Введение

Кишечная нейронная дисплазия (КНД) – это наследственное заболевание кишечника, которое встречается у одного из 3000 детей и взрослых. Кишечник использует перистальтику для продвижения содержимого к анусу; у людей с КНД наблюдаются проблемы с двигательными нейронами, иннервирующими кишечник, что нарушает этот процесс и, следовательно, препятствует пищеварению. КНД часто можно спутать с болезнью Хиршпрунга, поскольку оба заболевания имеют схожие симптомы.

Презентация

IND можно сгруппировать в NID A и NID B, причем форма "A" влияет на симпатическую иннервацию, а форма "B" – на парасимпатическую иннервацию. В 2002 году Мартуччиелло и коллеги опубликовали первый анализ сопутствующих аномалий в популяции IND, что является важным клиническим подходом к изучению возможных патогенетических взаимосвязей. Было выявлено два рецессивных синдрома (в 3 семьях). Первый характеризовался NID B, мальротацией кишечника и врожденной укороченностью кишечника, второй – NID B, низкорослостью, умственной отсталостью и дисморфией лица. В данном исследовании аномалии желудочно-кишечного тракта составляли 67,4% всех сопутствующих заболеваний. Эти данные указывают на тесную связь между IND и развитием кишечника.

Лечение

Консервативное лечение включает длительное применение слабительных и клизм, однако имеет ограниченную эффективность. Изменения в диете с целью контроля заболевания неэффективны, а диеты с высоким содержанием клетчатки часто усугубляют симптомы у детей. В качестве крайней меры применяется хирургическое лечение (миэктомия внутреннего сфинктера или резекция толстой кишки). В особо тяжелых случаях единственным эффективным методом лечения является полная трансплантация пораженных органов или участков.

Общество

Известным случаем ИНД является случай Адель Чепмен, которой была проведена тройная трансплантация тонкой кишки, поджелудочной железы и печени – первая подобная операция в Великобритании. Поэтому официальной благотворительной организацией ИНД является Фонд Адель Чепмен.