Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Спондилопериферлік дисплазия - сүйек өсуінің аутосомалық доминантты бұзылуы. Бұл жағдай омыртқаның жалпақталған сүйектерімен (платиспондилия) және әдеттегідей қысқа саусақтары мен аяқ-қолдарымен (брахидактилия) сипатталады. Кейбір адамдарда басқа да скелет аномалиялары, бойшаңдық, көрмеушілік (миопия), есту қабілетінің төмендеуі және ақыл-ойының нашарлауы болады. Спондилопериферлік дисплазия - II және XI типті коллагенопатияның бір субтипі.
Spondyloperipheral dysplasia is an autosomal dominant disorder of bone growth. The condition is characterized by flattened bones of the spine (platyspondyly) and unusually short fingers and toes (brachydactyly). Some affected individuals also have other skeletal abnormalities, short stature, nearsightedness (myopia), hearing loss, and mental retardation. Spondyloperipheral dysplasia is a subtype of collagenopathy, types II and XI.
Генетика
Спондилопериферлік дисплазия - 12q13.11 q13.2 хромосомасында орналасқан COL2A1 генінің мутацияларына байланысты скелет ауруларының спектрінің бірі. Бұл геннің құрамында болатын ақуыз II типті коллагенді құрайды. II типтегі коллаген сүйектер мен басқа да дәнекер тіндерінің (денеге тірек құрайтын тіндердің) қалыпты дамуы үшін өте маңызды. COL2A1 геніндегі мутациялар II типті коллаген молекулаларының құрастырылуына кедергі келтіреді. Өзгертілген COL2A1 генінің құрамына енген белок II типті коллагенді өндіру үшін пайдаланылмайды, нәтижесінде организмде осы типті коллагеннің мөлшері азаяды. Аномальді ақуыз коллаген молекулаларын құраудың орнына, кеміршектік жасушаларда (хондроциттерде) жиналады. Бұл өзгерістер сүйектердің қалыпты дамуын бұзады, бұл спондилоперифериялық дисплазияның белгілері мен симптомдарына әкеледі. Бұл ауру аутосомалық доминантты түрде мұрагерлік жолмен таралады деп есептеледі. Бұл аурудың пайда болуына себепші ақаулы ген автосомада орналасқандығын көрсетеді (Хромосома 12 - автосома) және ақауы бар ата-анадан мұрагерлік алған кезде, ақауының пайда болуына ақаулы геннің бір ғана көшірмесі жеткілікті.
Spondyloperipheral dysplasia is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the COL2A1 gene, located on chromosome 12q13.11 q13.2. The protein made by this gene forms type II collagen, a molecule found mostly in cartilage and in the clear gel that fills the vitreous humour (the eyeball). Type II collagen is essential for the normal development of bones and other connective tissues (the tissues that form the body's supportive framework). Mutations in the COL2A1 gene interfere with the assembly of type II collagen molecules. The protein made by the altered COL2A1 gene cannot be used to make type II collagen, resulting in a reduced amount of this type of collagen in the body. Instead of forming collagen molecules, the abnormal protein builds up in cartilage cells (chondrocytes). These changes disrupt the normal development of bones, leading to the signs and symptoms of spondyloperipheral dysplasia. The disorder is believed to be inherited in an autosomal dominant manner. This indicates that the defective gene responsible for the disorder is located on an autosome (chromosome 12 is an autosome), and only one copy of the defective gene is sufficient to cause the disorder, when inherited from a parent who has the disorder.