Жүйке жүйесінің саркоидозы: көріністері, диагнозы және емдеуі
Neurosarcoidosis
Нейросаркоидоз – саркоидоздың сирек түрі, орталық жүйке жүйесін зақымдайды. Симптомы, себептері, диагнозы және басқа органдармен байланысы туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Нейросаркоидоз (кейде нейросаркоид деп қысқартылады) – саркоидоздың бір түрі, себебі белгісіз жағдай. Ол әртүрлі тіндерде грануломалардың пайда болуымен сипатталады, бұл түрінде орталық нерв жүйесі (ми және жұлын) зардап шегеді. Нейросаркоидоздың көптеген түрлері болуы мүмкін, бірақ бас сүйек жүйкелерінің (бас және мойын аймағын қамтамасыз ететін он екі жүйке тобы) бұзылыстары ең көп кездеседі. Ол жедел, субжедел және созылмалы түрде дамуы мүмкін. Басқа органдардың (мысалы, өкпенің) саркоидозы бар адамдардың шамамен 5-10 пайызында орталық нерв жүйесіне қатысу байқалады. Саркоидозбен ауырған адамдардың тек 1 пайызында ғана басқа органдарға әсер етпейтін нейросаркоидоз дамиды. Диагноз қою қиын, биопсиядан басқа ешбір тест жоғары дәлдік деңгейіне жете алмайды. Емдеу иммуносупрессиялық терапиямен жүзеге асырылады. Жүйке жүйесіне қатысты саркоидоздың алғашқы жағдайы 1905 жылы тіркелген.
Neurosarcoidosis (sometimes shortened to neurosarcoid) refers to a type of sarcoidosis, a condition of unknown cause featuring granulomas in various tissues, in this type involving the central nervous system (brain and spinal cord). Neurosarcoidosis can have many manifestations, but abnormalities of the cranial nerves (a group of twelve nerves supplying the head and neck area) are the most common. It may develop acutely, subacutely, and chronically. Approximately 5–10 percent of people with sarcoidosis of other organs (e. g. lung) develop central nervous system involvement. Only 1 percent of people with sarcoidosis will have neurosarcoidosis alone without involvement of any other organs. Diagnosis can be difficult, with no test apart from biopsy achieving a high accuracy rate. Treatment is with immunosuppression. The first case of sarcoidosis involving the nervous system was reported in 1905.
Нейрологиялық
50–70% жағдайларда бас сүйек нервтерінің бұзылыстары кездеседі. Ең көп таралған бұзылыс – бет нервінің зақымдануы, ол беттің бір немесе екі жағында күштің төмендеуіне алып келуі мүмкін (барлық бас сүйек нервтерінің жағдайларының 65% және 35% тиісінше). Одан кейін көру нервінің зақымдануына байланысты көру қабілетінің төмендеуі байқалады. Сирек кездесетін белгілер: қос көру (көз қозғалтқыш жүйке, трохлеарлық жүйке немесе абдуценс жүйке), бет сезімінің төмендеуі (тригеминальдық жүйке), есту қабілетінің жоғалтуы немесе бас айналу (вестибулокохлеарлық жүйке), жұту қиындықтары (тіл-жұтқыншақ жүйке) және иық бұлшықтарының (қосымша жүйке) немесе тілдің (тіл асты жүйке) әлсіздігі. Көз бұзылыстары сондай-ақ, ми-жұлын сұйығының (МЖС) қалыпты айналымын грануломалардың бөгеуінен туындаған папиллоэдема (көз дискісінің ісінуі) салдарынан дамуы мүмкін.
Abnormalities of the cranial nerves are present in 50–70 percent of cases. The most common abnormality is involvement of the facial nerve, which may lead to reduced power on one or both sides of the face (65 percent resp 35 percent of all cranial nerve cases), followed by reduction in visual perception due to optic nerve involvement. Rarer symptoms are double vision (oculomotor nerve, trochlear nerve or abducens nerve), decreased sensation of the face (trigeminal nerve), hearing loss or vertigo (vestibulocochlear nerve), swallowing problems (glossopharyngeal nerve) and weakness of the shoulder muscles (accessory nerve) or the tongue (hypoglossal nerve). Visual problems may also be the result of papilledema (swelling of the optic disc) due to obstruction by granulomas of the normal cerebrospinal fluid (CSF) circulation.
Эпидемиология
Саркоидоздың жалпы халық арасындағы таралуы 100 000 адамға 40 адамды құрайды. Дегенмен, ANXA11 генінде rs1049550 нүктесінде GG генотипі бар адамдарда саркоидозға шағлыну мүмкіндігі AG генотипі барларға қарағанда 1,5–2,5 есе жоғары болса, ал AA генотипі барларда шамамен 1,6 есе төмен. Сонымен қатар, жалпы өзгермелі иммуножеткіліксіздігі (CVID) бар адамдарда тәуекел одан да жоғары болуы мүмкін. 80 CVID науқасының зерттеуінде олардың сегізінде саркоидоз анықталды, бұл CVID науқастар арасында 10-нан бірінде саркоидоз кездесуі мүмкін екенін көрсетеді. Саркоидозбен ауыратындардың 10 пайызынан кемі неврологиялық зардаптарға ұшырайтындықтан, және бұл көбінесе аурудың кешіккен сатысында байқалатындықтан, невросаркоидоздың таралуы 100 000 адамға 4-тен аз құрайды. Саркоидоз әлемнің барлық аймақтарында, барлық нәсіл өкілдерінде кездеседі, ерлерде орташа көрсеткіш 16,5/100 000, ал әйелдерде 19/100 000-ға жетеді. Бұл ауру ең көп Солтүстік Еуропа елдерінде таралған, ал жылдық жағдайлардың ең жоғары саны Швеция мен Исландияда 60/100 000 құрайды. АҚШ-та саркоидоз африкалық текті адамдарда кавказдықтарға қарағанда жиірек кездеседі, олардың арасындағы жылдық көрсеткіштер сәйкесінше 35,5 және 10,9/100 000-ды құрайды. Нейросаркоидоздың әлемдік таралуындағы айырмашылықтар, әлемнің кейбір аймақтарында скринингтік бағдарламалардың жетіспеуімен және туберкулез сияқты басқа грануломатоздық аурулардың саркоидоз диагностикасына кедергі келтіруімен байланысты болуы мүмкін. Аурудың көрінісі нәсіл және жынысқа байланысты сәл өзгеше болуы мүмкін. Эритем нодозум ерлерде әйелдерге қарағанда, ал кавказдықтарда басқа нәсілдерге қарағанда жиірек кездеседі. Жапондық пациенттерде офтальмологиялық және жүрек патологиялары басқа нәсілдерге қарағанда жиірек байқалады.
Sarcoidosis has a prevalence of 40 per 100,000 in the general population. However, though those with the GG genotype at rs1049550 in the ANXA11 gene were found to have 1.5–2.5 times higher odds of sarcoidosis compared to those with the AG genotype, while those with the AA genotype had about 1.6 times lower odds. Furthermore, those with Common Variable Immunodeficiency (CVID) may be at even higher risk. One study of 80 CVID patients found eight of these had sarcoidosis, suggesting as high a prevalence in CVID populations as one in 10. Given that less than 10 percent of those with sarcoidosis will have neurological involvement, and possibly later on in their disease course, neurosarcoidosis has a prevalence of less than four per 100,000. Sarcoidosis occurs throughout the world in all races with an average incidence of 16.5/100,000 in men and 19/100,000 in women. The disease is most prevalent in Northern European countries and the highest annual incidence of 60/100,000 is found in Sweden and Iceland. In the United States sarcoidosis is more common in people of African descent than Caucasians, with annual incidence reported as 35.5 and 10.9/100,000, respectively. The variable incidence of neurosarcoidosis over the world may be at least partially attributable to the lack of screening programs in certain regions of the world and the overshadowing presence of other granulomatous diseases, such as tuberculosis, that may interfere with the diagnosis of sarcoidosis where they are prevalent. Manifestation appears to be slightly different according to race and sex. Erythema nodosum is far more common in men than in women and in Caucasians than in other races. In Japanese patients, ophthalmologic and cardiac involvement are more common than in other races.
Атақты істер
Американдық тележүргізуші және актриса Карен Даффи нейросаркоидозбен күресіп, өткен тәжірибесі туралы "Модельді науқас: Емделмейтін ақылды есек ретіндегі өмірім" атты кітап жазды.
The American television personality and actress Karen Duffy wrote Model Patient: My Life As an Incurable Wise Ass on her experiences with neurosarcoidosis.