Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Спондилопериферическая дисплазия является аутосомно- доминантным расстройством роста кости. Для этого состояния характерны сплющенные кости позвоночника (платиспондилия) и необычно короткие пальцы рук и ног (брахидактилия). Некоторые больные также имеют другие нарушения в скелете, низкий рост, близорукость, потерю слуха и умственную отсталость. Спондилопериферическая дисплазия является подтипом коллагенопатии II и XI типов.
Spondyloperipheral dysplasia is an autosomal dominant disorder of bone growth. The condition is characterized by flattened bones of the spine (platyspondyly) and unusually short fingers and toes (brachydactyly). Some affected individuals also have other skeletal abnormalities, short stature, nearsightedness (myopia), hearing loss, and mental retardation. Spondyloperipheral dysplasia is a subtype of collagenopathy, types II and XI.
Генетика
Спондилопериферическая дисплазия является одним из спектра нарушений скелета, вызванных мутациями в гене COL2A1, расположенном на хромосоме 12q13.11 q13.2. Белок, вырабатываемый этим геном, образует коллаген II типа, молекулу, которая в основном содержится в хряще и в прозрачном геле, который заполняет стеклянное тело (глазное яблоко). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей (тканей, которые образуют опорное основание организма). Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена II типа. Белок, полученный от измененного гена COL2A1, не может использоваться для получения коллагена II типа, в результате чего в организме сокращается количество этого типа коллагена. Вместо того чтобы образовывать молекулы коллагена, аномальный белок накапливается в хрящевых клетках (хондроцитах). Эти изменения нарушают нормальное развитие костей, что приводит к признакам и симптомам спондилопериферической дисплазии. Считается, что заболевание передается по наследству аутосомно-доминантно. Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за расстройство, находится на автосоме (хромосома 12 является автосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство, когда она унаследована от родителя, у которого есть расстройство.
Spondyloperipheral dysplasia is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the COL2A1 gene, located on chromosome 12q13.11 q13.2. The protein made by this gene forms type II collagen, a molecule found mostly in cartilage and in the clear gel that fills the vitreous humour (the eyeball). Type II collagen is essential for the normal development of bones and other connective tissues (the tissues that form the body's supportive framework). Mutations in the COL2A1 gene interfere with the assembly of type II collagen molecules. The protein made by the altered COL2A1 gene cannot be used to make type II collagen, resulting in a reduced amount of this type of collagen in the body. Instead of forming collagen molecules, the abnormal protein builds up in cartilage cells (chondrocytes). These changes disrupt the normal development of bones, leading to the signs and symptoms of spondyloperipheral dysplasia. The disorder is believed to be inherited in an autosomal dominant manner. This indicates that the defective gene responsible for the disorder is located on an autosome (chromosome 12 is an autosome), and only one copy of the defective gene is sufficient to cause the disorder, when inherited from a parent who has the disorder.