Сирек кездесетін екі жақты дүрбелең қозғалысы синдромы
Hemiballismus
Сирек кездесетін гемибаллизм – дененің бір жағында күшті, ерікті емес қимылдармен сипатталатын бассаңғылық синдромы. Себебі, негізгі ядроның зақымдануы.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сирек кездесетін, өте ауыр хорея қозғалыс бұзылысының түрі.
Rare, extreme form of the movement disorder chorea
Гемибализм немесе гемибаллизм – базальды ганглиялардағы субталамустық ядроның зақымдануынан туындайтын базальды ганглиялар синдромы. Ол дененің бір жағында күшті, еріксіз мүше қозғалыстарымен сипатталады және айқын мүгедектікке алып келуі мүмкін. Баллизм дененің екі жағына да әсер етеді және одан да сирек кездеседі. Гемибализм хореядан мүшелердің қозғалысының орналасуымен ерекшеленеді: гемибализмде қозғалыс проксимальді мүшелерде, ал хореяда – дистальді мүшелерде болады.
Hemiballismus or hemiballism is a basal ganglia syndrome resulting from damage to the subthalamic nucleus in the basal ganglia. that is characterized by violent involuntary limb movements, on one side of the body, and can cause significant disability. Ballismus affects both sides of the body and is much rarer. Hemiballismus differs from chorea in that the movements occur in the proximal limbs whereas in chorea the limb movements are in the distal limbs.
Симптомдары
Бализмді Мейерс 1968 жылы «Көректердің жақын бөлігінің қайталанатын, бірақ үнемі өзгеріп отыратын, кең амплитудалы еріксіз қозғалыстары» деп сипаттады. Бұл қозғалыс тоқтаусыз дерлік және көбінесе күрделі әрі біріктірілген болады. Гемибаллизм әдетте аяқ-қолдардың еріксіз, күшті лақтыратын қозғалыстарымен ерекшеленеді. Олар үздіксіз және кездейсоқ болып келеді, сондай-ақ дененің бір жағындағы жақын немесе алыс бұлшықеттерін қамтуы мүмкін. Кейбір жағдайларда бет бұлшықеттері де зардап шегеді. Дәрігерлер одан кейін науқастың жағдайын ауырлық деңгейі бойынша бағалайды. Бұл шкала ғалымдар мен клиниктерге науқастарды салыстыруға және бұл аурудың таралуын анықтауға көмектеседі. Гемибаллизм атауының мағынасы – «жартылай баллистикалық», ол дененің бір жағында байқалатын күшті, бақытсыз қозғалыстарға сілтеме жасайды.
Ballism was defined by Meyers in 1968 as "Repetitive, but constantly varying, large amplitude involuntary movements of the proximal parts of the limbs. This activity is almost ceaseless and movements are often complex and combined". Hemiballismus is usually characterized by involuntary flinging motions of the extremities. They are continuous and random and can involve proximal or distal muscles on one side of the body. Some cases even include the facial muscles. The physicians then rate the patient on a severity scale. This scale gives scientists and clinicians a way to compare patients and determine the range of the disorder. The name hemiballismus literally means "half ballistic", referring to the violent, flailing movements observed on one side of the body.
Себептер
Гемибаллизмнің себептерін зерттеген кезде, осы аурудың өте сирек екенін есіңізде ұстаған жөн. Гемибаллизм төмендегі тізімдегі жағдайлардың салдары болуы мүмкін, бірақ пациенттің осы аурулардың бірі болғаны, оның гемибаллизмге шалдығуын білдірмейді.
In examining the causes of hemiballismus, it is important to remember that this disorder is extremely rare. While hemiballismus can result from the following list, just because a patient has one of these disorders does not mean they will also experience hemiballismus.
Инсульт
Инсульт салдарынан гемибаллизм жүз мың инсульт науқасының шамамен 0,45 жағдайында ғана кездеседі. Инсульт – қанмен қамтамасыз етудің бұзылуынан туындайтын оттегі тапшылығының нәтижесінде тіндердің қабынуына себеп болады. Базальді ганглияда бұл қозғалысты бақылауға көмектесетін тіндердің қабынуына әкелуі мүмкін. Соның салдарынан мида зақымдалған тіндер қалады, олар денедегі қаңқа бұлшық еттеріне бұзылған сигналдар жібереді. Осының нәтижесінде кейде гемибаллизммен ауыратын науқастар кездеседі.
Hemisballismus as a result of stroke occurs in only about 0.45 cases per hundred thousand stroke patients. A stroke causes tissue to die due to a lack of oxygen resulting from an impaired blood supply. In the basal ganglia, this can result in the death of tissue that helps to control movement. As a result, the brain is left with damaged tissue that sends damaged signals to the skeletal muscles in the body. The result is occasionally a patient with hemiballismus.
Травматикалық ми зақымдануы
Гемибаллизм мидың жарақаттануы салдарынан да пайда болуы мүмкін. Зорлық-зомбылыққа ұшыраған немесе басқа да зорлық түрлерінен аман қалған адамдарда гемибаллизмнің даму жағдайлары да кездеседі. Бұл гемибаллизмнің екінші жиі кездесетін себебі. Ол көбінесе егде жастағы адамдарда байқалады, ал көптеген тіркелген жағдайлар Шығыс Азиядан шыққандар арасында, гипергликемия гемибаллизмнің дамуына генетикалық бейімділіктің болуын көрсетеді. Гемибаллистикалық қозғалыстар қандағы глюкоза деңгейінің артуымен пайда болады және глюкоза деңгейі қалыпқа келгеннен кейін басылады. Бұл процеске кеткен уақыт әдетте бірнеше сағатты құрайды. Гемибаллизмнің осы түрі бар пациенттерде жасалған бейнелеу зерттеулерінде қозғалысқа қарама-қарсы жақтан бастап, шарықша және дөңгелек ядролардағы аномалиялар анықталады. Гипергликемияның өзі гемибаллистикалық қозғалыстардың себебі болмаса да, гипергликемия салдарынан петехиальдық қан кету немесе ГАМК және ацетилхолин өндірісінің төмендеуі мүмкін екендігі ұсынылған. Осы мәселелердің бірі гемибаллистикалық қозғалыстарға жауап беруі мүмкін. Бұл аймақтың немесе оның эфференттік немесе афференттік байланыстарының зақымдануы зақымдану жағына қарама-қарсы бұл бұзылыстың пайда болуына әкелуі мүмкін. Бұрын бұл бұзылыстың тек субталамустық ядроның зақымдануынан туындайтыны ойластырылған, бірақ кейінгі зерттеулер басқа базальдық ганглия аймақтарының зақымдануы да осы бұзылыстың себебі болуы мүмкін екенін көрсетті. Бұл аймақтағы белсенділіктің жоғарылауы қозғалыс таламусының тежелуіне алып келеді, бұл қабықшаның белсенділігін және осылайша қозғалыстың тежелуін тудырады. Гемибаллизм жағдайында кері процесс жүреді, нәтижесінде ерекше үлкен, ретсіз қозғалыстар пайда болады.
Hemiballismus can also occur as a result of a traumatic brain injury. There are cases in which survivors of assault or other forms of violence have developed hemiballismus. This is the second most common reported cause of hemiballismus. It can be found primarily in the elderly and many of the reported cases have come from East Asian origin, which suggests that there may be some genetic disposition to development of hemiballismus as a result of hyperglycemia. Hemiballistic movements appear when blood glucose levels get too high and then subside once glucose levels return to normal. This time scale for this is usually several hours. In patients with this type of hemiballismus, imaging reveals abnormalities in the putamen contralateral to the movements as well as the globus pallidus and caudate nucleus. While the hyperglycemia itself is not the cause of the hemiballistic movements, it has been suggested that petechial hemorrhage or a decreased production of GABA and acetylcholine could result secondary to the hyperglycemia. One of these issues could be responsible for the hemiballistic movements. Injury to this area or its efferent or afferent connections can induce this disorder contralateral to the side of the lesion. It was traditionally thought that the disorder was only caused by injury to the subthalamic nucleus, but later studies have shown that damage to other basal ganglia regions can also be responsible for causing this disorder. Increases in activity in this area causes there to be an inhibition of the motor thalamus. This causes cortical activation and thus a movement inhibition. In the case of hemiballismus, the opposite occurs, leading to the characteristic large, irregular movements.
ITB терапиясы
Интратекалды баклофен (ITB) терапиясы церебральды сал және көптеген склероз сияқты әртүрлі қозғалыс бұзылыстарын емдеу үшін қолданылады. Ол гемибаллизмді емдеуге де мүмкіндік береді. Бір жағдайда, ITB терапиясын бастар алдында науқаста сағатына оң жақ төменгі аяқта 10–12 баллизм эпизоды тіркелді. Эпизодтар кезінде оң жамбас шамамен 90 градусқа иіліп, тізе толықтай созылатын. ITB сорғысы орнатылып, дұрыс дозасы анықталғаннан кейін, оң аяқтың баллистикалық қозғалыстарының жиілігі күніне үшке дейін азайды, ал оң жамбас енді тек 30 градусқа ғана иіледі. Пациент сондай-ақ оң жақ төменгі аяқтағы жеке буын қозғалыстарын жақсырақ бөліп орындай алды. Қазіргі таңда пациент күніне 202,4 микрограмм ITB алады және ITB сорғысы орнатылғаннан кейін шамамен 6 жыл өткен соң да оның әсері сезілуде.
Intrathecal baclofen (ITB) therapy is used to treat a variety of movement disorders such as cerebral palsy and multiple sclerosis. It can also be a possibility to help treat hemiballismus. In one case, before ITB the patient had an average of 10–12 ballism episodes of the right lower limb per hour. During episodes, the right hip would flex up to about 90 degrees, with a fully extended knee. After an ITB pump was implanted and the correct dosage was found, the frequency of ballistic right leg movements decreased to about three per day, and the right hip flexed to only 30 degrees. The patient was also able to better isolate individual distal joint movements in the right lower limb. The patient currently receives 202.4 microg/day of ITB and continues to benefit almost 6 years after the ITB pump was implanted.
Ботулиноз инъекциялары
Ботулинилік токсиннің жаңа қолданылуларының қатарында гемибаллизмді емдеу де бар. Дегенмен, қазіргі таңда бұл әлі сынақтардың бастапқы сатысында. Бұл ем гемибаллизмнің неврологиялық себептерін емес, бұлшықеттік белгілерін емдеуге бағытталған.
New uses for botulinum toxin have included treatment of hemiballismus. However, this is still in the early stages of testing. This treatment deals with the muscular manifestations of hemiballismus as opposed to the neurological causes.
Тетрабеназин
Тетрабеназин басқа да қозғалыс бұзылыстарын емдеу үшін қолданылған, бірақ қазір гемибаллизмді емдеуде қолданылуда. Бұл дәріні қабылдаған пациенттерде айқын жақсару байқалды. Дегенмен, дозасын төмендеткен кезде симптомдар қайтадан пайда болады. Бұл препарат дофамин деңгейін төмендетеді.
Tetrabenazine has been used to treat other movement disorders, but is now being used to treat hemiballismus. Patients using this medication have had a dramatic response. However, lowering the dosage leads to a return of symptoms. This drug works by depleting dopamine.
Антипсихотикалық дәрілер
Бір жағдайда пациент халоперидолға жауап бермеді, сондықтан дәрігер оланзапин тағайындады. Пациенттің жағдайы айтарлықтай жақсарды. Гемибаллизмді емдеу үшін осы сияқты препараттарды қолдану бойынша қосымша зерттеулер жүргізілуде.
In one case, a patient had not been responding to haloperidol, thus the physician tried olanzapine. The patient made a significant recovery. More research is being performed on the use of these types of drugs in treating hemiballismus.
Функционалдық нейрохирургия
Хирургиялық емдеу тек ауыр гемибаллизммен ауыратын және емдеуге жауап бермейтін науқастарға ғана қолданылуы керек. Глобус паллидусын зақымдау немесе глобус паллидусын терең ми стимуляциясы адамдарға қолданылатын процедуралар болып табылады. Әдетте, миды дұрыс және тиімді стимуляциялауды жалғастыруға қажетті күтімді ескере отырып, терең ми стимуляциясынан гөрі зақымдауға басымдық беріледі.
Surgery as a treatment should only be used on patients with severe hemiballismus that has not responded to treatment. Lesioning of the globus pallidus or deep brain stimulation of the globus pallidus are procedures that can be used on humans. Usually, lesioning is favored over deep brain stimulation because of the maintenance required to continue stimulating the brain correctly and effectively.
Болжам
Бұрын бұл аурумен ауыратын науқастардың болжамы өте нашар болған; көптеген науқастар ауыр мүгедектікке немесе өлімге ұшыраған. Қазір науқастар қазіргі емдерге керемет жауап беріп жатыр және көпшілігі өздігінен жазылып кетеді. Егер ремиссияға ұшырамаса, гемибаллизмнің белгілері дәрі-дәрмектермен жақсы бақылауға болады. Бұл аурудың сирек кездесетіндігіне байланысты ғалымдар гемибаллизмнің мән-жайларын аз біледі. Адамдар мен жануарлардағы бұл ауытқудың арасындағы қарама-қайшылық әлі түсіндірілмеген. Гемибаллизмді субталамустық ядродан басқа базальды ганглияның басқа да аймақтарына зақым келтіру арқылы да тудыруға болады. Ғалымдар мен дәрігерлерге осы аурудың жақсы моделін ұсыну үшін осы салаларда зерттеулер жүргізілуде, бұл ауруды жақсы диагностикалауға және емдеуге көмектеседі. Сондай-ақ, кейбір емдеулер гемибаллистикалық науқастарға көмектеседі, бірақ олар күрт зиян келтіруі керек сияқты, соның себебін анықтау үшін зерттеулер жүргізілуде. Мысалы, globus pallidus-қа зақым келтіру гемибаллистикалық қозғалыстарды азайтады. Допаминнің науқастардың белгілеріне тигізетін әсерінің механизмі әлі белгісіз.
In the past, the prognosis for patients with this disease had been very poor; with many patients experiencing severe disability or death. Now, patients are responding remarkably well to current treatments and the majority of patients go into spontaneous remission. For those that do not go into remission, the symptoms of hemiballismus can generally be very well controlled with medication. Due to the rarity of this disorder, scientists know very little about the details of hemiballismus. There appears to be a discrepancy between this disorder in humans and animals that has yet to be explained. Hemiballismus can also be induced by damage to other areas of the basal ganglia besides the subthalamic nucleus. Research is being done in these areas in order to give scientists and clinicians a better model for this disease that will ultimately lead to better diagnosis and treatment of this disorder. Research is also being done on why certain treatments seem to help hemiballistic patients when they should seemingly do more harm. An example of this is why lesioning the globus pallidus seems to reduce hemiballistic movements. The mechanism behind the effect of dopamine on patients' symptoms remains unknown.
Тарих
ХХ ғасырдың ортасында Дж. Р. Уиттиер, Ф. А. Меттлер және М. Б. Карпентердің жұмыстары ғалымдар мен дәрігерлерге гемибаллизм туралы толыққанды түсінік қалыптастыруға көмектесті. Олардың тәжірибелерінде маймылдардың базальды ганглия құрылымдарында бірнеше зақымданулар жасалды, содан кейін олар нәтижелерді бақылады. Олар байқағандай, көптеген жағдайларда маймылдарда ешқандай ерекше қозғалыстар болған жоқ. Дегенмен, субталамустық ядроның кем дегенде 20 пайызы зақымданғанда, мидың зақымдалған жағына қарама-қарсы аяқ-қолдарда аномальды қозғалыстар пайда болды. Бұл байқау ғалымдарды гемибаллизмнің субталамустық ядродан тыс жерде пайда болмайтынына сендірді. Бірақ бұл классикалық модельге кейіннен базальды ганглияның басқа да аймақтары және тіпті ми қабығының кейбір құрылымдары да қосылды. Сондай-ақ, олар адамдардан айырмашылығы, маймылдардағы ерекше қозғалыстар негізінен төменгі аяқ-қолдарда байқалғанын анықтады. Маймылдардың шамамен жартысында гемибаллизм өмір бойына сақталды. Басқа ғалымдар да осы күрделі ауруды зерттеу барысында, каин қышқылы немесе иботен қышқылын субталамустық ядроға енгізу арқылы симптомдардың туындатылатынын анықтады. И. Хамада мен М. Р. ДеЛонг осы химиялық заттарды қолдану арқылы субталамустық ядроның тек 4 пайызын жойып, гемибаллистикалық қозғалыстарды байқағанын көрсетті. Алайда, зақымдалған тіндердің жазылғаны көрінбесе де, аномальды қозғалыстар көбінесе төрт-бес сағат ішінде жоғалып кетті. Бұл субталамустық ядроның қалыпты функцияны қалпына келтіру үшін шағын зақымдануларға бейімделуге жеткілікті пластикалық екенін көрсетеді.
The work of J. R. Whittier, F. A. Mettler, and M. B. Carpenter in the mid 1900s helped scientists and clinicians form a more complete picture of hemiballismus. In their experiments, several lesions were made in the basal ganglia structures in monkeys and then they monitored the results. They noticed that the majority of the time, the monkeys did not have any unusual movements. However, when at least twenty percent of the subthalamic nucleus was damaged, abnormal movements were seen in the limbs opposite to the side of the brain that was damaged. This observation caused scientists to believe that hemiballismus outside the subthalamic nucleus did not occur. It was not until much later that this classical model began to expand to include other areas of the basal ganglia and even some cortical structures. They also noticed that unlike human patients, the unusual movements in the monkeys were mainly in the lower extremities. In about half of the monkeys, the hemiballismus continued until the monkey died. Other scientists have also worked on this perplexing disorder and have found that the symptoms can be induced by injecting kainic acid or ibotenic acid into the subthalamic nucleus. I. Hamada and M. R. DeLong found that by using these chemicals, they could destroy only four percent of the subthalamic nucleus and still see hemiballistic movements. However, the abnormal movements would usually disappear within four to five hours even though it did not appear as though the damaged tissue had healed. This suggests that the subthalamic nucleus is plastic enough to adapt to small amounts of damage in order to resume normal function.