Кіріспе

Сәбилер мен балаларда кездесетін бауыр қатерлі ісігі.

Гепатобластома – нәрестелер мен балаларда пайда болатын қатерлі ісік, ол ұрықтық бауыр жасушаларына, жетілген бауыр жасушаларына немесе өт жолдары жасушаларына ұқсас тіндерден құралған. Көбінесе іш қуысында ісік пайда болуымен көрінеді. Бұл ауру көбінесе баланың өмірінің алғашқы үш жылында анықталады. Альфа-фетопротеин (АФП) деңгейі көбінесе жоғарылайды, бірақ диагноз қойылған кезде АФП деңгейі жоғары болмаса, емделу барысы нашар болады.

Белгілері мен симптомдары

Пациенттер диагноз қойылғанда көбінесе ешқандай белгісіз болады. Осының салдарынан, ауру көбінесе диагноз қойылған кезде қанағаттанбас деңгейде болады.

Патофизиология

Гепатобластомалар бауырдың жетілмеген алғашқы жасушаларынан пайда болады, көбінесе бір ошақты болады, бауырдың оң жағы сол жағына қарағанда жиірек зардап шегеді және метастаздануы мүмкін. Олар екі түрге бөлінеді: "Эпителиялық тип" және "Аралас эпителиялық / мезенхималық тип". Отбасылық аденоматозды полипоз (FAP) синдромымен, ерте басталатын ішек полиптері мен аденокарциномасы бар адамдарда гепатобластома жиі дамиды. Сондай-ақ, бета-катенин мутациялары спорадикалық гепатобластомаларда жиі кездеседі, пациенттердің 67%-ында анықталады. Соңғы зерттеулер Wnt сигналдық жолының басқа компоненттерінің де гепатобластоманың дамуына себеп болатын осы жолды тұрақты түрде белсендіруде маңызды рөл атқаратынын көрсетті. Жиналған мәліметтер гепатобластоманың көпқабілетті түбірлік жасушадан туындайтынын көрсетеді. Гепатобластоманың көбірек кездесетін синдромдарына Беквитт-Видеманн синдромы, 18-трисомия, 21-трисомия, Акарди синдромы, Ли-Фраумени синдромы, Голденхар синдромы, фон Гирке ауруы және отбасылық аденоматозды полипоз жатады.

Диагностика

Гепатобластоманы анықтаудың ең көп қолданылатын әдісі – альфа-фетопротеин (АФП) деңгейін тексеру үшін қан талдауы жасау. Альфа-фетопротеин (АФП) балалардағы бауыр қатерлі ісігінің болуын анықтауға көмектесетін биомаркер ретінде пайдаланылады. Бала туған кезде АФП деңгейі салыстырмалы түрде жоғары болады, бірақ өмірінің екінші жылына қарай ересектердегі қалыпты деңгейге төмендейді. Балалардағы АФП қалыпты деңгейі 50 нанограмм/миллилитр (нг/мл) төмен, ал ересектерде 10 нг/мл төмен деп есептеледі. АФП деңгейі 500 нг/мл-ден жоғары болса, бұл гепатобластоманың маңызды белгісі болып табылады. АФП сондай-ақ емдеудің тиімділігін бағау үшін де қолданылады. Егер емдеу қатерлі ісікті жоюға сәтті болса, АФП деңгейі қалыпқа оралуы күтіледі.

Емдеу

Бұл қатерлі ісіктерді емдеу үшін ісікті хирургиялық жолмен алып тастау, ісікті алып тастау алдындағы неоадъювантты химиотерапия және бауыр трансплантациясы қолданылып келеді. Толық ісік алып тасталған және адъювантты химиотерапия жүргізілген жағдайда бастапқы бауыр трансплантациясы 80%-ға дейін аурусыз ұзақ мерзімді өмір сүру мүмкіндігін қамтамасыз етеді, ал өмір сүру көрсеткіші 100%-ға жуықтап барады. Метастаздардың болуы – ең нашар прогноздың күшті көрсеткіші болып табылады.