Введение

Редкая, крайняя форма двигательного расстройства хорея.

Гемибаллизм или гемибализм – это синдром базальных ганглиев, возникающий вследствие повреждения субталамического ядра в базальных ганглиях, характеризующийся насильственными непроизвольными движениями конечностей на одной стороне тела и способный приводить к значительной инвалидности. Баллизм поражает обе стороны тела и встречается значительно реже. Гемибаллизм отличается от хореи тем, что движения возникают в проксимальных отделах конечностей, в то время как при хорее движения происходят в дистальных отделах конечностей.

Симптомы

Бализм был определен Мейерсом в 1968 году как "повторяющиеся, но постоянно меняющиеся, непроизвольные движения большой амплитуды проксимальных отделов конечностей. Эта активность почти не прекращается, а движения часто сложные и комбинированные". Гемибаллизм обычно характеризуется непроизвольными бросающими движениями конечностей. Они непрерывны и хаотичны и могут затрагивать проксимальные или дистальные мышцы на одной стороне тела. В некоторых случаях в процесс вовлекаются даже мышцы лица. Врачи затем оценивают тяжесть состояния пациента по шкале. Эта шкала предоставляет ученым и клиницистам возможность сравнивать пациентов и определять спектр проявлений расстройства. Название "гемибаллизм" буквально означает "полубаллистический", отражая насильственные, размашистые движения, наблюдаемые на одной стороне тела.

Причины

При изучении причин гемибаллизма важно помнить, что это расстройство встречается крайне редко. Хотя гемибаллизм может быть следствием перечисленных ниже состояний, наличие у пациента одного из них не означает, что у него обязательно разовьется гемибаллизм.

Инсульт

Гемизболлизм как следствие инсульта встречается лишь примерно в 0,45 случаев на 100 000 пациентов, перенесших инсульт. Инсульт вызывает гибель тканей из-за недостатка кислорода, вызванного нарушением кровоснабжения. В базальных ганглиях это может привести к гибели тканей, отвечающих за контроль движений. В результате мозг остаётся с повреждёнными тканями, посылающими искажённые сигналы в скелетные мышцы. В итоге, в редких случаях это проявляется в виде гемибаллизма.

Травматическая травма головного мозга

Гемибаллизм также может возникать в результате травматического повреждения мозга. Известны случаи, когда у выживших после нападения или других форм насилия развивался гемибаллизм. Это вторая по частоте встречающаяся причина гемибаллизма. Он преимущественно встречается у пожилых людей, и многие зарегистрированные случаи происходят из Восточной Азии, что позволяет предположить наличие некоторой генетической предрасположенности к развитию гемибаллизма в результате гипергликемии. Гемибаллистические движения возникают при значительном повышении уровня глюкозы в крови и уменьшаются после нормализации уровня глюкозы. Обычно это занимает несколько часов. У пациентов с этим типом гемибаллизма нейровизуализация выявляет аномалии в путамене, противоположном стороне движений, а также в бледном шаре и хвостатом ядре. Хотя сама гипергликемия не является непосредственной причиной гемибаллистических движений, предполагается, что петехиальные кровоизлияния или снижение выработки ГАМК и ацетилхолина могут быть вторичными последствиями гипергликемии. Любая из этих проблем может быть ответственна за гемибаллистические движения. Повреждение этой области или ее афферентных или эфферентных связей может вызывать это расстройство на стороне, противоположной поражению. Ранее считалось, что расстройство вызывается исключительно повреждением субталамического ядра, но более поздние исследования показали, что повреждение других областей базальных ганглиев также может быть причиной его развития. Повышение активности в этой области приводит к ингибированию моторного таламуса, вызывая кортикальную активацию и, следовательно, подавление движения. В случае гемибаллизма происходит обратное, что приводит к характерным крупным, нерегулярным движениям.

Терапия ITB

Внутриспинномозговая терапия баклофеном (ИТБ) используется для лечения различных двигательных расстройств, таких как детский церебральный паралич и рассеянный склероз. Она также может быть вариантом лечения гемибаллизма. В одном случае, до начала ИТБ-терапии, у пациента наблюдалось в среднем 10–12 эпизодов баллизма правой нижней конечности в час. Во время эпизодов правый тазобедренный сустав сгибался примерно на 90 градусов, при полностью разогнутом колене. После имплантации помпы ИТБ и подбора правильной дозировки частота баллистических движений правой ноги снизилась примерно до трех в день, а сгибание правого тазобедренного сустава составило всего 30 градусов. Пациент также смог лучше изолировать отдельные движения дистальных суставов правой нижней конечности. В настоящее время пациент получает 202,4 мкг/сутки ИТБ и продолжает получать положительный эффект почти 6 лет после имплантации помпы ИТБ.

Инъекции ботулином

Новые применения ботулинического токсина включают лечение гемибаллизма. Однако это пока находится на ранних этапах исследований. Данное лечение направлено на мышечные проявления гемибаллизма, а не на его неврологические причины.

Тетрабеназин

Тетрабеназин применялся для лечения других двигательных расстройств, но сейчас его используют для лечения гемибаллизма. У пациентов, принимающих этот препарат, наблюдается выраженный эффект. Однако снижение дозы приводит к возвращению симптомов. Этот препарат действует, уменьшая запасы дофамина.

Антипсихотические препараты

В одном случае пациент не отвечал на лечение галоперидолом, поэтому врач перешел на оланзапин. У пациента наступило значительное улучшение. Продолжаются исследования по применению подобных препаратов для лечения гемибаллизма.

Функциональная нейрохирургия

Хирургическое лечение следует применять только к пациентам с тяжелым гемибаллизмом, не поддающимся лечению. Лезионирование бледного шара или глубокая стимуляция бледного шара – это процедуры, которые могут быть использованы у людей. Как правило, лезионирование предпочтительнее глубокой стимуляции мозга из-за необходимости постоянного обслуживания для обеспечения правильной и эффективной стимуляции.

Прогноз

В прошлом прогноз для пациентов с этим заболеванием был крайне неблагоприятным, и многие испытывали тяжелую инвалидность или умирали. В настоящее время пациенты демонстрируют замечательную реакцию на современное лечение, и большинство достигают спонтанной ремиссии. У тех, у кого ремиссия не наступает, симптомы гемибаллизма, как правило, хорошо поддаются контролю с помощью медикаментозной терапии. Ввиду редкости этого расстройства, ученые располагают крайне ограниченными знаниями о деталях гемибаллизма. Наблюдается расхождение между проявлениями этого расстройства у людей и животных, которое пока не получило объяснения. Гемибаллизм также может быть вызван повреждением других областей базальных ганглиев, помимо субталамического ядра. В этих областях проводятся исследования с целью разработки более точной модели заболевания для ученых и клиницистов, что в конечном итоге приведет к улучшению диагностики и лечения этого расстройства. Также изучается, почему определенные методы лечения оказываются эффективными для пациентов с гемибаллизмом, хотя, казалось бы, должны причинять больший вред. Например, неясно, почему повреждение бледного шара уменьшает гемибаллистические движения. Механизм влияния дофамина на симптомы пациентов остается неизвестным.

История

Работа Дж. Р. Уиттьера, Ф. А. Меттлера и М. Б. Карпентера в середине 1900-х годов помогла ученым и клиницистам сформировать более полное представление о гемибаллизме. В своих экспериментах они вызывали несколько поражений структур базальных ганглиев у обезьян, а затем наблюдали за результатами. Они заметили, что в большинстве случаев обезьяны не проявляли никаких необычных движений. Однако, когда было повреждено как минимум двадцать процентов субталамического ядра, в конечностях, противоположных стороне повреждения мозга, наблюдались аномальные движения. Это заставило ученых предположить, что гемибаллизм не возникает при поражениях вне субталамического ядра. Лишь спустя много времени эта классическая модель начала расширяться, включая другие области базальных ганглиев и даже некоторые корковые структуры. Они также отметили, что в отличие от людей, у обезьян необычные движения проявлялись преимущественно в нижних конечностях. Примерно у половины обезьян гемибаллизм сохранялся до самой смерти. Другие исследователи также изучали это сложное расстройство и обнаружили, что симптомы можно вызвать, вводя кайниновую или иботеновую кислоту в субталамическое ядро. И. Хамада и М. Р. ДеЛонг обнаружили, что, используя эти вещества, они могли разрушить всего четыре процента субталамического ядра и при этом наблюдать гемибаллистические движения. Однако эти аномальные движения обычно исчезали в течение четырех-пяти часов, несмотря на то, что поврежденная ткань не восстанавливалась. Это указывает на то, что субталамическое ядро обладает достаточной пластичностью, чтобы адаптироваться к небольшим повреждениям и восстанавливать нормальную функцию.