Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Якобсен синдромы – 11q24.1 жолағын қамтитын 11-ші хромосомадан гендердің жойылуынан туындайтын сирек кездесетін хромосомалық бұзылыс. Бұл туа біткен ауру. Жойылу 11-ші хромосоманың q-қолтығында болғандықтан, бұл 11q терминалдық жойылу бұзылысы деп те аталады. Жойылу 5 миллионнан 16 миллионға дейін жойылған ДНК негіз жұптарын құрайды. Симптомдардың ауырлығы жойылудың мөлшеріне байланысты; жойылу көбірек болса, симптомдар да соғұрлым ауыр болады. Якобсен синдромы бар адамдарда ауыр зиякерлік кемістіктер, дисморфиялық белгілер, дамудың қалыпты деңгейден қалуы және жүрек ақаулары сияқты түрлі физикалық проблемалар кездеседі. Зерттеулер көрсеткендей, Якобсен синдромы бар адамдардың шамамен 88,5%-ы Пари-Труссо синдромы деп аталатын қан кету бұзылысымен күреседі. Якобсен синдромы 5 жағдайдың 1-інде өлімге алып келеді, көбінесе балалар жүрек асқынуларынан туындаған алғашқы 2 жылда қайтыс болады.
Jacobsen syndrome is a rare chromosomal disorder resulting from deletion of genes from chromosome 11 that includes band 11q24.1. It is a congenital disorder. Since the deletion takes place on the q arm of chromosome 11, it is also called 11q terminal deletion disorder. The deletion may range from 5 million to 16 million deleted DNA base pairs. The severity of symptoms depends on the number of deletions; the more deletions there are, the more severe the symptoms are likely to be. People with Jacobsen syndrome have serious intellectual disabilities, dysmorphic features, delayed development and a variety of physical problems including heart defects. Research shows that almost 88.5% of people with Jacobsen syndrome have a bleeding disorder called Paris Trousseau syndrome. Jacobsen syndrome is catastrophic in 1 out of every 5 cases, with children usually dying within the first 2 years of life due to heart complications.
Себеп
Якобсен синдромы 11-ші хромосоманың ұзын қолдарынан генетикалық материалдың жойылуынан туындайды. Жойылудың мөлшері науқастар арасында әртүрлі болуы мүмкін, бірақ жойылу әрқашан 11-ші хромосоманың q қолдарының соңғы терминальді бөлігінде болады. Бұл жойылудың үш түрі бар:
Jacobsen syndrome is caused by deletion of genetic material from the long arm of chromosome 11. The size of deletion may vary across patients, but the deletion always occurs at the end terminal of the q arm of chromosome 11. There are three ways in which the deletion could occur:
de novo жойылу – бұл сперматозоид немесе жұмыртқа клеткасының қалыптасуы кезінде немесе эмбриональдық кезеңдегі жасуша бөліну кезінде кездейсоқ оқиға, онда 11-ші хромосомадан гендер жойылады. Теңгерімсіз транслокация – бұл жағдайда, теңгерімсіз транслокациясы немесе басқа да хромосомалық реттелу түрлері бар ата-ана, осы гендерді балаларына беріп, одан әрі теңгерімсіз транслокацияға алып келеді. Зардап шеккен балаларда 11-ші хромосомада жойылулармен қатар, басқа хромосомадан қосымша генетикалық материал да болады. 11-ші хромосоманың сақинасы – бұл жағдайда хромосоманың ұзын және қысқа қолдарынан генетикалық материал жойылады, ал қалған бөлігі бірігіп, сақина тәрізді құрылымды құрайды. Бұл жағдайда зардап шеккен адамда 11q және 11p жойылуларымен байланысты симптомдар болады.
de novo deletion this is a random event that occurred during the formation of the sperm or the egg or during the cell division in the embryonic stage, where genes from chromosome 11 get deleted. Imbalanced translocation in this case, a parent with balanced translocation or other types of chromosomal rearrangement can pass on these genes to their children which further results in an imbalanced translocation. The affected children have deletions on chromosome 11 as well as some extra genetic material from another chromosome. Ring chromosome 11 in this case genetic material from both long and short arm of the chromosome get deleted, and the remaining part joins and forms a ring like structure. Here the affected person would have symptoms associated with both 11q and 11p deletion.
Генетика
Егер де ново делеция орын алса, екі ата-ананың да хромосомалары қалыпты болады, ал келесі балаға делецияның жұғу ықтималдығы төмендейді. Ата-аналардың бірінде мозаикалық түрінде (кейбір жасушалары 11-шы хромосомада делециясы бар, ал кейбіреулері жоқ, бұл жағдайда симптомдар азырақ болады) делеция кездесетін өте сирек жағдайлар анықталды, бұл Якобсен синдромымен туған келесі баланың болу қаупін арттырады. Егер баланың хромосомалық аномалиясы ата-анасының бірінің теңгерімді транслокациясы нәтижесінде пайда болса, келесі балаға да осы аномалия жұғу ықтималдығы жоғары болады.
If de novo deletion occurs then both the parents have normal chromosomes, and chances that another child will have the deletion decline. Very few cases have been found in which the deletion has been present in mosaic form (where some of the cells have deletion on chromosome 11 and some do not, and the symptoms are less severe) in one of the parents, which increases the risk of having another child with Jacobsen syndrome. When the child's chromosomal abnormality occurs due to one of the parents' balanced translocation, the chances of another child having the abnormality is high.
Емдеу
Джейкобсен синдромын емдеуге қатысты әзірге ешқандай ем табылған жоқ, бірақ оның белгілерін бақылауға болады. Джейкобсен синдромымен ауыратын балалардың 56%-ында туа біткен жүрек ақаулары кездеседі; оларды бақылау үшін педиатриялық кардиолог электрокардиограмма немесе эхокардиограмма жасау арқылы алдын ала бағалау жүргізе алады. Табылған кез келген мәселені сол кезде емдеуге болады. Ай сайынғы когнитивтік-мінездік терапия (КМТ) қан кету бұзылыстарын жеңілдетуге көмектеседі. Содан кейін тромбоциттерді трансфузиялау және ddAVP жүргізілуі мүмкін. Тромбоциттер санына әсер ететін дәрілерден аулақ болу керек, ал менструация кезінде қан көп шығатын әйелдерге оралды контрацепциялық терапияны қарастыруға болады. Миді визуализациялау, мысалы, МРТ немесе ЭРП сияқты зерттеулермен қатар, нейропсихолог немесе психиатр немесе психолог сияқты мінез-құлық маманымен бағалау жүргізілуі мүмкін. Кейін, қажет деп танылған жағдайда, араласу бағдарламаларын іске асыруға болады. Музыкалық терапия тіл дамуына өте пайдалы. Жасына қарай көру және есту тексерулері танымдық мәселелерді шешуге көмектеседі. Көңіл шоғырланбау бұзылысы (ADHD) сияқты мінез-құлыққа байланысты мәселелер үшін дәрі-дәрмек немесе терапия қажет, бірақ олардың үйлесімді қолданылуы тиімдірек. Көз ақауларын емдеу үшін офтальмологқа кеңесу керек. Ойын және интерактивті ойындар баланы сөйлеуге ынталандырады. Балаларды оңалтуды ерте жастан бастау керек. Оңалту тобына мүгедектіктің күнделікті өмірге, денсаулыққа және дамуға қалай әсер ететіні туралы арнайы білімі бар мамандар кіреді. Барлық отбасыға қолдау көрсетіледі, соның арқасында зардап шеккен балалар мен олардың отбасылары жақсырақ бейімделеді.
There has been no treatment discovered for Jacobsen syndrome to date, but the symptoms can be treated. 56% of children with Jacobsen syndrome have congenital heart problems; to keep them in check, a baseline evaluation can be made by a paediatric cardiologist by carrying out an electrocardiogram or echocardiogram. Any problems that are found can be treated then. Monthly CBT may help ease bleeding disorders. Consecutively, platelet transfusion and ddAVP can be carried out. Medication that interferes with platelet count should be avoided, and oral contraceptive therapy may be considered for women with heavy bleeding during menses. An evaluation by a neuropsychologist or a behaviour specialist like a psychiatrist or psychologist can be performed, including brain imaging like MRI or ERP. Later, as deemed appropriate, intervention programs can be carried through. Music therapy is very beneficial for language development. According to the age, vision and hearing tests can aid in fixing problems related cognition. For problems related to behaviour like ADHD, medication or therapy would be required but a combination of both is more effective. An ophthalmologist should be consulted to treat the eye defects. Play and interactive games encourage the child to speak. Habilitiation in children should begin at an early age. A habilitation team includes professionals with special expertise in how disability affects everyday life, health and development. The entire family is supported to help the affected children and their families adjust better.
Ауру таралуы
Якобсен синдромының шамамен таралуы 100 000 туылған баланың біреуіне шамамен келеді. Әйелдердің Якобсен синдромына шалдығу ықтималдығы ерлерге қарағанда екі есе жоғары, бірақ себептері белгісіз. Қазірге дейін, кез келген нәсілдік немесе этникалық топқа қатысты ерекше бейімділік туралы хабарламалар түскен жоқ.
The estimated prevalence of Jacobsen syndrome is believed to be approximately 1 out of every 100,000 births. For reasons unknown, females are twice as likely to have Jacobsen syndrome than males. No preference for any race or ethnicity has been reported so far.
Тарих
Синдромды алғаш рет 1973 жылы даниялық генетик Петреа Якобсен анықтады және оның құрметіне аталды. Ол бір отбасында бірнеше адамда осы бұзылыс болғанын анықтады, сондай-ақ зардап шеккен балаларда 11 және 21 хромосомалар арасындағы теңгерімсіз транслокация бар екенін тапты, олар мұны теңгерімді транслокациясы бар ата-аналарынан мұра еткен. Осы уақытқа дейін медициналық әдебиетте Джейкобсен синдромының 200-ге жуық жағдайы ғана сипатталған.
The syndrome was first identified by Danish geneticist Petrea Jacobsen in 1973 and was named after her. She discovered it in a family where multiple people had the disorder, and found that the affected children had unbalanced translocation between chromosome 11 and 21 which they had inherited from one of their parents who had balanced translocation. Since then, only 200 cases have been reported of Jacobsen syndrome in medical literature.