Нейрофиброматоз: Түрлері, белгілері және емдеу жолдары
Neurofibromatosis
Нейрофиброматоз 1 және 2 типтері: симптомдар, көріністер (терідегі дақтар, ісіктер, есту қабілетінің төмендеуі). Диагностика және емдеу туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
6 немесе одан көп ашық қоңыр түсті дерматологиялық дақтар ("кофе сүт дақтары")
Кем дегенде екі нейрофиброма
Кем дегенде екі көздің ирисіндегі өскіндер
Омыртқаның қалыпты емес өсуі (сколиоз)
Лиш түйіндері
Феохромоцитома деп аталатын бүйрек үсті бездеріндегі ісіктер
Six or more light brown dermatological spots ("café au lait spots")
At least two neurofibromas
At least two growths on the eye's iris
Abnormal growth of the spine (scoliosis)
Lisch nodules
Tumors on the adrenal glands called pheochromocytomas
Нейрофиброматоздың 2-түрі бар адамдарда 1-түріне тән тері симптомдары болуы мүмкін, бірақ бұл әрқашан осылай бола бермейді. Симптомдарға жүйкеге қысым салдарынан туындаған ауырсыну, құлақ шуы, саусақтардың әлсіздігі, ұю, бас ауруы кіруі мүмкін. NF2-ге ең тән белгі – есту қабілетінің төмендеуі. Есту қабілетінің төмендеуі акустикалық нервке ісіктің қысымынан пайда болады. Сол қысымнан бас ауруы, бас айналу және жүрек тосығуы да болуы мүмкін. </gallery>
People with neurofibromatosis type 2 can exhibit the same type of skin symptoms as type 1, but not necessarily in every case. Symptoms may include pain due to pressure on nerves, tinnitus, weakness in fingers, numbness, headaches. The symptom most characteristic of NF2 is hearing loss. The hearing loss occurs due to the pressure of tumors on the acoustic nerve. The same pressure can cause headaches, dizziness, and nausea. </gallery>
Себеп
Нейрофиброматоздың үш түрі хромосомалардағы әртүрлі мутациялар нәтижесінде пайда болады. NF1 – хромосома 17-нің бір тармағындағы NF1 генінің мутациясынан туындайды. Нейрофиброматоздың түрлері: I типті нейрофиброматоз, онда жүйке тінінде ісіктер (нейрофибромалар) өседі, олар қатерлі емес болуы мүмкін, бірақ жүйкелер мен басқа тіндерді қысып, ауыр зақымдануға себеп болуы мүмкін. II типті нейрофиброматоз, онда екі жақты акустикалық нейромалар (вестибулокохлеарлық жүйке немесе 8-ші бас сүйек жүйкесінің (CN VIII) ісіктері, сондай-ақ шваннома деп те аталады) дамиды, бұл көбінесе есту қабілетінің жоғалуына әкеледі. Шванноматоз, онда омыртқа және перифериялық жүйкелерде ауыртпалы шванномалар пайда болады.
The three types of neurofibromatosis are caused by different mutations on chromosomes. NF1 is caused by a mutation on the NF1 gene on the arm of chromosome 17. The types of neurofibromatosis are:
Neurofibromatosis type I, in which the nerve tissue grows tumors (neurofibromas) that may be benign, but may cause serious damage by compressing nerves and other tissues. Neurofibromatosis type II, in which bilateral acoustic neuromas (tumors of the vestibulocochlear nerve or cranial nerve 8 (CN VIII) also known as schwannoma) develop, often leading to hearing loss. Schwannomatosis, in which painful schwannomas develop on spinal and peripheral nerves.
Емдеу
Ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастау мүмкін, бірақ алдымен осыған байланысты тәуекелдерді бағалау қажет. ОPG (оптикалық жолдың глиомасы) жағдайында, басымдық берілетін ем – химиотерапия. Дегенмен, бұл аурумен туған балаларға сәулелік терапия ұсынылмайды. NF1 диагнозы қойылған балаларды жыл сайын тексеру ұсынылады, бұл ауруға байланысты кез келген өсімдерді немесе өзгерістерді қадағалауға мүмкіндік береді.
Surgical removal of tumors is an option; however, the risks involved should be assessed first. With regard to OPG (optic pathway gliomas), the preferred treatment is chemotherapy. However, radiotherapy is not recommended in children who present with this disorder. It is recommended that children diagnosed with NF1 at an early age have an examination each year, which allows any potential growths or changes related to the disorder to be monitored.
Болжам
Көп жағдайда NF1 симптомдары жеңіл болады және адамдар қалыпты және жемісті өмір сүреді. Дегенмен, кейбір жағдайларда NF1 өте ауыр салдарға алып келуі мүмкін және косметикалық және психологиялық мәселелер тудыруы мүмкін. NF2 ауруының барысы әр адамда әртүрлі болады. NF2-нің кейбір жағдайларында басқа ми жүйкелері және ми сабасы сияқты жақын орналасқан маңызды құрылымдарға зақым келтіру өмірге қауіпті болуы мүмкін. Шванноматозбен ауыратын көптеген адамдар күшті ауыру сезіміне шалдығады. Ең қиын жағдайларда, ауыру өте күшті болып, еңбекке қабілетсіздікке әкелуі мүмкін.
In most cases, symptoms of NF1 are mild, and individuals live normal and productive lives. In some cases, however, NF1 can be severely debilitating and may cause cosmetic and psychological issues. The course of NF2 varies greatly among individuals. In some cases of NF2, the damage to nearby vital structures, such as other cranial nerves and the brain stem, can be life threatening. Most individuals with schwannomatosis have significant pain. In some extreme cases, the pain will be severe and disabling.
Эпидемиология
АҚШ-та 3500 адамның біреуінде NF1, 25000 адамның біреуінде NF2, ал 40000 адамның біреуінде шванноматоз кездеседі. Еркектер мен әйелдер осы үш жағдайдың барлығында да шамамен бірдей ауырады. NF1-дің белгілері көбінесе туған кезде немесе 10 жасқа дейін пайда болады. Бұл жағдай уақыт өте нашарласа да, NF1-і бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүру ұзақтығына ие болады. NF2-де белгілер ересек жасқа келгенде ғана байқалуы мүмкін. NF2 ерте қайтыс болу қаупін арттырады. Шванноматоз белгілері ерте балалық шақта дамиды және уақыт өте нашарлауы мүмкін. Әдетте, шванноматозбен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығына ешқандай әсер етпейді.
In the United States, about 1 in 3,500 people have NF1, 1 in 25,000 have NF2, and 1 in 40,000 have schwannomatosis. Males and females are affected equally often in all three conditions. In NF1, symptoms are often present at birth or develop before 10 years of age. While the condition typically worsens with time, most people with NF1 have a normal life expectancy. In NF2, symptoms may not become apparent until early adulthood. NF2 increases the risk of early death. Schwannomatosis symptoms develop in early childhood and can worsen with time. Typically life expectancy is unaffected in those with schwannomatosis.
Тарих
Бұл жағдайдың қандай екені туралы мәліметтер 1 ғасырға дейін жетеді. Жағдайды 1882 жылы Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен ресми түрде сипаттаған, және бұрын осымен аталған.
Descriptions of what is believed to be the condition go as far back as the 1st century. The conditions were formally described by Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1882, after whom it was previously named.