Тұқымдық диафрагмалық жарықша (CDH) және оның түрлері
Congenital diaphragmatic hernia
Түйіршік диафрагмасы (CDH) – туа пайда болған кемшілік. Бауыр, асқазан өкпеге өтеді, өкпенің жетілмеуіне & қан қысымының жоғарылауына себеп болады. Қауіпті!
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Туған диафрагмалық жарық (ТДЖ) – диафрагманың туа біткен кемістігі. ТДЖ-ның ең көп кездесетін түрі – Бохдалек кемістігі; басқа түрлеріне Морганьи кемістігі, диафрагманың эвентрациясы және диафрагманың орталық шеміршегінің ақаулары жатады. Диафрагманың қалыптаспауы ішкі органдардың кеуде қуысына өткізіп, өкпелердің қалыпты дамуына кедергі келтіреді. ТДЖ – нәрестелер үшін өмірге қауіпті патология және екі асқыну салдарынан болатын өлімнің басты себебі: өкпе гипоплазиясы және өкпе гипертензиясы. Мамандар бұл екі жағдайдың салыстырмалы маңыздылығы туралы пікірталас жүргізеді, кейбіреулері гипоплазияға, ал енді біреулері гипертензияға баса назар аударады. ТДЖ-сы бар жаңа туған нәрестелерде көбінесе ауыр тыныс алу қиындықтары байқалады, олар уақтылы емделмесе, өмірге қауіпті болуы мүмкін.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a birth defect of the diaphragm. The most common type of CDH is a Bochdalek hernia; other types include Morgagni hernia, diaphragm eventration and central tendon defects of the diaphragm. Malformation of the diaphragm allows the abdominal organs to push into the chest cavity, hindering proper lung formation. CDH is a life threatening pathology in infants and a major cause of death due to two complications: pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension. Experts disagree on the relative importance of these two conditions, with some focusing on hypoplasia, others on hypertension. Newborns with CDH often have severe respiratory distress which can be life threatening unless treated appropriately.
Бохдалек кілегейі
Бохдалек грыжасы, сондай-ақ постэролатеральды диафрагмалық грыжа деп те аталады, CDH-ның ең көп кездесетін түрі болып табылады және барлық жағдайлардың 95%-дан астамын құрайды. Бұл жағдайда диафрагманың аномалиясы диафрагманың артқы-жанама бұрышындағы тесікпен сипатталады, ол ішкі органдардың көкірек қуысына өтуіне әкеледі. Бохдалек грыжаларының көпшілігі (80-85%) диафрагманың сол жағында пайда болады, ал қалған жағдайлардың көп бөлігі оң жағында кездеседі. Қазіргі таңда бұл жағдайдың өлім-жітім көрсеткіші жоғары және клиникалық зерттеулердің маңызды саласы болып табылады.
The Bochdalek hernia, also known as a postero lateral diaphragmatic hernia, is the most common manifestation of CDH, accounting for more than 95% of cases. In this instance the diaphragm abnormality is characterized by a hole in the postero lateral corner of the diaphragm which allows passage of the abdominal viscera into the chest cavity. The majority of Bochdalek hernias (80–85%) occur on the left side of the diaphragm, a large proportion of the remaining cases occur on the right side. To date, it carries a high mortality and is an active area of clinical research.
Морганьи түтігі
Диафрагманың бұл сирек кездесетін алдыңғы кемістігі Морганни, ретростернальды немесе парастернальды ісік деп әртүрлі аталады. Барлық CDH жағдайларының шамамен 2% құрайтын бұл кемістік, Морганьидің тесіктері арқылы ішектердің шығып кетуімен сипатталады, ол кеуде сүйегінің қылыштық өсіне жақын және арт жағында орналасқан.
This rare anterior defect of the diaphragm is variably referred to as a Morgagni, retrosternal, or parasternal hernia. Accounting for approximately 2% of all CDH cases, it is characterized by herniation through the foramina of Morgagni which are located immediately adjacent and posterior to the xiphoid process of the sternum.
Диафрагманың емін-еркін ашылуы
Туған диафрагмалық эвентрация диагнозы, диафрагманың толыққанды сақталған жағдайдағы бір бөлігінің немесе барлығының көкірек қуысына қалыптан тыс жылжуы (яғни көтерілуі) болғанда қойылады. Бұл сирек кездесетін туа біткен диафрагмалық жарық (ТДЖ) түрі диафрагманың эвентрация аймағында жұқаруынан туындайды, бұл ішкі органдардың жоғары қарай итерілуіне әкеледі.
The diagnosis of congenital diaphragmatic eventration is used when there is abnormal displacement (i. e. elevation) of part or all of an otherwise intact diaphragm into the chest cavity. This rare type of CDH occurs because in the region of eventration the diaphragm is thinner, allowing the abdominal viscera to protrude upwards.
Диагностика
Бұл жағдайды көбінесе туғанға дейін анықтауға болады және жағдайдың ауырлығына байланысты, іштегі балаға араласу кейде көмектеседі. Диафрагмалық жарықпен туған нәрестелер өкпе гипертензиясы және өкпе гипоплазиясының салдарынан тыныс жетіспеушілігін бастан кешіреді. Бірінші жағдай – өкпедегі кемшіліктерден туындаған деп саналатын, өкпе арқылы қан ағынының шектелуі. Өкпе гипоплазиясы немесе өкпе көлемінің азаюы тікелей кеуде қуысындағы ішкі органдардың болуымен байланысты, бұл өкпелердің, әсіресе жарық орналасқан жақта, жеткіліксіз дамуына себеп болады. Бұл жағдайға шалдыққан нәрестелердің өмір сүру көрсеткіштері әртүрлі, бірақ неонатологиялық медицинаның жетістіктеріне байланысты жалпы алғанда артып келеді. Өкпе көлемін баланың бас шеңберімен салыстыратын ультрадыбыстық өлшемдерді зерттеулер жүргізілді, бұл көрсеткіш өкпе-бас қатынасы (LHR) деп аталады. Дегенмен, LHR өмір сүруді болжау үшін тұрақты өлшем болып табылмайды. CDH-ның нәтижесі көбінесе кемшіліктің ауырлығына және емдеудің дұрыс уақытына байланысты. Аз ғана жағдайларда ауру ересек жасқа жеткенге дейін анықталмай қалуы мүмкін.
This condition can often be diagnosed before birth and fetal intervention can sometimes help, depending on the severity of the condition. Infants born with diaphragmatic hernia experience respiratory failure due to both pulmonary hypertension and pulmonary hypoplasia. The first condition is a restriction of blood flow through the lungs thought to be caused by defects in the lung. Pulmonary hypoplasia or decreased lung volume is directly related to the abdominal organs presence in the chest cavity which causes the lungs to be severely undersized, especially on the side of the hernia. Survival rates for infants with this condition vary, but have generally been increasing through advances in neonatal medicine. Work has been done to correlate survival rates to ultrasound measurements of the lung volume as compared to the baby's head circumference. This figure known as the lung to head ratio (LHR). Still, LHR remains an inconsistent measure of survival. Outcomes of CDH are largely dependent on the severity of the defect and the appropriate timing of treatment. A small percentage of cases go unrecognized into adulthood.
Емдеу
Емдеудің алғашқы қадамы - ораогастральды түтік салу және тыныс жолдарын бекіту (интубация). Идеалды жағдайда, нәресте ешқашан дем алмайды, себебі ауа ішекке түсіп, өкпе мен жүректі қысып қоймауы керек. Содан кейін нәресте дереу тыныс алу аппаратына қосылады. Кейбір ауруханаларда емдеу стратегиясының бір бөлігі ретінде экстракорпоральді мембраналық оттегімен қамтамасыз ету (ECMO) қолданылады. ЭКМО жүрек-өкпе байпасы қызметін атқарады. Диафрагмалық эвентрация әдетте торакоскопиялық тәсілмен, диафрагманы бүктеу арқылы жөнделеді. Бүктеу негізінен диафрагманың көтерілген бөлігін бүктеуді қамтиды, содан кейін ол диафрагманың артық тінін қысқарту үшін тігіледі.
The first step in management is orogastric tube placement and securing the airway (intubation). Ideally, the baby will never take a breath, to avoid air going into the intestines and compressing the lungs and heart. The baby will then be immediately placed on a ventilator. Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) has been used as part of the treatment strategy at some hospitals. ECMO acts as a heart lung bypass. Diaphragm eventration is typically repaired thoracoscopically, by a technique called plication of the diaphragm. Plication basically involves a folding of the eventrated diaphragm which is then sutured in order to “take up the slack” of the excess diaphragm tissue.
Болжам
Туған диафрагмалық жарық кеңістігінің өлім-жітім көрсеткіші 40–62% құрайды, егер басқа туа біткен аномалиялар болмаса, нәтижелер жақсырақ болады. Жеке жағдайлардағы көрсеткіштер көптеген факторларға байланысты әртүрлі болады: жарық кеңістігінің мөлшері, қандай мүшелер зардап шеккен, қосымша туа біткен кемшіліктер және/немесе генетикалық мәселелер, өкпенің даму деңгейі, туған кездегі жас және салмақ, емдеу түрі, емдеудің басталу уақыты, асқынулар (мысалы, инфекциялар) және өкпе функциясының жетіспеуі.
Congenital diaphragmatic hernia has a mortality rate of 40–62%, with outcomes being more favorable in the absence of other congenital abnormalities. Individual rates vary greatly dependent upon multiple factors: size of hernia, organs involved, additional birth defects and/or genetic problems, amount of lung growth, age and size at birth, type of treatments, timing of treatments, complications (such as infections) and lack of lung function.