Жітілдік тіндер аурулары

Кіріспе

Аурулар санаты

Дәнекер тіндік ауру – ағзадағы кез келген дәнекер тінінің зақымдануын немесе жойылуын қамтитын ауру. Нақты ауруға байланысты зардап шеккен тіндер бір ғана нақты типті, бірнеше байланысты тіндер тобы немесе байланысты емес дәнекер тіндердің көптеген түрлері болуы мүмкін. Дәнекер тіндердің ең көп кездесетін ауруларының кейбіреулері қабыну нәтижесінде коллаген мен эластинге зақым келтіреді. Көптеген дәнекер тіндік аурулар аутоиммундық ауру процестерімен тығыз байланысты. Коллагеннің қабынуына немесе әлсіздігіне бейім аурулар да коллаген аурулары деп аталады. Коллаген тамырларының аурулары коллаген және қан тамырларының бұзылыстарымен байланысты болуы мүмкін, бұл бұзылыстар аутоиммундық сипатта болады (бірақ міндетті емес). Кейбір дәнекер тіндік аурулардың берілу тәуекелі жоғары немесе төмен болуы мүмкін. Ал басқалары қоршаған орта факторларына немесе генетикалық және қоршаған орта факторларының әсерлесуіне байланысты болуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын буындар аурулары

Марфан синдромы – фибриллиннің қалыптан тыс болуына себеп болатын генетикалық ауру. Элерс-Данлос синдромдары – дәнекер тінінің нашарлығымен сипатталатын әртүрлі аурулар тобы. Көпшілігі, бірақ барлығы емес, коллаген синтезіндегі кемшіліктерден (I немесе III типті) туындайды және коллагеннің прогрессивті нашарлауына әкеледі, әртүрлі ЭДС түрлері денедегі әртүрлі аймақтарға әсер етеді, мысалы, буындар, жүрек қақпақшалары, мүшелердің қабырғалары, артерия қабырғалары (зақымдалған дәнекер тіні компонентінің денеде таралуына байланысты). Гипермобильділік спектрінің бұзылысы – бұрынғыда гипермобильді ЭДС түріне жатқан бұзылыс. 2017 жылғы hEDS диагностикалық критерийлеріне енгізілген өзгерістерге сәйкес, мұрагерлік дәнекер тінінің бұзылуының басқа белгілері жоқ буындардың гипермобильділігі (және оған байланысты буындардағы асқынулар) енді гипермобильділік спектрінің бұзылыстарының біріне диагноз қою үшін жіктеледі. Остеогенез имперфекта (қаңқа сүйек ауруы) – нашар сапалы коллаген немесе сау, мықты сүйектер мен кейбір дәнекер тіндері үшін қажетті нормальды коллагеннің жеткіліксіз мөлшерінен (негізінен I типті) туындайды. Стиклер синдромы – коллагенге (негізінен II және XI типтерге) әсер етеді және ерекше бет пішіні, көз аномалиялары, есту қабілетінің төмендеуі және буындардағы проблемаларға алып келуі мүмкін. Альпорт синдромы – бүйрек негіздік мембранасында, ішкі құлақта және көздерде табылған коллагеннің (IV типті) ақаулары, олар гломерулонефритке, есту қабілетінің төмендеуіне және көз ауруларына әкеледі. Туа біткен контрактуралық арахнодактилия – сондай-ақ Бильс синдромы деп те аталады. Бұл Марфан синдромына ұқсас, бірақ жамбас, тізе, шынтақ және білезік буындарының қысқаруы (контрактурасы) және құлақтың деформациясы бар. Лоис-Диц синдромы – бұл ауру, көбінесе балаларда аорта аневризмасымен сипатталады. Симптомдары Марфан синдромы мен ЭДС-ке ұқсас. Бұл гендік мутацияға байланысты, TGFBR гені 3 немесе 9-шы хромосомада орналасқан. Ульрих туа біткен бұлшықет дистрофиясы және Бетлем миопатиясы – коллагеннің (VI және XII типтері) ақаулары, бұл прогрессивті бұлшықет әлсіздігіне және бастапқы гипермобильділіктен кейін қысқаруларға (контрактураларға) әкеледі.

Marfan syndrome – a genetic disease causing abnormal fibrillin. Ehlers–Danlos syndromes – a heterogeneous group of disorders characterized by connective tissue fragility. Most, but not all, are due to a defect in the synthesis of collagen (Type I or III) and cause progressive deterioration of collagen, with different EDS types affecting different sites in the body, such as joints, heart valves, organ walls, arterial walls (due to where the affected connective tissue component is found throughout the body). Hypermobility spectrum disorder – a disorder formerly subsumed under the hypermobile EDS subtype. Due to modifications to the 2017 hEDS diagnostic criteria, joint hypermobility (and associated joint complications) without other signs of a hereditary connective tissue disorder now classifies for a diagnosis of one of the hypermobility spectrum disorders. Osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) – caused by poor quality collagen, or insufficient amounts of normal collagen (primarily type I), necessary for healthy, strong bones and certain other connective tissues. Stickler syndrome – affects collagen (primarily type II and XI), and may result in a distinctive facial appearance, eye abnormalities, hearing loss, and joint problems. Alport syndrome – defects in collagen (type IV), found in the renal basement membrane, inner ear and eyes, leading to glomerulonephritis, hearing loss, and eye disease, respectively. Congenital contractural arachnodactyly – also known as Beals syndrome. It is akin to Marfan syndrome but with contractures of hip, knee, elbows and ankle joint and crumpled ear. Loeys–Dietz syndrome – the disorder is marked by aneurysms in the aorta, often in children. Symptoms appear to be like Marfan Syndrome and EDS. This is caused by a mutation in the gene TGFBR on either chromosome 3 or 9 depending on the type. Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy – defects in collagen (type VI and XII), results in progressive muscle weakness and initial hypermobility is followed by contractures.

Аутоиммунды дәнекер тінінің бұзылуы

Оларды жүйелік аутоиммундық аурулар деп те атайды. Аутоиммундық КТБ-ның генетикалық және қоршаған орта факторлары болуы мүмкін. Генетикалық факторлар осы аутоиммундық аурулардың дамуына бейімділік тудыруы мүмкін. Олар иммундық жүйенің шамадан тыс белсенділігімен және қан айналымына артық антиденелердің түсуімен сипатталады. Классикалық коллагендік тамыр аурулары дәрігерлерге тексеру кезінде танитын ерекше белгілерімен «классикалық» көрініске ие. Олардың әрқайсысының «классикалық» қан сынағының бұрмалаушылықтары мен антиденелердің аномальды үлгілері бар. Дегенмен, осы аурулардың әрқайсысы диагноз қоюға көмектесетін классикалық белгілер пайда болудан бұрын өте ұсақ бұрмалаушылықтардан баяу немесе жылдам дамуы мүмкін. Классикалық коллагендік тамыр ауруларына мыналар жатады: Жүйелік қызыл жегі (ЖҚЖ) – Түйіндік тіндердің қабынуы, ЖҚЖ барлық мүшелер жүйесіне әсер етуі мүмкін. Әйелдерде ерлерге қарағанда тоғыз есе жиі кездеседі, ал қара нәсілді әйелдерде ақ нәсілді әйелдерге қарағанда үш есе жиі кездеседі. Күн сәулесі жағдайды нашарлатады. Ревматоидты артрит – Ревматоидты артрит – иммундық жасушалардың буындар маңындағы қабықшаға шабуыл жасап, қабыну тудыратын жүйелік ауру. Ол сондай-ақ жүрекке, өкпеге және көзге әсер етуі мүмкін. Ревматоидты артритпен ауыратын шамамен 2,1 миллион америкалықтың шамамен 1,5 миллионы (71 пайызы) әйелдер. Склеродермия – иммундық жасушалардың белсенділігі теріде, ішкі органдарда және ұсақ қан тамырларында шеміршік тінінің пайда болуына әкеледі. Бұл ауру ерлерге қарағанда әйелдерге 3 есе жиірек әсер етеді, бірақ бала тудыру жасындағы әйелдерде 15 есеге дейін артады және қара нәсілді әйелдерде жиірек кездеседі. Шёгрена синдромы – сондай-ақ Шёгрена ауруы деп аталады, сілекей және көз жасы секрециялау қабілетінің созылмалы, баяу дамитын жоғалуы. Ол жеке немесе ревматоидты артритпен, склеродермиямен немесе жүйелік қызыл жегімен бірге пайда болуы мүмкін. 10 жағдайдың 9-ы әйелдерде, көбінесе орта жаста немесе орта жасқа жуық әйелдерде кездеседі. Аралас тіндік ауру – Аралас тіндік ауруы (АТА) жүйелік қызыл жегі (ЖҚЖ), жүйелік склероз (ЖС), дерматомиозит (ДМ), полимиозит (ПМ), антисинтетазалық синдром және кейде Шёгрена синдромы сияқты әртүрлі тіндік аурулардың (КТБ) бір мезгілде пайда болуы және бірімен-бірі араласуы мүмкін ауру. Аурудың барысы созылмалы және әдетте басқа КТБ-ға қарағанда жеңіл. Көп жағдайда АТА аурудың аралық сатысы болып саналады, ол ақырында ЖҚЖ немесе Склеродермияға айналады. Белгісіз тіндік ауру (БТА) – организмнің өз тіндеріне қателесіп шабуыл жасайтын ауру. Ол жүйелік қызыл жегі немесе склеродермия сияқты нақты аутоиммундық аурудың критерийлеріне сәйкес келмейтін аутоиммундық жағдайдың бар екенін көрсететін дәлелдер болған кезде диагностикаланады. Жасырын және толық емес жегі – бұл жағдайды сипаттау үшін қолданылатын баламалы терминдер. Псориаздық артрит – бұл коллагендік тамыр ауруы.

These are also referred to as systemic autoimmune diseases. The autoimmune CTDs may have both genetic and environmental causes. Genetic factors may create a predisposition towards developing these autoimmune diseases. They are characterized as a group by the presence of spontaneous overactivity of the immune system that results in the production of extra antibodies into the circulation. The classic collagen vascular diseases have a "classic" presentation with typical findings that doctors can recognize during an examination. Each also has "classic" blood test abnormalities and abnormal antibody patterns. However, each of these diseases can evolve slowly or rapidly from very subtle abnormalities before demonstrating the classic features that help in the diagnosis. The classic collagen vascular diseases include:
Systemic lupus erythematosus (SLE) – An inflammation of the connective tissues, SLE can afflict every organ system. It is up to nine times more common in women than men and affects black women three times as often as white women. The condition is aggravated by sunlight. Rheumatoid arthritis – Rheumatoid arthritis is a systemic disorder in which immune cells attack and inflame the membrane around joints. It also can affect the heart, lungs, and eyes. Of the estimated 2.1 million Americans with rheumatoid arthritis, approximately 1.5 million (71 percent) are women. Scleroderma – an activation of immune cells that produces scar tissue in the skin, internal organs, and small blood vessels. It affects women three times more often than men overall, but increases to a rate 15 times greater for women during childbearing years, and appears to be more common among black women. Sjögren's syndrome – also called Sjögren's disease, is a chronic, slowly progressing inability to secrete saliva and tears. It can occur alone or with rheumatoid arthritis, scleroderma, or systemic lupus erythematosus. Nine out of 10 cases occur in women, most often at or around mid life. Mixed connective tissue disease – Mixed connective tissue disease (MCTD) is a disorder in which features of various connective tissue diseases (CTDs) such as systemic lupus erythematosus (SLE); systemic sclerosis (SSc); dermatomyositis (DM); polymyositis (PM); anti synthetase syndrome; and, occasionally, Sjögren syndrome can coexist and overlap. The course of the disease is chronic and usually milder than other CTDs. In most cases, MCTD is considered an intermediate stage of a disease that eventually becomes either SLE or Scleroderma. Undifferentiated connective tissue disease (UCTD) is a disease in which the body mistakenly attacks its own tissues. It is diagnosed when there is evidence of an existing autoimmune condition which does not meet the criteria for any specific autoimmune disease, such as systemic lupus erythematosus or scleroderma. Latent lupus and incomplete lupus are alternative terms that have been used to describe this condition. Psoriatic arthritis is also a collagen vascular disease.

Басқа дәнекер тінінің бұзылуы

Пейрони ауруы – мүшеде аномальды коллагеннің (I және III типті) өсуімен сипатталатын жағдай. Скорбут – С витаминінің жетіспеушілігінен туындайтын, аномальды коллагенге алып келетін ауру. Фибромискулярлы дисплазия – артерия қабырғасындағы қалыптан тыс өсуге себеп болатын қан тамырларының ауруы.