Ішек нейрондарының дисплазиясы: себептері, белгілері және емдеу жолдары
Intestinal neuronal dysplasia
Ішек нейрондық дисплазиясы (IND) – 3000 баланың бірінде кездесетін генетикалық ауру. Қоректің сіңуін бұзады, Hirschsprung ауруымен шатастырылады. Симптомы, түрлері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Ішек нейрондарының дисплазиясы (ІНД) – 3000 бала мен ересек адамның біреуіне таралған, ішекке әсер ететін туа пайда болатын ауру. Ішек өзінің ішкі мазмұнын жоғалту үшін перистальтиканы пайдаланады; ІНД-мен ауырған адамдарда ішекке бағытталған моторлық нейрондардың жұмысында бұзылыс байқалады, бұл процестің тоқтауына және ас қорытудың бұзылуына себеп болады. Оны көбінесе Хиршшпрунг ауруымен шатастырады, себебі екеуінің де көріністері ұқсас.
Intestinal neuronal dysplasia (IND) is an inherited disease of the intestine that affects one in 3000 children and adults. The intestine uses peristalsis to push its contents toward the anus; people with IND have a problem with the motor neurons that lead to the intestine, inhibiting this process and thus preventing digestion. It can often be confused for Hirschsprung's disease, as both have similar symptoms.
Презентация
IND NID A және NID B деп топтастырылуы мүмкін, мұнда "A" түрі симпатикалық иннервацияға, ал "B" түрі парасимпатикалық иннервацияға әсер етеді. 2002 жылы Мартуччиелло және әріптестері IND популяциясындағы қатар жүретін аномалиялардың алғашқы талдауын жариялады, бұл IND-мен байланысты патогенетикалық байланыстарды зерттеу үшін маңызды клиникалық тәсіл болып табылады. Екі рецессивті синдром анықталды (3 отбасы). Біріншісі NID B, ішек бұрылысының бұзылуы және туа біткен қысқа ішекпен сипатталды, екіншісі NID B, дене бітімінің кішкентай болуы, ақыл-ой жетілмеуі және бет пішінінің бұзылуымен сипатталды. Осы зерттеуде асқазан-ішек жолы аномалиялары барлық қатар жүретін бұзылыштардың 67,4% құрады. Бұл деректер IND мен ішек дамуы арасындағы тығыз байланысты көрсетеді.
IND can be grouped into NID A and NID B, with the "A" form affecting the sympathetic innervation, and the "B" version affecting the parasympathetic innervation. In 2002 Martucciello and colleagues published the first analysis of associated anomalies in IND population is an important clinical approach to investigate possible pathogenetic correlations. Two recessive syndromes were identified (3 families). The first was characterized by NID B, intestinal malrotation, and congenital short bowel, the second by NID B, short stature, mental retardation, and facial dysmorphism. In this study, gastrointestinal anomalies accounted for 67.4% of all associated disorders. These data suggest a strong correlation between IND and intestinal development.
Емдеу
Консервативті емдеу ұзақ мерзімді лаксативтер мен клизмаларды қолдануды қамтиды және оның тиімділігі шектеулі. Ауруды бақылау мақсатында диеталық өзгерістер нәтиже бермейді, ал жоғары талшықты диета балаларда көбінесе симптомдарды күшейтеді. Соңғы шара ретінде хирургиялық емдеу (ішкі сфинктер миэктомиясы немесе тоқ ішектің резекциясы) қолданылады. Ең ауыр жағдайларда, тиімді емдеудің жалғыз жолы – зардап шеккен мүшелерді толық трансплантациялау.
Conservative treatment involves the long term use of laxatives and enemas, and has limited success. Dietary changes in order to control the disease are ineffective and high fiber diets often worsen the symptoms in children. As a last resort, surgical treatment (internal sphincter myectomy or colon resection) is used. In extreme cases, the only effective cure is a complete transplant of the affected parts.
Қоғам
IND-нің танымал жағдайы – Адель Чепмен, оған жұқа ішек, бүйрек безі және бауырдың үш рет трансплантациясы жасалды, бұл Ұлыбританиядағы тұңғыш рет болған жағдай; сондықтан IND-нің ресми қайырымдылық қоры – Адель Чепмен қоры.
A famous case of IND is that of Adele Chapman, who had a triple transplant of the small intestine, pancreas and liver, the first of its kind in the UK; therefore the official charity of IND is the Adele Chapman Foundation.