Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Диагностика
Ауруды диагностикалау үшін ВГЛ ауруына тән ісіктерді анықтау маңызды. Отбасы тарихында ВГЛ ауруы бар адамдарда диагноз қою үшін бір гемангиобластома, феохромоцитома немесе бүйрек клеткалық карцинома жеткілікті болуы мүмкін. ВГЛ ауруымен байланысты барлық ісіктер спорадикалық түрде кездесуі мүмкін болғандықтан, отбасы тарихы жоқ адамда ВГЛ ауруын диагностикалау үшін кем дегенде екі ісік анықталуы керек.
The detection of tumours specific to VHL disease is important in the disease's diagnosis. In individuals with a family history of VHL disease, one hemangioblastoma, pheochromocytoma or renal cell carcinoma may be sufficient to make a diagnosis. As all the tumours associated with VHL disease can be found sporadically, at least two tumours must be identified to diagnose VHL disease in a person without a family history.
Жіктеу
VHL ауруы клиникалық белгілеріне сәйкес жіктелуі мүмкін, дегенмен бұл топтар көбінесе VHL геніндегі нақты мутация түрлерімен байланысты болады.
VHL disease can be subdivided according to the clinical manifestations, although these groups often correlate with certain types of mutations present in the VHL gene.
Емдеу
ЖЖЖ-ның нақты көріністерін ерте анықтау және емдеу асқынуларды айтарлықтай азайтып, өмір сапасын жақсарта алады. Осы себепті, VHL ауруымен ауыратын адамдар ретинопатиялық ангиомалар, ОЖЖ гемангиобластомалары, қабықшалы жасушалы бүйрек карциномалары және феохромоцитомаларға жүйелі түрде тексеріледі. Симптомдары бар ОЖЖ гемангиобластомалары көбінесе хирургиялық жолмен алынады. Симптомдық ретина ангиомаларын емдеу үшін көбінесе фотокоагуляция және криотерапия қолданылады, бірақ антиангиогендік емдеу де қарастырылуы мүмкін. Бүйрек ісіктері жартылай нефректомия немесе радиожиілікті абляция сияқты басқа тәсілдермен де алынуы мүмкін.
Early recognition and treatment of specific manifestations of VHL can substantially decrease complications and improve quality of life. For this reason, individuals with VHL disease are usually screened routinely for retinal angiomas, CNS hemangioblastomas, clear cell renal carcinomas and pheochromocytomas. CNS hemangioblastomas are usually surgically removed if they are symptomatic. Photocoagulation and cryotherapy are usually used for the treatment of symptomatic retinal angiomas, although anti angiogenic treatments may also be an option. Renal tumours may be removed by a partial nephrectomy or other techniques such as radiofrequency ablation.
Эпидемиология
ЖЖЖ ауруы 36 000 туған баланың біреуінде кездеседі. 65 жасқа дейін 90%-дан астам жағдайда белгілі болады. Диагноз қою жасы нәрестелік шақтан бастап 60-70 жасқа дейін өзгереді, ал клиникалық диагноз қойылған кездегі науқастың орташа жасы 26 жас.
VHL disease has an incidence of one in 36,000 births. There is over 90% penetrance by the age of 65. Age at diagnosis varies from infancy to age 60–70 years, with an average patient age at clinical diagnosis of 26 years.
Тарих
Неміс офтальмологы Эвген фон Хиппель 1904 жылы көздегі ангиоманы алғаш рет сипаттады. Арвид Линдау 1927 жылы миша мен омыртқаның ангиомаларын сипаттады. «Фон Хиппель-Линдау ауруы» термині алғаш рет 1936 жылы қолданылған, бірақ оның кеңінен қолданылуы 1970 жылдары басталды. Associated Press ақпаратының 2023 жылғы жаңартылған нұсқасы толыққанды мәліметтер ұсынады.
The German ophthalmologist Eugen von Hippel first described angiomas in the eye in 1904. Arvid Lindau described the angiomas of the cerebellum and spine in 1927. The term Von Hippel–Lindau disease was first used in 1936; however, its use became common only in the 1970s. An update of the Associated Press article in 2023 carries more details.
Номенклатура
Басқа сирек кездесетін атаулар: ретиналық ангиоматоз, отбасылық церебелло-ретиналық ангиоматоз, церебеллоретиналық гемангиобластоматоз, Хиппель ауруы, Хиппель-Линдау синдромы, HLS, VHL, Линдау ауруы немесе ретиноцеребеллалық ангиоматоз.