Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Ацил коферментінің өте ұзақ тізбекті А дегидрогеназаның жетіспеушілігі - бұл май қышқылдарының метаболизмі бұзылуы, ол ағзаның кейбір майларды энергияға айналдыруына кедергі келтіреді, әсіресе тамақсыз болған кезде. Бұл аурумен ауыратын адамдардың организміне өте ұзақ тізбекті май қышқылдары деп аталатын майларды ыдырататын ферменттің мөлшері жеткіліксіз болады.
Very long chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency is a fatty acid metabolism disorder which prevents the body from converting certain fats to energy, particularly during periods without food. Those affected by this disorder have inadequate levels of an enzyme that breaks down a group of fats called very long chain fatty acids.
Себептер
VLCAD (өте ұзақ тізбекті ацил дегидрогеназа) тапшылығы тек ДНК- ның генетикалық мутацияларына байланысты. Өте ұзақ тізбекті ацил- CoA дегидрогеназасын (VLCAD) кодтайтын геннің өзгеруі VLCAD ферментінің жетіспеушілігіне немесе дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі. Бұл мутация 17- хромосомада пайда болады және әртүрлі жолдармен өзгертілуі мүмкін. Алайда, бұл аурудың өмірдің әртүрлі кезеңдерінде өзін көрсетуіне не себеп болатыны әлі белгісіз.
VLCAD (very long chain acyl dehydrogenase) deficiency is exclusively linked to genetic mutations in DNA. A change of the gene that codes for very long chain acyl CoA dehydrogenase (VLCAD) results in a deficiency or malfunction of the produced VLCAD enzyme. This mutation occurs on chromosome 17 and can be altered via a variety of pathways. However, it is still unknown at to what causes the disease to manifest itself in the different life stages.
Диагностика
Әдетте бұл аурудың алғашқы белгілері мен симптомдары нәресте кезінде пайда болады және қандағы қант деңгейінің төмендеуін (гипогликемия), энергияның жетіспеуін (летаргия) және бұлшық еттердің әлсіздігін қамтиды. Сондай- ақ, бауырдағы ауытқулар мен жүрек аурулары сияқты өмірге қауіп төндіретін асқынулар қаупі жоғары. Балалық шақта, жасөспірім шақта немесе ересек шақта пайда болатын симптомдар әдетте жеңіл болады және әдетте жүрекпен байланысты проблемалар болмайды. Ацил коферментінің өте ұзақ тізбекті дехидрогеназа тапшылығы ораза ұстаған, ауырып қалған және дене шынықтырумен айналысқан кезде пайда болуы мүмкін. VLCAD- ның ерте және балалық кезеңіндегі типтері бар сәбилер мен балаларда метаболикалық дағдарыс деп аталатын ауру эпизодтары жиі кездеседі. Метаболистік дағдарыстың алғашқы белгілері: қатты ұйқысырау, мінез-құлық өзгерістері, ашушаңдық, тамақ жегісі келмейді. Сәбилерде VLCAD- ның басқа да кейбір белгілері болуы мүмкін: қызба, еркірек ойнау, диарея, құсу, гипогликемия. Симптомдардың үйлесімін бағалау VLCAD диагнозын дұрыс қоюға көмектеседі. Симптомдар пациенттің жасына және аурудың басталуына байланысты әр түрлі болғандықтан, метаболист маманмен кеңесуді қарастыру керек. Диагноз VLCAD генінің генетикалық талдауы арқылы расталады. Бұл аурумен ауыратын адамдарға ораза ұстамау, майлы тағамдарды жемеу және сусыздануды болдырмау ұсынылады. VLCAD жетіспеушілігін емдеу үшін аз майлы және қосымша калориялы диета қолдану кең таралған. Егер метаболикалық дағдарысты емдеуді тоқтатса, балада VLCAD пайда болуы мүмкін: тыныс алу қиындықтары, ұстамалар, кома, кейде өлімге әкеледі.
Typically, initial signs and symptoms of this disorder occur during infancy and include low blood sugar (hypoglycemia), lack of energy (lethargy), and muscle weakness. There is also a high risk of complications such as liver abnormalities and life threatening heart problems. Symptoms that begin later in childhood, adolescence, or adulthood tend to be milder and usually do not involve heart problems. Episodes of very long chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency can be triggered by periods of fasting, illness, and exercise. It is common for babies and children with the early and childhood types of VLCAD to have episodes of illness known as metabolic crises. Some of the first symptoms of a metabolic crisis are: extreme sleepiness, behavior changes, irritable mood, poor appetite. Some of these other symptoms of VLCAD in infants may also follow: fever, nausea, diarrhea, vomiting, hypoglycemia. Evaluation of symptom combinations can aid in a positive diagnosis of VLCAD. Since symptoms vary depending on age and onset of the patient, consultation with a metabolic specialist should be considered. Diagnosis is further confirmed through genetic analysis of the VLCAD gene. Avoidance of fasting periods, high fat diets, and dehydration is recommended for those who are affected. A diet consisting of low fat intake and supplemental calories is common for management of VLCAD deficiency. If a metabolic crisis is not treated, a child with VLCAD can develop: breathing problems, seizures, coma, sometimes leading to death.
Болжам
Медициналық скрининг ВЛКАД- ның жиілігі неонатальдық және нәрестелік кезеңде расталады. Барлық науқастардың шамамен жартысында VLCAD жетіспеушілігінің белгілері нәрестелік кезеңде, төрттен бір бөлігінде сәбилік кезеңнің бірінші жылында, ал соңғы төрттен бір бөлігінде балалық шақта және ересек шақта пайда болады. Кардиомиопатия, аритмия және рабдомиолиздің коморбидтілігі 1 жасқа дейінгі науқастарда өте жиі кездеседі, бұл өмірдің кейінгі кезеңдерінде асқынуларға әкелуі мүмкін. Гипокетоздық гипогликемиядан есінен танымау немесе ұстап алу болуы мүмкін, ол скринингте анықталмаса, жиі өлімге әкеледі. Алайда, жедел емдеудің арқасында жағдай жақсаратыны айқын көрінеді. Кейінгі миопатиялық аурулар тек бұлшықетке байланысты, белгісіз, кейде-бәрі белгілер пайда болуы мүмкін және ешқашан диагноз қойылмайды. Презентацияда генотип пен фенотиптің арасындағы байланыстың өте жоғары деңгейі байқалады. VLCAD симптомдарын диеталық емдеу арқылы жеңілдетуге болады.
Medical screening can confirm occurrences of VLCAD most often in neonatal and infancy stages. Approximately half of all patients show signs of VLCAD deficiency during the neonatal period, one fourth present later in the first year of infancy, and the final quarter is split between manifestations in childhood and adulthood. Comorbidity of cardiomyopathy, arrhythmias and rhabdomyolysis are extremely common in patients under 1 year old which can lead to complications later in life. Loss of awareness or seizure can occur from hypoketotic hypoglycemia, which is often fatal if not caught in screening. However, prompt treatment shows high promise for improvement. People who develop late onset myopathic may only experience muscle related, vague, sporadic symptoms, and may never be diagnosed. There is an extremely high genotype phenotype correlation in a presentation. Mitigation of VLCAD symptoms can be achieved through dietary management.