Қан тамыр және жүйке аномалиялары
-
Фон Гиппель-Линдау ауруы: Диагностика, көріністері және емдеуі
VHL ауруының диагностикасы мен түюлерді анықтау, отбасы тарихына қарай 1-2 түюдің маңызы, гендік мутациялар және ерте емдеу туралы ақпарат.
-
Нейрофиброматоз: Түрлері, белгілері және емдеу жолдары
Нейрофиброматоз 1 және 2 типтері: симптомдар, көріністер (терідегі дақтар, ісіктер, есту қабілетінің төмендеуі). Диагностика және емдеу туралы ақпарат.
-
Миға шамадан тыс үлкейіп өсу және оның түрлері
Мегаленцефалия – мидың қалыптан тыс үлкен болуы. Себебі – PI3K AKT жолындағы мутация. MCAP және MPPH синдромдары туралы біліңіз. Балаларда сирек кездеседі.
-
Туа біткен дақтар: түрлері мен себептері
Туа біткен дақтар – теріде туған кезде немесе жақын уақытта пайда болатын ерекшелік. Пігменттік және қан тамырлық дақтарды біліңіз. Дәрігерге кеңесіңіз!
-
Иттерде қан тамырларының саркомасы
Іттерде кездесетін гемангиосаркома – қатерлі ісік, қан тамырларынан пайда болады. Жылдам өседі, қан кетуге себеп болып өлімге алып келуі мүмкін.
-
Ми қанаулы қуысқандар және олардың генетикалық себептері
Ми ота қанайналы аномалия – ми қауыздарының ұрығы (CCM) туралы ақпарат. Симптомдар, себептері, диагностикасы және емделу жолдары. Неврология.
-
Түзілгіштік склероз: генетикалық себептері, көріністері мен диагностикасы
Түбрілі склероз (TSC) – қатерлі емес ісіктерге себеп болатын генетикалық ауру. Симптомдары әртүрлі, көбінесе неврологиялық мәселелермен байланысты. Төмендеген даму, мінез-құлық бұзылыстары жиі кездеседі.
-
Тұқымдық қан тамырларының бұзылуы: Ослер-Вебер-Рендү синдромы
Жұнқылы қан тамырларының тұқым қуалау ауруы (HHT): себептері, белгілері (тері, мұрын, өкпе), асқынулары (қан кету, асцит). Генетикалық кеңес алыңыз.
-
Сәбилердегі қан тамырларының ісігі (Инфантильді гемангиома)
Жаңа туған нәрестелерде кездесетін, қауіпсіз қан тамырларының ісігі – инфантильді гемангиома. Көрінісі алаңдатуы мүмкін, бірақ көбінесе өзінен-өзі кетеді.
-
Ішкі құлақ ісігі: себептері, белгілері және диагностикасы
Вестибулярлық шваннома (немесе акустикалық нейрома) – ішкі құлақтан миға бағытталған нервте пайда болатын қатерсіз ісік. Себебі, NF2 генінің мутациясы.
-
Миңінома: себептері, белгілері және емдеу жолдары
Миңінома – мидың ісігі. Кішкентай миңіномалар көрінбейді, үлкендері ұстамалар, денедегі әлсіздік, зәр ұстамау сияқты белгілер тудыруы мүмкін.
-
Қан тамырларының аномалиясы: Портвейн дағы (Nevus Flammeus)
Туа біткен қан тамыр аномалиясы – терідегі қызыл дақ (port wine stain). Өмір бойы сақталады, денемен бірге өседі. Себебі мен белгілері туралы ақпарат.
-
Қызыл нүктелі тері дөңгелектері
Қызыл, дөңгелек тері бүршігі – кездейсоқ қан тамырларының өсуінен пайда болады. Қауіпсіз, қарт адамдарда жиі кездеседі. Емі жоқ, бірақ қажет болса алынады.
-
Кофемен сиыр сүті түсті шеңберлер
Дәрігерлерге қатысты: Кофемен сүт түсті шек (café au lait spots) – терідегі пигменттің жиналуынан пайда болатын туа біткен дақ. Көбінесе зиянсыз, бірақ кейбір синдромдармен байланысты.
-
Жылдам тамырлар және олардың пайда болу себептері
Шағын кеңейген қан тамырлары (телангиэктазиялар) – бетте, аяқтарда кездесетін 0.5-1 мм диаметрлі тамырлар. Себебі, емдеу жолдары мақалада.
-
Миямоя ауруы: генетикалық себептері мен клиникалық көріністері
Мойя-моя ауруы: ми қанайналымының бұзылысы, инсультке әкелуі мүмкін. Жасырақ жасөсперімдерде немесе 40 жастағыларда кездеседі. РNF213 генінің мутациясы себебі болуы мүмкін.
-
Жүйелік генетикалық жағдайға байланысты ісік тәрізді өсулер
Гамартóма – генетикалық бұзылыс салдарынан туындаған ұлпаның қалыптан тыс өсуі. Ерекшеліктері, себептері, даму қателіктері туралы біліңіз.
-
Sturge–Weber syndrome
-
Екінші типті нейрофиброматоз: себептері, көріністері және емдеу жолдары
-
Лимфангиома: Тұқымдық және қабылданған түрлерінің сипаттамасы
Лимфангиома – лимфа жүйесінің туа бойынан немесе кейіннен пайда болатын кисталық бұзылысы. Көбінесе балаларда (2 жасқа дейін) мойын және бас аймағында кездеседі.
-
Балалар мен жасөспірімдерде кездесетін ми ісігі: Пилоциттік астроцитома
Пилоцитарлық астроцитома – балалар мен жасөсперімдерде кездесетін ми ісігі. Симптомдары, орналасуы, емделуі туралы толық ақпарат!
-
Жүйке-тері синдромдары: себептері, белгілері және диагностикасы
Факоматоз – генетикалық аурулар тобы, ОЖЖ, тері, көздерге әсер етеді. RAS-MAPK жолының мутациясы осыған себеп. Симптомы әртүрлі болуы мүмкін.
-
Туа пайда болған қарамеңгілік невус: генетикалық мутациялардың салдары
Туа пайда болған қарамеңгі (меланоциттік невус) генетикалық мутациядан туындайды. Денедегі әртүрлі бөліктерде кездеседі, көбінесе бас және мойында. Жемір қарамеңгі туралы толық ақпарат!
-
Балалардың лимфалық жүйесінің туа пайда болған бұзылысы
Кисталық гигрома: туа бойында немесе туғаннан кейін пайда болатын ісік. Симптомдары, себептері және емделу жолдары туралы ақпарат алыңыз.
-
Артериялық қабырғаның фибромұскулярлық дисплазиясы
Артериялық аурулар: Фибромышақты дисплазия (ФМД) – қан тамыр қабырғасындағы бұрмалаушы өсім. Көбінесе бүйрек және мойын артерияларын зақымдайды, әйелдерде жиі кездеседі.
-
Бүйрек амиолипомалары: Диагностика, көріністері және басқару жолдары
Бүйрек ісігі – ангиомиелипома: себептері, белгілері, қауіптері. Түбкроздық склерозбен байланысы, қан кету қаупі туралы ақпарат. Денедегі орналасуы.
-
Hemangioblastoma
-
Kasabach–Merritt syndrome
-
Incidental medical findings