Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Нейросаркоидоз (иногда сокращенно нейросаркоидоз) – это тип саркоидоза, заболевание неясной этиологии, характеризующееся образованием гранулем в различных тканях, при котором поражается центральная нервная система (головной и спинной мозг). Нейросаркоидоз может проявляться по-разному, но наиболее часто встречаются нарушения функции черепных нервов (группа из двенадцати нервов, иннервирующих голову и шею). Заболевание может развиваться остро, подостро и хронически. Примерно у 5–10% людей с саркоидозом других органов (например, легких) развивается вовлечение центральной нервной системы. Лишь у 1% пациентов с саркоидозом встречается нейросаркоидоз изолированно, без поражения каких-либо других органов. Диагностика может быть затруднительной, поскольку ни один метод, кроме биопсии, не обладает высокой точностью. Лечение проводится с помощью иммуносупрессивной терапии. Первый случай саркоидоза с поражением нервной системы был описан в 1905 году.
Neurosarcoidosis (sometimes shortened to neurosarcoid) refers to a type of sarcoidosis, a condition of unknown cause featuring granulomas in various tissues, in this type involving the central nervous system (brain and spinal cord). Neurosarcoidosis can have many manifestations, but abnormalities of the cranial nerves (a group of twelve nerves supplying the head and neck area) are the most common. It may develop acutely, subacutely, and chronically. Approximately 5–10 percent of people with sarcoidosis of other organs (e. g. lung) develop central nervous system involvement. Only 1 percent of people with sarcoidosis will have neurosarcoidosis alone without involvement of any other organs. Diagnosis can be difficult, with no test apart from biopsy achieving a high accuracy rate. Treatment is with immunosuppression. The first case of sarcoidosis involving the nervous system was reported in 1905.
Неврологические
Отклонения черепных нервов наблюдаются в 50–70% случаев. Наиболее частой аномалией является поражение лицевого нерва, которое может приводить к снижению силы на одной или обеих сторонах лица (в 65 и 35% случаев поражения черепных нервов соответственно), за которым следует снижение остроты зрения вследствие поражения зрительного нерва. Реже встречаются такие симптомы, как двоение в глазах (поражение глазодвигательного, блокового или отводящего нерва), снижение чувствительности лица (поражение тройничного нерва), потеря слуха или головокружение (поражение преддверно-улиткового нерва), затруднения при глотании (поражение языкоглоточного нерва) и слабость мышц плеча (добавочный нерв) или языка (подъязычный нерв). Проблемы со зрением также могут быть вызваны папилледемой (отёком зрительного диска), обусловленной обструкцией нормальной циркуляции спинномозговой жидкости (ЦСЖ) гранулемами.
Abnormalities of the cranial nerves are present in 50–70 percent of cases. The most common abnormality is involvement of the facial nerve, which may lead to reduced power on one or both sides of the face (65 percent resp 35 percent of all cranial nerve cases), followed by reduction in visual perception due to optic nerve involvement. Rarer symptoms are double vision (oculomotor nerve, trochlear nerve or abducens nerve), decreased sensation of the face (trigeminal nerve), hearing loss or vertigo (vestibulocochlear nerve), swallowing problems (glossopharyngeal nerve) and weakness of the shoulder muscles (accessory nerve) or the tongue (hypoglossal nerve). Visual problems may also be the result of papilledema (swelling of the optic disc) due to obstruction by granulomas of the normal cerebrospinal fluid (CSF) circulation.
Эпидемиология
Распространенность саркоидоза составляет 40 случаев на 100 000 человек в общей популяции. Однако, у носителей генотипа GG в полиморфизме rs1049550 гена ANXA11 выявлены в 1,5–2,5 раза более высокие шансы развития саркоидоза по сравнению с носителями генотипа AG, в то время как у носителей генотипа AA шансы были примерно в 1,6 раза ниже. Кроме того, пациенты с общим вариабельным иммунодефицитом (CVID) могут подвергаться еще более высокому риску. В одном исследовании 80 пациентов с CVID у восьми был диагностирован саркоидоз, что указывает на распространенность саркоидоза в популяции CVID до одного случая на 10 человек. Учитывая, что неврологические проявления наблюдаются менее чем у 10% пациентов с саркоидозом и, возможно, на более поздних стадиях заболевания, распространенность нейросаркоидоза составляет менее четырех случаев на 100 000 человек. Саркоидоз встречается во всем мире среди всех рас, со средней заболеваемостью 16,5/100 000 у мужчин и 19/100 000 у женщин. Болезнь наиболее распространена в странах Северной Европы, а самая высокая ежегодная заболеваемость – 60/100 000 случаев – регистрируется в Швеции и Исландии. В Соединенных Штатах саркоидоз чаще встречается у людей африканского происхождения, чем у европеоидов, с ежегодной заболеваемостью 35,5 и 10,9/100 000 соответственно. Вариабельность заболеваемости нейросаркоидозом в разных странах может быть частично обусловлена отсутствием программ скрининга в некоторых регионах мира и наличием других гранулематозных заболеваний, таких как туберкулез, которые могут затруднять диагностику саркоидоза в регионах их высокой распространенности. Клинические проявления могут незначительно различаться в зависимости от расы и пола. Эритема узловатое гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и у европеоидов, чем у представителей других рас. У японских пациентов чаще наблюдается поражение глаз и сердца, чем у представителей других рас.
Sarcoidosis has a prevalence of 40 per 100,000 in the general population. However, though those with the GG genotype at rs1049550 in the ANXA11 gene were found to have 1.5–2.5 times higher odds of sarcoidosis compared to those with the AG genotype, while those with the AA genotype had about 1.6 times lower odds. Furthermore, those with Common Variable Immunodeficiency (CVID) may be at even higher risk. One study of 80 CVID patients found eight of these had sarcoidosis, suggesting as high a prevalence in CVID populations as one in 10. Given that less than 10 percent of those with sarcoidosis will have neurological involvement, and possibly later on in their disease course, neurosarcoidosis has a prevalence of less than four per 100,000. Sarcoidosis occurs throughout the world in all races with an average incidence of 16.5/100,000 in men and 19/100,000 in women. The disease is most prevalent in Northern European countries and the highest annual incidence of 60/100,000 is found in Sweden and Iceland. In the United States sarcoidosis is more common in people of African descent than Caucasians, with annual incidence reported as 35.5 and 10.9/100,000, respectively. The variable incidence of neurosarcoidosis over the world may be at least partially attributable to the lack of screening programs in certain regions of the world and the overshadowing presence of other granulomatous diseases, such as tuberculosis, that may interfere with the diagnosis of sarcoidosis where they are prevalent. Manifestation appears to be slightly different according to race and sex. Erythema nodosum is far more common in men than in women and in Caucasians than in other races. In Japanese patients, ophthalmologic and cardiac involvement are more common than in other races.
Примечательные случаи
Американская телеведущая и актриса Карен Даффи написала книгу «Модель пациента: моя жизнь с нейросаркоидозом» о своем опыте борьбы с этим заболеванием.
The American television personality and actress Karen Duffy wrote Model Patient: My Life As an Incurable Wise Ass on her experiences with neurosarcoidosis.