Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Жүйелік генетикалық жағдайға байланысты ісік тәрізді тым жоғары өсу.
Tumour like overgrowth due to a systemic genetic condition
Бұл гетеротопияның жақын туысы, хористомадан өзгеше. Екеуін былай ажыратуға болады: гамартома – қалыпты жағдайда қалыпты тіндердің артық болуы (мысалы, терідегі туылған дақ), ал хористома – қалыпты емес жағдайда тіндердің артық болуы (мысалы, он екі елі ішектегі бүйрек үсті безі тіні). Гамартома термині грекше ἁμαρτία, hamartia ("қате") сөзінен алынған, оны 1904 жылы Д. П. Г. Альбрехт енгізген.
It is different from choristoma, a closely related form of heterotopia. The two can be differentiated as follows: a hamartoma is an excess of normal tissue in a normal situation (e. g., a birthmark on the skin), while a choristoma is an excess of tissue in an abnormal situation (e. g., pancreatic tissue in the duodenum). The term hamartoma is from the Greek ἁμαρτία, hamartia ("error"), and was introduced by D. P. G. Albrecht in 1904.
Себептер
Хамартомалар қалыпты тіндердің қалыптан тыс қалыптасуынан туындайды және өздігінен немесе жатқандағы аурудың салдарынан пайда болуы мүмкін. Хамартомалар көбінесе даму қателігінің нәтижесі болып табылады және әртүрлі жерлерде көрініс беруі мүмкін. Хамартомалардың пайда болуы SMAD4, PTEN, STK1 және BMPR1A сияқты белгілі бір гендермен байланысты. Хамартомамен байланысты аурулар: туберкулездік склероз, Коуден синдромы, PTEN хамартомалық ісік синдромы және Пьюц-Йегерс синдромы. Хамартомалардың 10 пайызы эндобронхиалды зақымданулар болып табылады, олардың көп бөлігі өкпе перифериялық паренхимасында орналасады. Перифериялық өкпе хамартомалары көбінесе ешқандай белгіні тудырмайды. Науқастардың көлемі мен орналасуына байланысты, гемоптия, обструктивті пневмония, демқындық, тұрақты жөтел және кеудедегі ауырсыну сияқты белгілер пайда болуы мүмкін. Әдетте, өкпе хамартомалары кескіндік томографияда (КТ) 4 см-ден кіші диаметрлі жеке түйіндер ретінде көрінеді. Өкпе хамартомалары әйелдерге қарағанда ерлерде жиірек кездеседі және темекі шегушілерде қосымша қиындықтар тудыруы мүмкін.
Hamartomas are caused by abnormal formation in normal tissue and can occur spontaneously or as a result of an underlying disorder. Hamartomas are most likely the result of developmental error and can manifest itself in multiple locations. The development of hamartomas has also been linked to certain genes such as SMAD4, PTEN, STK1, and BMPR1A. Disorders associated with hamartomas include tuberous sclerosis, cowden syndrome, PTEN hamartoma tumour syndrome, and Peutz–Jeghers syndrome. Ten percent of hamartomas are endobronchial lesions, with the majority occurring in the peripheral lung parenchyma. Peripheral pulmonary hamartomas typically do not cause any symptoms. Patients may experience hemoptysis, obstructive pneumonia, dyspnea, persistent cough, and chest pain, depending on the size and location. Typically, lung hamartomas appear as solitary nodules on thoracic computed tomography (CT) scans, with a diameter of less than 4 cm. Lung hamartomas are more common in men than in women, and may present additional difficulties in smokers.
Жүрек
Жүрек рабдомиомасы – жолақты бұлшық еттен пайда болатын сирек кездесетін, қатерлі емес мезенхималық ісік. Көбінесе бас және мойын аймағына әсер етеді. Жүрек рабдомиомаларының 80-90% туберкулездік склерозбен байланысты екені анықталған. Симптомдары перикардтық эффузия, фетальдік гидропс немесе жүрек тоқтап қалуы түрінде көрініс беруі мүмкін.
Cardiac rhabdomyomas is an uncommon, benign mesenchymal tumor that originated from striated muscle. Usually, it affects the head and neck. It has been found that tuberous sclerosis is linked to 80–90% of cardiac rhabdomyomas. The symptoms may manifest as pericardial effusion, hydrops fetalis, or heart blocks.
Жүйкелер
Кейде жүйкелерге де әсер тиюі мүмкін. Хамартомадан ең көп зардап шегетін жүйке – медиан жүйке болып есептеледі.
Sometimes nerves can also be affected. The most common nerve to be affected by hamartoma is reported to be median nerve.
Гипоталамус
Ең қиын гамартомалардың бірі гипоталамуста пайда болады. Көптеген басқа өсінділерден өзгеше, гипоталамус гамартомасы белгілі бір симптомдармен көрінеді; көбінесе геластикалық ұстамаларды тудырады, сондай-ақ көру қабілетінің бұзылуына, басқа түрлі ұстамаларға, гипоталамус ауруларымен байланысты ашушаңдыққа және ерте жасөспрімдікке алып келуі мүмкін. Симптомдар әдетте ерте нәрестелік шақта басталып, прогрессивті дамиды, көбінесе жалпы танымдық және/немесе функционалдық қабілетсіздікке ұласады. Бұған қоса, өсінділер көбінесе көз нервіне жақын орналасқандықтан немесе тіпті оның құрамына кіріп кеткендіктен, резекция жасау әдетте қиынға соғады. Симптомдар көбінесе дәрі-дәрмекпен бақылауға келмейді, алайда хирургиялық техникалар жетілдірілуде және емделу барысын жақсартуға мүмкіндік береді.
One of the most troublesome hamartomas occurs on the hypothalamus. Unlike most such growths, a hypothalamic hamartoma is symptomatic; it most often causes gelastic seizures, and can cause visual problems, other seizures, rage disorders associated with hypothalamic diseases, and early onset of puberty. The symptoms typically begin in early infancy and are progressive, often into general cognitive and/or functional disability. Moreover, resection is usually difficult, as the growths are generally adjacent to, or even intertwined with, the optic nerve. Symptoms tend to be resistant to medical control; however, surgical techniques are improving and can result in immense improvement of prognosis.
Бүйрек, асқазан, селезен және басқа қан тамырлары мүшелері
Бүйрек гамартомалары – бүйректің туа біткен ақауларынан пайда болған қатерсіз ісіктер. Олар көбінесе көптеген қан тамырларынан тұрады және әртүрлі мөлшерде май және тегіс бұлшық ет тіндерін қамтиды. Миоэпителиялық гамартома, сондай-ақ панкреатикалық қалдық деп те аталады, асқазан, он екі елі ішек немесе жуан ішектің басындағы бөлігінде кездесетін панкреастық тінінің орны ауысқан түрі. Жоғарғы асқазан-ішек трактісінің зерттеулерінде панкреатикалық қалдық субмукозалық ісік немесе асқазанның қатерлі ісігі сияқты көрінуі мүмкін. Көбінесе ешқандай белгісіз болады, бірақ диспепсия немесе жоғарғы асқазан-ішек трактісінен қан кетуге себеп болуы мүмкін. Гамартома сүт ешкісінің кірпе қабығында (нағыз асқазан) ішінара шығу жолының бұзылуына себеп болатыны анықталды. Спленалық гамартома – бұл сирек кездесетін, қатерсіз қан тамырларының өсуіне байланысты ісік, ол қан тамырларының эндотелийлік жасушаларының CD8 иммунопозитивтілігі арқылы анықталады. Ол қызыл және ақ қамыр сияқты көкбауырдың ерекше құрауынан тұрады.
Renal hamartomas are benign tumors that most likely developed from birth defects in the organ. They are frequently abundant in blood vessels and contain varying amounts of fat and smooth muscle components. A myoepithelial hamartoma, also known as a pancreatic rest, is ectopic pancreatic tissue found in the stomach, duodenum, or proximal jejunum. When seen on upper gastrointestinal series, a pancreatic rest may appear to be a submucosal mass or gastric neoplasm. Most are asymptomatic, but they can cause dyspepsia or upper gastrointestinal bleeding. A hamartoma has been identified as a cause of partial outflow obstruction in the abomasum (true gastric stomach) of a dairy goat. Splenic hamartoma is an uncommon benign vascular proliferative tumor that is identified by the vascular endothelial lining cells' CD8 immunopositivity. It is made up of an unusual combination of typical splenic components, like red and white pulp.
Кауден синдромы
Кауден синдромы – эмбрионның үш қабатынан пайда болған түрлі тіндерде көптеген гамартомалармен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Бұл синдром адамдарды қатерлі ісікке бейімдейді және көптеген тіндерде, әсіресе эндометрийде, қалқанша безінде және сүт безінде қатерлі ісік даму қаупін арттырады. Ол аутосомалық-доминантты түрде мұраға беріледі, және пациенттердің шамамен 80%-ында PTEN ісікке қарсы генінің ұрықтық мутациясы анықталады.
Cowden syndrome is an uncommon hereditary disorder marked by numerous hamartomas in a range of tissues from all three layers of the embryo. This is a syndrome that predisposes people to cancer and increases the risk of developing cancer in many different tissues, but particularly in the endometrium, thyroid, and breast. It is inherited autosomally dominantly, with a germ line mutation of the PTEN tumor suppressor gene present in about 80% of patients.
Болжам
Гамартомалар, көбінесе қатерсіз болғанымен, орналасқан жеріне байланысты мәселе тудыруы мүмкін. Мысалы, егер теріде, әсіресе бетте немесе мойында пайда болса, көзге жарасымсыз болып көрінуі мүмкін. Шағын апельсиндей гамартомалардың кездесу жағдайлары да тіркелген. Олар организмнің кез келген мүшесін, мысалы, ішек, көз сияқты тоқтатып тастауы мүмкін. Гипоталамус, бүйректер, еріндер немесе көкбауырда орналасқанда денсаулыққа елеулі қауіп тудыруы ықтимал. Қажет болған жағдайда хирургиялық жолмен алынып тастауға болады және қайта пайда болуы сирек. Прогноз жараның орналасуы мен мөлшеріне, сондай-ақ пациенттің жалпы денсаулығына байланысты болады.
Hamartomas, while generally benign, can cause problems due to their location. For example, when located on the skin, especially on the face or neck, they can be very disfiguring. Cases have been reported of hamartomas the size of a small orange. They may obstruct practically any organ in the body, such as the colon, eye, etc. They are particularly likely to cause major health issues when located in the hypothalamus, kidneys, lips, or spleen. They can be removed surgically if necessary, and are not likely to recur. Prognosis will depend upon the location and size of the lesion, as well as the overall health of the patient.