzyme deficiency (GBED) is an inheritable glycogen storage disease affecting American Quarter Horses and American Paint Horses. It leads to abortion, stillbirths, or early death of affected animals. The human form of the disease is known as glycogen storage disease type IV.
Патофизиология
Гликоген – энергияны сақтау үшін қолданылатын глюкозаның молекулалық полимері. Ол қаңқа және жүрек бұлшық еттерінің жиырылуына энергия беру және қандағы глюкоза гомеостазын сақтау үшін маңызды. Глюкоза молекулалары α 1,4 гликозидтік байланыстар арқылы тізбектей тізіледі. Сонымен қатар, α 1,6 гликозидтік байланыстар арқылы глюкоза тармақтары тізбектен жаралады. Глюкозаның 2 молекуласы гликоген синтетаза деп аталатын фермент арқылы α 1,4 гликозидтік байланысқа қосылады. Бұл байланысты амилаза ферменті үзеді, себебі организм гликогенді глюкозаға айналдырып, энергия алады. Гликогенді тармақтандыру ферменті осы тізбектей тізілген құрылымдардың тармақтануын бастау үшін қажетті α 1,6 гликозидтік байланыстарды қамтамасыз етеді. Бұл тармақтар маңызды, өйткені олар α 1,4 гликозидтік байланыстардың тізбектей тізілген құрылымдарына қосымша "бос ұштар" береді, оларды амилаза ферменті үзе алады. Бұл глюкозаның барлық глюкоза молекулалары тек екі ұшы бар бір тізбекке біріккен кездегіден гөрі жылдамдатылып алынуына мүмкіндік береді. GBED – GBE1 геніне аутосомдық рецессивті мутация салдарынан туындайды, бұл гликогенді тармақтандыру ферментінің белсенділігін азайтады немесе толығымен жояды.
Клиникалық белгілері
Гликогенді тиісті түрде сақтамаған жағдайда, жылқының миы, жүрек бұлшық еті және қаңқа бұлшық еттерінің жұмыс істеуіне кедеріс келеді, бұл жылдам өлімге алып соқтырады. ГБЭД-мен ауыратын көптеген тайлар түсік тастайды (әдетте екінші триместрде) немесе өлі туады, ал тірі қалғандары бірнеше ай ғана өмір сүреді. Симптомдары: жалпы осалдық, шеке бұлшықтарының қысқаруы, гипогликемиялық құрысулар, жүрек тоқтауы және кенеттен өлім. ГБЭД аллелі бойынша гетерозиготалы жылқыларда гликоген тармақтану ферментінің активтілігі, әсер етпеген жылқыға қарағанда екі есе төмен деңгейде болады. Бұл генетикалық ауру "Квартерлік жылқы" тұқылының негізін қалаушы тұқымдық бұқасы "Кинг P 234"пен байланысты.